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江從慶主任醫(yī)師 武漢大學(xué)中南醫(yī)院 結(jié)直腸肛門外科 典型病例在武漢大學(xué)中南醫(yī)院結(jié)直腸肛門外科的病房里，住著一位年輕的病人小周（化名），剛滿24歲的她被診斷為家族性腺瘤性息肉?。╢amilialadenomatouspolyposis，F(xiàn)AP），于不久前接受了微創(chuàng)全結(jié)直腸切除手術(shù)，術(shù)后恢復(fù)良好，明天就要出院的她是如何發(fā)現(xiàn)這個(gè)病的呢？據(jù)小周回憶：“我從六七個(gè)月前開始間斷拉肚子，自己吃了些止瀉消炎藥，服藥后似乎有好轉(zhuǎn)，但是停藥后又接著拉。一段時(shí)間后，吃藥也不管用，并且還出現(xiàn)粘液血便。經(jīng)介紹我來到中南醫(yī)院結(jié)直腸肛門外科就診，接診的江從慶教授安排我做結(jié)腸鏡檢查，這才發(fā)現(xiàn)我的腸道里長了上百個(gè)息肉?！蓖ㄟ^詢問家族史，了解到其母親因大腸息肉病合并直腸癌去世。住院后，小周接受了結(jié)腸鏡（息肉活檢）、胃鏡、小腸磁共振成像（MRE）等系統(tǒng)檢查，確診為FAP。針對(duì)小周大腸里密密麻麻分布的數(shù)千枚大小不等的息肉，她需要接受全結(jié)直腸切除手術(shù)。然而面對(duì)突如其來的“宣判”，小周雖然有一定的心理準(zhǔn)備，但依然十分擔(dān)心如此大的手術(shù)會(huì)影響今后的生育和排便功能。江從慶教授團(tuán)隊(duì)在了解到小周的顧慮后，耐心地向其講解手術(shù)方案和微創(chuàng)治療的優(yōu)勢(shì)，讓小周徹底放下了顧慮，決定積極手術(shù)治療。前不久，江從慶教授團(tuán)隊(duì)為小周進(jìn)行了微創(chuàng)的腹腔鏡全結(jié)直腸切除+回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)+末端回腸造口術(shù)。另一位年輕小伙小王（化名）5年前也被確診為FAP，這次他是來例行復(fù)查結(jié)腸鏡的。做完腸鏡后，小王還專程找到江從慶教授表示感謝。據(jù)小王描述，當(dāng)年他因?yàn)榉磸?fù)便血數(shù)月，來到江教授門診，行結(jié)腸鏡檢查后發(fā)現(xiàn)大腸內(nèi)有數(shù)百枚大小不等的黃豆?fàn)钕⑷?，結(jié)合家族史，被診斷為FAP。江從慶教授回憶道：“我記得小王當(dāng)時(shí)的結(jié)腸鏡顯示他的結(jié)腸里長了數(shù)百枚息肉，但直腸里僅有不到十枚較小的息肉，考慮到小王當(dāng)年才22歲，尚未結(jié)婚生子，為了在降低癌變風(fēng)險(xiǎn)的同時(shí)，最大程度地保留性功能，當(dāng)時(shí)為他制定了最優(yōu)治療方案——腹腔鏡下全結(jié)腸切除、回腸直腸吻合術(shù)。該手術(shù)切除了可能癌變的結(jié)腸息肉，保留了10cm左右的直腸，將小腸末端與直腸吻合。術(shù)后2月患者再次接受腸鏡檢查，在內(nèi)鏡下處理了剩余的直腸小息肉。”小王表示：“當(dāng)時(shí)，手術(shù)前我還挺擔(dān)心手術(shù)會(huì)對(duì)我的生育和排便功能造成影響，后來江教授為我量身定制了手術(shù)方案，并且囑咐我，手術(shù)后要每年定期復(fù)查腸鏡，及時(shí)處理新發(fā)的直腸息肉。目前為止，我已復(fù)查腸鏡并處理直腸息肉6次了，除大便次數(shù)稍多外，排尿和性功能沒受任何影響。回憶起來，這輩子最正確的決定之一就是選擇了中南醫(yī)院江從慶教授團(tuán)隊(duì)，我特別感謝他們！”而另一位30歲的小伙子小李（化名）就沒那么幸運(yùn)了。他的爸爸和兩個(gè)姐姐都是FAP患者，小李也在一家醫(yī)院被確診為FAP，接診的醫(yī)生并未建議小李及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療，同時(shí)，小李自己也對(duì)手術(shù)心生畏懼。“當(dāng)時(shí)，那個(gè)醫(yī)生說腸鏡下把息肉分期分批地?zé)司涂梢粤?，可是幾百個(gè)息肉，怎么可能燒得完？后來我又到另一家大醫(yī)院就診，醫(yī)生建議開刀，但我因?yàn)閼峙麓笫中g(shù)的心理，延誤了治療時(shí)機(jī)?！毙±钤V說的時(shí)候帶著極大的懊悔。后來他來到中南醫(yī)院時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，小李位于直腸的息肉已經(jīng)發(fā)生了癌變。住院后，經(jīng)過系統(tǒng)地病情評(píng)估，MRI顯示直腸癌呈現(xiàn)明顯外向生長，侵犯了盆底重要肌群——肛提?。═4期）。當(dāng)直腸癌發(fā)展到這種程度時(shí)，為了保證腫瘤根治，不得不放棄保肛。于是，江從慶教授團(tuán)隊(duì)為他進(jìn)行了腹腔鏡下直腸癌根治+全結(jié)腸切除+末端回腸永久性造口術(shù)。小李手術(shù)后說道：“當(dāng)初我從網(wǎng)上得知這個(gè)病如果手術(shù)的話，要將整個(gè)大腸拿掉（切除），手術(shù)后排便排尿以及性功能都可能受到影響，我實(shí)在沒法接受。最開始去的那家醫(yī)療機(jī)構(gòu)說的蠻好聽，可以反復(fù)做腸鏡把息肉燒掉。我抱著僥幸心理，就想著能不能不做手術(shù)解決息肉問題，結(jié)果把病耽誤了，癌變了不說，現(xiàn)在肛門都保不住了。真的特別后悔，應(yīng)該早點(diǎn)來正規(guī)醫(yī)院做手術(shù)，也真心希望病友們到大醫(yī)院?？谱黾皶r(shí)的規(guī)范性診療，不要再走我的冤枉路?！盕AP是什么？1.家族性FAP又稱為結(jié)腸息肉?。╩ultiplepolyposisofthecolon）、遺傳性結(jié)腸息肉病（hereditarypolyposiscoli）、家族性多發(fā)性息肉?。╢amilialmultiplepolyposis）、結(jié)腸家族性息肉病（familialpolyposisofthecolon，F(xiàn)PC）、結(jié)腸腺瘤性息肉?。╝denomatouspolyposiscoli）。它是一組以結(jié)直腸多發(fā)腺瘤為特征的常染色體顯性遺傳的綜合征。簡(jiǎn)單來說，F(xiàn)AP患者幾乎都會(huì)存在的家族史，且他們的子女有半數(shù)會(huì)遺傳FAP，且涉及好幾代人[1]。2.多發(fā)性FAP的特征為大腸彌漫性多發(fā)息肉?；颊叽竽c腸腔內(nèi)通常滿布腺瘤樣息肉，息肉大小不一，以0.5~1cm居多。息肉數(shù)目至少100枚以上，通常為300~3000枚，最多可達(dá)5000枚，數(shù)量多時(shí)幾乎看不到正常黏膜，息肉常伴糜爛、出血，若發(fā)生潰瘍，多為癌變征兆。（圖1，2）。3.隱匿性FAP患者一般15～25歲就可出現(xiàn)息肉相關(guān)癥狀，如便血（80%）、腹瀉（70%），有時(shí)可伴腹痛、粘液便，甚至有貧血及體重減輕。而息肉可能在癥狀出現(xiàn)前已在患者體內(nèi)潛伏存在相當(dāng)長一段時(shí)間?；颊咂鸪跬ǔ０Y狀較輕，不易被察覺，發(fā)病隱匿，癥狀明顯時(shí)可能已經(jīng)發(fā)生癌變。4.癌變率100%家族性息肉病是公認(rèn)的癌前病變，發(fā)現(xiàn)該病后，如未經(jīng)醫(yī)學(xué)手段干預(yù)，任其發(fā)展，幾乎所有患者都將發(fā)展為結(jié)直腸癌（癌變率：20歲約50%，45歲約90%）。研究表明，從息肉出現(xiàn)到癌變的平均時(shí)間為15年。FAP平均癌變年齡為39歲（34~43歲），平均死亡年齡約40歲[2]。特殊類型的FAP1.Gardner綜合征最早由Gardner和Richards于1905年報(bào)告的結(jié)腸息肉病三聯(lián)征，即家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉-多發(fā)性骨瘤-皮膚軟組織瘤綜合征。多發(fā)性骨瘤主要發(fā)生在面部和長骨，骨瘤發(fā)于面部可多見于上、下頜骨處；發(fā)于長骨處多為良性骨瘤或外生骨疣。皮膚軟組織腫瘤可表現(xiàn)為表皮樣囊腫、纖維瘤等。面部及四肢發(fā)生多發(fā)性較大皮脂腺囊腫是本病的一個(gè)特征。腸系膜韌帶樣瘤是Gardner綜合征患者主要的死亡原因。2.Turcot綜合征最早由Turcot于1959年報(bào)道，以中樞神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)性腫瘤（如多形性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤、成神經(jīng)管細(xì)胞瘤）和大量腺瘤性結(jié)直腸息肉為特點(diǎn)。Turcot綜合征在遺傳方式上不同于FAP，其在后代中可能消失。與FAP相比，Turcot綜合征常表現(xiàn)為：（1）大腸內(nèi)息肉數(shù)目較少，一般為20~100枚；（2）息肉較大，直徑通常大于3cm；（3）發(fā)生癌變的時(shí)間更早，70％~100％的患者可能在第二個(gè)或第三個(gè)10年發(fā)生癌變。3.衰減型家族性腺瘤性息肉?。╝ttenuatedadenomatouspolyposiscoli，AAPC）特點(diǎn)為腸道息肉數(shù)目少（10~99個(gè)）、息肉好發(fā)于近段結(jié)腸，大腸癌發(fā)病年齡較經(jīng)典型FAP晚12至15年，比散發(fā)性大腸癌早10年，此外，此類患者上消化道的息肉數(shù)目較多。FAP的臨床表現(xiàn)有哪些？1.常見癥狀：①腹痛為腹部隱痛，個(gè)別患者由于息肉較大，可出現(xiàn)腸套疊，此時(shí)表現(xiàn)為腹痛、腹脹、惡心、嘔吐等腸梗阻癥狀，部分腸套疊可自行復(fù)位，但套疊可反復(fù)出現(xiàn)。②便血較為常見，常呈黏液血便，此時(shí)息肉往往已經(jīng)惡變。偶有大量便血，多為間歇性，伴肛門部下墜感，常被誤診為內(nèi)痔或慢性結(jié)腸炎。③腹瀉多為黏液性，其特征為晨起后排出大量無臭的黏液性糞便，嚴(yán)重者會(huì)導(dǎo)致水、電解質(zhì)紊亂。隨著息肉增大、增多，癥狀加重，排便時(shí)或可見息肉脫出肛門口。④貧血、體重下降、乏力息肉反復(fù)出血，可導(dǎo)致貧血，若近期出現(xiàn)體重下降、乏力等癥狀，提示息肉可能癌變。2.腸外表現(xiàn)：除了常見的消化道癥狀外，F(xiàn)AP作為累及全身多系統(tǒng)的遺傳性疾病，患者常合并有腸外表現(xiàn)[2]。①胃與十二指腸息肉：十二指腸是FAP腺瘤性息肉的第二大常見部位，約30%~70%FAP患者伴十二指腸息肉。研究顯示，F(xiàn)AP患者發(fā)生十二指腸息肉惡變是正常人的100~300倍[3]。與十二指腸息肉不同，30%~88%的FAP患者伴有胃體、胃底區(qū)域的息肉，稱為胃底腺息肉，病理上為增生性息肉，而非腺瘤，極少癌變，通常不需特殊處理[4]，但FAP患者仍需同時(shí)接受胃十二指腸鏡檢。②骨瘤：骨瘤可發(fā)生于65~80%的FAP患者[5]。表現(xiàn)形式多樣，多發(fā)生于面部和長骨處。③先天性視網(wǎng)膜色素上皮增生（CHRPE）：CHRPE的患病率約為90%，可能在出生時(shí)就出現(xiàn)，是FAP人群最常見和最早的腸外表現(xiàn)，可作為早期診斷的特征性依據(jù)，其預(yù)測(cè)價(jià)值達(dá)100％。臨床上表現(xiàn)為視網(wǎng)膜深處出現(xiàn)有暈的深色素病變[6]。④皮膚及軟組織表現(xiàn)：FAP患者可能出現(xiàn)一系列皮膚良性腫瘤，包括表皮囊腫、纖維瘤、纖維瘤病和脂肪瘤等。⑤中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤：多見于腦部，少數(shù)在脊髓，病理上多數(shù)為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，F(xiàn)AP患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓母細(xì)胞瘤（Medulloblastoma）在20歲前發(fā)生率最高，為正常人的92倍。⑥硬纖維瘤：又稱遺傳性韌帶樣纖維瘤。以頑固性、侵襲性局部生長為特征，多見于前腹壁、腹部手術(shù)切口處、肩胛部、小腸系膜與后腹膜。尤其多發(fā)生于術(shù)后、創(chuàng)傷和產(chǎn)后患者。腫瘤不轉(zhuǎn)移，但邊界不清呈浸潤性、擴(kuò)張性生長，局部表現(xiàn)為惡性，切除后易復(fù)發(fā)并壓迫鄰近結(jié)構(gòu)與臟器，組織病理為纖維母細(xì)胞與膠質(zhì)纖維增生。FAP患者發(fā)生硬纖維瘤的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的800倍，在結(jié)直腸切除術(shù)后10年內(nèi)，約16%FAP并發(fā)有硬纖維瘤[7]。⑦肝母細(xì)胞瘤：肝母細(xì)胞瘤是少見的兒童肝臟惡性腫瘤，APC基因突變的FAP患者患肝母細(xì)胞瘤的機(jī)會(huì)比正常人高750~7500倍[8]。⑧甲狀腺腫瘤FAP患者一生中罹患甲狀腺癌的風(fēng)險(xiǎn)超過12%[9]。得了FAP不要怕，中南結(jié)直腸有良方目前認(rèn)為胃鏡和結(jié)腸鏡檢查對(duì)FAP的診斷至關(guān)重要，鏡下可見多數(shù)密布的息肉，活組織檢查多為腺瘤?；颊哌M(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)可臨床確診FAP，超90%的典型FAP患者可檢測(cè)到基因突變。推薦FAP患者的所有直系親屬進(jìn)行咨詢和檢測(cè)[10]。手術(shù)治療是目前治療本病的最佳方法。對(duì)確診的患者一般提倡早期根治/預(yù)防性手術(shù)治療。FAP早期手術(shù)治療療效明顯優(yōu)于推遲治療。最近日本一項(xiàng)關(guān)于FAP的調(diào)查顯示，2011~2015年新診斷的541例FAP患者中，僅273例（50.5%）接受了預(yù)防性手術(shù)，病人往往要求延遲手術(shù)[11]。國內(nèi)尚缺乏具體統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，預(yù)計(jì)早期根治/預(yù)防性手術(shù)率更低。國內(nèi)有學(xué)者認(rèn)為預(yù)防性手術(shù)應(yīng)在20歲之前進(jìn)行，最好不超過30歲[12]。而目前臨床上，手術(shù)通常被推遲進(jìn)行，其原因大多出自病人本身。擔(dān)憂外科手術(shù)后功能下降（性功能、排便排尿功能等）、肛門能否保住、是否造瘺（改道）等等，還有部分患者首次就診于非專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，導(dǎo)致疾病誤診、漏診，延誤病情。據(jù)悉，武漢大學(xué)中南醫(yī)院結(jié)直腸肛門外科團(tuán)隊(duì)自2003年建科起，便在科主任錢群教授的領(lǐng)導(dǎo)下，進(jìn)行了FAP的規(guī)范化診斷和手術(shù)治療，已為近百位FAP患者順利地進(jìn)行了手術(shù)。近7年來，江從慶教授將腹腔鏡微創(chuàng)技術(shù)運(yùn)用于FAP的手術(shù)治療，并針對(duì)不同病人（息肉分布、病理類型、年齡、基因突變狀況、對(duì)生活質(zhì)量的期望值等），依據(jù)國內(nèi)外最新診療指南為患者制定了個(gè)體化治療方案。通過腹腔鏡、創(chuàng)新的直腸盆腔游離技術(shù)以及加速康復(fù)外科（enhancedrecoveryaftersurgery,ERAS）理念，不僅使切口微創(chuàng)，縮短住院時(shí)間，而且充分保護(hù)了患者的功能（排尿排便、性功能、生育功能），大大提高了術(shù)后生活質(zhì)量。該技術(shù)相關(guān)研究成果已發(fā)表在《中華普通外科雜志》和《中華炎癥性腸病雜志》等國內(nèi)權(quán)威期刊上，給廣大FAP患者帶來了福音[13-14]。江從慶教授團(tuán)隊(duì)在中國醫(yī)師協(xié)會(huì)肛腸分會(huì)等學(xué)術(shù)會(huì)議作關(guān)于“腹腔鏡全結(jié)直腸切除、回腸儲(chǔ)袋儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)”的學(xué)術(shù)演講達(dá)20余次，《健康報(bào)》、《湖北日?qǐng)?bào)》等國內(nèi)主流媒體亦對(duì)本團(tuán)隊(duì)治療FAP取得的良好療效進(jìn)行了專門報(bào)道。2018年本團(tuán)隊(duì)在iSurgery專業(yè)網(wǎng)站上發(fā)布了《腹腔鏡輔助全結(jié)直腸切除、回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)》原創(chuàng)手術(shù)視頻，向同行分享團(tuán)隊(duì)治療FAP的微創(chuàng)技術(shù)，該視頻播放量達(dá)5000余次。2020年江從慶教授團(tuán)隊(duì)通過博鰲外科手術(shù)直播進(jìn)行腹腔鏡全結(jié)直腸切除、回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)治療FAP的手術(shù)展示。“手術(shù)的目的既要去除病變的大腸、降低癌變風(fēng)險(xiǎn)，還要最大限度地保留性功能、排尿及排便功能，提高患者術(shù)后的生活質(zhì)量”，江從慶教授詳細(xì)介紹了針對(duì)不同病情及訴求下的手術(shù)方案選擇：“對(duì)于那位22歲的年輕男性患者，考慮到他的息肉主要位于結(jié)腸，直腸僅有少量較小的息肉，可以進(jìn)行保留直腸的腹腔鏡下全結(jié)腸切除、回腸直腸吻合術(shù)。該方案保留了直腸，對(duì)盆腔臟器組織干擾小，極大地保護(hù)了患者的排便、排尿及生殖功能，降低了患者術(shù)后長期腹瀉的風(fēng)險(xiǎn)，這種手術(shù)方式尤其適用于青少年（未生育）、直腸內(nèi)息肉較少且未發(fā)生癌變的患者?！睂?duì)于息肉廣泛分布在結(jié)直腸的患者，江主任認(rèn)為全結(jié)直腸切除、回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)是較好的選擇：“該術(shù)式切除了可能發(fā)生惡變的全部大腸，同時(shí)保留了肛門，避免永久性造口，是治療FAP的經(jīng)典術(shù)式之一。同時(shí)，該術(shù)式將回腸做成儲(chǔ)袋，可暫存大便，有效減少了術(shù)后排便次數(shù)。但該術(shù)式需在盆腔深處對(duì)直腸解剖，有損傷神經(jīng)，從而導(dǎo)致性功能及排便排尿能力下降甚至喪失的風(fēng)險(xiǎn)，可能影響患者的生活質(zhì)量。幸運(yùn)的是，我們團(tuán)隊(duì)通過腹腔鏡及創(chuàng)新的直腸盆腔游離技術(shù)，一方面著重對(duì)術(shù)中腹盆腔神經(jīng)的保護(hù)，精細(xì)地保留了患者泌尿生殖功能，大大地降低了患者術(shù)后發(fā)生排尿功能及性功能障礙的幾率。另一方面，我們使用微創(chuàng)的腹腔鏡技術(shù)及快速康復(fù)理念，手術(shù)下來，腹部無切口，美觀，術(shù)后恢復(fù)快。同時(shí)，我們?cè)诶s肌的保護(hù)以及儲(chǔ)袋的制作上積累了豐富經(jīng)驗(yàn)，造口還納后，患者總體的控便功能良好，生活質(zhì)量較高。對(duì)于息肉已發(fā)生癌變的FAP患者，江從慶教授常感到惋惜，“原本不會(huì)癌變的患者拖到了癌變，起初可以保留肛門的癌變患者最后被迫放棄肛門，這些病人無一不是錯(cuò)過了最佳的手術(shù)時(shí)機(jī)。在這里，呼吁有FAP家族史或者結(jié)直腸癌家族史的人群，一定要早期進(jìn)行結(jié)腸鏡監(jiān)測(cè)。即使沒有上訴病史，到了一定年齡，特別是40歲以后，也應(yīng)定期做消化道內(nèi)鏡檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)病變，盡早治療?！眳⒖嘉墨I(xiàn)1.MelnitchoukN,SaadatLV,BledayR,ADecisionAnalysisforRectal-SparingFamilialAdenomatousPolyposis:TotalColectomywithIleorectalAnastomosisVersusProctocolectomywithIPAA.DisColonRectum201901;62(1):27-32.2.DinarvandP,DavaroEP,DoanJV,etal.FamilialAdenomatousPolyposisSyndrome:AnUpdateandReviewofExtraintestinalManifestations.ArchPatholLabMed.201911;143(11).3.OfferhausGJA,GiardielloFM,KrushAJ,etal.TheRiskofUpperGastrointestinalCancerinFamilialAdenomatousPolyposis.Gastroenterology.1992;102(6):1980-1982.4.AbrahamSC.FundicGlandPolyps:CommonandOccasionallyProblematicLesions.GastroenterolHepatol(NY).2010;6(1):48-515.Sarikir?C,AkarslanZZ,PekerI.OralandMaxillofacialConsiderationsinGardner’sSyndrome:ACaseReport.OralSurgOralMedOralPatholOralRadiol.2015;119(3):e116.6.NuslihaA,DalpataduU,AmarasingheB,etal.CongenitalHypertrophyofRetinalPigmentEpithelium(CHRPE)inPatientswithFamilialAdenomatousPolyposis(FAP);APolyposisRegistryExperience.BMCResNotes.2014;7(1):734.7.RighettiAEM,JacominiC,ParraRS,etal.FamilialAdenomatousPolyposisandDesmoidTumors.Clinics.2011;66(10):1839-1842.8.HirschmanBA,PollockBH,TomlinsonGE.TheSpectrumofAPCMutationsinChildrenwithHepatoblastomafromFamilialAdenomatousPolyposisKindreds.JPediatr.2005;147(2):263-266.9.HerraizM,BarbesinoG,FaquinW,etal.PrevalenceofThyroidCancerinFamilialAdenomatousPolyposisSyndromeandTheRoleofScreeningUltrasoundExaminations.ClinGastroenterolHepatol.2007;5(3):367-373.10.張秋雷,江從慶,錢群.家族性腺瘤性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龔偉主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院 消化內(nèi)科 家族性結(jié)腸息肉，即為家族性腺瘤性息肉，為染色體顯性遺傳疾病，如果父輩、祖輩出現(xiàn)該病患者，則發(fā)病率較高，且發(fā)病年齡較輕，多見于15-25歲，消化道任何部位均可出現(xiàn)息肉，如胃、小腸、大腸等，息肉數(shù)量較多，從數(shù)十個(gè)到數(shù)百個(gè)不等。由于其病例分型為腺瘤性，屬于腫瘤性質(zhì)息肉，癌變率較高，大約為15年左右，發(fā)現(xiàn)較早、數(shù)量較少時(shí)，盡量內(nèi)鏡治療，如部分切除、多次切除等；數(shù)量較多時(shí)，可行全結(jié)腸切除術(shù)，術(shù)后需密切隨訪。2021年03月26日1223
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朱穎副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院 消化內(nèi)科 家族性結(jié)腸息肉，即為家族性腺瘤性息肉，為染色體顯性遺傳疾病，如果父輩、祖輩出現(xiàn)該病患者，則發(fā)病率較高，且發(fā)病年齡較輕，多見于15-25歲，消化道任何部位均可出現(xiàn)息肉，如胃、小腸、大腸等，息肉數(shù)量較多，從數(shù)十個(gè)到數(shù)百個(gè)不等。由于其病例分型為腺瘤性，屬于腫瘤性質(zhì)息肉，癌變率較高，大約為15年左右，發(fā)現(xiàn)較早、數(shù)量較少時(shí)，盡量內(nèi)鏡治療，如部分切除、多次切除等；數(shù)量較多時(shí)，可行全結(jié)腸切除術(shù)，術(shù)后需密切隨訪。2021年03月26日876
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丁培榮主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 結(jié)直腸科 近期陸續(xù)接診了國內(nèi)同行們轉(zhuǎn)診過來的非常年輕的家族性腺瘤性息肉?。‵AP）的患兒，9歲、10歲的兒童結(jié)直腸長滿數(shù)百枚息肉（圖1-4），究竟是怎么啦？這些患兒有些是當(dāng)?shù)蒯t(yī)生沒有把握，很負(fù)責(zé)的幫忙聯(lián)系好本團(tuán)隊(duì)，在此要感謝國內(nèi)同行們的信任；有些是很盡心盡力的給予了治療，但限于對(duì)這個(gè)疾病認(rèn)識(shí)的水平，難免有不盡如人意的地方。為了幫助這些患兒，我們想了很多辦法，內(nèi)鏡科和麻醉科同事也給予了很大的支持，終于為家族性腺瘤性息肉病患兒開通了一條安全、便利的無痛內(nèi)鏡治療途徑。越接觸這些患兒，自己的心就越發(fā)柔軟，越感覺到能夠?yàn)樗麄冏龅氖虑樘佟＿@個(gè)病非常復(fù)雜，可能連很多結(jié)直腸?？漆t(yī)生都不是十分熟悉它的表現(xiàn)和管理方法。因此，非常有必要在此跟大家科普一下。圖1. 朋友圈分享10歲FAP患兒診治的心得、感觸；引起很大的反響，大家為患兒出謀獻(xiàn)策圖2. 10歲FAP患兒結(jié)直腸長滿數(shù)百枚息肉，在本團(tuán)隊(duì)接受無痛內(nèi)鏡下治療圖3. 朋友圈分享9歲FAP患兒診治的心得、感觸；引起很大的反響，大家為患兒出謀獻(xiàn)策圖4. 9歲FAP患兒結(jié)直腸長滿數(shù)百枚息肉，計(jì)劃寒假期間在本團(tuán)隊(duì)接受無痛內(nèi)鏡下治療1.什么是家族性腺瘤性息肉?。‵AP）？家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種遺傳性腫瘤綜合征，約占所有的結(jié)直腸癌患者的1%，其遺傳學(xué)基礎(chǔ)是APC基因的胚系突變，主要病理變化是結(jié)直腸內(nèi)廣泛出現(xiàn)數(shù)十到數(shù)百個(gè)、甚至上千個(gè)大小不一的息肉（圖5），嚴(yán)重者從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生息肉，息肉數(shù)量可達(dá)數(shù)千個(gè)。患者在出生時(shí)并無結(jié)、直腸息肉。多數(shù)在15歲前后出現(xiàn)息肉，初起時(shí)息肉為數(shù)不多，隨著年齡增長而增多。FAP發(fā)生癌變年齡比普通的結(jié)腸直腸癌早。若FAP患者未接受治療，幾乎每一病例都將發(fā)生結(jié)直腸癌，并且很多患者會(huì)出現(xiàn)胃息肉和十二指腸息肉、腹部硬纖維瘤（侵襲性纖維瘤?。?、甲狀腺和腦部腫瘤、骨瘤、先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥厚、多生牙和皮樣囊腫。圖5. 典型FAP腸鏡下所見2.FAP該怎樣治療？對(duì)于沒有癌變的FAP患者，治療的主要目的是預(yù)防結(jié)直腸癌的發(fā)生，治療方法包括內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)和預(yù)防性結(jié)直腸切除手術(shù)。研究顯示，F(xiàn)AP患者在15歲之前惡變風(fēng)險(xiǎn)極低，20歲之前發(fā)生惡變的幾率約為1.5%。因此，對(duì)于在20歲前確診的患者，要非常慎重進(jìn)行預(yù)防性全結(jié)直腸切除。手術(shù)時(shí)機(jī)主要取決于息肉病的嚴(yán)重程度。表1中展示了決定結(jié)腸切除術(shù)時(shí)機(jī)的因素。干預(yù)的目的是避免癌變或盡早清除腫瘤，但要考慮到手術(shù)對(duì)生活可能會(huì)造成影響。許多FAP患者在十幾歲或二十多歲就要面臨手術(shù)，但他們通常沒有癥狀。他們有學(xué)術(shù)學(xué)業(yè)、經(jīng)濟(jì)、社會(huì)和發(fā)展方面的顧慮，而且面臨可能做造口的心理壓力或發(fā)生術(shù)后并發(fā)癥的可能性。因此，選擇合適的手術(shù)方式是降低癌變風(fēng)險(xiǎn)，維持生活質(zhì)量并最大程度減少并發(fā)癥的關(guān)鍵。值得注意的是，硬纖維瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高的患者應(yīng)盡可能推遲手術(shù)。因?yàn)镕AP中約有80％的硬纖維瘤病是由腹部手術(shù)發(fā)展而來的，推測(cè)手術(shù)是硬性纖維瘤的誘因。由于國內(nèi)對(duì)FAP的篩查和家系管理并不重視，很多FAP患者的家族成員并未接受檢測(cè)和篩查，導(dǎo)致未能及時(shí)診斷，因此發(fā)現(xiàn)時(shí)多已有息肉癌變，甚至擴(kuò)散轉(zhuǎn)移。這種情況下就需要視情況接受手術(shù)、化療、放療等標(biāo)準(zhǔn)的治療。表1 預(yù)防性結(jié)直腸切除時(shí)機(jī)3.FAP患者健康家族成員該怎樣篩查？建議FAP親屬行APC基因突變檢測(cè)。如果有APC基因突變，那么從10到15歲時(shí)開始檢查腸鏡，每1年一次，并終生持續(xù)檢查；輕表型FAP（AFAP）可以推遲到20歲開始接受腸鏡檢查，檢查頻率2-3年一次。對(duì)于沒有發(fā)現(xiàn)APC突變按照普通人群篩查結(jié)直腸癌即可。確診FAP后，在25到30歲時(shí)，應(yīng)注意開始篩查結(jié)腸外表現(xiàn)，如胃鏡（胃十二指腸息肉），頸部超聲（甲狀腺癌），腹部CT/MRI（硬性纖維瘤?。?。其他結(jié)腸外表現(xiàn)的篩查尚沒有充分的依據(jù)。4.FAP(遺傳性腸癌)預(yù)后如何？FAP及其他遺傳性結(jié)直腸癌和散發(fā)的結(jié)直腸癌患者哪一類患者的預(yù)后更好，目前的數(shù)據(jù)尚存在爭(zhēng)議。一些研究認(rèn)為遺傳性結(jié)直腸癌的預(yù)后相對(duì)較好，但大多數(shù)的觀點(diǎn)認(rèn)為兩者的預(yù)后相似，遺傳性結(jié)直腸癌的預(yù)后似乎好些，但沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。5.怎樣判斷自己有沒有FAP或其他遺傳性腸癌的風(fēng)險(xiǎn)（哪些人需要接受篩查）？理論上，如果一個(gè)人有三個(gè)或以上直系親屬（即父母、姐妹兄弟、子女）患有結(jié)直腸癌，那么他患結(jié)直腸癌的機(jī)會(huì)是一般人的十倍以上。以下人群需要接受遺傳性結(jié)直腸癌的篩查1) 50歲以下患有結(jié)直腸癌；2) 患有多原發(fā)結(jié)直腸癌或其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤（如子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系腫瘤、小腸癌、胰腺癌、膽道癌等）；3) 直系親屬中有50歲以前發(fā)現(xiàn)的結(jié)直腸癌或者其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤；4)2位或2位以上親屬結(jié)直腸癌或者其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤；5） 健康個(gè)體腸鏡下發(fā)現(xiàn)十枚以上息肉，或者患有硬性纖維瘤??；6） 病理特征及免疫組化染色懷疑為遺傳性腸癌者。6. 具體如何進(jìn)行FAP篩查呢？對(duì)于符合上述特征懷疑患有遺傳性結(jié)直腸癌的無癥狀的人群，我們推薦抽外周血進(jìn)行胚系突變檢測(cè)。目前多用二代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)。該技術(shù)在靈敏度、準(zhǔn)確度、覆蓋度等方面顯著優(yōu)于傳統(tǒng)的技術(shù)方法，并且有發(fā)現(xiàn)人群新基因突變的潛力。對(duì)于符合要求的疑似家系，我們團(tuán)隊(duì)長期有免費(fèi)的檢測(cè)項(xiàng)目幫助疑似者及其健康家屬。7.藥物能否預(yù)防FAP的息肉癌變？FAP患者非甾體類消炎藥（阿司匹林等）可以減少結(jié)直腸腺瘤的數(shù)量，縮小其范圍，但是并不能延緩FAP的發(fā)生、發(fā)展，所以目前只在術(shù)后發(fā)現(xiàn)腺瘤復(fù)發(fā)時(shí)，謹(jǐn)慎使用非甾體類消炎藥作為輔助治療。8.FAP患者及攜帶變異的人群怎樣接受隨訪和復(fù)查？和散發(fā)性結(jié)直腸癌患者一樣，遺傳性結(jié)直腸癌患者術(shù)后一樣要接受隨訪和復(fù)查，但不同的是，因?yàn)檫z傳性結(jié)直腸癌患者再次發(fā)生腸癌的概率高，需要比其他結(jié)直腸患者更密切隨訪腸鏡。另外因?yàn)檫z傳性結(jié)直腸癌是一類綜合征，除了腸癌，其它類型的癌癥發(fā)生概率也會(huì)高于普通人。所以復(fù)查主要分為兩個(gè)部分：對(duì)腸癌的復(fù)查，對(duì)腸外癌的復(fù)查。對(duì)于做了保留肛門或者直腸的手術(shù)的FAP患者，殘存的直腸、肛管有發(fā)生直腸腺瘤和癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后需要每半年至一年做一次腸鏡監(jiān)測(cè)，以便早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)的腺瘤。對(duì)于十二指腸或壺腹周圍癌的篩查應(yīng)在在20-25 歲開始行上消化道內(nèi)鏡檢查（包括側(cè)視鏡檢查）；若20 歲以前已行結(jié)腸切除，則考慮提前開始。十二指腸鏡檢查的頻率應(yīng)根據(jù)十二指腸息肉的大小、數(shù)目和息肉的病理級(jí)別來決定復(fù)查的頻率，從3-6 個(gè)月（密集息肉或高級(jí)別不典型增生）到3-4年（息肉較輕或無息肉）不等。FAP患者腹腔內(nèi)硬性纖維瘤的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)也提高，大多數(shù)出現(xiàn)在結(jié)腸切除術(shù)后5年內(nèi)。因此建議每年體檢時(shí)常規(guī)腹部觸診。如果家族中有癥狀性的硬性纖維瘤病，建議結(jié)腸切除術(shù)后1-3年行腹部CT或者M(jìn)RI，然后5到10年的間隔再行。如果有提示性的癥狀出現(xiàn)則需要馬上行腹部影像學(xué)檢查。9. 有沒有辦法解除家族的魔咒？對(duì)于攜帶APC基因致病性變異的患者可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)幫助其家族解除FAP的魔咒。通過采用輔助生殖技術(shù)與植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)相結(jié)合，對(duì)胚胎進(jìn)行了篩查和篩選，將不存在該致病變異的胚胎移植入母親子宮，最終生育出不攜帶致病變異的寶寶。本團(tuán)隊(duì)也與多個(gè)生殖中心合作，幫助數(shù)位年輕患者實(shí)現(xiàn)其夢(mèng)想。最后，回到這兩個(gè)患兒的治療，我們希望通過干預(yù)能延緩其息肉惡變時(shí)間，將全結(jié)直腸切除的時(shí)間推遲到成年以后，以減輕對(duì)其生長發(fā)育及心理的影響。目前主要通過內(nèi)鏡下息肉切除的方式。成年后還要注意腸外易感器官的篩查。除此之外，我們不僅要關(guān)注疾病的治療，而且要關(guān)注他的生長發(fā)育和心理健康。最后，我們還為患兒的家屬提供免費(fèi)的基因檢測(cè)，希望能讓這些患兒相對(duì)健康成長、為這些家庭盡綿薄之力！2021年02月25日2213
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李靖濤主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 消化內(nèi)科 什么是家族性腺瘤性息肉病(FAP)？—家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一種導(dǎo)致大腸(也稱結(jié)腸)、直腸和其他區(qū)域出現(xiàn)異常組織團(tuán)塊的疾病，醫(yī)生將這些團(tuán)塊稱為“息肉”，它們并非癌癥，但可轉(zhuǎn)變?yōu)榘┌Y。大多數(shù)FAP患者有數(shù)以百計(jì)或千計(jì)的息肉，這意味著他們發(fā)生結(jié)腸癌的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)高于其他人。如果不予治療，幾乎所有的FAP患者45歲前都會(huì)患上結(jié)腸癌。部分患者存在較輕度的FAP，息肉較少。FAP患者還可發(fā)生胃部、小腸、甲狀腺、胰腺或腦部的癌癥。FAP是由一種具有家族遺傳性的異常基因所致。FAP患者一般在青春期或20多歲時(shí)開始顯現(xiàn)疾病的征象，但一些患者會(huì)在兒童期發(fā)病。FAP有何癥狀？—FAP可能不會(huì)引起任何癥狀。當(dāng)癥狀發(fā)生時(shí)，可包括：●大便中有鮮紅色血液●腹瀉–大便稀薄、呈水樣●便秘–排便困難●腹部痛性痙攣●體重減輕●腹脹感–總是感覺腹部脹滿●疲倦若您的家族中有人存在FAP，您可能會(huì)接受針對(duì)FAP的定期檢查。醫(yī)生或護(hù)士可能會(huì)在癥狀顯現(xiàn)前發(fā)現(xiàn)此病。需要接受檢查嗎？—需要。醫(yī)生或護(hù)士將進(jìn)行體格檢查，并了解您的所有癥狀。您可能還需要接受以下檢查：●結(jié)腸鏡檢查–進(jìn)行該檢查時(shí)，醫(yī)生會(huì)通過您的肛門向結(jié)腸內(nèi)插入一根導(dǎo)管和一個(gè)微型攝像頭，以觀察是否有息肉，并獲取用于檢測(cè)的組織樣本。另一位醫(yī)生會(huì)在顯微鏡下對(duì)該組織進(jìn)行觀察，它可顯示您是否有FAP或其他疾病?！瘛耙覡罱Y(jié)腸鏡檢查”–它非常類似于結(jié)腸鏡檢查，但只觀察結(jié)腸末段接近直腸的部分?！瘛吧舷纼?nèi)鏡檢查”–這項(xiàng)檢查采用導(dǎo)管和微型攝像頭來檢查上消化系統(tǒng)，醫(yī)生也可在該檢查中獲取組織樣本。●基因檢測(cè)–這是一種血液檢測(cè)，可尋找是否有可導(dǎo)致FAP的異?；?。檢查前，您會(huì)與遺傳咨詢師交談，對(duì)方可幫助您理解攜帶該基因?qū)τ谀湍募易蹇赡芤馕吨裁?。您可能按照不同的順序進(jìn)行這些檢查，或多次接受檢查。例如，若您的家族中有人存在FAP，您可能進(jìn)行基因檢測(cè)以判斷您是否存在該異?；??；蛘撸赡苓M(jìn)行結(jié)腸鏡檢查以尋找是否有息肉。若基因檢測(cè)顯示您有FAP，您可能會(huì)進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查和上消化道內(nèi)鏡檢查，這些檢查可告訴醫(yī)生您有多少息肉及息肉的位置。如果您有FAP，醫(yī)生可能會(huì)進(jìn)行體格檢查和其他檢查來尋找是否有其他類型的癌癥，如甲狀腺癌。如何治療FAP？—治療取決于您的個(gè)體情況，具體包括：●手術(shù)去除結(jié)腸–這被稱為“結(jié)腸切除術(shù)”，是FAP的主要治療方法。去除帶息肉的組織可降低癌癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。●抑制息肉的藥物–比如塞來昔布(商品名：CeleBREX)。醫(yī)生可在結(jié)腸切除術(shù)之前或之后給予這種藥物。●去除息肉–部分患者存在較輕度的FAP，息肉較少。有時(shí)，醫(yī)生可在結(jié)腸鏡檢查或內(nèi)鏡檢查期間去除息肉，而無需實(shí)施結(jié)腸切除術(shù)。醫(yī)生會(huì)與您討論針對(duì)您的情況最可能預(yù)防癌癥的治療。本文系李靖濤醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2018年09月16日4384
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丁培榮主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 結(jié)直腸科 什么是遺傳性大腸癌？大約75%的大腸癌患者沒有相應(yīng)的癌癥家族史，并且他們的年紀(jì)較大（65歲以上），這類大腸癌的發(fā)生大多是由環(huán)境因素決定的，被稱為散發(fā)型的大腸癌。其余25%的大腸癌患者大多有相應(yīng)的家族史，更有5%-10%的患者腸癌發(fā)生與遺傳有關(guān)，這類大腸癌被稱為遺傳性大腸癌。遺傳性大腸癌主要包括：家族性腺瘤性息肉?。‵AP）（占1%），Lynch綜合征（林奇綜合征）（占3-5%）、以及其它一些類型。FAP：多在15歲前后出現(xiàn)息肉家族性腺瘤性息肉病是以位于5q21位點(diǎn)的APC基因胚系突變?yōu)樘卣鞯某Ｈ旧w顯性遺傳病。主要病理變化是大腸內(nèi)廣泛出現(xiàn)數(shù)十到數(shù)百個(gè)大小不一的息肉，嚴(yán)重者從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生息肉，息肉數(shù)量可達(dá)數(shù)千個(gè)?；颊咴诔錾鷷r(shí)并無結(jié)、直腸息肉。多數(shù)在15歲前后出現(xiàn)息肉，初起時(shí)息肉為數(shù)不多，隨著年齡增長而增多。家族性腺瘤性息肉病發(fā)生癌變年齡比普通的結(jié)腸直腸癌早。若未予治療，幾乎每一病例都將發(fā)生大腸癌，并且很多患者會(huì)出現(xiàn)胃息肉和十二指腸息肉、硬纖維瘤、甲狀腺和腦部腫瘤、骨瘤、先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥厚、多生牙和皮樣囊腫。林奇綜合征：不僅僅會(huì)發(fā)生結(jié)直腸癌林奇綜合征（Lynch Syndrome）也稱遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC）是一種呈常染色體顯性遺傳的家族性腫瘤綜合征，是由一組被稱為錯(cuò)配修復(fù)基因（MMR基因）其中之一突變引起。家族中異常基因攜帶者早期發(fā)生結(jié)直腸癌（平均年齡44歲），子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的惡性腫瘤亦明顯高于正常人群。腫瘤部位林奇綜合征患者普通人群至70歲風(fēng)險(xiǎn)平均年齡風(fēng)險(xiǎn)結(jié)直腸52-82%44-615.5%子宮內(nèi)膜25-60%48-622.7%胃6-13%56＜1%卵巢4-12%42.51%膽管1-4%未報(bào)道＜1%腎、輸尿管1-4%55＜1%小腸3-6%49＜1%神經(jīng)系統(tǒng)1-3%50＜1%皮膚1-9%未報(bào)道＜1%胰腺1-6%未報(bào)道＜1%為什么要關(guān)注遺傳性結(jié)直腸癌？對(duì)患者本人而言，遺傳性腸癌患者發(fā)生多原發(fā)結(jié)直腸癌（其他位置的腸癌）及多原發(fā)腸外癌（如子宮內(nèi)膜癌、泌尿生殖系腫瘤、小腸癌等）的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，確定是否為遺傳性腸癌能夠指導(dǎo)治療和隨診，及早發(fā)現(xiàn)和處理再次發(fā)生的腸癌或其他相關(guān)腫瘤，從而改善預(yù)后。對(duì)遺傳性腸癌患者的家屬（一、二、三級(jí)親屬）而言，發(fā)生腸癌及遺傳性腸癌相關(guān)腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)顯著高于普通人群，并且發(fā)病較年輕，進(jìn)行必要的遺傳篩查及腸癌相關(guān)腫瘤的篩查能早期發(fā)現(xiàn)癌前病變，早期干預(yù)，從而改善預(yù)后。舉幾個(gè)比較典型的病例：案例一男性74歲患者，5年前因小腸腫物在外院手術(shù)；術(shù)后一年因?yàn)楦雇?，再次到該院?fù)查，發(fā)現(xiàn)乙狀結(jié)腸癌，再次手術(shù)時(shí)發(fā)現(xiàn)除乙狀結(jié)腸之外橫結(jié)腸也存在腫物，切除后均證實(shí)為結(jié)腸癌；第二次手術(shù)后一年，患者再發(fā)腹痛，再次復(fù)查，發(fā)現(xiàn)升結(jié)腸癌；第三次行手術(shù)切除；術(shù)后不到兩年，患者再次因?yàn)楦雇慈朐海l(fā)現(xiàn)降結(jié)腸癌，最后把結(jié)腸全切了。患者后來到我院就診行林奇綜合征的篩查，診斷為林奇綜合征。案例中的患者就是一個(gè)典型的遺傳性大腸癌患者（林奇綜合征），如果第一次發(fā)現(xiàn)腫瘤的時(shí)候能認(rèn)識(shí)到這一點(diǎn)，做完手術(shù)密切訪查或者預(yù)防性切除全結(jié)腸，就有可能避免腸癌的再次發(fā)生。案例二男性26歲患者，因腹痛來院就診，腸鏡發(fā)現(xiàn)升結(jié)腸癌，CT檢查發(fā)現(xiàn)腹盆腔多發(fā)種植轉(zhuǎn)移；追問家族史發(fā)現(xiàn)其母親7年前曾患結(jié)腸癌，外院手術(shù)治愈。對(duì)該患者行林奇綜合征的篩查，最后診斷為林奇綜合征。但是因?yàn)楦骨灰汛嬖趶V泛的轉(zhuǎn)移，患者失去手術(shù)機(jī)會(huì)，只能進(jìn)行姑息化療。這是非常令人遺憾的事情，如果其母親就診的時(shí)候醫(yī)生對(duì)這個(gè)遺傳性腸癌有深刻的認(rèn)識(shí)，并推薦家屬進(jìn)行定期篩查，這種悲劇完全有可能避免。案例三女性55歲患者，體檢發(fā)現(xiàn)了結(jié)腸癌，追問患者的病史，6年前曾患過子宮內(nèi)膜癌；有明顯的家族史，其女兒有子宮內(nèi)膜癌病史，侄子有結(jié)腸癌病史。我們考慮患者高度可疑為林奇綜合征患者，手術(shù)后的基因檢測(cè)也證實(shí)了這一點(diǎn)。對(duì)家屬進(jìn)行高危癌種的篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)小女兒有結(jié)腸絨毛狀腺瘤（癌前病變），給予腸鏡下的息肉摘除，并建議1-2年復(fù)查腸鏡及其他相關(guān)檢查。該案例也是一個(gè)典型遺傳性大腸癌，因?yàn)榧皶r(shí)地診斷，及時(shí)地發(fā)現(xiàn)和治療了親屬的癌前病變，并且為她制定了不同于其他散發(fā)性腸癌患者的復(fù)查方案。疑惑：家里沒人患腸癌或其他腫瘤，為何自己可能是遺傳性腸癌？在一個(gè)家族里，不一定每個(gè)個(gè)體都會(huì)得遺傳性大腸癌，也不一定每一代都會(huì)出現(xiàn)得病的人。而且，每個(gè)家族里總會(huì)有第一個(gè)得?。ɑ蛘叩谝粋€(gè)檢查出來）的人，這個(gè)人臨床上稱為先證者。先證者的家里就沒有腸癌或者其它相關(guān)腫瘤的病史，這位先證者的基因突變可能是從胚胎時(shí)期就已經(jīng)發(fā)生，并且也會(huì)遺傳給他的后代。前面提到，林奇綜合征是由于MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）中的一個(gè)或者幾個(gè)突變引起的，而基因的突變又可分為遺傳性突變（又稱為生殖性突變或胚系突變）和獲得性突變（又稱為體細(xì)胞突變）。它們的主要區(qū)別是，前者是從父母親那里遺傳得到的突變，后者是個(gè)體細(xì)胞的DNA后來才出現(xiàn)的突變。如果是體細(xì)胞突變（如基因的過度甲基化）導(dǎo)致的腸癌，那么家里人患有腸癌或者其它腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)與普通人群相同。2015年05月27日8267
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