腎性尿崩癥

正常情況下，抗利尿激素根據(jù)身體需要釋放入血，作用于腎臟濃縮尿液，以維持正常的尿量。

腎性尿崩癥是指由于腎臟對(duì)抗利尿激素部分或完全不敏感，導(dǎo)致腎臟重吸收水減少引起的尿液濃縮障礙。

主要癥狀有多飲、多尿、多夜尿，以及不明原因的虛弱、嗜睡、肌肉疼痛和易怒等。

本病是由于腎臟對(duì)抗利尿激素部分或完全不敏感，重吸收水減少引起的，可分先天性腎性尿崩癥和獲得性腎性尿崩癥兩種，其發(fā)生主要與下列因素有關(guān)：

• 先天性腎性尿崩癥：好發(fā)于兒童。由基因突變或遺傳疾病引起，如 Bardet-Biedl 綜合征、胱氨酸病等。

• 獲得性尿崩癥
  藥物
  鋰劑：一種治療雙向情感障礙最常用的藥物。多達(dá) 20% 的服鋰者會(huì)出現(xiàn)腎性尿崩癥。

  其他藥物：包括西多福韋和膦甲酸、加壓素 V2 受體拮抗劑、兩性霉素 B、地美環(huán)素、異環(huán)磷酰胺、氧氟沙星、奧利司他及去羥肌苷。

  電解質(zhì)紊亂：高鈣血癥、低鉀血癥等。

  腎臟疾病：最常見(jiàn)于多囊腎病。

腎性尿崩癥的癥狀，是由腎臟無(wú)法保存水分而導(dǎo)致的。有些人癥狀會(huì)變得極度嚴(yán)重，并導(dǎo)致脫水。丟失過(guò)多的液體還會(huì)引發(fā)電解質(zhì)失衡。

典型癥狀

• 極度口渴
• 多尿、夜尿：每天 24 小時(shí)尿量可多達(dá) 5 ～10 L，甚至更多。尿液常和水一樣無(wú)味。
• 皮膚干燥
• 不明原因的虛弱
• 嗜睡
• 肌肉疼痛
• 易怒

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會(huì)出現(xiàn)下列癥狀：

• 先天性腎性尿崩癥患兒出生后不久可出現(xiàn)反復(fù)高熱、嘔吐、生長(zhǎng)發(fā)育受限、腦損傷和精神發(fā)育遲緩等。

并發(fā)癥

本病的常見(jiàn)并發(fā)癥有：

• 低血容量性休克
• 高鈉血癥性癲癇發(fā)作

本病主要是腎臟對(duì)抗利尿激素部分或完全不敏感引起的，先天性腎性尿崩癥沒(méi)有特別的預(yù)防方法，獲得性腎性尿崩癥可以通過(guò)下列方法進(jìn)行預(yù)防：

• 積極治療腎結(jié)石、腎積水等泌尿系統(tǒng)疾病。
• 如果是由于服用藥物導(dǎo)致的腎性尿崩，可與醫(yī)生商議改換成其他藥物。

本病主要依靠禁水試驗(yàn)、加壓試驗(yàn)、血電解質(zhì)、血糖、垂體核磁共振等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 禁水試驗(yàn)：可以確診有無(wú)尿崩癥。禁水 6 ～ 16 小時(shí)。正常人禁水后尿量明顯減少，尿比重、尿滲透壓明顯升高。尿崩癥患者禁水后尿量仍多，尿比重、尿滲透壓升高不明顯。
• 加壓試驗(yàn)：禁水后注射精氨酸加壓素（抗利尿激素），腎性尿崩癥患者注射加壓素后尿滲透壓無(wú)變化。
• 血電解質(zhì)：用于評(píng)估在大量排尿后患者有無(wú)鈉、鉀、鈣等電解質(zhì)紊亂，以便及時(shí)處理。
• 血糖：血糖升高亦可出現(xiàn)多飲、多尿，用于與尿崩癥鑒別。
• 垂體核磁共振：用于判斷是否存在垂體疾病而導(dǎo)致了中樞性尿崩癥。
• 基因檢測(cè)：用于判斷是否存在基因突變以及何種基因突變。

本病目前大部分無(wú)法治愈，只能緩解癥狀。只有部分獲得性尿崩癥在解除相關(guān)病因后可以治愈。治療方法包括一般治療和藥物治療。

一般治療

• 低鹽、低蛋白飲食可減少排尿。
• 藥物誘導(dǎo)的腎性尿崩癥通常可逆，至少部分可逆轉(zhuǎn)。需要及時(shí)停用相關(guān)藥物。
• 存在胃腸道失水（嘔吐、腹瀉）和發(fā)熱處于嚴(yán)重脫水狀態(tài)者，可能需要靜脈補(bǔ)液。多選擇 5% 的葡萄糖水溶液和 1/4 張( 0.22% )的鹽水。

藥物治療

• 非甾體抗炎藥：如布洛芬 、吲哚美辛以及萘普生，可以減少排尿。
• 利尿劑：這聽(tīng)起來(lái)或許有些矛盾，但氫氯噻嗪和阿米洛利等的確能夠緩解腎性尿崩癥的多尿癥狀。

• 注意改變飲食習(xí)慣，盡量采用低鈉飲食，多吃水果。
• 提倡口渴時(shí)主動(dòng)飲水，避免一次性大量飲水。尤其開始藥物治療后應(yīng)該注意避免大量飲水造成水中毒的發(fā)生。
• 養(yǎng)成定時(shí)排尿、徹底排空膀胱的排尿習(xí)慣，以保護(hù)泌尿系統(tǒng)。
• 定期復(fù)查。評(píng)估多飲多尿癥狀、血電解質(zhì)、血尿滲透壓、泌尿系超聲及小兒患者的生長(zhǎng)發(fā)育等情況。

本病目前大部分無(wú)法治愈，但通過(guò)積極治療后可以緩解癥狀，不影響生活質(zhì)量和壽命。