先天性骨與關(guān)節(jié)畸形

一、DRUJ解剖結(jié)構(gòu)二、DRUJTolat分型三、DRUJ不穩(wěn)定病因四、DRUJ不穩(wěn)定的評(píng)估/診斷五、DRUJ不穩(wěn)定的分度六、DRUJ不穩(wěn)定的治療6.1.關(guān)節(jié)鏡下TFCC修復(fù)：經(jīng)單骨隧道扇形縫合技術(shù)6.2.DRUJ解剖重建：Adams-Berger法6.3.Sauve′-Kapandji手術(shù)

一、概述腓骨發(fā)育不全或缺如，也稱腓側(cè)半肢畸形，是常見(jiàn)先天性長(zhǎng)骨發(fā)育不良或缺如，表現(xiàn)為腓骨部分缺失或完全缺失，小腿短縮，距小腿關(guān)節(jié)不穩(wěn)，可伴有脛骨弓形彎曲，足下垂，足外翻，第4、5趾列缺如等。發(fā)生率為5.7/1000000~20/1000000。病因不明。可能與妊娠4~8周肢體原基發(fā)育時(shí)期暴露與致畸物有關(guān)。二、畸形特征約2/3的病例為單側(cè)發(fā)病，以右側(cè)多發(fā)，無(wú)明顯性別差異。單側(cè)腓骨發(fā)育不良，小腿可中度短縮，一般無(wú)足部異常。腓骨完全缺失者肢體極短，脛骨在中1/3和下1/3處弓形彎曲畸形。可伴足下垂和外翻；約50%患兒同時(shí)合并同側(cè)股骨近端缺如。合并骨骼系統(tǒng)以外的其他系統(tǒng)畸形少見(jiàn),僅約0.8%。腓骨發(fā)育不全或缺如進(jìn)行以下分型:I型:單側(cè)部分缺失，小腿可中度短縮，很少有脛骨前弓或足畸形，一般無(wú)功能障礙。Ⅱ型:腓骨幾乎完全缺失，肢體極短，脛骨在中，下1/3處呈弓形彎曲畸形，局部皮膚出現(xiàn)皮皺，但皮下無(wú)粘連、足下垂和外翻，有足畸形，同側(cè)股骨也短縮。即使治療，功能也較差。Ⅲ型:雙側(cè)I型或Ⅱ型,或者I或Ⅱ型合并其他嚴(yán)重畸形，預(yù)后最差。三、超聲特征小腿僅見(jiàn)一根骨性強(qiáng)回聲，該骨性強(qiáng)回聲通過(guò)膝關(guān)節(jié)與股骨相連接為脛骨，腓骨缺失或明顯縮短。脛骨也可縮短或弓形彎曲，第5跖骨及第5趾缺如，可有足外翻。四、臨床處理及預(yù)后出生后需行X線檢查，進(jìn)一步了解畸形的嚴(yán)重程度，?？齐S訪治療。腓骨發(fā)育不全或缺如的預(yù)后，取決于畸形嚴(yán)重程度及所選擇的治療方案(脛骨延長(zhǎng)法、截肢術(shù)、骺骨干固定術(shù)、安裝假體術(shù)等)。腓骨發(fā)育不全或缺如多為散發(fā)病例，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)未見(jiàn)報(bào)道。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

三節(jié)拇和骨骺肥大，外觀表現(xiàn)比較相似，實(shí)際上還是有區(qū)別。如果拇指明顯地側(cè)偏，并且側(cè)關(guān)節(jié)還能活動(dòng)，那么就是三節(jié)拇。反之只有一點(diǎn)側(cè)偏，那么可能就是骨骺肥大。一般來(lái)說(shuō)，光從外觀和活動(dòng)性方面來(lái)看，不是特別準(zhǔn)確，所以最好去拍一張患處部位正、斜位X線片。從片子上看，如果有四節(jié)骨頭，那么就是三節(jié)拇；如果有三節(jié)骨頭，那就是骨骺肥大了。

不管是在門(mén)診還是線上，經(jīng)常有很多家長(zhǎng)比較糾結(jié)孩子身上的一圈一圈的情況，有的以為是束帶最后虛驚一場(chǎng)，也有的在當(dāng)?shù)貦z查沒(méi)事，但是實(shí)際上還是束帶綜合征，所以到底如何區(qū)分束帶和肥胖這兩個(gè)“李逵”和“李鬼”呢？什么是束帶？束帶在外觀上看起來(lái)就是一個(gè)環(huán)狀的勒痕，會(huì)深深地勒在皮膚里面，一般比較寬，就像是有繩子綁住寶寶的手臂、腿部一樣，這就是束帶綜合癥，由于羊膜帶纏繞阻礙了肢體部分的正常發(fā)育逐漸形成的縮窄環(huán)。如何分辨肥胖還是束帶？這兩點(diǎn)要弄清！第一點(diǎn)：扒開(kāi)寶寶有褶皺的部位，如果被勒的環(huán)狀痕跡會(huì)隨著皮膚的延展慢慢消失，那么這就是單純的肥胖，并不是束帶，因?yàn)槭鴰б话闶且粋€(gè)完整的“圈”，上下無(wú)法滑動(dòng)，也不會(huì)隨著皮膚延展消失。第二點(diǎn)：仔細(xì)地摸這圈褶皺，如果發(fā)現(xiàn)“圈”很寬，而且比較僵硬，那么這一般就是束帶，因?yàn)榉逝謳?lái)的皮紋一般會(huì)比較柔軟，而且比較細(xì)，這兩者是不同的。所以通過(guò)以上兩個(gè)特征可以幫助家長(zhǎng)初步判斷孩子是不是束帶，如果孩子在醫(yī)院確定有束帶綜合征，也不要過(guò)于焦慮，及時(shí)進(jìn)行松解就好了，需要注意的是如果寶寶的束帶已經(jīng)勒到了骨頭，那么就需要考慮盡快準(zhǔn)備手術(shù)了！

“看了好多地方，都說(shuō)沒(méi)啥問(wèn)題，但是他拿東西不用大拇指，總是夾！”這是媽媽第一次來(lái)我門(mén)診說(shuō)的。孩子的問(wèn)題困擾了一家人很久的，但是始終沒(méi)有找到合適的治療方案。?這個(gè)孩子其實(shí)是二型的拇指發(fā)育不良，存在三個(gè)問(wèn)題：關(guān)節(jié)不穩(wěn)、沒(méi)有對(duì)掌功能和假性虎口。針對(duì)孩子的情況，采用指淺屈肌腱移植的方法來(lái)重建拇指的功能的同時(shí)，解決關(guān)節(jié)穩(wěn)定和開(kāi)大虎口的問(wèn)題。術(shù)后家長(zhǎng)有按照我們的要求慢慢引導(dǎo)孩子進(jìn)行功能鍛煉。先從大東西開(kāi)始抓握，慢慢逐漸切換到捏小物品、拿筆寫(xiě)字等精細(xì)動(dòng)作。時(shí)隔十個(gè)月來(lái)復(fù)查，相較以前拇指不僅長(zhǎng)大了，而且也習(xí)慣了用右手來(lái)做事。媽媽也有些開(kāi)心地分享著孩子的變化：“以前他右手拇指能動(dòng)，卻抓不住東西?，F(xiàn)在抓握水瓶喝水、畫(huà)畫(huà)、捏小東西都沒(méi)問(wèn)題?！蔽覀兿嘈?，繼續(xù)堅(jiān)持有效鍛煉，孩子拇指的情況會(huì)越來(lái)越好。

PDE4D基因變異致肢端發(fā)育不全是比較罕見(jiàn)的疾病，主要表現(xiàn)為面部骨的異常，手足出現(xiàn)明顯的短小。面部類似眼眶距離增寬的疾病，但CT檢查往往達(dá)不到單純眶距增寬的開(kāi)顱手術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，這時(shí)早期的鼻部的肋骨軟骨的復(fù)合移植非常重要，早期肋骨的支撐可以改善鼻部軟組織的畸形。

肘關(guān)節(jié)是人體結(jié)構(gòu)最穩(wěn)定的關(guān)節(jié)之一，其穩(wěn)定性的維持有賴于組成關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)的完整性，其最大屈伸度可達(dá)160°，旋前可達(dá)85°，旋后約80°，滑車與肱骨長(zhǎng)軸成6°的外翻角、與髁間軸成5°～7°的內(nèi)旋角，肘關(guān)節(jié)屈伸運(yùn)動(dòng)軸位于肱骨中線的前面與肱骨干構(gòu)成40°夾角。很多肘關(guān)節(jié)內(nèi)外翻畸形患者，多是在兒時(shí)外傷損傷骨骺，慢慢發(fā)現(xiàn)肘關(guān)節(jié)越長(zhǎng)越歪，并不是受傷時(shí)醫(yī)生沒(méi)有處理好，而是損傷了關(guān)節(jié)的骨骺，導(dǎo)致內(nèi)外側(cè)發(fā)育生長(zhǎng)不一致，而出現(xiàn)了肘關(guān)節(jié)的畸形，部分患者還合并關(guān)節(jié)活動(dòng)受限；但是多數(shù)患者沒(méi)有功能受限。陳華教授團(tuán)隊(duì)，通過(guò)個(gè)性化導(dǎo)板技術(shù)，術(shù)前精準(zhǔn)計(jì)劃、設(shè)計(jì)截骨塊大小、位置，術(shù)中輔助鋼板精準(zhǔn)預(yù)彎，術(shù)前推演手術(shù)過(guò)程，可以獲得很好的肘關(guān)節(jié)畸形的截骨矯形，解決兒時(shí)就有的幾十年的心痛。但是這個(gè)手術(shù)也有很多的坑坑彎彎，需要醫(yī)生和患者共同努力才能獲得最佳的效果。建議大家仔細(xì)學(xué)習(xí)這個(gè)視頻，這是我和患者術(shù)前需要溝通的一個(gè)幻燈，希望大家對(duì)這個(gè)手術(shù)過(guò)程有個(gè)清晰的認(rèn)識(shí)和理解。

雙下肢不等長(zhǎng)leglengthdiscrepancyLLD指的是患兒的下肢一條腿比另一條腿短。對(duì)于大部分正常的人群，雙下肢不是絕對(duì)一樣長(zhǎng)的，但是大部分情況下對(duì)我們的日常生活沒(méi)有影響因此也不被關(guān)注。而雙下肢長(zhǎng)度差距較大會(huì)對(duì)導(dǎo)致一系列的問(wèn)題。很多原因會(huì)導(dǎo)致LLD。包括先天性的單側(cè)肥大癥，股骨近端局灶缺損，骨骺發(fā)育不良等。有可能神經(jīng)源性的，包括小兒麻痹癥和腦癱。還有可能是創(chuàng)傷，感染或腫瘤累積到骺板所致。LLD可能導(dǎo)致背痛或者髖關(guān)節(jié)痛。他們可能導(dǎo)致背部畸形。下肢不等長(zhǎng)可能影響正常的行走，較短一側(cè)肢體患兒會(huì)用趾尖行走，甚至導(dǎo)致跟腱攣縮。對(duì)于懷疑雙下肢不等長(zhǎng)的患者，父母可攜患兒來(lái)新華醫(yī)院兒骨科就診。我們會(huì)評(píng)估患兒雙下肢不等長(zhǎng)以及跟腱攣縮緊張的情況。通常情況下，醫(yī)生讓患兒較短的一側(cè)肢體站在木塊上進(jìn)行X線的檢查。懷疑骨骺受累，創(chuàng)傷，骨橋形成等情況的話可能還需要進(jìn)行CT檢查。通常認(rèn)為，女孩在14歲，男孩在16歲基本停止生長(zhǎng)，因此可以通過(guò)計(jì)算推測(cè)當(dāng)患兒生長(zhǎng)發(fā)育停止后最終雙下肢的長(zhǎng)度差距。而治療就是基于計(jì)算出的數(shù)據(jù)。非手術(shù)治療：對(duì)于雙下肢差距2cm以內(nèi)的患兒，往往矯形鞋墊配合康復(fù)干預(yù)就足夠了。手術(shù)治療：對(duì)于預(yù)測(cè)雙下肢差距超過(guò)2cm的患兒，我們推薦行手術(shù)治療。當(dāng)預(yù)測(cè)雙下肢差距在2-5cm之間的情況，通常推薦阻滯較長(zhǎng)側(cè)肢體的生長(zhǎng)，已達(dá)到治療的目地。這是一項(xiàng)微創(chuàng)手術(shù)，通過(guò)永久阻滯，阻滯釘或者8字鋼板阻滯骺板生長(zhǎng)，術(shù)后即可正?；顒?dòng)，不影響孩子的日常生活和學(xué)習(xí)。當(dāng)預(yù)測(cè)雙下肢差距超過(guò)5cm之間的情況，通常選擇延長(zhǎng)較短側(cè)的肢體。這是一項(xiàng)創(chuàng)傷較大的手術(shù)，需要截骨，并使用外固定支架緩慢延長(zhǎng)肢體。根據(jù)肢體長(zhǎng)短差距的情況，整個(gè)過(guò)程需要維持?jǐn)?shù)月。而治療過(guò)程中可能會(huì)對(duì)患兒的日常生活產(chǎn)生較大影響。