宋元宗,醫(yī)學博士,教授,主任醫(yī)師,博士研究生導師。專業(yè)方向是遺傳性肝病,尤其是膽汁淤積癥診治研究。曾報道國內(nèi)首例琥珀酸半醛脫氫酶缺陷病、希特林缺陷?。∟ICCD)、微絨毛包涵體?。ㄏ忍煨愿篂a2型)、NTCP缺陷病和嬰兒肝衰竭綜合征1型(ILFS1)患兒。在國內(nèi)較早開展遺傳代謝病的GC-MS法高危篩查工作。10余年來積極開展希特林缺陷病的分子診斷研究,并在此基礎(chǔ)上對本病患兒血液、生化、病理、影像和代謝組學特征進行了系統(tǒng)深入的探索。已接診來自28個省、直轄市和自治區(qū)的膽汁淤積癥患兒,健康報等多家平面媒體和CCTV-10 走近科學欄目曾做過報道。課題組先后有60多人次參加國際學術(shù)會議,12人次獲得國際獎項。
社會任職
中國醫(yī)師協(xié)會新生兒科醫(yī)師分會常委
中國醫(yī)師協(xié)會新生兒科醫(yī)師分會遺傳性肝病專業(yè)委員會主任委員
中華醫(yī)學會感染病學分會小兒肝病與感染學組委員
《Molecular Medicine Reports》編委
《中國當代兒科雜志》編委
獲獎榮譽
羊城好醫(yī)生
嶺南名醫(yī)
科研成果
作為作者之一參與制訂希特林缺陷病診治規(guī)范,被NCBI旗下國際著名遺傳病文獻數(shù)據(jù)庫GeneReviews收錄,并被Nature等著名國際期刊引用。
先后主持國家自然科學基金項目5項,國內(nèi)外學術(shù)期刊發(fā)表論文100余篇,其中SCI論文34篇(含共同作者5篇)。
病情描述:Ntcp缺陷病 看病過程:滿月后黃疸一直沒怎么退 ...
病情描述:發(fā)育生長遲緩 看病過程:比較耐心,回答問題還是比較...
病情描述:NTCP 看病過程:當?shù)蒯t(yī)院推薦 康復情況:隨診 ...