遺傳風(fēng)險(xiǎn)早知道，未病先防保健康
癌癥目前是一種常見病、多發(fā)病和慢性病，人們已經(jīng)從最初的“談癌色變”過度到“淡定對(duì)待”的時(shí)期了。因?yàn)椋蠹业纳磉吔?jīng)常會(huì)有癌癥患者，更不缺少癌癥長期生存的人。對(duì)癌癥的治療方法和預(yù)后也都有了更多的了解。所以，不再害怕癌癥，學(xué)會(huì)淡然處之了。 一、癌癥到底有沒有遺傳性呢？對(duì)這個(gè)問題經(jīng)常會(huì)有病人或／和親屬，同學(xué)、朋友們?cè)儐枴? 答案是肯定的。不過，絕大多數(shù)癌癥是沒有遺傳性的。只有少數(shù)癌癥具有遺傳性，譬如：結(jié)直腸癌，乳腺癌，卵巢癌等。其實(shí)，癌癥的遺傳，也不是人們常說的那種遺傳。即父母把癌癥直接遺傳給了下一代，而是父母的腫瘤基因遺傳給了子女，有了這種腫瘤基因，在一定的內(nèi)外因素作用下基因發(fā)生突變，子女也就得了癌癥。 我國2015年癌癥發(fā)病率及死亡率中，結(jié)直腸癌位列前五，嚴(yán)重威脅居民健康。20%—30%的結(jié)直腸癌發(fā)病與遺傳有關(guān)，即遺傳性結(jié)直腸癌，包括：遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC／Lynch綜合癥）、家族性腺瘤性息肉?。‵AP／AFAP）以及Mut—人類基因相關(guān)的息肉病(MAP)、黑斑息肉綜合癥(PJS)，等等。 乳腺癌和卵巢癌是我國婦女發(fā)病率較高的惡性腫瘤，約5%—10%的乳腺癌和10%—15%的卵巢癌為家族性或遺傳性癌。其中，約有40%—55%的遺傳性乳腺癌是由BRCA1/2基因突變引起的；BRCA1/2基因突變的攜帶者一生患乳腺癌的幾率比普通人高10倍以上，患卵巢癌的幾率比普通人高30倍以上。 二、有什么辦法早知道自己有無遺傳風(fēng)險(xiǎn)嗎？ 答案也是肯定的。癌基因檢測(cè)就是一種很好的預(yù)測(cè)癌癥風(fēng)險(xiǎn)的方法，具有獨(dú)創(chuàng)、可靠、全面、無創(chuàng)、高效、專業(yè)和權(quán)威性。 遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌（HNPCC）突變基因包括：MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM；家族性腺瘤性息肉病（FAP）突變基因APC；MAP突變基因MUTYH；PJS突變基因STK11。 NCCN指南建議乳腺癌、卵巢癌高危人群遺傳性乳腺癌、卵巢癌相關(guān)基因BRCA檢測(cè)。FDA批準(zhǔn)奧拉帕尼用于治療BRCA基因突變的卵巢癌患者。國家衛(wèi)計(jì)委對(duì)家族性乳腺癌、卵巢癌BRCA基因檢測(cè)被列入我國《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢測(cè)項(xiàng)目目錄》。 三、基因檢測(cè)適用的哪些人群？有何檢測(cè)的意義？ （一）結(jié)直腸癌 1、結(jié)直腸癌患者 尋找遺傳基因突變。 2、具有結(jié)直腸癌家族史的高風(fēng)險(xiǎn)人群 （1）評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)管理；（2）實(shí)現(xiàn)早知道，早預(yù)防，早發(fā)現(xiàn)，早治療。 （二）乳腺癌和卵巢癌 1、乳腺癌／卵巢癌患者 （1）篩選奧拉帕尼適用人群；（2）預(yù)測(cè)鉑類化療藥物的敏感性；（3）預(yù)測(cè)腫瘤治療后的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。 2、患者家屬及健康人群 （1）提示遺傳性乳腺癌／卵巢癌綜合征的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；（2）篩選腫瘤高風(fēng)險(xiǎn)人群，加強(qiáng)后續(xù)健康管理。 四、基因檢測(cè)需要哪些標(biāo)本呢？ 1、外周血 EDTA抗凝管采集5ml靜脈血。 2、DNA DNA濃度≥30ng/ul，總量≥1ug。 3、唾液 使用專業(yè)唾液DNA樣本采集管采集2ml唾液，采集后液體與上層泡沫的分層界面達(dá)到4ml及以上刻度。 五、基因檢測(cè)還有其他用途嗎？ 除了對(duì)遺傳性腫瘤進(jìn)行基因檢測(cè)外，還可用于： 1、肺癌個(gè)體化診療基因檢測(cè) 尋找合適的靶向藥物、監(jiān)測(cè)獲得性耐藥。 2、靶向藥物全景基因檢測(cè) 輔助醫(yī)生為需要靶向治療的患者提供精準(zhǔn)用藥參考，評(píng)估藥物療效，及時(shí)發(fā)現(xiàn)耐藥和耐藥機(jī)理，提供后續(xù)用藥參考方案。 3、腫瘤個(gè)體化診療基因檢測(cè) 檢測(cè)與抗腫瘤藥物相關(guān)的基因，根據(jù)腫瘤患者特有的基因突變推薦合適的藥物；檢測(cè)遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)；檢測(cè)新的藥物靶點(diǎn)和耐藥基因。僅需10ml外周血。 本文系王福江醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。
