骨軟骨瘤

[cp]孩子下肢形態(tài)異常？腿部多處隆起？警惕多發(fā)性骨軟骨瘤！ 骨軟骨瘤，是一種常見(jiàn)的多發(fā)于兒童和青少年時(shí)期的良性骨腫瘤，可分為單發(fā)性和多發(fā)性兩種類型。多發(fā)性骨軟骨瘤是因遺傳所引起，通常表現(xiàn)為骨胳上形成大小不等的骨隆起，當(dāng)隆起壓迫到附近的組織時(shí)患者往往會(huì)伴有疼痛感。該病兒童期即可發(fā)現(xiàn)，借助X線即可確診。 不是很嚴(yán)重的，且沒(méi)有任何癥狀的一般不需要進(jìn)行手術(shù)治療，定期觀察即可。癥狀嚴(yán)重時(shí)需要接受手術(shù)治療。 最后，附上近日接診的病例，該患者接受了手術(shù)治療，現(xiàn)已康復(fù)～ #多發(fā)性骨軟骨瘤##健康小知識(shí)#[/cp]

在門診會(huì)遇到一些患兒，通過(guò)拍片無(wú)意間發(fā)現(xiàn)一些骨的病變，家長(zhǎng)往往很擔(dān)心病變性質(zhì)和如何處理，因?yàn)椴煌t(yī)生給出的診斷和治療意見(jiàn)不同，患兒家屬往往不知道如何決策。其實(shí)，我們需要做的是鑒別腫瘤的良、惡性質(zhì)，另外就是對(duì)于良性腫瘤判斷病變是相相對(duì)靜止的還是活躍的。如果我們對(duì)一些常見(jiàn)腫瘤的自然發(fā)展過(guò)程有個(gè)客觀的認(rèn)識(shí)，就不難做出正確的的治療決策。近期在美國(guó)權(quán)威骨科雜志JBJS上發(fā)表了一篇關(guān)于兒童良性骨腫瘤自然病程描述的論文，給我們帶來(lái)有價(jià)值的信息。簡(jiǎn)要介紹如下，目的主要是為患兒及家屬提供真實(shí)、客觀信息，以便進(jìn)行治療決策。研究回顧了美國(guó)克利夫蘭醫(yī)院從1926年至1942年間進(jìn)行的一項(xiàng)研究，該研究（Brush Inquiry）在不同時(shí)間點(diǎn)對(duì)健康兒童進(jìn)行影像學(xué)檢查來(lái)記錄正常生長(zhǎng)和骨骼發(fā)育，超過(guò)4400名兒童納入研究，目前應(yīng)用廣泛的Greulich和Pyle骨齡的基線數(shù)據(jù)就來(lái)源于這個(gè)研究。文章作者通過(guò)回顧這些影像學(xué)資料發(fā)現(xiàn)，兒童中良性骨病變發(fā)病率為18.9%，研究共回顧了262位兒童，25555張x線片。這些兒童平均年齡為8歲（0-18歲），在33位兒童中發(fā)現(xiàn)了35個(gè)腫瘤，其中包括：19例非骨化性纖維瘤（纖維皮質(zhì)缺損），8例骨瘤，6例骨軟骨骨瘤和2例內(nèi)生軟骨瘤。按腫瘤類型，非骨化性纖維瘤發(fā)病率為7.5%，骨瘤發(fā)病率為5.2%，骨軟骨瘤發(fā)病率為4.5%，內(nèi)生軟骨瘤為1.8%，非骨化性纖維瘤（纖維皮質(zhì)缺損）發(fā)病呈現(xiàn)出雙峰特點(diǎn)，第一個(gè)高發(fā)時(shí)間為5歲（10.8%），之后就是成年后（13.3%）。初次診斷的年齡分比為：各類腫瘤平均是9歲，其中非骨化性纖維瘤為5歲（2-14歲），骨瘤為10.5歲（6-15歲），骨軟骨瘤為10.5歲（5-14歲），內(nèi)生軟骨瘤為7歲。非骨化性纖維瘤（纖維皮質(zhì)缺損）一般37%的病例會(huì)自愈。骨軟骨瘤一般會(huì)持續(xù)穩(wěn)定存在。一般而言，對(duì)于骨軟骨瘤，如果病變沒(méi)有短時(shí)間內(nèi)迅速進(jìn)展，或疼痛等癥狀，一般不需要處理，如果病變較大，影響外觀或功能，或引起疼痛可以考慮手術(shù)干預(yù)。對(duì)于內(nèi)生軟骨瘤，特別是兒童階段，一般以觀察為主，沒(méi)有明確進(jìn)展不需要干預(yù)。非骨化性纖維瘤（纖維皮質(zhì)缺損）由于很多病變處于靜止或自愈，建議觀察為主，對(duì)于引起嚴(yán)重畸形的病例可以考慮進(jìn)行干預(yù)。一般觀察方式視具體情況，常規(guī)3-6個(gè)月復(fù)查X線片，根據(jù)2-3次復(fù)查結(jié)果決定是否繼續(xù)檢查。以上是對(duì)于相對(duì)靜止良性骨腫瘤而言，但對(duì)于一些活躍的良性骨腫瘤如軟骨母細(xì)胞瘤，動(dòng)脈瘤樣骨囊腫，甚至少見(jiàn)的骨巨細(xì)胞瘤等還是需要采取合理的治療方式，因?yàn)檫@類腫瘤一般會(huì)是進(jìn)展的，不建議觀察。上圖分別是非骨化性纖維瘤和骨軟骨瘤兩種兒童常見(jiàn)良性骨腫瘤的典型自然病程

膝關(guān)節(jié)的軟骨瘤實(shí)際稱為骨軟骨瘤，是由于滑膜形成多發(fā)、散在的骨軟骨瘤病變，可以涉及到整個(gè)膝關(guān)節(jié)，也可以在局部比如關(guān)節(jié)囊部位。但一旦形成滑膜骨軟骨瘤病，建議病人做手術(shù)治療。因?yàn)槿绻蛔鍪中g(shù)，病變不會(huì)自行消除，只能通過(guò)手術(shù)方法切除增生的滑膜以及骨軟骨瘤病灶，才能保證病人的關(guān)節(jié)不進(jìn)一步破壞，保障病人功能能得到恢復(fù)。如果長(zhǎng)時(shí)間不治療，骨軟骨瘤繼續(xù)發(fā)展，可以脫落形成游離體，對(duì)關(guān)節(jié)的破壞會(huì)進(jìn)一步加重。另外會(huì)漸漸增生、增大、增多，引起關(guān)節(jié)進(jìn)一步破壞的可能性。所以針對(duì)骨軟骨瘤病一旦發(fā)現(xiàn)以后，建議病人要及早去除，可以防止膝關(guān)節(jié)病變進(jìn)一步加重，防止形成嚴(yán)重膝關(guān)節(jié)病變。

治療前左股骨下段骨軟骨瘤、先天性多發(fā)性骨軟骨瘤，隨發(fā)育逐漸增多增大，壓迫和磨損周圍肌肉，嚴(yán)重影響肢體活動(dòng)。治療中骨軟骨瘤好發(fā)于關(guān)節(jié)周圍，牛角樣軟骨樣生長(zhǎng)，病灶骨皮質(zhì)與股骨正常骨皮質(zhì)相連續(xù)，髓腔相連續(xù)。術(shù)中沿病灶基底部切除。術(shù)中骨病灶區(qū)域常見(jiàn)到增生的滑囊（因骨病灶與周圍肌肉等組織長(zhǎng)時(shí)間磨損繼發(fā)產(chǎn)生）。治療后治療后0天術(shù)后注意事項(xiàng)：1.術(shù)后關(guān)節(jié)功能可較前改善，既往已有關(guān)節(jié)攣縮者改善效果欠佳。2.因骨軟骨瘤切除后正常骨結(jié)構(gòu)損失了一部分骨皮質(zhì)，骨骼強(qiáng)度有降低，建議術(shù)后1個(gè)月避免患肢完全負(fù)重著地。3.建議術(shù)后抬高患肢，利于消腫。4.每日鍛煉關(guān)節(jié)活動(dòng)。

什么是分子檢測(cè)？病理是腫瘤診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，是臨床醫(yī)生做出治療方案的依據(jù)，這個(gè)絕大部分患者都了解。然而，部分患者會(huì)在做了病理檢查之后，加做免疫組化之外（免疫組化是什么？請(qǐng)參照我們之前文章：***），還要做分子檢測(cè)。這個(gè)分子檢測(cè)是什么，很多人就不是很了解。為什么需要做這個(gè)？今天給大家講解講解。中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院骨與軟組織科王晉中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院骨與軟組織科王晉（補(bǔ)充臨床分子檢測(cè)截圖）通常病理診斷會(huì)有三個(gè)過(guò)程：1、 常規(guī)病理，也就是HE染色片子，大部分可以診斷良惡性；2、 對(duì)于復(fù)雜病例，需要免疫組化染色輔助診斷良惡性，以及基本確定病理類型；3、 以上仍無(wú)法確診，則需要進(jìn)行分子檢測(cè)。骨與軟組織腫瘤指的是發(fā)生于間葉組織如骨組織、纖維組織、脂肪組織、肌肉組織、滑膜組織、血管及淋巴管等的腫瘤。骨與軟組織腫瘤總體發(fā)病率低，屬于罕見(jiàn)腫瘤，但全身各個(gè)部位均能發(fā)生，病理類型超過(guò)60種，而且每年都會(huì)有新的類型被發(fā)現(xiàn)。因此明確診斷一直是骨與軟組織腫瘤的一大難點(diǎn)。經(jīng)常單純依靠常規(guī)病理加免疫組化仍無(wú)法得出確切診斷。這個(gè)時(shí)候就需要加做分子檢測(cè)了。骨與軟組織腫瘤診斷中常用的分子檢測(cè)為熒光原位雜交，英文簡(jiǎn)稱FISH。常用的診斷FISH如下表：來(lái)源：軟組織和骨腫瘤分子病理學(xué)檢測(cè)專家共識(shí)（2019年版）明白了FISH檢測(cè)的作用之后，有部分患者就會(huì)有疑問(wèn)，那我一開(kāi)始就做FISH分子檢測(cè)不就好了嗎？其實(shí)不然，首先分子檢測(cè)費(fèi)用較貴，特殊情況下才考慮使用；其次，對(duì)FISH檢測(cè)結(jié)果要也是要辯證分析的，因一些不同類型的腫瘤均可涉及同一基因易位（如EWSR1基因和FUS基因等），或共享相同的融合基因（如EWSR1-CREB1融合基因），診斷時(shí)需要結(jié)合病理形態(tài)學(xué)和免疫組化等其他輔助檢查進(jìn)行綜合研判?？偟膩?lái)說(shuō)，分子檢測(cè)如FISH檢測(cè)可以輔助病理醫(yī)生做出正確診斷，得到精準(zhǔn)病理類型，從而為下一步治療提供可靠依據(jù)。

“醫(yī)生，我腳趾上長(zhǎng)了個(gè)腫物，都把趾甲蓋頂起來(lái)了，這是怎么回事？”在最近的一次門診中，一下子來(lái)了四位患者，都是腳趾上有個(gè)腫物，今天就和大家一起聊聊甲下骨疣這個(gè)問(wèn)題。骨軟骨瘤又稱為骨疣，屬于軟骨源性腫瘤，是青少年時(shí)期最為常見(jiàn)的良性骨腫瘤。本病好發(fā)于10～30歲，男性多于女性。外生骨疣分單發(fā)性及多發(fā)性兩種，以單發(fā)性較為多見(jiàn)，多發(fā)性相對(duì)較少，其中多發(fā)性骨軟骨瘤通常表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱，并有一定的遺傳性，又被稱為遺傳性多發(fā)性外生骨疣。位于腳趾末節(jié)趾骨的骨軟骨瘤叫做甲下骨疣。在骨骼的生長(zhǎng)期，緩慢增大的無(wú)痛性骨贅幾乎是臨床唯一的癥狀，患者穿較緊的鞋子時(shí)可感到明顯的擠壓痛。診斷較為簡(jiǎn)單，通常X片即可做出診斷。骨軟骨瘤通常通過(guò)手術(shù)切除來(lái)治療。但是，如果腫瘤很小，并且大多數(shù)腫瘤在發(fā)育停止后停止生長(zhǎng)，則無(wú)需特殊治療。如果發(fā)生局部不適，則腫瘤較大并壓迫周圍組織，并且在停止發(fā)育后腫瘤繼續(xù)生長(zhǎng)，應(yīng)及時(shí)清除。需要徹底切除，以及基底部分的正常骨組織。腫瘤切除后，應(yīng)進(jìn)行病理檢查以明確病理診斷。一般來(lái)說(shuō)，發(fā)現(xiàn)甲下骨疣后不必太緊張，可以保守地觀察無(wú)癥狀的患者，而有進(jìn)展或者疼痛癥狀的患者可以手術(shù)切除，預(yù)后良好。 影像學(xué)表現(xiàn)

骨軟腫瘤 慎待中醫(yī)治療---中腫骨軟科普系列---- 2020.04 宋懌江碰著腰酸背痛，咱們習(xí)慣性便要去做個(gè)推拿、針灸，再敷片膏藥；又或者大小病痛都去抓服中藥，煎來(lái)喝上幾口覺(jué)得似乎比那些名字都念不順口的西藥靠譜。對(duì)于骨軟腫瘤，暫時(shí)沒(méi)有安全有效的中醫(yī)治療，反而不少病例因?yàn)樯米暂o以中藥或者針灸等中醫(yī)治療后效果令人沮喪。咱們中醫(yī)博大精深，里面涉及的門門道道很是復(fù)雜，即使行醫(yī)幾十年的老中醫(yī)也說(shuō)不清道不明哪些成分和抗腫瘤藥物存在沖突。無(wú)論網(wǎng)絡(luò)中有什么“名醫(yī)神藥”成功率治愈率多高，對(duì)于每一位病患而言，沒(méi)有百分比，只有“有效”或者“有毒”這兩種選擇。也許我們遇著事情都想賭一把，可是，不適合的中醫(yī)治療反而會(huì)成為促進(jìn)腫瘤進(jìn)展惡化的幫兇。我們可以理解腫瘤是一個(gè)有包膜的污水球，它會(huì)長(zhǎng)大，會(huì)壓迫到旁邊精密的正常組織，稍有漏液就會(huì)腐蝕掉周邊的一切。于是，我們也不能隨隨便便處理它，心里忐忑不安，小心翼翼守著生怕它有什么變化。可當(dāng)你日日夜夜惦記著，寢食難安的時(shí)候，突然有人說(shuō)沒(méi)事，來(lái)來(lái)來(lái)，我給你捶幾下揉幾把，再拿個(gè)小針戳幾下就好了。你敢這么粗暴么？推拿、針灸等行為因?yàn)閴浩然蛘叽┐?，必然?huì)破壞水球的完整性，讓里面這些污水滲出造成更大范圍的污染，從而造成難以挽回的惡化狀態(tài)。另一方面，骨軟腫瘤這個(gè)狡猾的東西要吸取養(yǎng)分長(zhǎng)大，要遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移都需要經(jīng)過(guò)血管運(yùn)輸營(yíng)養(yǎng)或者腫瘤細(xì)胞，所以為了遏制腫瘤進(jìn)一步進(jìn)展，很多抗腫瘤藥物都有抑制血管生成的作用。一些膏藥、或者中藥因?yàn)楹谢钛龅瘸煞?，反而成了促進(jìn)腫瘤進(jìn)展或轉(zhuǎn)移的幫兇。如果確實(shí)有疼痛存在，單純止疼藥可能比膏藥更適合。因此，病友及家屬最好不要擅自服用中藥，或者進(jìn)行推拿、針灸等中醫(yī)治療，如果有何疑問(wèn)也可以門診或者網(wǎng)上就診時(shí)與我科醫(yī)生進(jìn)一步

(一）臨床表現(xiàn) 1.癥狀和體征 單發(fā)的內(nèi)生軟骨瘤是髓腔內(nèi)腫瘤，由透明的軟骨小葉組成。發(fā)病年齡常在30~40歲之間，男、女性發(fā)病率相同。 內(nèi)生軟骨瘤常見(jiàn)于手足短骨，可無(wú)臨床癥狀，也可能表現(xiàn)為手、足短骨處無(wú)痛性腫大而就診。如果出現(xiàn)局部劇烈疼痛，應(yīng)懷疑是否發(fā)生惡變。病變也可發(fā)生在股骨、腦骨等長(zhǎng)骨或胸骨、肋骨、骨盆、肩胛骨等扁平骨處，發(fā)生在這些部位的內(nèi)生軟骨瘤切除后容易復(fù)發(fā)，臨床上常難與軟骨肉瘤相鑒別。 2.骨骼好發(fā)部位 內(nèi)生軟骨瘤與軟骨肉瘤的好發(fā)部位有明顯的區(qū)別，內(nèi)生軟骨瘤所侵及的部位很少有軟骨肉瘤發(fā)病。單發(fā)的內(nèi)生軟骨瘤發(fā)生在手部者占40%~65%,而足部發(fā)病較少。在手內(nèi)近節(jié)指骨是最好發(fā)的部位（40%~50%),按其發(fā)生頻率遞減，依次為掌骨(15%~30%),中節(jié)指骨（20%~30%),未節(jié)指骨（5%~15%)。發(fā)生在腕骨者屬罕見(jiàn)病例(少于2%)。拇指指骨最不常見(jiàn)，而小指?？砂l(fā)病。足部的發(fā)生率約占全部?jī)?nèi)生軟骨瘤的6%,按發(fā)病頻率依次遞減為趾骨、距骨及距骨。 單發(fā)的內(nèi)生軟骨瘤在長(zhǎng)管狀骨發(fā)病率約為25%,上肢發(fā)病多于下肢，較典型的部位是肱骨、股骨和脛骨。髂骨也是內(nèi)生軟骨瘤的好發(fā)部位，其發(fā)病率約小于3%。顱骨、面骨、髕骨、跟骨、胸骨、肩胛骨、尺骨及脊柱均為內(nèi)生軟骨瘤的罕見(jiàn)部位。位于肋骨和管狀骨的內(nèi)生軟骨瘤可以有骨膨脹性改變，類似于骨軟骨瘤的改變，被稱之為內(nèi)生軟骨瘤突起。 內(nèi)生軟骨瘤通常位于手、足短骨的骨干，而在長(zhǎng)管狀骨則位于干骺端的中心，當(dāng)骨骺閉合后，病變也可向骨干和骨骺延伸。顱骨是軟骨瘤很罕見(jiàn)的發(fā)病部位，如若發(fā)生，則常位于預(yù)骨的基底，位于蝶鞍、蝶鞍斜坡和顱骨后窩的軟骨結(jié)合部。有些學(xué)者稱這些腫瘤為軟骨樣次骨瘤（chondroid chondromas)。在扁平骨，如肋骨或骨盆，則很難斷定腫瘤是位于中心還是位于骨膜。 二、X線檢查 指骨單發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤在X線片上表現(xiàn)是典型的：為一個(gè)局限的，邊緣整齊的，呈分葉狀的楠圓形透亮陰影。腫瘤位于骨中心，而骨皮質(zhì)變薄，向外膨脹，侵蝕的內(nèi)骨膜周圍有一薄層的增生硬化邊緣。陰影內(nèi)可見(jiàn)散在砂粒樣致密點(diǎn)。發(fā)生在掌骨或距骨的單發(fā)內(nèi)生軟骨瘤，其X線特征與指骨基本相似，但腫瘤陰影較大，常偏向于骨端，骨皮質(zhì)膨脹亦較顯著。長(zhǎng)骨干的內(nèi)生軟骨瘤，在髓腔內(nèi)呈中心性或偏心性生長(zhǎng)，大小不等，以溶骨性改變?yōu)橹鳎橛兄旅艿拟}化陰影，骨皮質(zhì)邊緣常呈分葉狀侵蝕。位于扁平骨或不規(guī)則骨的單發(fā)內(nèi)生軟骨瘤，無(wú)典型的X線表現(xiàn)，單憑X線有時(shí)診斷困難。單發(fā)內(nèi)生軟骨瘤易于合并病理性骨折，也為X線特點(diǎn)之一。 三、病理組織學(xué)檢查 1.大體檢查 腫瘤組織為淺藍(lán)色或藍(lán)灰色的透明軟骨，其鈣化部分呈黃白色，質(zhì)地堅(jiān)實(shí)，如有黏液樣變性，質(zhì)地可變?nèi)彳洝Ｄ[瘤在骨內(nèi)生長(zhǎng)使骨皮質(zhì)呈膨脹性改變，較重者骨皮質(zhì)可薄如蛋殼。內(nèi)骨膜受腫瘤侵蝕使其邊緣呈分葉狀。位于短骨的單發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病變較小，而長(zhǎng)管狀骨內(nèi)病變體積較大。應(yīng)該注意內(nèi)生軟骨瘤的病灶越大，軟骨肉瘤的可能性越大。 2.顯微鏡檢查 內(nèi)生軟骨瘤是由透明軟骨小葉組成，其間軟骨細(xì)胞集聚于形成很好的陷窩中。典型的軟骨細(xì)胞，細(xì)胞較小，色蒼白，胞質(zhì)不清楚，細(xì)胞核小而圓且染色深。偶然可見(jiàn)雙核細(xì)胞聚集在一個(gè)陷窩中。如果這些細(xì)胞多，應(yīng)該考慮軟骨肉瘤的可能性，特別是當(dāng)腫瘤不是位于手、足部位時(shí)，更應(yīng)注意。內(nèi)生軟骨瘤常有鈣化區(qū)，區(qū)內(nèi)的細(xì)胞可以表現(xiàn)為退行性變或壞死，并具有增大、不規(guī)則的豐碩細(xì)胞核。檢查中應(yīng)注意，不要將鈣化的病變誤認(rèn)為是軟骨肉瘤。內(nèi)生軟骨瘤中細(xì)胞的成熟程度變化較大，特別是在兒童及青少年中，?？梢?jiàn)到細(xì)胞數(shù)目多，不典型的細(xì)胞核及雙核細(xì)胞增多。上述特點(diǎn)一般是用來(lái)區(qū)別良性內(nèi)生軟骨瘤及軟骨肉瘤的組織學(xué)特點(diǎn)，然而不能用這些特點(diǎn)診斷手、足部位的軟骨腫瘤。這個(gè)部位放射學(xué)的診斷更為重要。單發(fā)內(nèi)生軟骨瘤如發(fā)生骨皮質(zhì)侵蝕破壞及腫瘤膨脹到軟組織中則是惡性變的指征。 四、治療 內(nèi)生軟骨瘤一經(jīng)診斷，應(yīng)行病灶刮除術(shù)及自體骨植骨術(shù)。手術(shù)時(shí)如果能將邊緣硬化骨一并切除，療效較好，周邊病灶如有殘留，易于復(fù)發(fā)。術(shù)后復(fù)發(fā)的病例，術(shù)中應(yīng)將前次手術(shù)入路經(jīng)過(guò)的組織一并切除。如果有惡性變或復(fù)發(fā)可采用局部整塊切除，必要時(shí)可做截肢術(shù)。

骨軟骨瘤可分為單發(fā)性與多發(fā)性兩種。一、單發(fā)性骨軟骨瘤(一）病因骨軟骨瘤是發(fā)生在骨表面的一骨性突起，其頂端有一軟骨帽覆蓋。單發(fā)性骨軟骨瘤也叫外生骨疣，是臨床常見(jiàn)骨腫瘤之一。它的確切發(fā)病原因尚不清楚。有些人認(rèn)為骨軟骨瘤是一種真性腫瘤，也有人認(rèn)為它是發(fā)育性骨骺生長(zhǎng)缺欠。(二）臨床表現(xiàn)1.癥狀和體征單發(fā)性骨軟骨瘤常見(jiàn)于兒童或青少年，20歲以前發(fā)現(xiàn)者占70%~80%。一般無(wú)自覺(jué)癥狀，常以肢體上發(fā)現(xiàn)逐漸長(zhǎng)大的硬性包塊來(lái)就診。局部可觸及一硬性包塊，但無(wú)壓痛。稍大的骨軟骨瘤可見(jiàn)皮下有一突起。肩胛骨的骨軟骨瘤多位于肩胛骨的前面，肩關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)時(shí)可以產(chǎn)生疼痛及彈響，因其與肺臟相重疊，攝胸部X線片檢查時(shí)可誤診為肺內(nèi)結(jié)節(jié)。少數(shù)病人在兒童及青少年時(shí)期出現(xiàn)骨軟骨瘤自發(fā)性吸收現(xiàn)象，使腫瘤消失。其原因可能是外傷后骨軟骨瘤蒂部發(fā)生骨折，由于骨吸收活躍，使腫瘤也被吸收；另一種解釋是在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中骨軟骨瘤逐漸地被合并到增大的干骺骨之中。2.骨骼好發(fā)部位凡有內(nèi)生軟骨骨化的骨骼均可產(chǎn)生骨軟骨瘤。在長(zhǎng)管狀骨的干骺端特別是股骨（30%)、肱骨（20%)和脛骨（17%)是最常見(jiàn)的發(fā)病部位。下肢發(fā)病多于上肢其比例為2:1。手、足部的小骨發(fā)病約占10%,髂骨占5%,肩押骨為4%。脊柱發(fā)病較少(小于2%),好發(fā)于附件上，特別是腰、頸椎棘突。3.并發(fā)癥(1)骨折：在大而有蒂的骨軟骨瘤中，外傷可致蒂部骨折。臨床不常見(jiàn)。骨軟骨瘤蒂部骨折易于愈合，很少出現(xiàn)延遲愈合或不愈合現(xiàn)象。(2)骨骼畸形：骨軟骨瘤造成的骨骼畸形有：①骨管狀化不良；②干骺端變寬；③造成周圍骨骼繼發(fā)畸形。后者見(jiàn)于骨軟骨瘤在生長(zhǎng)過(guò)程中對(duì)與之解剖關(guān)系密切鄰近的正常骨骼產(chǎn)生壓力，并使其發(fā)生繼發(fā)性畸形，如脛骨下端骨軟骨瘤壓迫腓骨可造成腓骨和踝關(guān)節(jié)畸形。(3)血管損傷：位于膝關(guān)節(jié)附近的骨軟骨瘤可推擠其周圍的大血管，使之移位。嚴(yán)重者可造成動(dòng)脈、靜脈嵌壓，甚至形成假性動(dòng)脈瘤。后者見(jiàn)于男性，骨骼生長(zhǎng)將近停止的年齡。由于骨軟骨瘤的軟骨帽變得粗糙，膽動(dòng)脈遠(yuǎn)近側(cè)端均較固定，動(dòng)脈搏動(dòng)及關(guān)節(jié)活動(dòng)時(shí)對(duì)血管壁造成反復(fù)損傷，最后形成假性動(dòng)脈瘤。(4)神經(jīng)損傷：骨軟骨瘤壓迫神經(jīng)干，出現(xiàn)神經(jīng)支配區(qū)相應(yīng)的癥狀。壓迫脊髓可造成不全截癱。(5)滑囊腫形成：瘤體較大，并位于活動(dòng)多的部位（如肩押骨）,骨軟骨瘤的頂端與周圍組織經(jīng)常摩擦可形成滑囊腫。(6)惡性變：骨軟骨瘤的惡變率約為1%。骨軟骨瘤如出現(xiàn)局部疼痛、腫脹、包塊增大等癥狀；X線表現(xiàn)骨軟骨瘤再度生長(zhǎng)，骨質(zhì)破壞，不規(guī)則的鈣化者應(yīng)考慮骨軟骨瘤惡性變的可能。(三）影像學(xué)檢查1.普通X線檢查長(zhǎng)骨干上骨軟骨瘤的X線特點(diǎn)是背表面上有一骨性突起，與干骺相連，并由骨皮質(zhì)及骨松質(zhì)所組成。由于腫瘤基底部形狀不同，?？煞殖捎械伲ㄓ幸徽o、頂部較寬）及無(wú)蒂（基底寬而扁）兩種。骨軟骨瘤常發(fā)生在干骺端肌腱韌帶附著處，其生長(zhǎng)趨向與肌腱及韌帶所產(chǎn)生力的方向一致。一般是從干骺端向同骨的骨干方向生長(zhǎng)。腫瘤的頂端有透明軟骨覆蓋，稱為軟骨帽，其厚薄不一，薄者僅呈線狀透明區(qū)，不易看到；厚者則呈菜花樣致密陰影。如軟骨帽薄，邊界清楚，帶有規(guī)則點(diǎn)狀鈣化，這種表現(xiàn)為良性生長(zhǎng)。如軟骨帽大且厚，邊界不清楚、帶有不規(guī)則的鈣化，則應(yīng)注意其惡性變的可能。髂骨上骨軟骨瘤的基底較寬、體積常較大，軟骨帽呈多樣性，且不規(guī)則。僅憑X線表現(xiàn)，有時(shí)難以判斷腫瘤為良性或惡性。骨軟骨瘤在手足短骨與長(zhǎng)管狀骨的X線表現(xiàn)相類似。值得注意的是在指、趾末節(jié)可有小的骨軟骨瘤存在，稱為甲下骨疣。2.其他影像學(xué)檢查對(duì)大多數(shù)單發(fā)性骨軟骨瘤普通X線檢查，可滿足診斷、治療的需要。但對(duì)解剖較復(fù)雜的部位，如肩胛骨、骨盆、脊柱等處，常需CT檢查幫助。以明確病變的位置和與周圍組織間的關(guān)系。對(duì)長(zhǎng)管狀骨的骨軟骨瘤，CT檢查可提供腫瘤與患骨之間的關(guān)系，病變基質(zhì)的類型、鈣化情況以及軟骨帽的厚度，有助于骨軟骨瘤和骨膜軟骨肉瘤的鑒別診斷。(四）病理組織學(xué)檢查1.大體檢查不同部位骨軟骨瘤的體積可相差較大，位于長(zhǎng)管狀骨的骨軟骨瘤，其最大徑平均為4cm,在扁平骨或不規(guī)則骨的骨軟骨瘤，個(gè)別報(bào)道最大徑可達(dá)40cm。帶蒂的骨軟骨瘤呈管狀或蘑菇形，頂部表面光滑，也可呈結(jié)節(jié)狀。無(wú)帶型骨軟骨瘤呈碟狀，半球形或菜花狀。腫瘤的縱切面中，顯示三層典型結(jié)構(gòu)：①表層為血管稀少的膠原結(jié)締組織，與周圍骨膜銜接并與周圍組織隔開(kāi)。②中層為灰藍(lán)色的透明軟骨，即軟骨帽蓋，類似于正常的軟骨，一般為幾毫米厚。軟骨帽厚度與病人年齡有關(guān)，兒童及青少年，正處于生長(zhǎng)活躍期，軟骨厚度可達(dá)3cm;成年人軟骨帽蓋較薄，甚至可以缺如。軟骨帽蓋的厚薄與腫瘤的發(fā)展有密切關(guān)系：厚者表示發(fā)展，薄者代表成熟。成年骨軟骨瘤病人，如軟骨帽蓋超過(guò)1cm厚，說(shuō)明腫瘤在發(fā)展，應(yīng)考慮有無(wú)惡變的發(fā)生。③基層為腫瘤的主體，含有黃髓的骨松質(zhì)，外緣為骨皮質(zhì)與正常骨相連。2.顯微鏡檢查主要是檢查骨軟骨瘤的軟骨帽，生長(zhǎng)期骨軟骨瘤病人的軟骨帽的組織學(xué)表現(xiàn)類似于骨垢板。常見(jiàn)如下情況：①在年輕病人腫瘤細(xì)胞生長(zhǎng)活躍，可見(jiàn)多數(shù)的雙核軟骨細(xì)胞。②當(dāng)腫瘤生長(zhǎng)停止時(shí)，軟骨細(xì)胞停止增殖，并出現(xiàn)退行性變。③軟骨層生長(zhǎng)紊亂時(shí)，軟骨中可有鈣質(zhì)碎屑沉積。④當(dāng)骨軟骨瘤發(fā)生惡性變時(shí)，常變?yōu)檐浌侨饬?。其組織像可見(jiàn)軟骨的顯著鈣化和骨化，軟骨細(xì)胞具有不典型的細(xì)胞核。(五）治療無(wú)癥狀或發(fā)展緩慢者可以不做手術(shù)，但應(yīng)密切觀察。如出現(xiàn)疼痛，影響關(guān)節(jié)活動(dòng)，擠壓鄰近骨骼、血管、神經(jīng)或短時(shí)間內(nèi)增長(zhǎng)過(guò)快者，應(yīng)做手術(shù)切除。手術(shù)時(shí)應(yīng)做骨軟骨瘤的膜外游離，充分顯露并于基底部周圍的正常骨邊緣做整塊切除，基底部切除過(guò)少，局部可遺留有骨性突起，軟骨帽切除不凈，易于復(fù)發(fā)。甲下骨疣長(zhǎng)于指趾末端，手術(shù)較小，但切除應(yīng)徹底，否則易復(fù)發(fā)。單發(fā)性骨軟骨瘤，如懷疑有惡性變的可能，應(yīng)盡早手術(shù)切除，因目前的影像學(xué)檢查難以確實(shí)病變的性質(zhì)。二、遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤(一）病因遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤又稱為多發(fā)性外生骨疣、骨干性連續(xù)癥、遺傳性畸形性骨發(fā)育異常癥等，目前國(guó)內(nèi)外多數(shù)學(xué)者采用遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤這一名稱。(二）臨床表現(xiàn)1.癥狀和體征本病男性多于女性，約為3:1,常見(jiàn)于兒童至20歲左右年輕人。發(fā)病率不高，為單發(fā)性骨軟骨瘤的5%~10%。多數(shù)病人有陽(yáng)性家族史，筆者所在醫(yī)院即有父親及兩個(gè)女兒同時(shí)住院手術(shù)的病例。臨床表現(xiàn)為肢體多處可見(jiàn)異常突起或可觸及的骨性腫塊。病人身材矮小，而各關(guān)節(jié)附近由于腫瘤的存在，顯得膨隆，四肢長(zhǎng)骨可合并骨骼短縮及彎曲畸形。關(guān)節(jié)附近的腫塊?？稍斐申P(guān)節(jié)活動(dòng)受限。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的病變常成對(duì)稱分布，病變數(shù)量不一，多的可超過(guò)100個(gè)。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的很大特點(diǎn)在于可造成骨形成缺欠和骨骼畸形。特別是在腕部可呈雙側(cè)鏡外翻及股骨近側(cè)端變寬。腕關(guān)節(jié)出現(xiàn)逐漸的尺骨偏斜、尺骨相對(duì)短縮等。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的并發(fā)癥較常見(jiàn)，除骨骼畸形外，還有骨折、血管及神經(jīng)損傷、滑囊腫形成等。這些并發(fā)癥與前述的單發(fā)性骨軟骨瘤相同，但惡變發(fā)生率高，約為5%。2.骨骼好發(fā)部位典型發(fā)病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠(yuǎn)近側(cè)端及肱骨近側(cè)端。經(jīng)驗(yàn)證明：如果在膝關(guān)節(jié)周圍骨沒(méi)有外生骨疣，則遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的診斷不能成立。位于曉、尺骨遠(yuǎn)側(cè)部發(fā)病稍少些。與單發(fā)性骨軟骨瘤相比，遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤更趨向于在肩胛骨、髂骨、肋骨處發(fā)病。(三）治療無(wú)癥狀者不需處理。如有疼痛、肢體功能障礙者，骨骼發(fā)育畸形或有合并癥時(shí)，可做局部腫瘤切除，骨骼畸形的矯正應(yīng)待骨骼發(fā)育成熟之后進(jìn)行，以免畸形或復(fù)發(fā)。如發(fā)生惡性變可轉(zhuǎn)化為軟骨肉瘤，也有報(bào)道轉(zhuǎn)化為惡性纖維組織細(xì)胞瘤或骨肉瘤者應(yīng)采取相應(yīng)的治療措施，以求治愈。