兒童保健科

哮喘是一種以嗜酸粒細(xì)胞、肥大細(xì)胞和Ｔ淋巴細(xì)胞等反應(yīng)為主的慢性氣道炎癥性疾病，當(dāng)受到刺激時(shí)由于氣道內(nèi)壁腫脹，粘液分泌增加平滑肌收縮等使管腔狹窄，發(fā)生胸悶、氣短、呼吸費(fèi)力及喘息等癥狀。 主要由家族遺傳性因素、運(yùn)動(dòng)過(guò)激、某些非抗原性物質(zhì)、呼吸道感染等其他因素引起。在臨床癥狀表現(xiàn)為常有噴嚏、流鼻水、鼻癢（過(guò)敏性鼻炎） 、喉癢、咳嗽（過(guò)敏性咳嗽）等先兆癥狀?？捎写碳ば钥人约鞍咨菽?，多次屢發(fā)的呼吸困難，伴有喘鳴音并以夜間為重，嚴(yán)重者可有肺氣腫或肺功能不全。 有關(guān)專家指出，防治兒童哮喘病，主要是抓住“四早”，即早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早預(yù)防。哮喘兒童中約有７０％在３歲以前起病，其中的５０％在出生后第一年內(nèi)出現(xiàn)癥狀。 成人哮喘大多數(shù)是起病于兒童期，因未得到合理治療，使病情反復(fù)發(fā)作，遷延不愈造成的。 哮喘病的防治重在早發(fā)現(xiàn)，早治療。一旦診斷為哮喘，就要找專科醫(yī)生進(jìn)行正規(guī)的治療。 在日常護(hù)理中，專家主張?zhí)岢溉槲桂B(yǎng)。消化道粘膜分泌的免疫球蛋白Ａ能阻斷變態(tài)反應(yīng)物質(zhì)的吸收。母乳的喂養(yǎng)能夠補(bǔ)充分泌型免疫球蛋白Ａ。在添加輔助食品時(shí)應(yīng)減少容易導(dǎo)致過(guò)敏的食物。室內(nèi)要清潔、通風(fēng)，嚴(yán)禁吸煙，家具不要擺得太滿。 同時(shí)，在花粉飛揚(yáng)的季節(jié)，要減少戶外活動(dòng)，家中最好不要養(yǎng)寵物。 養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，限制運(yùn)動(dòng)量，避免過(guò)度勞累和精神緊張、刺激。 注意飲食“六不過(guò)”原則：進(jìn)食不宜過(guò)咸、過(guò)甜、過(guò)膩、過(guò)多辛辣食品、過(guò)多食用易過(guò)敏的蛋白質(zhì)事物、過(guò)飽。 專家提醒：對(duì)反復(fù)發(fā)作的哮喘患兒，家中應(yīng)有必備藥物，如喘樂(lè)寧、氨茶堿等。對(duì)于重度發(fā)作的哮喘，應(yīng)在家中用藥后立即送醫(yī)院處理。 應(yīng)用吸入療法的小兒，應(yīng)熟練掌握正確的霧化吸入技術(shù)。

有數(shù)據(jù)顯示，在嬰兒只有6個(gè)月大的時(shí)候就能找到孤獨(dú)癥的癥狀。當(dāng)孩子成長(zhǎng)到1歲時(shí)，這些癥狀會(huì)變得越來(lái)越明顯 目前，專家最令人期待的工作是致力于在嬰兒只有6個(gè)月大的時(shí)候找到孤獨(dú)癥的癥狀。在對(duì)付復(fù)雜的孤獨(dú)癥世界時(shí)，一個(gè)新的戰(zhàn)斗口號(hào)越來(lái)越響亮：早期診斷！美國(guó)疾病控制和預(yù)防中心（CDC）發(fā)起一場(chǎng)“了解250萬(wàn)孤獨(dú)癥患兒”運(yùn)動(dòng)，目標(biāo)是：教育保健人員和父母識(shí)別危險(xiǎn)信號(hào)，盡早盡快干預(yù)孤獨(dú)癥。 今天，許多孩子是過(guò)了2歲生日甚至3歲才得到專家的診斷，而有的孤獨(dú)癥兒童進(jìn)入小學(xué)都沒(méi)有被注意。美國(guó)精神健康研究院院長(zhǎng)托馬斯·因瑟爾說(shuō)：“如果有辦法在孩子出生不久就能診斷孤獨(dú)癥，我們就可以對(duì)大腦進(jìn)行訓(xùn)練，孤獨(dú)癥研究就有了真正突破。” 科學(xué)家正在這樣努力，由美國(guó)孤獨(dú)癥研究聯(lián)盟、美國(guó)兒童健康與人類發(fā)展研究院的專家——從哈佛到華盛頓大學(xué)的14個(gè)研究所——都在著手研究孤獨(dú)癥患兒剛出生的同胞弟妹，他們?cè)诨蛏嫌兄残?。通過(guò)對(duì)這些嬰兒的視覺(jué)、發(fā)音和對(duì)外界反應(yīng)的數(shù)據(jù)測(cè)量，科學(xué)家希望能在嬰兒1歲前識(shí)別出是否患有孤獨(dú)癥。 加拿大研究人員羅尼·茨瓦珍巴博士和蘇珊·布萊森已經(jīng)登記了200個(gè)孤獨(dú)癥患兒剛出生的同胞弟妹，一半多都是在2歲前就進(jìn)行觀察，接近10％的人已被診斷有孤獨(dú)癥。茨瓦珍巴博士說(shuō)，盡管早期的癥候不明顯，但仍然可以被診斷。初步數(shù)據(jù)顯示，6個(gè)月左右可以確診，患兒通常比同齡者更安靜更被動(dòng)，運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育緩慢，包括坐和伸手觸摸物體的能力都比較差。 當(dāng)孩子成長(zhǎng)到1歲時(shí)，這些癥候會(huì)變得越來(lái)越明顯。一個(gè)正常孩子玩躲躲貓（一種把臉一隱一現(xiàn)以逗小孩的游戲），她的表情會(huì)很生動(dòng)，她會(huì)看著自己的玩伴，發(fā)出聲音或者去觸摸躲躲貓。孤獨(dú)癥患兒的反應(yīng)相反，他們沒(méi)有面部表情，不會(huì)看自己的玩伴。茨瓦珍巴博士說(shuō)：“孤獨(dú)癥患兒最顯著的特征是缺乏表情?！?2003年，研究人員一項(xiàng)標(biāo)志性研究是發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患兒在6到14個(gè)月的時(shí)候頭部的發(fā)育比健康兒童要快?？茖W(xué)家不清楚什么原因?qū)е逻@一過(guò)度發(fā)育，在從神經(jīng)學(xué)方面尋找線索的過(guò)程中，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了孤獨(dú)癥患兒大腦內(nèi)部的工作機(jī)理。耶魯大學(xué)兒童研究中心的科學(xué)家艾米·克林通過(guò)眼球跟蹤技術(shù)發(fā)現(xiàn)，孤獨(dú)癥嬰兒在觀看對(duì)象時(shí)，總是聚焦對(duì)方的嘴唇而不是眼睛。科學(xué)家還通過(guò)核磁共振成像掃描發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥孩子的大腦的特殊性，包括他們大腦中辨認(rèn)面部的控制區(qū)不活躍。 從孤獨(dú)癥被診斷以來(lái)的60年，這一嚴(yán)重的發(fā)育障礙性疾病對(duì)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)界一直是個(gè)謎。專家至今不能確認(rèn)發(fā)病原因，也沒(méi)有找到有效的治療方法。每一天，全球都會(huì)出現(xiàn)新的治療方法，有些治療方法引起頗多爭(zhēng)議 孤獨(dú)癥兒童面臨的是一個(gè)竊取智力的賊。 從孤獨(dú)癥被診斷以來(lái)的60年，這一嚴(yán)重的發(fā)育障礙性疾病對(duì)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)界一直是個(gè)謎。專家至今不能確認(rèn)發(fā)病原因，也沒(méi)有找到有效的治療方法。 每一天，我們都在向這樣的竊賊挑戰(zhàn)。每一天，全球都會(huì)出現(xiàn)新的治療方法。許多患兒目前采用藥物治療，用抗驚厥藥或利他林等平衡過(guò)度興奮，低劑量的抗抑郁藥可以減少患兒刻板機(jī)械的重復(fù)動(dòng)作，治療精神病藥物可以減輕狂躁和攻擊性。但是，藥物并不能幫助他們說(shuō)話。一種相對(duì)得到大家公認(rèn)的方法是重復(fù)的語(yǔ)言教育，玩游戲和專門練習(xí)去發(fā)展孩子的語(yǔ)言和社交能力。 在洛杉磯洛瓦斯研究所，高級(jí)訓(xùn)練師索娜·古麗安正在幫助亞當(dāng)·艾利斯進(jìn)行語(yǔ)言訓(xùn)練，最后成功時(shí)，亞當(dāng)獲得了一個(gè)橙色氣球。洛瓦斯研究所的創(chuàng)辦者伊瓦爾·洛瓦斯報(bào)告說(shuō)，孤獨(dú)癥兒童在這里每周接受40小時(shí)一對(duì)一的強(qiáng)化訓(xùn)練，IQ能增加30。 有些治療方法引起頗多爭(zhēng)議?？ㄎ鳌ざ酄栁骱驼煞驇е?歲的孩子漢克去看瑪麗·安·布洛克，布洛克是德克薩斯一個(gè)整骨療法專家。她開(kāi)出的處方包括維生素、礦物質(zhì)，和沒(méi)有小麥牛奶的食譜。而最有爭(zhēng)議的方法是“螯合作用”，就是從身體中去除像水銀這樣的金屬，布洛克認(rèn)為這些毒素來(lái)自疫苗，而它們正是導(dǎo)致孤獨(dú)癥的關(guān)鍵。主流的醫(yī)生認(rèn)為“螯合作用”可能帶給孩子嚴(yán)重的后果，比如損害肝和腎。盡管會(huì)給孩子帶來(lái)危險(xiǎn)的副作用，多爾西仍然不會(huì)說(shuō)不，她說(shuō)：“我們必須為孩子做任何事?！?沒(méi)有確定的原因，沒(méi)有確定的指導(dǎo)，孤獨(dú)癥兒童的父母必須獨(dú)自航行在黑暗的大海上，而每次的航行都代價(jià)昂貴。 而在6個(gè)月還是1歲時(shí)確診孤獨(dú)癥，孩子的命運(yùn)可能截然不同?？茖W(xué)家說(shuō)，也許有一天，我們可以在產(chǎn)房診斷和對(duì)付孤獨(dú)癥。無(wú)論孤獨(dú)癥兒童的家長(zhǎng)還是社會(huì)大眾，都在焦急等待這一天。 什么是孤獨(dú)癥 孤獨(dú)癥的主要特征為社會(huì)交往功能和交流游戲技巧的障礙、異常動(dòng)作和興趣以及復(fù)雜多樣化的重復(fù)刻板行為。其發(fā)現(xiàn)最早可追溯到1938年，美國(guó)精神科醫(yī)生凱納觀察到一個(gè)5歲的男孩唐納德表現(xiàn)出一些奇特的癥狀。后來(lái)又陸續(xù)觀察到10例與唐納德類似的孩子，1943年他報(bào)道了這11名兒童，并把這11名孩子診斷為早發(fā)性嬰兒孤獨(dú)癥——這就是我們今天所說(shuō)的兒童孤獨(dú)癥，又叫自閉癥。 兒童孤獨(dú)癥的表現(xiàn) 目前，孤獨(dú)癥的診斷方法有三種標(biāo)準(zhǔn)：世界衛(wèi)生組織標(biāo)準(zhǔn)、中國(guó)標(biāo)準(zhǔn)和美國(guó)標(biāo)準(zhǔn)。雖然三種標(biāo)準(zhǔn)不完全相同，但都是依照兒童孤獨(dú)癥的具體表現(xiàn)來(lái)判定。 拒絕擁抱、親吻，奇怪的玩耍方式，缺乏目光對(duì)視，喜歡獨(dú)處， 用動(dòng)作表達(dá)需求，喜歡擺弄物品，拒絕接受變化，鸚鵡學(xué)舌， 對(duì)聲音沒(méi)有反應(yīng)，特別依賴某一物品，難于介入同齡人， 莫名其妙地發(fā)笑，對(duì)真正的危險(xiǎn)不懼怕，對(duì)疼痛不敏感。 ——摘自深圳商報(bào)（記者蔣榮耀編譯)

兒童孤獨(dú)癥(childhood autism)作為一種兒童精神疾病嚴(yán)重影響患兒的社會(huì)功能，給患兒家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標(biāo)準(zhǔn)中將兒童孤獨(dú)癥納入精神殘疾范疇。為及時(shí)發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨(dú)癥，為其治療和康復(fù)贏得時(shí)間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學(xué)會(huì)制定了《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》，并在全國(guó)征求了部分醫(yī)學(xué)專家的意見(jiàn)，以使醫(yī)務(wù)人員掌握科學(xué)、規(guī)范的診斷方法和康復(fù)治療原則，并能指導(dǎo)相關(guān)康復(fù)機(jī)構(gòu)、學(xué)校和家庭對(duì)患兒進(jìn)行正確干預(yù)，改善患兒預(yù)后，促進(jìn)患兒康復(fù)。 一、概述 (一)概念。兒童孤獨(dú)癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會(huì)交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。 廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨(dú)癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國(guó)際上有將兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨(dú)癥統(tǒng)稱為孤獨(dú)譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同。 (二)流行病學(xué)。兒童孤獨(dú)癥是一種日益常見(jiàn)的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國(guó)0-6歲精神殘疾(含多重)兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰ ，約為11.1萬(wàn)人，其中孤獨(dú)癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬(wàn)人。兒童孤獨(dú)癥以男孩多見(jiàn)，其患病率與種族、地域、文化和社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平無(wú)關(guān)。 (三)病因。兒童孤獨(dú)癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個(gè)體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨(dú)癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。 二、臨床表現(xiàn) (一)起病年齡。兒童孤獨(dú)癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。 (二)臨床表現(xiàn)。兒童孤獨(dú)癥癥狀復(fù)雜，但主要表現(xiàn)為以下3個(gè)核心癥狀。 1.社會(huì)交往障礙。 兒童孤獨(dú)癥患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴(yán)重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。 (1)嬰兒期。患兒回避目光接觸，對(duì)他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒(méi)有期待被抱起的姿勢(shì)或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡(jiǎn)單動(dòng)作。 (2)幼兒期。患兒仍然回避目光接觸，呼之常常不理，對(duì)主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對(duì)陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問(wèn)題?；純翰粫?huì)通過(guò)目光和聲音引起他人對(duì)其所指事物的注意，不會(huì)與他人分享快樂(lè)，不會(huì)尋求安慰，不會(huì)對(duì)他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會(huì)玩想象性和角色扮演性游戲。 (3)學(xué)齡期。隨著年齡增長(zhǎng)和病情的改善，患兒對(duì)父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動(dòng)交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問(wèn)題。他們常常自?shī)首詷?lè)，獨(dú)來(lái)獨(dú)往，我行我素，不理解也很難學(xué)會(huì)和遵循一般的社會(huì)規(guī)則。 (4)成年期?；颊呷匀蝗狈ι鐣?huì)交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對(duì)異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因?yàn)閷?duì)社交情景缺乏應(yīng)有的理解，對(duì)他人的興趣、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛(ài)和婚姻關(guān)系。 2.交流障礙。 兒童孤獨(dú)癥患兒在言語(yǔ)交流和非言語(yǔ)交流方面均存在障礙。其中以言語(yǔ)交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。 (1)言語(yǔ)交流障礙。 1)言語(yǔ)發(fā)育遲緩或缺如?；純赫f(shuō)話常常較晚，會(huì)說(shuō)話后言語(yǔ)進(jìn)步也很慢。起病較晚的患兒可有相對(duì)正常的言語(yǔ)發(fā)育階段，但起病后言語(yǔ)逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無(wú)言語(yǔ)。 2)言語(yǔ)理解能力受損。患兒言語(yǔ)理解能力不同程度受損，病情輕者也多無(wú)法理解幽默、成語(yǔ)、隱喻等。 3)言語(yǔ)形式及內(nèi)容異常。對(duì)于有言語(yǔ)的患兒，其言語(yǔ)形式和內(nèi)容常存在明顯異常?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z(yǔ)，即重復(fù)說(shuō)他人方才說(shuō)過(guò)的話;延遲模仿言語(yǔ)，即重復(fù)說(shuō)既往聽(tīng)到的言語(yǔ)或廣告語(yǔ);刻板重復(fù)言語(yǔ)，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說(shuō)一件事情或詢問(wèn)一個(gè)問(wèn)題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語(yǔ)形式與他人交流，并存在答非所問(wèn)、語(yǔ)句缺乏聯(lián)系、語(yǔ)法結(jié)構(gòu)錯(cuò)誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。 4)語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速、節(jié)律、重音等異常。患兒語(yǔ)調(diào)常比較平淡，缺少抑揚(yáng)頓挫，不能運(yùn)用語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)氣的變化來(lái)輔助交流，常存在語(yǔ)速和節(jié)律的問(wèn)題。 5)言語(yǔ)運(yùn)用能力受損?；純貉哉Z(yǔ)組織和運(yùn)用能力明顯受損。患兒主動(dòng)言語(yǔ)少，多不會(huì)用已經(jīng)學(xué)到的言語(yǔ)表達(dá)愿望或描述事件，不會(huì)主動(dòng)提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語(yǔ)進(jìn)行交流，反復(fù)訴說(shuō)同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會(huì)用特定的自創(chuàng)短語(yǔ)來(lái)表達(dá)固定的含義。 (2)非言語(yǔ)交流障礙。 兒童孤獨(dú)癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動(dòng)作及姿勢(shì)卻很少。他們多不會(huì)用點(diǎn)頭、搖頭以及手勢(shì)、動(dòng)作表達(dá)想法，與人交往時(shí)表情常缺少變化。 3.興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。 兒童孤獨(dú)癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活。具體表現(xiàn)如下： (1)興趣范圍狹窄。患兒興趣較少，感興趣的事物常與眾不同?；純和ǔ?duì)玩具、動(dòng)畫(huà)片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報(bào)、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽(tīng)某段音樂(lè)、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時(shí)間表的推算、地圖、繪畫(huà)、樂(lè)器演奏等，并可表現(xiàn)出獨(dú)特的能力。 (2)行為方式刻板重復(fù)。患兒常堅(jiān)持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會(huì)煩躁不安?；純簳?huì)反復(fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫(huà)一幅畫(huà)或?qū)憥讉€(gè)字，堅(jiān)持走一條固定路線，堅(jiān)持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。 (3)對(duì)非生命物體的特殊依戀?；純簩?duì)人或動(dòng)物通常缺乏興趣，但對(duì)一些非生命物品可能產(chǎn)生強(qiáng)烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛(ài)不釋手，隨時(shí)攜帶。如果被拿走，則會(huì)煩躁哭鬧、焦慮不安。 (4)刻板重復(fù)的怪異行為?；純撼?huì)出現(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動(dòng)作，如重復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動(dòng)和凝視、用腳尖走路等。還可能對(duì)物體的一些非主要、無(wú)功能特性(氣味、質(zhì)感)產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等。 4.其他表現(xiàn)。 除以上核心癥狀外，兒童孤獨(dú)癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動(dòng)攻擊、自傷等行為。認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂(lè)、機(jī)械記憶(尤其文字記憶)、計(jì)算能力相對(duì)較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64%的患兒存在注意障礙，36%～48%的患兒存在過(guò)度活動(dòng)，6.5%～8.1%的患兒伴有抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征，4%～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6% 的患兒存在感覺(jué)系統(tǒng)的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復(fù)雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預(yù)。 三、診斷及鑒別診斷 (一)診斷。 兒童孤獨(dú)癥主要通過(guò)詢問(wèn)病史、精神檢查、體格檢查、心理評(píng)估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出診斷。 1.詢問(wèn)病史。 首先要詳細(xì)了解患兒的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程，包括運(yùn)動(dòng)、言語(yǔ)、認(rèn)知能力等的發(fā)育。然后針對(duì)發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長(zhǎng)感到異常的行為進(jìn)行詢問(wèn)，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時(shí)間、頻率及對(duì)日常生活的影響程度。同時(shí)，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問(wèn)診要點(diǎn)如下： (1)目前孩子最主要的問(wèn)題是什么?何時(shí)開(kāi)始的? (2)言語(yǔ)發(fā)育史：何時(shí)對(duì)叫他/她名字有反應(yīng)?何時(shí)開(kāi)始呀呀學(xué)語(yǔ)，如發(fā)單音“dada，mama”?何時(shí)能聽(tīng)懂簡(jiǎn)單的指令?何時(shí)能講詞組?何時(shí)能講句子?有無(wú)言語(yǔ)功能的倒退?有無(wú)語(yǔ)音語(yǔ)調(diào)上的異常? (3)言語(yǔ)交流能力：是否會(huì)回答他人提出的問(wèn)題?是否會(huì)與他人主動(dòng)交流?交流是否存在困難?有無(wú)自言自語(yǔ)、重復(fù)模仿性言語(yǔ)?有無(wú)嘰嘰咕咕等無(wú)意義的發(fā)音? (4)非言語(yǔ)交流能力：是否會(huì)用手勢(shì)、姿勢(shì)表達(dá)自己的需要?何時(shí)會(huì)用手指指物品、圖片?是否有用非言語(yǔ)交流替代言語(yǔ)交流的傾向?面部表情是否與同齡兒童一樣豐富? (5)社會(huì)交往能力：何時(shí)能區(qū)分親人和陌生人?何時(shí)開(kāi)始怕生?對(duì)主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀?何時(shí)會(huì)用手指點(diǎn)東西以引起他人關(guān)注?是否對(duì)呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對(duì)視?會(huì)不會(huì)玩過(guò)家家等想象性游戲?能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩?會(huì)不會(huì)安慰別人或主動(dòng)尋求別人的幫助? (6)認(rèn)知能力：有無(wú)認(rèn)知能力的倒退?有無(wú)超常的能力?生活自理能力如何?有無(wú)生活自理能力的倒退? (7)興趣行為：游戲能力如何?是否與年齡相當(dāng)?是否有特殊的興趣或怪癖?是否有活動(dòng)過(guò)多或過(guò)少?有無(wú)重復(fù)怪異的手動(dòng)作或身體動(dòng)作?有無(wú)反復(fù)旋轉(zhuǎn)物體?有無(wú)對(duì)某種物品的特殊依戀? (8)運(yùn)動(dòng)能力：何時(shí)能抬頭、獨(dú)坐、爬、走路?運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性如何?有無(wú)運(yùn)動(dòng)技能的退化或共濟(jì)失調(diào)? (9)家族史：父母或其他親屬中有無(wú)性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語(yǔ)交流、社會(huì)交往障礙或言語(yǔ)發(fā)育障礙者?有無(wú)精神疾病史? (10)其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何?是否有過(guò)重大心理創(chuàng)傷或驚嚇?是否上學(xué)或幼兒園?在校適應(yīng)情況?是否有過(guò)嚴(yán)重軀體疾病?是否有因軀體疾病導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷?有無(wú)癲癇發(fā)作?有無(wú)使用特殊藥物?是否偏食?睡眠如何? 2.精神檢查。 主要采用觀察法，有言語(yǔ)能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點(diǎn)如下： (1)患兒對(duì)陌生環(huán)境、陌生人和父母離開(kāi)時(shí)是什么反應(yīng)? (2)患兒的言語(yǔ)理解及表達(dá)的發(fā)育水平是否與年齡相當(dāng)?有無(wú)刻板重復(fù)言語(yǔ)、即時(shí)或延遲模仿性言語(yǔ)以及自我刺激式言語(yǔ)?是否能圍繞一個(gè)話題進(jìn)行交談以及遵從指令情況? (3)患兒是否回避與人目光對(duì)視?是否會(huì)利用手勢(shì)動(dòng)作、點(diǎn)搖頭或其他動(dòng)作、姿勢(shì)及面部表情進(jìn)行交流? (4)患兒是否有同理心?如父母或檢查者假裝受傷痛苦時(shí)患兒是否有反應(yīng)?是什么反應(yīng)? (5)患兒是否對(duì)玩具及周圍物品感興趣?玩具使用的方式以及游戲能力如何? (6)患兒是否有刻板動(dòng)作、強(qiáng)迫性儀式性行為以及自傷行為? (7)患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當(dāng)?是否有相對(duì)較好或特殊的能力? 3.體格檢查。 主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無(wú)先天畸形、視聽(tīng)覺(jué)有無(wú)障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽(yáng)性體征等。 4.心理評(píng)估。 (1)常用篩查量表。 1)孤獨(dú)癥行為量表(ABC)：共57 個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目4 級(jí)評(píng)分，總分≥31分提示存在可疑孤獨(dú)癥樣癥狀,總分≥67 分提示存在孤獨(dú)癥樣癥狀，適用于8個(gè)月～28歲的人群。 2)克氏孤獨(dú)癥行為量表(CABS)：共14個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目采用2級(jí)或3級(jí)評(píng)分。2級(jí)評(píng)分總分≥7分或3級(jí)評(píng)分總分≥14分，提示存在可疑孤獨(dú)癥問(wèn)題。該量表針對(duì)2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學(xué)校等對(duì)兒童進(jìn)行快速篩查。 當(dāng)上述篩查量表結(jié)果異常時(shí)，應(yīng)及時(shí)將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診。 (2)常用診斷量表。 兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表(CARS)是常用的診斷工具。該量表共15個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目4級(jí)評(píng)分?？偡炙?。 包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質(zhì)、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目?；蝾^重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。 (3)多動(dòng)、注意缺陷治療藥物。 包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。 3.中醫(yī)藥治療。 近年來(lái)有運(yùn)用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨(dú)癥的個(gè)案報(bào)告，但治療效果有待驗(yàn)證。 五、預(yù)后及其影響因素 兒童孤獨(dú)癥一般預(yù)后較差。近年來(lái)，隨著診斷能力、早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練質(zhì)量的提高，兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后正在逐步改善。部分兒童孤獨(dú)癥患兒的認(rèn)知水平、社會(huì)適應(yīng)能力和社交技巧可以達(dá)到正常水平。 兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后受到多種因素的影響，包括： (一)診斷和干預(yù)的時(shí)間。早期診斷并在發(fā)育可塑性最強(qiáng)的時(shí)期(一般為6歲以前)對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期系統(tǒng)的干預(yù)，可最大程度改善患兒預(yù)后。對(duì)于輕度、智力正常或接近正常的兒童孤獨(dú)癥患兒，早期診斷和早期干預(yù)尤為重要。 (二)早期言語(yǔ)交流能力。早期言語(yǔ)交流能力與兒童孤獨(dú) 癥預(yù)后密切相關(guān)，早期(5歲前)或在確診為兒童孤獨(dú)癥之前已有較好言語(yǔ)功能者，預(yù)后一般較好。 (三)病情嚴(yán)重程度及智力水平。兒童孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后受病情嚴(yán)重程度和智力水平影響很大。病情越重，智力越低，預(yù)后越差;反之，患兒病情越輕，智力越高，預(yù)后越好。 (四)有無(wú)伴發(fā)疾病。兒童孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后還與伴發(fā)疾病相關(guān)。若患兒伴發(fā)脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、精神發(fā)育遲滯、癲癇等疾病，預(yù)后較差。 充分了解影響患兒預(yù)后的因素，積極采取治療措施，對(duì)改善患兒病情，促進(jìn)患兒發(fā)展具有重要的意義。