先天性心臟病

引言從業(yè)心內科10多年了一直耕耘在臨床一線也從未進行過科普的工作。亦或是工作實在太忙，又亦或是覺得科普總有大眾媒體傳播不該是我們的本職工作，于是乎拖拖拉拉腦袋里無數次閃過類似的想法卻也從未進行實施。最近的科普熱潮伴隨著真真假假的消息實在太多，想著最近稍有些時間也還是傳遞些科普知識。無論有用與否，至少能讓大家了解到最真實的疾病。今天正巧臨床碰到了一例患者就順著思路就科普一下冠狀動脈起源異常的話題。一、什么是冠狀動脈冠狀動脈簡稱冠脈，是向心臟供血的動脈，有左、右冠狀動脈，均自主動脈根部的主動脈竇發(fā)出。左、右冠狀動脈及其分支供應的血管垂直于心臟表面，從心外膜貫穿心肌，向下達心內膜。冠狀動脈屬冠脈循環(huán)的一部分，它將含氧的血液輸送到心肌。心臟需要持續(xù)的氧氣供應才能運轉。如果冠狀動脈出現狀況會導致流向心臟的氧氣和營養(yǎng)物質減少。這不僅會影響心肌本身，還會影響心臟將血液輸送到全身的能力。因此，冠狀動脈的任何紊亂或疾病都會對健康產生嚴重影響，可能導致心絞痛、心肌梗死，甚至死亡。?二、冠狀動脈起源異常冠狀動脈異位起源是先天發(fā)育的問題。正常情況下有左冠狀動脈、右冠狀動脈，左冠狀動脈起源于左冠狀動脈竇，右冠狀動脈起源于右冠狀動脈竇（圖-1）。實際上冠脈異常起源包含兩大部分，一部分是冠脈開口起源異常，另一部分擇期冠狀動脈走行的異常，當然也有部分患者同時合并以上兩種情況。其中大部分開口異常的冠狀動脈在走行無特殊異常的情況下對患者的生活及壽命都沒有太大的影響（圖-2，3）。?當然，對于上述開口異常的患者而言，如果合并有冠狀動脈走行異常的話部分患者可能存在一定的風險。我們可以從圖-2和圖-3中看到有部分類型的血管走行在主動脈與肺動脈之間，這部分患者在主動脈及肺動脈張力增高時，對行走其間的冠狀動脈進行雙重擠壓，由于擠壓發(fā)生于冠狀動脈近端，故容易造成其遠端血流減少，導致心肌缺血，造成心絞痛及猝死。也有學者提出，除了上述擠壓原因，血管自身容易發(fā)生痙攣也是引起臨床不良事件的原因（圖-4）。此外，除了冠狀動脈開口異常于動脈系統，還有極少部分患者冠狀動脈開口于靜脈系統（肺動脈），其中主要以左側冠狀動脈異常居多(anomalousoriginofleftcoronaryarteryfromthepulmonaryartery，ALCAPA)。這類疾病又稱為Bland－White－Garland綜合征，是一種罕見的先天性心臟病，其發(fā)病率約在1/300000，而在總體的先天性心臟病發(fā)病率中僅占到0.24-0.46%（圖-5）。根據側支循環(huán)是否豐富，ALCAPA可以分為嬰兒型和成人型兩種：前者缺血較重，臨床主要表現為心肌梗死及心力衰竭，常伴有氣促、蒼白、生長及發(fā)育遲滯，患兒多于出生后1年內死亡；后者缺血較輕，臨床表現不典型，或表現為亞臨床心肌缺血而被誤診為冠心病，患者多因室性心律失常而猝死。三、診斷與治療對于懷疑這類疾病的患者冠狀動脈CTA和冠狀動脈造影是診斷的金標準。通過CTA重建或者冠脈造影檢查能夠明確冠狀動脈異常開口及走行的情況，幫助醫(yī)生判斷患者的臨床預后。此外，部分患者在心臟超聲上也可能發(fā)現由于異常開口所導致的血流信號異常（圖-6，7）。而在治療上這類患者如果是上述低危的患者（僅開口異常）則隨訪即可。而對于合并有走行異常或者開口位于靜脈系統的患者則需要及時進行手術治療。

左心發(fā)育不良綜合征（HLHS)主要包括主動脈閉鎖或嚴重狹窄，同時合并二尖瓣狹窄或閉鎖，左心室、升主動脈及主動脈弓嚴重發(fā)育不全。活產兒中的發(fā)生率為1/10000~2/10000。一、畸形特征左心發(fā)育不良綜合征最具特征的改變?yōu)樽笮氖液苄?，伴有二尖瓣?或)主動脈閉鎖或發(fā)育不良。HLHS根據二尖瓣及主動脈病變的情況，分為4種類型。I型：主動脈和二尖瓣均狹窄；Ⅱ型：主動脈和二尖瓣均閉鎖；Ⅲ型：主動脈閉鎖和二尖瓣狹窄；IV型：二尖瓣閉鎖和主動脈狹窄。據統計最常見的是Ⅱ型，其次是I、Ⅲ型，IV型較少見。Ⅲ型常合并繼發(fā)性心內膜彈性纖維增生癥。該病可伴有其他心內畸形，常見是室間隔缺損、完全性肺靜脈異位引流等。值得指出的是從病理學上，右心室型單心室、左心發(fā)育不全、嚴重左心室流出道狹窄伴小左心室三者之間有過渡形態(tài)，共同構成一個病變譜。胎兒期血流動力學改變:由于左心系統發(fā)育不良，左心系統流出道和流入道均梗阻，導致左心房進入左心室血流明顯減少或無血流進入左心室，左心房內壓力明顯增高，當左心房壓力大于右心房時，出現卵圓孔瓣提前關閉。如果房間隔存在缺損，房水平出現左向右分流。如果房間隔完整，左心房壓力不斷增高，出現左心房增大，張力增高，肺靜脈回流受限，導致慢性肺高壓，并引起肺毛細血管床發(fā)育異常。右心系統血流量增多，導致右心系統較正常增大。由于主動脈起始部閉鎖或狹窄，因此，胎兒頭頸部與冠狀動脈血液供應完全或部分來源于動脈導管血液反向灌注。二、超聲診斷1.四腔心切面：明顯不對稱，左心房、左心室明顯小于正常，部分病例幾乎顯示不出左心室腔，右心房明顯大于正常。肺動脈輕度擴張，比正常胎兒易顯示。二尖瓣狹窄時，表現為二尖瓣回聲增強增厚，啟閉運動明顯受限，彩色多普勒舒張期顯示通過左側房室瓣血流束細小，右側房室瓣血流增大。二尖瓣閉鎖時，表現為一強回聲帶狀結構，無啟閉運動，彩色多普勒顯示左側房室瓣無前向血流信號。左心房大小與卵圓孔大小或房間隔缺損大小有關，如果沒有房間隔缺損，由于卵圓孔瓣先天構造原因，左心房內壓力大于右心房時，卵圓孔瓣出現提前關閉狀態(tài)，或因左心房壓力較大，卵圓孔瓣可膨向右心房，而匯入左心房的肺靜脈明顯擴張。彩色多普勒可探及房水平左向右分流血流信號。2.左心室流出道切面：主動脈狹窄表現為升主動脈明顯小于正常，彩色多普勒可顯示前向血流信號。主動脈閉鎖僅顯示細小升主動脈或左心室流出道及升主動脈難以顯示，彩色多普勒無前向血流信號，可顯示經由主動脈弓反流血流信號。3.3VV切面或3VT切面：升主動脈或主動脈弓內徑明顯較主肺動脈小，有時內徑小于上腔靜脈，二維超聲很難顯示清楚時，彩色多普勒對診斷有價值，主要表現為主動脈弓來自動脈導管的反向血流。4.左心發(fā)育不良綜合征常合并心內膜彈性纖維增生癥，表現為左心房、左心室腔內徑正?；蚪咏?，但心收縮及舒張功能均明顯下降，心內膜回聲明顯增厚增強。5.左心系比例偏小的胎兒：尤其是左心室/右心室內徑比例和主動脈/肺動脈內徑比例均>0.6，且沒有左心室流入道及流出道梗阻者，不要輕易下左心發(fā)育不良綜合征的診斷。應建議定期隨訪復查，如果不繼續(xù)惡化，這些胎兒出生后心臟多數會恢復正常。三、臨床處理及預后本病胎兒心在宮內能耐受，血液從動脈導管反向灌入胎兒頸部及冠狀動脈，不致于上述部位缺血，宮內生長可以正常。出生后常出現明顯癥狀，新生兒預后極差，25%新生兒在出生后1周內即死亡。如果不進行有效治療，幾乎所有受累新生兒在出生后6周內死亡。出生后給予前列腺素治療，以維持動脈導管開放，但仍然在24小時內出現充血性心力衰竭。因此，新生兒期必須手術治療，包括心臟植及Norwood修補術。前者5年生存率約80%，后者2年生存率約50%，50%存活者常有神經系統發(fā)育遲緩。左心發(fā)育不良綜合征增加胎兒染色體三體包括13三體，18三體或21三體的風險。根據《胎兒畸形產前超聲診斷學》內容編輯

在體表超聲或經食道超聲引導下，通過穿刺股動靜脈插入特制的導管，將特制的封堵器由外周血管送到需要治療的病變部位，將封堵器釋放并固定在病變部位，以達到治愈缺損的目的。主要適用于房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉。手術創(chuàng)傷小：僅在穿刺血管留下約2mm左右的針眼，無需開胸，創(chuàng)傷小，術后康復快。手術時間短：術程短，出血少，無需輸血。大一點孩子甚至可以局麻手術。觀察血壓，心率，血氧飽和度變化。觀察下肢顏色，溫度，足背動脈搏動情況，尿液顏。穿刺肢體制動，臥床12-24小時，術區(qū)加壓包扎6-8小時，觀察滲血情況。避免拍背，刺激性咳嗽。口服抗栓藥物，防止封堵器表面血栓形成（動脈導管未閉介入封堵術后不需要抗栓治療）。術后服用抗栓藥物(阿司匹林)6個月。術后3個月避免劇烈運動和重體力活動，避免外力撞擊胸部。術后1個月，3個月，6個月定期復查（心電圖、心臟超聲等），如有心悸、胸痛及時就診。

原來好好的，傷口瘢痕怎么越來越寬了？其實，主要是皮膚張力在作怪，術后早期有縫線可以對抗張力，隨著縫線的吸收，新生組織不足以對抗切口兩側的張力，特別是胸壁這種張力比較高的地方，于是乎瘢痕就容易變寬。目前公認的預防瘢痕增生最有用的辦法就是減張！家長該如何護理？市面上有許多減張產品，比如減張貼、減張器、減張膠布等等，建議使用其中一種并配合使用祛疤藥。需要用多久？一般來說，瘢痕要半年左右才會穩(wěn)定，所以盡可能堅持吧…

出生25天，體重3kg+，超級復雜先心病，術前血氧飽和度70%幾—80%幾，體外循環(huán)下行Switch大動脈調轉術+左右冠狀動脈移植+主動脈縮窄矯治+室間隔缺損修補+房間隔缺損修補+動脈導管未閉縫扎。術后床邊延遲關胸，拔除腹透管，目前已脫離呼吸機，這是溫州近幾年做的最復雜的先天性心臟病手術了！感謝先心病團隊所有的成員，一起加油，感恩[合十][合十]

兩個月前，女大學生的小華出現了活動后氣喘，紫紺愈明顯，容易疲勞等癥狀。她來到上海某綜合醫(yī)院心內科就診。小華的病情讓接診醫(yī)生為難了，小華曾經是一個復雜的先心病患者，在上海兒童醫(yī)學中心的心胸外科經過1次的大手術和后期的介入導管擴張和放支架治療，如何進一步救治小華對成人醫(yī)院來說成了一個棘手的問題。小華前期手術都是在兒童醫(yī)學中心進行，兒童心臟外科的醫(yī)生對于小華的病情更了解更有話語權。由于小兒心外科收治患者的年齡的限制，22歲的小華無法在兒童醫(yī)學中心接受治療。幸運的是，小華趕上了好日子，兒童醫(yī)學中心終于獲批可以為18周歲以上特殊疾病患者提供連續(xù)性醫(yī)療服務，連續(xù)性服務的年齡上限是35歲。經由上海某綜合醫(yī)院心內科醫(yī)生的推薦，小華再次返回兒童醫(yī)學中心進行治療診治。小華的父母在孩子1歲的時候因為孩子出現口唇青紫，曾帶她去當地醫(yī)院檢查，心彩超發(fā)現為右室雙出口/多發(fā)（遠離的）室間隔缺損/房間隔缺損/肺動脈狹窄，診斷為復雜先天性心臟病。當時輾轉多家醫(yī)院求醫(yī)，因當地醫(yī)療條件和水平限制，小華沒能得到及時的治療。直到5歲，小華的青紫加重并且活動耐力差，父母帶著孩子來到上海兒童醫(yī)學中心，被耽誤了的小華失去了進行根治術手術的機會，醫(yī)生給孩子進行了姑息性的右側GIenn術加肺動脈環(huán)縮術。術后一直在兒中心隨訪。9歲時，小華再次來復查進行心導管造影并經內外科討論后，并不具備行2期Fontan手術的指征。2021年8月小華又至我院復查，并因左肺動脈狹窄行左肺動脈支架植入術球囊擴張術和側技血管封堵術。小華18歲了，因為兒童?？漆t(yī)院就診年齡范圍的限制，她不能來兒中心繼續(xù)就診隨訪了。好在，今年兒中心終于獲得了為35歲以下的病人提供連續(xù)性服務的資質，小華終于可以在她熟悉的醫(yī)院在了解她情況的地方得到治療了！院領導和科室極度重視小華這個特殊的“小”病人，經內外科聯合討論并制定詳細手術方案。但是進行心導管和CT等檢查發(fā)現小華的肺動脈發(fā)育仍較差，行2期Fontan手術仍然存在較高風險，考慮到患者以后能夠獲得長期較好的生活質量，鄭景浩主任團隊決定采用世界上最新的治療理念-單改雙手術，盡全力給小華進行雙心室的根治術，即將原來一個往單心室方向發(fā)展的心臟改到正常的雙心室解剖形態(tài)。為了保證手術的成功，鄭景浩主任團隊在術前用3D打印出了1:1的模型，在3D模型心臟上反復模擬手術，并將整個手術過程在一遍一遍的在腦海里演練。手術如期進行，通過手術將患兒的心室合理分隔為左右兩個心室，同時進行肺動脈和主動脈的重建，技術難度極大，可以說每一分鐘都如履薄冰。經歷了漫長的10多個小時，手術取得了成功！目前，小華已經順利度過危險期，成功撤離呼吸機，在逐步恢復中。飽受疾病痛苦的小華成了上海兒童醫(yī)學中心提供從出生至35歲期間連續(xù)性的醫(yī)療服務的受益者。小華即將將開啟她新的人生，而兒中心的醫(yī)護們在初戰(zhàn)告捷之后，又將開始迎接新的挑戰(zhàn)。