經(jīng)典問診
- nt增厚,右主動脈弓合并鏡像分支 羊水穿刺全外... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 生長發(fā)育遲緩 特殊面容 生長發(fā)育遲緩特殊面容 前... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒先天性膈疝 胎兒24周查出來先天性膈疝,會診... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 羊水穿刺15號染色體微重復 15號染色體微重復,需... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 夫妻均有魚鱗病abca12染色體隱性基因 已懷孕16周... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 孕婦羊水穿刺(全外顯子)染色體17微重復 您好主任... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 遺傳咨詢 針對這份基因檢測報告情況的咨詢解讀姚... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 我們在紅房子做了羊水穿刺檢測,想請讀下報 孕婦... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 遺傳咨詢 您好姚醫(yī)生,之前咨詢您范可尼貧血那個... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 請幫忙解讀血友病的基因檢測報告 本人懷孕9周+,... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 寶寶全面發(fā)育遲緩伴癲癇,基因有隱形雜合 1.基因... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 之前做過基因檢測,為22q11.2微缺失 之前基因檢測... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒2號和8號染色體微缺失 胎兒羊水穿刺顯示2號和... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- UGT1A1基因純合突變 胎兒室間隔缺損膜周部 一、... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 單側(cè)耳聾 2025年2月14日,孩子8歲發(fā)現(xiàn)左耳聽不見... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 遺傳咨詢 我母親因心臟病做基因檢測時發(fā)現(xiàn)攜帶一... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 羊水穿刺 2月11日羊水穿刺 羊穿前胎兒確診單臍動... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 發(fā)育遲緩 隱睪 癲癇 胼胝體缺如 基因報告解... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 遺傳咨詢 我母親因心臟病做基因檢測時發(fā)現(xiàn)攜帶一... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 我現(xiàn)在孕27周?4,咨詢胎兒全外顯子報告 您好,我... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 凌晨無癥狀低血糖 患兒,女,2歲10個月;純河2... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 遺傳咨詢 我母親因心臟病做基因檢測時發(fā)現(xiàn)攜帶一... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒側(cè)腦室增寬,基因問題 胎兒側(cè)腦室增寬,查了... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 關于性傳播疾病檢測的咨詢 醫(yī)生您好,我想去醫(yī)大... 中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院檢驗科 吉陽濤回復
- 自閉癥 查基因病 去年也在您哪里做了一份全外... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 雙胎16p12.1p11.2缺失,致病性 16p12.1p11.2,基... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 出生后高熱驚厥,三歲確診癲癇和自閉癥。 出生后... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 語言落后 認知落后 2周歲半開始,語言出現(xiàn)了倒... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 基因報告解讀/遺傳咨詢 孩子8個月發(fā)生3次疑似驚厥... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 孕期羊水穿刺顯示性染色體異常高風險 本人初次懷... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒單側(cè)腎多囊性發(fā)育不良。全外顯有異常 大排畸... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 生后發(fā)現(xiàn)代謝性酸中毒 患兒為早產(chǎn)兒,出生時胎齡... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 孕28周胎兒輕型法四,全外顯子有異常 不良孕史:... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 24周胎兒全顯基因檢測二型白化病風險 醫(yī)生您好,... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 脊髓性肌肉萎縮癥 近期沒有病情,新生嬰兒,足底... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 想請教一些關于甲基化異常的問題 李醫(yī)生,曾經(jīng)來... 中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院臨床遺傳... 李婷婷回復
- 我想問一下 磁微;瘜W發(fā)光是化學發(fā)光嗎?是幾代... 海南省人民醫(yī)院檢驗科 張培回復
- 意外懷孕,大寶有染色體突變,很擔心這次 2.16開... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 咖啡斑 姚醫(yī)生:您好! 孩子身上有三塊斑,有兩塊... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 產(chǎn)前診斷 女36歲,男33歲。2023年8月結(jié)婚,2023年... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 備孕 全外顯子查出基因檢測結(jié)果一方有致病性變異... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 高通量測序檢測報告單 羊穿顯示seq[GRCh37] del(... 中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院臨床遺傳... 李婷婷回復
- 胎兒羊穿結(jié)果顯示UGT1A1基因變異 因為做三代試管... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 檢查發(fā)現(xiàn)攜帶LRP5基因c3562C>T雜合變異 1月 備孕... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒足內(nèi)翻,基因雜合缺失 本人今年30歲,去年9月... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 心慌,呼吸急促,肌肉酸11月 患者于2024年4月無明... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 全外顯表示胎兒TCF12基因突變 大寶在21年8月6日出... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 基因檢測結(jié)果咨詢 麻煩您看一下基因檢測結(jié)果,從... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 單純肝內(nèi)膽管擴張,胰腺囊腫 一直無癥狀,彩超顯... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 孕周33周,羊水穿刺ZMIZ1變異 孕29周查出寶寶心臟... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 血小板減少 醫(yī)生你好,由于孩子單純血小板低,前... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 遺傳咨詢 雙側(cè)聽力損失,45分貝左右。出生時早產(chǎn)... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 基因診斷為丙酮酸激酶缺乏癥 輸血兩次,輸一次血... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 試管嬰兒 您好,五月胎兒基因檢測有marker,看能... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 1.26號醫(yī)院大排畸胎兒多發(fā)畸形心臟問題 一代試管... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 羊穿結(jié)果異常 孕婦年齡38歲,因一胎不良孕產(chǎn)史(自... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒側(cè)腦室增寬 主任您好,我目前懷孕35w+5,202... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 全面發(fā)育遲緩(腦癱) 寶寶全面發(fā)育遲緩至今抬頭... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 足月小樣兒,體重增長緩慢,運動發(fā)育遲緩 遺傳... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 孕30w,做了全外顯發(fā)現(xiàn)有基因問題 醫(yī)生您好,我老... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒唇腭裂,羊水穿刺結(jié)果顯示異常 本人懷孕6個月... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 復診 幫看一下胎兒結(jié)果,不懂解讀,羊水結(jié)果和胎... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- HIVEP2基因突變,全外顯報告分析 因為出生檢查核... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒在FOXF1基因上檢出意義不明變異 孕29周,大排... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 基因報告解讀 姚博士,通過抖音認識您。 兒子201... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒淋巴管瘤 頭胎為2019年8月,兒子,有語言發(fā)育... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- EP300新發(fā)基因突變 四歲半低熱抽搐幾次,核磁,腰... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- ERCC4復合雜合,但基因報告意義不明 2023年12月懷... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 醫(yī)生,我想問下你們醫(yī)院解脲支原體檢查是用尿液r... 上海市第一人民醫(yī)院(北部)檢驗醫(yī)... 丁靜回復
- 試管嬰兒 孕婦抗體SSA和a胞襯蛋白IgA抗體陽 姚... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒大排畸查出室間隔缺損做的羊穿,查出一 Xia-... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒產(chǎn)前診斷12號染色體缺失0.12Mb 12號染色體... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 發(fā)現(xiàn)食管擴張1月 患兒,男,5歲1月。患兒于一個月... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒哥哥5歲,早產(chǎn),腦癱 腹中胎兒羊水穿刺基因... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 弟DMD,母親和我都不攜帶,我孕需產(chǎn)檢嗎 本人33歲... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 34w+3胎兒左側(cè)后腦室寬14.7mm 35w胎兒TAOk1變異... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 本人孕33周,需解讀胎兒全外顯報告 本人孕33周,... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 備孕篩查 我婆婆近期確診肥厚型心肌病HCM,但經(jīng)過... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 我和我太太檢查有一個共同的基因病 醫(yī)生您好,我... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 羊穿發(fā)現(xiàn)胎兒兩個ugt1a1基因突變 攜篩發(fā)現(xiàn)夫妻共... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 雙側(cè)腦室增寬,腦積水 基因變異ACTG1 1.我們孩... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒先天性膈疝 懷孕23周,胎兒查出來先天性左側(cè)... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 羊穿結(jié)果3號染色體微重復 年前無創(chuàng)普通版篩查3號... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 15號染色體三體嵌合11% 42歲高齡二胎 頭胎正常 2... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 基因遺傳 24年7.4末次月經(jīng) 前期nt 唐篩 無創(chuàng) 結(jié)果... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 基因解讀 孩子從去年四月份查出尿隱血紅細胞,查... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 家族遺傳性高膽固醇血癥 請醫(yī)生幫我看一下基因報... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 羊水穿刺CMA異常 NT檢查4mm,鼻骨顯示,羊穿發(fā)現(xiàn)... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 胎兒新發(fā)CNOT1缺失 染色體微陣列分析報告:采用G... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復
- 基因檢測到有常染色體隱性肢帶型肌營養(yǎng)不良8月。... 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)... 姚如恩回復