湘潭市婦幼保健院

1.先了解究竟什么是胚胎停育 胚胎停育(embryo damage)是指早孕期由于受精卵缺陷、母體自身因素或外界等不利因素影響而導致的胚胎死亡現象。超聲檢查結果常表現為枯萎卵，有胚芽無心管搏動，有形態(tài)不規(guī)則的胚芽或胎兒存在于孕囊。 胚胎停育可分為兩類： · 一是受精卵著床后未發(fā)育出胎芽，彩超表現為孕7周后仍未見胎芽只見一空(胎)囊。 · 二是曾有胎芽發(fā)育但不久停育死亡，超聲結果胎囊中有胎芽但發(fā)育明顯落后于孕周，同時沒有胎心管搏動，胎囊大小符合孕周或萎陷變形，稱為孕囊枯萎。 2.為什么會發(fā)生胚胎停育？ 1、解剖學異常 早孕期胚胎停育的病因包括子宮畸形，如子宮發(fā)育不良、單角子宮、雙子宮及子宮縱隔等；子宮異常，如宮腔粘連(Asherman綜合征)、子宮肌瘤、子宮內膜疾病、宮頸機能不全等，這些均可影響宮腔內環(huán)境和子宮血供，從而影響胚胎著床和發(fā)育。 2、遺傳異常 夫妻雙方及胚胎存在染色體數量或結構異常、基因多態(tài)性、基因突變、遺傳性血栓前狀態(tài)、內分泌或生殖道結構異常等，均屬于遺傳異常。 染色體異常是導致早孕期胚胎停育最常見的原因之一。占導致孕齡

首先要了解什么是新生兒黃疸？為什么會出現新生兒黃疸？ 新生兒黃疸是指剛出生的寶寶，出現皮膚泛黃的現象，它是新生兒時期，的一種特有現象。它是寶寶出生后，紅細胞，代謝破壞的一種表現。幾乎每個寶寶都會出現黃疸，黃疸是一種正?，F象。但是它又分為生理性黃疸和病理性黃疸。出現，以下情況之一者即可診斷為病理性黃疸。 1、生后24小時之內出現的黃疸，即黃疸指數超過6mg/dl; 2、黃疸超過正常的范圍，如 48小時之內，＞9mg/dl； 72小時之內，＞12mg/dl； ＞72小時＞12.9mg/dl； 3、足月兒生后14天內黃疸未完全消退，早產兒生后4周內黃疸仍未完全消退。即＞5mg/L，或黃疸退而復升。 導致病理性黃疸的原因有很多，比如，溶血因素（ABO血型不合、RH血型不合），葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏（蠶豆?。?，出血，紅細胞異常，紅細胞破壞，紅細胞數目增多，酸中毒，缺氧，感染（巨細胞病毒感染，敗血癥，肝炎）等等。 病理性黃疸的主要危害為膽紅素腦病即核黃疸。一旦發(fā)生膽紅素腦病輕者可以導致腦癱智力障礙發(fā)育落后，嚴重者可以危及生命，導致死亡。 當然，膽紅素腦病是完全可防可治的，并沒有那么可怕。主要是早期發(fā)現病理性黃疸，進行早期干預治療。 病理性黃疸怎么治療呢？ 1、首先是病因治，尋找引起黃疸的原因，進行征對性治療。 2、藥物治療。包括口服藥物治療，輸液治療。比如肝酶誘導劑，白蛋白，丙種球蛋白，茵梔黃，黃疸茵陳等口服藥物。 3、藍光治療，需住院治療。 4、換血治療。 在產科住院期間，醫(yī)生會根據寶寶的具體情況，推薦給你不同的治療方案。輕度增高可以口服藥物治療，中度黃染考慮光療，嚴重的黃疸可能需要換血治療。

一、首先講檢查的優(yōu)缺點1、唐氏篩查優(yōu)缺點①優(yōu)點：經濟實惠（兩三百塊錢）、無創(chuàng)（只需抽取靜脈血） ②缺點：檢出率及準確性低（就算最全面的早中期聯(lián)合篩查也只能檢出80-90%的唐氏兒），假陽性率高（唐氏篩查高危的，經確診最后很大一部分不是）。2、無創(chuàng)DNA（即高通量基因測序產前篩查）優(yōu)缺點 ①優(yōu)點：無創(chuàng)（只需抽取靜脈血）、檢出率準確率高（能檢出99%的唐氏兒），假陽性率低（無創(chuàng)高危的，經確診最后極個別不是）。 ②缺點：費用高（目前全國各地2000多---3000不等）、檢測面窄（目前針對21、18、13三體準確性高，性染色體準確性稍低，其他染色體準確性有限（其他染色體異常往往也表現成唐篩高風險）。但無創(chuàng)的檢測范圍已覆蓋了常見的染色體非整倍體疾病）。3、羊水穿刺優(yōu)缺點 ①優(yōu)點：能一次檢測46條染色體，不但數目異常，＞10M的結構異常也能檢出。另外還能進行基因芯片及單基因疾病檢測。準確性高（染色體疾病診斷的金標準）是目前檢測范圍最廣，準確性最高的產前診斷技術之一。 ②缺點：有一定風險（流產率0.5-1‰），極個別的會細胞培養(yǎng)失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。 二、孕媽媽究竟該如何選擇？ 1、經濟實惠型組合：唐氏篩查→無創(chuàng)DNA→羊水穿刺 先做唐氏篩查：高風險或伴發(fā)其他危險因素再行無創(chuàng)或者羊水穿刺，此組合費用低，安全，因為無創(chuàng)的加入，羊水穿刺的孕媽數量會大幅減少。但此組合會漏掉約10%的唐氏兒。適合無高危因素普通孕媽，勤儉持家型。2、奢華型組合：無創(chuàng)DNA→羊水穿刺 不做唐氏篩查直接做無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)高風險或伴發(fā)其他危險因素再行羊水穿刺，因為無創(chuàng)的直接應用，此組合費用高，檢出率高，能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是會漏掉極少數的染色體結構異常患兒，適合無高危因素普通孕媽，奢華小資型。3、精確型組合：高危因素→羊水穿刺 此組合檢出率最高，能檢測出所有染色體的數目異常，如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重復、雜合性缺失及單親二倍體。特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發(fā)其他高危因素的孕媽。