大皰性表皮松解癥

大皰性表皮松解癥是一組慢性非炎癥性大皰性疾病，其特點(diǎn)是皮膚黏膜在輕微外傷后自然發(fā)生大皰，基本病理改變是水皰位于真皮或基底膜，但有些原發(fā)缺陷位于表皮。根據(jù)臨床表現(xiàn)、遺傳方式和電鏡檢查的特點(diǎn)，可分成下列6型（表2.21.1）。（一）單純型大皰性表皮松解癥（Epidermolysis bullosa simplex）注：AD－常染色體顯性遺傳； AR－常染色體隱性遺傳【臨床表現(xiàn)】本病是表皮對(duì)機(jī)械性損傷的反應(yīng)加劇所致，故在易受外傷或壓迫的手、足、肘及發(fā)生透亮、緊張的水皰或大皰，愈后無疤痕，黏膜及指甲很少累及。本病損害數(shù)目少，常在出生后頭幾年發(fā)病，青春期后常減輕消退?！驹\斷及鑒別診斷】主要根據(jù)1歲左右發(fā)病，大皰位于手足、肘和膝等部位確定診斷?！局委煛勘苊馔鈧笆軣幔?個(gè)月至2歲間尤為重要，要避免穿質(zhì)地粗糙的衣服，以防止摩擦發(fā)生水皰和大皰。一旦發(fā)生要注意護(hù)理，防止感染。足跖部水皰應(yīng)用消毒空針抽吸皰液后包扎。嚴(yán)重病例可用糖皮質(zhì)激素，有人認(rèn)為大劑量維生素E或枸櫞酸鈉口服對(duì)本病有效，后者用量3次/d，每次2g。有人用四環(huán)素500mg，3次/d，有效?？稍囉妹罎M霉素。（二）Coekayne手足大皰性表皮松解癥（Epidermolysis bullosa of the hands and feet Cockayne）【臨床表現(xiàn)】起病于兒童。大皰僅發(fā)于手足，尤多見于兩足，愈后無疤痕，夏季發(fā)病或病情加重?！驹\斷及鑒別診斷】根據(jù)手足部大皰、起始于兒童確定診斷?！局委煛勘苊馔鈧?。維生素E治療有效。上述療法亦可試用。（三）顯性遺傳性營養(yǎng)障礙性大皰性表皮松解癥（Epidermolysis bullosa dystrophica dominent）又名增生性大皰性表皮松解癥?！九R床表現(xiàn)】起病于幼嬰及兒童，亦可較遲。水皰及大皰位于四肢伸側(cè)，尤以關(guān)節(jié)部位多見，多由外傷引起，愈后遺留萎縮性疤痕，亦可為肥大性疤痕及疤痕疙瘩，指、趾甲常缺損。在耳輪、手背、臂及腿伸側(cè)常有粟丘疹。皮損可發(fā)生癌變?！驹\斷及鑒別診斷】診斷根據(jù)幼嬰或兒童在四肢發(fā)生水皰，為外傷性，伴疤痕及粟丘疹等。本病應(yīng)與其它類型的大皰性表皮松解癥相鑒別?！局委煛勘酵子⑩c（大侖?。?duì)中、重度營養(yǎng)障礙性患者好象是一個(gè)有前途的藥物，基本機(jī)理是在藥理劑量時(shí)它能抑制皮膚的膠原酶。第一周，5mg/kg/d，分2次口服。同時(shí)檢測血中藥物濃度，并調(diào)整口服劑量使之達(dá)到有效的血藥水平。糖皮質(zhì)激素在治療急性食管潰瘍時(shí)最為有效，并且能減少并指（趾）術(shù)后的疤痕形成。合并有敗血癥的患者要全身應(yīng)用抗生素。如水皰無感染，可用消毒針抽吸后包扎，對(duì)于年長一些的兒童由于食管狹窄可引起吞咽困難，這時(shí)需要進(jìn)行食管擴(kuò)張。（四）隱性遺傳性營養(yǎng)障礙性大皰性表皮松解癥（EpidermNysis bullosa dystrophica recessive）又稱多種增生不良型大皰性表皮松解癥。【臨床表現(xiàn)】本病與顯性遺傳性大皰性表皮松解癥的臨床表現(xiàn)相似?！局委煛砍委燂@性遺傳性大皰性表皮松解癥的方法外，還可選用維生素E。（五）交界性大皰性表皮松解癥（Junctional epidermolysis bullosa）本病又名致死性大皰性表皮松解癥或Herlitz病。【臨床表現(xiàn)】本病出生時(shí)即有嚴(yán)重廣泛性分布的大皰和大面積的皮膚剝脫，常在生后3個(gè)月內(nèi)死亡。大皰有時(shí)為出血性，破后幾乎無愈合傾向，愈后無疤痕及粟丘疹。黏膜、眼及甲可波及，而掌跖極少受累?！局委煛勘苊馔鈧?，糖皮質(zhì)激素是本病首選的藥物。對(duì)嚴(yán)重患者，大劑量的潑尼松可獲中等度的改善，特別是黏膜。劑量根據(jù)經(jīng)驗(yàn)而定，新生兒在治療開始時(shí)可用較大劑量的潑尼松，直至病情改善。年長的兒童較低劑量的潑尼松就可控制病情。對(duì)年長、病情輕微的兒童，維生素E可減少水皰的發(fā)生，劑量是每天900～1800mg。在嬰幼兒，感染是死亡的主要原因，可根據(jù)藥敏試驗(yàn)選用抗生素。貧血常嚴(yán)重，鐵劑治療有效，常需輸血。（六）Pasini型大皰性表皮松解癥（Epidermolysis bullosa Pasini）本病又稱Pasini白色丘疹樣營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解?！九R床表現(xiàn)】本病是顯性遺傳營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解的變異型。除有前者的臨床表現(xiàn)外，水皰愈后，在其遺留的淺表性疤痕上發(fā)生粟粒到芝麻大、堅(jiān)實(shí)的、象牙白色毛囊周圍性丘疹，并緩慢增大，直徑可達(dá)1.5cm，其表面常有粟丘疹。好發(fā)于脛前及軀干，尤以肩背部、腰骶部，通常見于較大兒童或成人，亦可見于嬰兒。遺傳方式為常染色體顯性遺傳?！局委煛勘拘蜔o特殊療法。（七）脛前大皰性表皮松解癥（pretibial epidermolysis bullosa）本病起病于3～13歲，主要在兩脛前反復(fù)發(fā)生黃豆到指甲大水皰和大皰，久之局部形成萎縮性伴肥大性紅色疤痕，可伴粟丘疹、色素沉著或減退，脛前Nikolsky征陽性，局部瘙癢。夏季加重。遺傳方式可能為AD?！局委煛客庥锰瞧べ|(zhì)激素霜涂布或封包有效。

大皰性表皮松解癥是一組慢性非炎癥性大皰性疾病，其特點(diǎn)是皮膚黏膜在輕微外傷后自然發(fā)生大皰，基本病理改變是水皰位于真皮或基底膜，但有些原發(fā)缺陷位于表皮。根據(jù)臨床表現(xiàn)、遺傳方式和電鏡檢查的特點(diǎn)，可分成下列6型.（一）單純型大皰性表皮松解癥（Epidermolysis bullosa simplex）【臨床表現(xiàn)】本病是表皮對(duì)機(jī)械性損傷的反應(yīng)加劇所致，故在易受外傷或壓迫的手、足、肘及發(fā)生透亮、緊張的水皰或大皰，愈后無疤痕，黏膜及指甲很少累及。本病損害數(shù)目少，常在出生后頭幾年發(fā)病，青春期后常減輕消退?！驹\斷及鑒別診斷】主要根據(jù)1歲左右發(fā)病，大皰位于手足、肘和膝等部位確定診斷。【治療】避免外傷及受熱，在4個(gè)月至2歲間尤為重要，要避免穿質(zhì)地粗糙的衣服，以防止摩擦發(fā)生水皰和大皰。一旦發(fā)生要注意護(hù)理，防止感染。足跖部水皰應(yīng)用消毒空針抽吸皰液后包扎。嚴(yán)重病例可用糖皮質(zhì)激素，有人認(rèn)為大劑量維生素E或枸櫞酸鈉口服對(duì)本病有效，后者用量3次/d，每次2g。有人用四環(huán)素500mg，3次/d，有效?？稍囉妹罎M霉素。（二）Coekayne手足大皰性表皮松解癥（Epidermolysis bullosa of the hands and feet Cockayne）【臨床表現(xiàn)】起病于兒童。大皰僅發(fā)于手足，尤多見于兩足，愈后無疤痕，夏季發(fā)病或病情加重?！驹\斷及鑒別診斷】根據(jù)手足部大皰、起始于兒童確定診斷?！局委煛勘苊馔鈧＞S生素E治療有效。上述療法亦可試用。（三）顯性遺傳性營養(yǎng)障礙性大皰性表皮松解癥（Epidermolysis bullosa dystrophica dominent）又名增生性大皰性表皮松解癥?！九R床表現(xiàn)】起病于幼嬰及兒童，亦可較遲。水皰及大皰位于四肢伸側(cè)，尤以關(guān)節(jié)部位多見，多由外傷引起，愈后遺留萎縮性疤痕，亦可為肥大性疤痕及疤痕疙瘩，指、趾甲常缺損。在耳輪、手背、臂及腿伸側(cè)常有粟丘疹。皮損可發(fā)生癌變?！驹\斷及鑒別診斷】診斷根據(jù)幼嬰或兒童在四肢發(fā)生水皰，為外傷性，伴疤痕及粟丘疹等。本病應(yīng)與其它類型的大皰性表皮松解癥相鑒別?！局委煛勘酵子⑩c（大侖?。?duì)中、重度營養(yǎng)障礙性患者好象是一個(gè)有前途的藥物，基本機(jī)理是在藥理劑量時(shí)它能抑制皮膚的膠原酶。第一周，5mg/kg/d，分2次口服。同時(shí)檢測血中藥物濃度，并調(diào)整口服劑量使之達(dá)到有效的血藥水平。糖皮質(zhì)激素在治療急性食管潰瘍時(shí)最為有效，并且能減少并指（趾）術(shù)后的疤痕形成。合并有敗血癥的患者要全身應(yīng)用抗生素。如水皰無感染，可用消毒針抽吸后包扎，對(duì)于年長一些的兒童由于食管狹窄可引起吞咽困難，這時(shí)需要進(jìn)行食管擴(kuò)張。（四）隱性遺傳性營養(yǎng)障礙性大皰性表皮松解癥（EpidermNysis bullosa dystrophica recessive）又稱多種增生不良型大皰性表皮松解癥?！九R床表現(xiàn)】本病與顯性遺傳性大皰性表皮松解癥的臨床表現(xiàn)相似?！局委煛砍委燂@性遺傳性大皰性表皮松解癥的方法外，還可選用維生素E。（五）交界性大皰性表皮松解癥（Junctional epidermolysis bullosa）本病又名致死性大皰性表皮松解癥或Herlitz病。【臨床表現(xiàn)】本病出生時(shí)即有嚴(yán)重廣泛性分布的大皰和大面積的皮膚剝脫，常在生后3個(gè)月內(nèi)死亡。大皰有時(shí)為出血性，破后幾乎無愈合傾向，愈后無疤痕及粟丘疹。黏膜、眼及甲可波及，而掌跖極少受累?！局委煛勘苊馔鈧?，糖皮質(zhì)激素是本病首選的藥物。對(duì)嚴(yán)重患者，大劑量的潑尼松可獲中等度的改善，特別是黏膜。劑量根據(jù)經(jīng)驗(yàn)而定，新生兒在治療開始時(shí)可用較大劑量的潑尼松，直至病情改善。年長的兒童較低劑量的潑尼松就可控制病情。對(duì)年長、病情輕微的兒童，維生素E可減少水皰的發(fā)生，劑量是每天900～1800mg。在嬰幼兒，感染是死亡的主要原因，可根據(jù)藥敏試驗(yàn)選用抗生素。貧血常嚴(yán)重，鐵劑治療有效，常需輸血。（六）Pasini型大皰性表皮松解癥（Epidermolysis bullosa Pasini）本病又稱Pasini白色丘疹樣營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解?！九R床表現(xiàn)】本病是顯性遺傳營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解的變異型。除有前者的臨床表現(xiàn)外，水皰愈后，在其遺留的淺表性疤痕上發(fā)生粟粒到芝麻大、堅(jiān)實(shí)的、象牙白色毛囊周圍性丘疹，并緩慢增大，直徑可達(dá)1.5cm，其表面常有粟丘疹。好發(fā)于脛前及軀干，尤以肩背部、腰骶部，通常見于較大兒童或成人，亦可見于嬰兒。遺傳方式為常染色體顯性遺傳?！局委煛勘拘蜔o特殊療法。（七）脛前大皰性表皮松解癥（pretibial epidermolysis bullosa）本病起病于3～13歲，主要在兩脛前反復(fù)發(fā)生黃豆到指甲大水皰和大皰，久之局部形成萎縮性伴肥大性紅色疤痕，可伴粟丘疹、色素沉著或減退，脛前Nikolsky征陽性，局部瘙癢。夏季加重。遺傳方式可能為AD。【治療】外用糖皮質(zhì)激素霜涂布或封包有效。