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李榮主治醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 產(chǎn)科 “醫(yī)生，我家娃娃呢一直長(zhǎng)的不好，看上去面色蒼白的，我們帶他跑了好幾個(gè)醫(yī)院去檢查，最后查出來了說是啥子苯丙酮尿癥，還說這是一種遺傳病，以后可能會(huì)智力不正常，可是我們兩口子都很正常啊，我懷他的時(shí)候所有產(chǎn)檢都是正常的，為什么會(huì)這樣子呢？這個(gè)病能治不？” 每一對(duì)準(zhǔn)爸準(zhǔn)媽都希望能孕育一個(gè)健健康康的小生命，看著他/她一天天快樂的長(zhǎng)大，帶來幸福的歡聲笑語(yǔ)，但是偶爾也會(huì)有一些“小意外”！ 苯丙酮尿癥（Phenylketonuria）是一種常見的單基因遺傳病， 臨床上我們碰到很多前來咨詢的都是“父母健康，沒有家族史，產(chǎn)檢也正常，為什么卻生育了一個(gè)患嚴(yán)重遺傳病的孩子？” 這一現(xiàn)象，除了少數(shù)因基因突變新產(chǎn)生的異常以外，絕大部分是因?yàn)榉驄D雙方都攜帶某種隱性遺傳病的致病基因。做試管嬰兒夫妻雙方都是正常的人，做出來白化病的，做出來耳聾的，做出來重型地中海貧血的我都遇到過，今年還有一個(gè)產(chǎn)檢正常，小孩生下來是個(gè)sma患兒的病人。所以從今年開始，我一直在呼吁，凡是有生育需求的人，一定要做攜帶者篩查。 什么是隱性遺傳病 我們知道人體的基因有兩份，一份來自于父親，一份來自于母親。當(dāng)其中一份出現(xiàn)問題時(shí)，可能并不表現(xiàn)出異常癥狀，當(dāng)兩個(gè)基因都出現(xiàn)問題時(shí)才會(huì)顯示患病。這樣的遺傳病就是隱性遺傳病，導(dǎo)致這種遺傳病的基因就叫隱性致病基因，它分為常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。這種致病基因在兩個(gè)家族中世代相傳，攜帶致病基因的人并不患病。但當(dāng)遇到另一個(gè)攜帶相同致病基因的人時(shí)，兩個(gè)致病基因有可能同時(shí)傳給孩子，導(dǎo)致孩子患病。 我國(guó)苯丙酮尿癥的發(fā)病率約為1/11000，雖然這一種疾病的發(fā)病率不高，但是類似這樣的疾病還有很多種，常見的如脊肌萎縮癥、血友病、白化病、耳聾等，醫(yī)學(xué)上我們統(tǒng)稱為單基因遺傳病。目前已知的單基因遺傳病超過8000種，雖然每一種單基因病的發(fā)病率都不高，但這些疾病的綜合發(fā)病率高達(dá)1/100，這遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過胎兒唐氏綜合征的發(fā)病率。 雖然科技水平一直在進(jìn)步，很多遺傳病如果能夠及時(shí)確診就能夠得到很好的控制。但因?yàn)檫z傳病種類太多，絕大部分還是會(huì)表現(xiàn)為： 可怕的是，這些疾病在常規(guī)產(chǎn)檢時(shí)往往無法檢出，只有等出生時(shí)甚至出生后很長(zhǎng)時(shí)間才能被發(fā)現(xiàn)。 研究顯示：“我們每個(gè)人都可能是攜帶者，有研究篩查448種單基因病，平均每人就攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病變異。攜帶本身并不可怕，隱性攜帶者自身不會(huì)發(fā)病；夫妻中只有一方攜帶，問題也不大；但一旦夫妻雙方‘非常巧合地’攜帶了相同疾病的致病變異，以常染色體隱性遺傳病為例，將有1/4的概率孕育患病后代。如果能在懷孕前就了解夫妻雙方的致病基因突變攜帶狀態(tài)，結(jié)合遺傳咨詢、產(chǎn)前檢測(cè)或診斷、輔助生殖技術(shù)等措施，就可以有效避免嚴(yán)重隱性遺傳病的發(fā)生?！? 我院已開展孕前遺傳病攜帶者篩查，通過國(guó)際先進(jìn)的高通量測(cè)序技術(shù)，可一次性對(duì)100多種亞洲人常見的隱性單基因遺傳病相關(guān)的基因進(jìn)行快速、準(zhǔn)確地檢測(cè)，幫助備孕期、孕早期夫妻了解自身單基因遺傳病致病變異的攜帶情況，提示生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)，提供科學(xué)的生育指導(dǎo)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。 以下準(zhǔn)爸準(zhǔn)媽們建議進(jìn)行孕前遺傳病攜帶者篩查檢測(cè)： 1.所有有生育意向的備孕期及孕早期（≤14周）夫婦?！扑]！ 2.已知夫妻一方為致病變異攜帶者——強(qiáng)烈推薦！ 3.所有欲通過輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶的夫妻——強(qiáng)烈推薦！ 4.近親結(jié)婚的夫妻——強(qiáng)烈推薦！ 專家提醒：“孕前的遺傳病攜帶者篩查最好夫妻兩人同時(shí)檢測(cè)，更具檢測(cè)意義與價(jià)值！當(dāng)夫婦兩人均為同一致病變異的攜帶者，后代有1/4是患者的風(fēng)險(xiǎn)，且是每一胎均為1/4風(fēng)險(xiǎn)。提前預(yù)知風(fēng)險(xiǎn)，及時(shí)采取干預(yù)手段，就能為孕育健康寶寶做好充分的準(zhǔn)備，這對(duì)于每一對(duì)準(zhǔn)爸媽來說都很重要！”2021年12月06日
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李維宏主任醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 生殖醫(yī)學(xué)中心 大家好，今天我們來聊一聊如何評(píng)估你的卵巢功能。 我們知道，卵巢是女性身體里重要的性腺，卵巢具有發(fā)育卵泡、排卵、分泌性激素的功能，那么女性生育功能的實(shí)現(xiàn)，女性性征的維持，月經(jīng)的規(guī)律來潮，都需要正常的卵巢功能。 那么，哪些女性需要評(píng)估卵巢功能呢？一般來說，有生育要求的女性，長(zhǎng)期不孕的女性，反復(fù)流產(chǎn)的女性，月經(jīng)異常的女性，異常出血的女性，需要常規(guī)的評(píng)估卵巢功能。 那么評(píng)估卵巢功能需要從以下幾個(gè)方面進(jìn)行，主要包括年齡、內(nèi)分泌指標(biāo)、卵巢儲(chǔ)備功能還有排卵的評(píng)估。 其中年齡是最敏感的指標(biāo)，35歲以后，隨著年齡的增加，女性的卵巢功能逐年下降。 那么內(nèi)分泌指標(biāo)主要包括激素的性激素是指月經(jīng)見紅二到三天的血激素水平，如AMHFSH醇、LH等。 卵巢儲(chǔ)備功能評(píng)估需要結(jié)合患者的年齡、B超下的竇卵泡激素簡(jiǎn)稱AFC和基礎(chǔ)性激素的評(píng)估。排卵的評(píng)估需要結(jié)合B超下的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)卵泡的發(fā)育及排卵前后的變化和性激素如雌激素和孕激素的變化聯(lián)合評(píng)估。 那么了解了卵巢功能的評(píng)估需要從以上四個(gè)方面進(jìn)行，那么我們來了解一下哪些指標(biāo)可以預(yù)測(cè)卵巢功能下降，主要包括年齡大于35歲。 FC小于五到七個(gè)月經(jīng)發(fā)生了變化2020年08月17日1266
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康慧主任醫(yī)師 齊齊哈爾市第一醫(yī)院 生殖中心 1 孕前檢查該不該做？ 很多人都有這樣的想法：自己在單位每年都進(jìn)行體檢，身體很正常，還用得著再重復(fù)地做孕前檢查嗎？答案肯定是要做的。平時(shí)我們做的體檢都是常規(guī)檢查，而孕前檢查除了常規(guī)檢查外主要檢測(cè)對(duì)象是生殖器官以及與之相關(guān)的免疫系統(tǒng)、遺傳病史等。孕前檢查可以減少寶寶出生缺陷，降低孕期及分娩風(fēng)險(xiǎn)，是對(duì)孕婦負(fù)責(zé)、對(duì)下一代負(fù)責(zé)、對(duì)家庭負(fù)責(zé)的好事情。 2 哪些人該做？ 有些人會(huì)說，懷不上的要做、反復(fù)流產(chǎn)的要做。那其他人需不需要呢？答案肯定是需要的。孕前檢查不是做不孕不育的治療并不是有問題才需要做的檢查，只要是有備孕需求的人都是可以做的（男女雙方）。 3 什么情況需要做不孕檢查？ 育齡夫婦雙方同居一年以上，有正常性生活，沒有采用任何避孕措施的情況下，未能成功懷孕者稱不孕癥。 因此，不孕檢查的最佳時(shí)間應(yīng)為無避孕的性生活一年還未懷孕時(shí)，就應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診。 4 孕前檢查什么時(shí)候做？ 孕前檢查一般需要在備孕開始前就要完成，所以在你打算懷寶寶的3-6月內(nèi)建議完成孕前檢查，有問題及時(shí)解決。檢查前建議禁止性生活3-5天，女性月經(jīng)干凈后1周左右。 把握住檢查的最佳時(shí)間，對(duì)于減少不必要的開支和精力，都非常重要。 5 有哪些檢查項(xiàng)目？ 個(gè)人情況及病史：如性發(fā)育史、曾經(jīng)妊娠史、節(jié)育方式和現(xiàn)在的性生活情況;藥物治療、檢查和手術(shù)史;目前健康狀況、飲食和生活方式、職業(yè)風(fēng)險(xiǎn);家族病史等。 女方檢查：常規(guī)身體檢查、子宮檢查、性激素檢查(內(nèi)分泌檢查)、染色體檢查、輸卵管檢查、盆腔檢查等。 男方檢查：常規(guī)的身體檢查、陰莖以及陰囊睪丸的檢查、精液檢查等。 6 需特別注意時(shí)間的檢查項(xiàng)目 非經(jīng)期 初診，病史詢問、血常規(guī)、婦科B超、婦科檢查、白帶常規(guī)檢查、TCT、HPV、陰道微生態(tài)等常規(guī)檢查 月經(jīng)來潮第2-3天 卵巢功能評(píng)估和基礎(chǔ)性激素檢查 男科檢查 禁欲2-7天：男性精液檢查 夫婦二人來院就診進(jìn)行孕前檢查時(shí)，生殖中心的醫(yī)生會(huì)進(jìn)行評(píng)估，根據(jù)夫婦二人病史及基本情況來做相關(guān)檢查的建議。2020年07月31日2106
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李瑩副主任醫(yī)師 烏魯木齊市中醫(yī)醫(yī)院 婦科 甲狀腺功能減退呢，不光會(huì)導(dǎo)致不孕癥妊娠期的甲減呢，還可能會(huì)導(dǎo)致胎停早產(chǎn)，妊娠期高血壓胎盤早剝的出生體重兒，他智力減退等，因?yàn)?2周之內(nèi)呢，它的甲狀腺激素完全由母體來提供，而甲狀腺激素呢，又是我們胎兒大腦發(fā)育的一個(gè)關(guān)鍵激素，因?yàn)?2周之內(nèi)呢，是胎兒大腦發(fā)育的一個(gè)關(guān)鍵時(shí)期，因此呢，我們建議所有的備孕女性你盡可能在孕前的時(shí)候去篩查，甲狀腺功能孕后呢，還要第一時(shí)間復(fù)查，因?yàn)樵泻竽?，?dāng)母體和胎兒共同需求，甲狀腺激素的時(shí)候呢，有可能會(huì)出現(xiàn)不足，嗯，當(dāng)孕前沒有篩查的這部分女性呢，我們盡可能在孕早期的時(shí)候進(jìn)行篩查，以免呢，錯(cuò)過他大腦發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，也避免了一些不良事件的發(fā)生。2020年02月24日1541
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秦海霞主任醫(yī)師 六安市金安區(qū)婦幼保健院 產(chǎn)科 近期，秦醫(yī)生在門診遇見很多既往自然流產(chǎn)史，這次篩查出甲狀腺疾病的孕婦，還有不少不規(guī)范產(chǎn)檢直到妊娠24周以后才發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能異常。這幾年一直在強(qiáng)調(diào)妊娠期甲狀腺疾病篩查的重要性，但限于基層醫(yī)院的條件和基層醫(yī)生認(rèn)識(shí)上的局限性，漏診的很多，甚至有一些已經(jīng)造成不良結(jié)局。 妊娠期甲狀腺疾病有著很高的發(fā)生率和危害，如果只對(duì)有高危因素的人群篩查，會(huì)造成81.6%的妊娠期甲減漏診，所以推薦對(duì)所有準(zhǔn)備懷孕的和已經(jīng)懷孕的女性篩查。 妊娠期甲狀腺疾病對(duì)母體的影響…… 妊娠期甲狀腺疾病對(duì)胎兒的影響：…… 妊娠期甲狀腺疾病的發(fā)生率…… 篩查時(shí)機(jī)…… 如何解讀治療…… 產(chǎn)后可以停用L-T4（優(yōu)甲樂）治療嗎？2020年02月12日893
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李江紅副主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 婦產(chǎn)科 呃，性激素六項(xiàng)的檢查是根據(jù)你臨床的要求，就是說你這個(gè)病人具體想了解什么情況，根據(jù)不同的情況選擇抽血的時(shí)間不一樣，比如說你想了解卵巢的儲(chǔ)備功能怎么樣，那抽血的時(shí)間要選在來月經(jīng)的第二天到第四天。 如果說你想看看排卵以后黃體功能怎么樣，有沒有排卵，那最好選擇在下次月經(jīng)前的七天或者是叫規(guī)律，月經(jīng)的第21天左右，如果你想測(cè)這個(gè)人看他排卵前的激素水平和排卵期的激素水平的情況，那要求在排卵期前后做動(dòng)態(tài)的抽血，所以抽血的時(shí)間不是一定的事，要根據(jù)你臨床的需求就因人而異，需要看什么就選擇在什么時(shí)間抽血。2019年11月13日3133
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嚴(yán)肅副主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 男科 精子畸形率高會(huì)不會(huì)導(dǎo)致這個(gè)胎兒的畸形啊，首先第一個(gè)我們就說一下導(dǎo)致胎兒畸形的原因，應(yīng)該說這里邊兒就是非常的復(fù)雜的啊，有男方的原因，也有女方的原因，那么男方的原因，這里邊的話，呃就是比較常見的，比如說像這個(gè)呃精子的畸形率比較高啊，精子畸形率高的話，可能他這個(gè)就是出現(xiàn)這個(gè)胎兒畸形的，這個(gè)比例的話就是幾率要稍微的高一些，其他的，比如說精子的密度和精子的這個(gè)活力其實(shí)和這個(gè)就是他的激情之間沒有什么太大關(guān)系，其他的。2019年10月12日3578
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孕前檢查相關(guān)科普號(hào)
譚先杰醫(yī)生的科普號(hào)
譚先杰 主任醫(yī)師
中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院
婦科腫瘤中心
7410粉絲344.7萬閱讀
楊杰醫(yī)生的科普號(hào)
楊杰 主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院
泌尿外科
6756粉絲33.2萬閱讀
陶陶醫(yī)生的科普號(hào)
陶陶 副主任醫(yī)師
中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院
婦科內(nèi)分泌與生殖中心
8066粉絲18.5萬閱讀