王靜敏,女,主任醫(yī)師,研究員,博士后,2002首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院獲醫(yī)學博士學位;2004年博士后出站留北京大學第一醫(yī)院兒科,擅長神經(jīng)遺傳性疾病特別是遺傳性腦白質(zhì)病的基因診斷與產(chǎn)前診斷;智力發(fā)育障礙相關(guān)疾病以及神經(jīng)遺傳病的分子遺傳學診斷及治療研究;發(fā)育中腦癲癇機制的基礎(chǔ)研究。
咨詢范圍為兒童智力障礙/發(fā)育遲緩、神經(jīng)遺傳病基因診斷與產(chǎn)前基因診斷,咨詢者必須首先提供臨床資料如智力運動、語言、認知、必要化驗檢查以及影像資料等,結(jié)合基因檢測結(jié)果綜合判斷是否為致病性,做出基因診斷,如果基因診斷確診再進行遺傳咨詢以及產(chǎn)前基因診斷的咨詢。對于僅就基因檢測結(jié)果變異而拒絕提供臨床資料者恕不接診
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擅長
兒童智力障礙/發(fā)育遲緩、神經(jīng)遺傳病基因診斷與產(chǎn)前基因診斷
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王靜敏的出診時間
查看完整出診信息- 北京大學第一醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科
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03/26 周三 下午
專家門診
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04/02 周三 下午
專家門診
該科室暫無出診信息
王靜敏的診后評價 共94個
查看全部評價王靜敏的科普專區(qū) 共12篇
進入醫(yī)生的科普號-
發(fā)表于2013-05-033437人已讀2條評價
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發(fā)表于2013-05-034560人已讀6條評價
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發(fā)表于2013-04-146037人已讀
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發(fā)表于2020-07-031864人已讀
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發(fā)表于2019-06-221703人已讀
王靜敏的問診記錄 共人次
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47xxy 嬰兒痙攣癥
SCN2A功能缺失 2019年懷孕8周左右胎停,原因是13號染色體多了一條,目前... 大夫,您好!準備生二胎,需要做哪些檢查?
總交流次數(shù) 2
醫(yī)生回復次數(shù) 1
已給處置建議
電話問診
患者 : 男 7個月
佩梅病
3月11日
佩梅病 寶寶目前6個月,8kg,70cm,順產(chǎn)時產(chǎn)程略長,懷疑產(chǎn)道擠... 1、如何控制抽搐,神內(nèi)左乙奧卡都沒效果?頻繁吐奶奶量下降不漲體重如何處理
2、佩梅病本身如何治療?用...
總交流次數(shù) 8
醫(yī)生回復次數(shù) 2
已給處置建議
電話問診
KCNQ2基因突變,發(fā)育遲緩,腦電異常 自發(fā)性基因突變,無遺傳家族史,之前復查腦電一次界限性,一次正... 一胎是KCNQ2基因突變,發(fā)育嚴重落后,突變不是遺傳自父母,屬于自主突變,目前有二胎的打算,想知道一...
總交流次數(shù) 7
醫(yī)生回復次數(shù) 3
已給處置建議
電話問診
孩子兩歲了,不會走路,只會爬行,坐不穩(wěn) 孩子大運動不好,比平時孩子運動發(fā)育緩慢,翻身爬行都慢?,F(xiàn)在孩... 是佩梅病嘛?還是X遺傳性痙攣截癱
總交流次數(shù) 2
醫(yī)生回復次數(shù) 1
已給處置建議
電話問診
患者 : 女 4歲10個月
看一下結(jié)果
2024年7月23日
看一下結(jié)果 開始是走路偶爾頻繁摔跤,慢慢走跑都摔跤,到不能跑,現(xiàn)在走路搖... 是否需要去本院進一步檢查,治療,
總交流次數(shù) 3
醫(yī)生回復次數(shù) 1
已給處置建議
電話問診
嬰兒痙攣癥難治性癲癇,KIF1A基因突變 寶寶是第一胎男孩,正常懷孕,37周足月順產(chǎn),產(chǎn)檢正常,202... 因為再備孕二胎也是很怕出現(xiàn)同樣的問題,請問王教授,我們需要做哪些全面的檢查?需要怎么備孕?
總交流次數(shù) 2
醫(yī)生回復次數(shù) 1
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電話問診
發(fā)育遲緩,癲癇 發(fā)育遲緩,五天之前發(fā)現(xiàn)抽搐,(點頭,伴雙上肢)之前門診找您看... 如何控制病情
總交流次數(shù) 2
醫(yī)生回復次數(shù) 1
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電話問診
患者 : 男 8歲8個月
遺傳基因與二胎生育
2024年4月11日
遺傳基因與二胎生育 孩子改過名字,叫*。8周半歲,發(fā)育落后,少許語言表達,智... 產(chǎn)前診斷相關(guān)咨詢。
總交流次數(shù) 2
醫(yī)生回復次數(shù) 1
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電話問診
發(fā)育遲緩 雙胞胎,試管,發(fā)育遲緩,之前的診斷可能是因為POLR3A為治... 遺傳基因及二胎生育問題
總交流次數(shù) 2
醫(yī)生回復次數(shù) 1
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電話問診
發(fā)育遲緩,共濟失調(diào),腦室增寬小腦體積減小 您好,我的女兒現(xiàn)在三歲,出生之后牛奶過敏,抬頭翻身坐爬都是正... 請幫我找到孩子病因,我現(xiàn)在意外懷孕三個月
總交流次數(shù) 9
醫(yī)生回復次數(shù) 1
已給處置建議
電話問診
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能夠遇到王教授這么德藝雙馨的醫(yī)生是我和孩子的幸運,專業(yè),細致...
王醫(yī)生很有耐心,很專業(yè),能給出很中肯的建議
張月華醫(yī)生介紹,產(chǎn)前診斷方面很有經(jīng)驗。