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莊立主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 強直性肌營養(yǎng)不良曾被稱為萎縮性肌強直，是一組以肌無力、肌強直、肌萎縮為主要特點的全身多個系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病。除骨骼肌受累外，還常伴有白內(nèi)障、心律失常、糖尿病、禿發(fā)、多汗、性功能障礙、智力減退等問題。不同患者的病情嚴重程度可相差很大，同一家系中可見從無癥狀的成人雜合子到病情嚴重的嬰幼兒。發(fā)病率13.5/10萬。肌強直特征：1 肌肉收縮后不能立即放松：包括隨意收縮或受刺激后收縮；2 肌肉興奮性增高：包括電刺激和機械刺激后；3 肌肉在重復(fù)收縮或重復(fù)電刺激后松弛、癥狀消失；4 寒冷環(huán)境中強直加重；5 肌電圖：連續(xù)的高頻后放電；【臨床特點】多30歲以后隱襲起病、進展緩慢；常染色體顯性遺傳，有家族史；不同患者間嚴重程度差異較大，部分患者可僅在查體時被發(fā)現(xiàn)。肌強直：表現(xiàn)為用力收縮后肌肉不能正常地松開；主要影響手和頭面部動作、行走和進食；扣擊肌肉時可見肌球形成。遇冷時癥狀加重；活動后好轉(zhuǎn)；肌無力和萎縮：以顳肌和咬肌最明顯，導(dǎo)致患者面容瘦長、顴骨隆起的“斧狀臉”；頸部消瘦而稍前屈呈現(xiàn)“鵝頸”；骨骼肌外表現(xiàn)：白內(nèi)障、內(nèi)分泌障礙（睪丸小、月經(jīng)不規(guī)律、過早停經(jīng)、不孕；糖耐量異?；蛱悄虿?；寬額、禿頂）；智力低下、腦室擴大；聽力障礙、多汗等；其他肌肉：心肌受累（心律不齊、心悸、暈厥、ii～iii度房室傳導(dǎo)阻滯）；胃腸平滑肌受累（假性腸梗阻、便秘、肛門括約肌受累導(dǎo)致大便失禁）；非肌肉的神經(jīng)系統(tǒng)受累：少見6.1 周圍神經(jīng)系統(tǒng)：6.2 中樞神經(jīng)系統(tǒng)：【輔助檢查】肌電圖：是重要診斷依據(jù)；肌強直放電＋肌源性損害；基因檢測：是確診依據(jù)；[ 我今年門診遇到過一例56歲男性患者，約20年前（具體年限記不清了）曾經(jīng)4位當(dāng)時在京的國內(nèi)頂尖神經(jīng)病學(xué)專家會診診斷“神經(jīng)性肌強直”，但臨床表現(xiàn)很像強直性肌營養(yǎng)不良；可惜的是患者不愿做基因檢查，只能停留在疑診階段。]。2.1 DM1---19號染色體長臂13.3位點的肌強直蛋白激酶基因ctg動態(tài)突變（患者:50-2000～4000，正常：5-40）；常見。2.2 DM2---染色體3q21．3的鋅指蛋白基因的內(nèi)含子內(nèi)，核苷酸重復(fù)序列CCTG異常擴增達75～11000次; DM2病年齡晚于成人起病的DMl，平均發(fā)病年齡48歲，尚無先天起病的報道; 早期表現(xiàn)為近端肌肉受累，力弱特征性的分布是屈髖和伸髖肌肉(常為力弱的首發(fā)點)、頸屈肌、肘伸肌和指屈肌.疼痛是DM2突出的特點; DM2內(nèi)分泌改變較DMl多見但無消化道癥狀; 2.3 DM3---非CTG非CCGT重復(fù)擴展型DM。血ck：正常或僅輕度升高；【鑒別診斷】1. 先天性肌強直（myotonia congenita，Thomson病)：也為常染色體顯性遺傳1.1嬰兒或兒童期起??；1.2貌似運動員的肌肥大，無肌萎縮；1.3無內(nèi)分泌和心肌受累表現(xiàn)；1.4部分患者有精神癥狀：易激惹、抑郁、強迫觀念；1.5肌電圖無肌源性損害；2. 先天性副肌強直(paramyotonia congenita)：也為常染色體顯性遺傳2.1出生后起病；2.2反常性肌強直：活動后出現(xiàn)；2.3 多累及面和上肢遠端肌肉，肌強直遇冷后出現(xiàn)，在溫暖狀態(tài)下迅速消失；3.神經(jīng)性肌強直（neuromyotonia, Isaacs' syndrome):3.1兒童或青少年期起??；3.2持續(xù)性肌肉顫搐（若用手觸摸顫搐時的肌肉，會有隔著麻袋摸一堆蠕動的蛇的感覺），伴出汗，腕或踝痙攣；3.3肌電圖見肌肉顫搐；【治療】尚缺乏根治手段；對癥：主針對肌強直癥狀－－－奎寧或普魯卡因酰胺（有心臟傳導(dǎo)阻滯者禁用）、卡馬西平、苯妥英鈉等鈉離子通道阻滯藥物；國外臨床研究證實慢心律（美西律，Mexiletine）和妥卡尼要優(yōu)于苯妥英，但相對于強直性肌營養(yǎng)不良、先天性肌強直等氯離子通道肌強直來說，Mexiletine對鉀惡化性肌強直、先天性副肌強直、高鉀性周期性麻痹等鈉離子通道肌強直的效果更佳。2014年09月16日
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