海口市婦幼保健院

Q:我和我愛人都是地貧攜帶者，能擁有健康的寶寶嗎？A:父母雙方若為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以后，他們所孕育的胎兒中有1/4是正常胎兒、1/2是輕型地貧（同父母一樣）、1/4的會(huì)是重型地貧患者；父母雙方若只有一方為地貧基因攜帶者，則他們所育胎兒中攜帶和不攜帶地貧基因的各占50%。由于目前地貧尚無法治愈，但是根據(jù)地貧發(fā)生的遺傳規(guī)律，通過規(guī)范的孕前和孕期地貧篩查、診斷和干預(yù)，是可以避免中重度地貧患兒的出生的，從而使地貧基因攜帶夫婦生育一個(gè)健康的寶寶。Q:1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機(jī)會(huì)生育重型地貧兒？A:不一定。應(yīng)該這樣理解1/4幾率：即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎，而不是懷孕4次才有一次機(jī)會(huì)懷上重型地貧胎。Q:已懷過3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個(gè)正常孩子？A:有機(jī)會(huì)。若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕后，每次只有1/4機(jī)會(huì)是重型地貧，還有3/4機(jī)會(huì)可能生育一個(gè)輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。Q:懷孕后多久可以做產(chǎn)前基因診斷？A:夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕都應(yīng)做產(chǎn)前診斷：在孕11周-14周時(shí)進(jìn)行絨毛活檢；在孕16周后可以進(jìn)行羊水穿刺；在孕24周后可以進(jìn)行臍帶血穿刺。如果確定為重型地貧患兒，應(yīng)及時(shí)終止妊娠。

溫馨提示1、您或您愛人有海南省或?？谑袕臉I(yè)人員生育保險(xiǎn)，請(qǐng)保存好各類發(fā)票，在您住院分娩時(shí)是可以按比例報(bào)銷的。2、每次就診前請(qǐng)?jiān)谝粯菕焯?hào)處掛號(hào)，到二樓婦產(chǎn)科門診分診臺(tái)取排隊(duì)號(hào)碼及測(cè)量體重、血壓。3、每次帶上所有病例資料，包括病歷、化驗(yàn)單、B超單，并攜帶身份證原件及身份證的復(fù)印件。4、出診時(shí)間：周一周六上午，周四下午請(qǐng)?zhí)崆按蚯芭_(tái)電話詢問是否出診。服務(wù)中心電話號(hào)碼：65222333、65222666，產(chǎn)篩中心電話：653945875、如無特殊28周之前4周1次產(chǎn)檢、孕28-36周每2周產(chǎn)檢1次、36周后每周產(chǎn)檢1次。6、解讀結(jié)果時(shí)間：周四下午5:30；周一周六上午：12:30取結(jié)果后，到二樓分診臺(tái)取排隊(duì)號(hào)碼等候看結(jié)果檢查次數(shù)及內(nèi)容：1、10-13+6周（不必空腹）在一樓掛號(hào)處領(lǐng)取《孕產(chǎn)婦保健手冊(cè)》在二樓婦產(chǎn)科門診分診臺(tái)取排隊(duì)號(hào)碼及建立檔案（測(cè)量體重、血壓、計(jì)算預(yù)產(chǎn)期）。四維彩超，測(cè)量NT值，進(jìn)行早期產(chǎn)前篩查。2、13-15周（不必空腹）常規(guī)測(cè)血壓、體重、測(cè)宮高、腹圍、聽胎心。孕14～20周，作產(chǎn)前篩查。對(duì)于有高危因素的孕媽媽請(qǐng)到產(chǎn)前篩查門診進(jìn)一步咨詢隨診。3、16-20周（空腹）（如有檢查過的化驗(yàn)單都帶著）。常規(guī)測(cè)血壓、體重、測(cè)宮高、腹圍、聽胎心。血常規(guī)血型RH血型、地貧篩查、尿常規(guī)、唐氏篩查（無創(chuàng)DNA檢測(cè)）、肝腎功能、G-6PD、輸血前四項(xiàng)、甲功五項(xiàng)、乙肝三對(duì)、心電圖血型抗體篩查。孕婦血型為“O”型或RH“陰性”查丈夫血型，如果丈夫血型與孕婦血型不同，須做ABO血型抗體檢查及RH血型抗體檢查，28周復(fù)查，如抗體效價(jià)高，藥物治療，定期復(fù)查。4、21-24周（不必空腹）測(cè)血壓、體重、測(cè)宮高、腹圍、聽胎心。四維彩超（22-28周）：四肢，脊柱，口唇等，排除外表畸形。（必須攜帶身份證原件及復(fù)印件）5、24-28周（空腹）測(cè)血壓、體重、測(cè)宮高、腹圍、聽胎心。做糖耐量檢查（24-28周）、血常規(guī)、尿常規(guī)、復(fù)查肝腎功能、必要時(shí)查抗A抗B抗體效價(jià)6、28-29周（不必空腹）測(cè)血壓、體重、測(cè)宮高、腹圍、聽胎心、查胎位。孕28周后，計(jì)胎動(dòng)。7、30—31周（空腹、憋尿）測(cè)血壓、體重、測(cè)宮高、腹圍、聽胎心、查胎位。查彩超（31-34周：了解胎兒宮內(nèi)發(fā)育情況）（必須攜帶身份證原件及復(fù)印件）心臟彩超、肝膽脾彩超、腎輸尿管膀胱彩超、必要時(shí)查心電圖8、32—33周（不必空腹）測(cè)血壓、體重、測(cè)宮高、腹圍、聽胎心、查胎位。吸氧，做胎心監(jiān)護(hù),必要時(shí)臍血流檢查9、34—36周（不必空腹）測(cè)血壓、體重、測(cè)宮高、腹圍、聽胎心、查胎位、吸氧，做胎心監(jiān)護(hù)，臍血流檢查。10、37周（不必空腹）測(cè)血壓、體重、測(cè)宮高、腹圍、聽胎心、查胎位、吸氧，做胎心監(jiān)護(hù)，臍血流檢查孕36周后或疑胎兒宮內(nèi)窘迫（胎心少于110次/分或多于160次/分，胎動(dòng)少或頻繁）查彩超（必須攜帶身份證原件及復(fù)印件）11、38周（不必空腹）測(cè)血壓、體重、測(cè)宮高、腹圍、聽胎心、查胎位。吸氧，做胎心監(jiān)護(hù)，臍血流檢查。查彩超（檢查胎位、羊水、臍帶等情況）（必須攜帶身份證原件及復(fù)印件）12、39周、40周（不必空腹）測(cè)血壓、體重、測(cè)宮高、腹圍、聽胎心、查胎位。吸氧，做胎心監(jiān)護(hù)，臍血流檢查。尿常規(guī)、血常規(guī)、凝血四項(xiàng)，必要時(shí)彩超了解羊水情況。（必須攜帶身份證原件及復(fù)印件）13、40-41周每2天來院復(fù)診,查胎心監(jiān)護(hù),無產(chǎn)兆41周入院待產(chǎn)。產(chǎn)兆：1.陰道出血：通常在產(chǎn)前24到48小時(shí)出現(xiàn)，少量的出血不代表馬上就要生產(chǎn)，若是出血量多，或是流出鮮紅的血，則要立即入院。2.破水：產(chǎn)婦突然感到有水由陰道流出，感覺像尿失禁、且無法控制。盡速到醫(yī)院辦理住院。3.規(guī)則陣痛：第一胎在十分鐘內(nèi)陣痛三次、每次30至40秒，或是第二胎時(shí)每十分鐘痛陣痛一次，就可以到醫(yī)院待產(chǎn)了。4.40+6周未生則安排住院觀察處置。5.有剖宮產(chǎn)手術(shù)史的孕婦，建議沒有產(chǎn)兆的情況下在預(yù)產(chǎn)期前7-10天入院手術(shù)。

4月2日是“世界自閉癥日”，讓我們一起了解、關(guān)愛自閉癥患兒，讓自閉癥孩子的天空藍(lán)起來。自閉癥也稱兒童孤獨(dú)癥,目前病因還不完全清楚，亦尚無立竿見影的特效治療方法，但對(duì)自閉癥卻并非無招可用，積極治療仍可顯著改善患者的社會(huì)功能與生活質(zhì)量。如此看來，愛與希望，成了唯一能喚醒他們的精神藥物。我們能給予的最簡(jiǎn)單、最直接的幫助，就是關(guān)注他們、走近他們、了解他們、關(guān)愛他們。引發(fā)自閉癥的重要原因之一是遺傳因素。脆性X染色體綜合征是導(dǎo)致自閉癥譜系障礙的一種最常見的遺傳因素，大約每4000男孩或6000女孩中，就會(huì)有一人因脆性X染色體綜合征而患有自閉癥。但目前的治療手段絕大多數(shù)是針對(duì)其癥狀而無法針對(duì)其病因的，因此該疾病目前還無法真正的得到治愈。加拿大麥吉爾大學(xué)生物化學(xué)與古德曼癌癥研究中心的克里斯托·格科吉卡斯（Christos Gkogkas）及其同事發(fā)現(xiàn)，脆性X染色體綜合征患者的大腦內(nèi)，有一條化學(xué)通路出現(xiàn)了錯(cuò)誤。并且，研究人員還證實(shí)了一種天然抗真菌化合物——尾孢酰胺（cercosporamide），能夠阻斷患有脆性X染色體綜合征小鼠大腦內(nèi)的這個(gè)錯(cuò)誤通路，從而提高它們的社交能力。相關(guān)研究論文于2014年11月27日，發(fā)表于《細(xì)胞報(bào)告》（Cell Reports）上。研究者發(fā)現(xiàn)了一種叫做elF4E的關(guān)鍵蛋白，它在脆性X染色體綜合征患者的大腦內(nèi)調(diào)高了某些蛋白的表達(dá)量，從而導(dǎo)致患者的學(xué)習(xí)能力、認(rèn)知能力和表達(dá)能力受到了影響。MMP-9是eLF4E所調(diào)節(jié)的對(duì)象之一，它是一種能夠?qū)е履X神經(jīng)突觸網(wǎng)絡(luò)斷開并重排的酶。當(dāng)MMP-9過量表達(dá)后，就會(huì)使患者的行為習(xí)慣發(fā)生改變。當(dāng)研究者使用尾孢酰胺處理患病小鼠后，該化合物能夠抑制elF4E的活性，使得MMP-9在大腦中的含量減少，進(jìn)而使得患病小鼠的行為能力有所改觀。這個(gè)發(fā)現(xiàn)也使得某些藥物成為了能夠治療脆性X染色體綜合征的希望?；谠撗芯抗ぷ?，英國(guó)媒介中心（The Science Media Centre）采訪了倫敦國(guó)王學(xué)院心理學(xué)和神經(jīng)科學(xué)研究所精神病學(xué)教授杰里米·特克（Jeremy Turk）。“該研究工作通過一系列詳細(xì)、全面且令人映像深刻的科學(xué)實(shí)驗(yàn)，闡明了脆性X染色體綜合征患者異常的行為，是由于其大腦內(nèi)相關(guān)分子和結(jié)構(gòu)的變化而導(dǎo)致的。通過使用小鼠作為研究模型，并用潛在的治療藥物進(jìn)行干涉，研究結(jié)果有力地證實(shí)了：如脆性X染色體綜合征這類因遺傳原因而導(dǎo)致的疾病，是有可能通過藥物緩解、甚至逆轉(zhuǎn)治愈的?！薄按嘈訶染色體綜合征是導(dǎo)致智力障礙（學(xué)習(xí)能力低下）和自閉癥譜系障礙的最常見遺傳因素之一。它會(huì)影響到患者的智力能力、語言表達(dá)能力、社交能力和專注能力，并導(dǎo)致患者可能需要終生的照看。雖然目前在生物學(xué)、心理學(xué)、教育和社會(huì)方面，都正在盡可能地干預(yù)和幫助這一疾病的患者，但這些措施所針對(duì)的是疾病的癥狀而非病因，因此，這些努力也只能相對(duì)的減輕患者的一些癥狀?！薄耙呀?jīng)有量關(guān)于脆性X染色體綜合征以及其它一些單基因遺傳?。ㄈ缃Y(jié)節(jié)性硬化癥、神經(jīng)纖維瘤和唐氏綜合癥）分子機(jī)理的研究工作。然而，本研究對(duì)脆性X染色體綜合征行為異常與大腦神經(jīng)學(xué)和生物化學(xué)的關(guān)系進(jìn)行了更加深入的研究，如此詳細(xì)的研究工作，為今后通過挖掘疾病機(jī)理來研發(fā)新藥提供了借鑒。該研究之所以這么地令人影響深刻，主要是因?yàn)樗谶M(jìn)行科學(xué)實(shí)驗(yàn)時(shí)，不但重視研究范圍，同時(shí)也很注重細(xì)節(jié)?！薄爱?dāng)然，我們也需要小心謹(jǐn)慎一點(diǎn)。曾有一些基于動(dòng)物實(shí)驗(yàn)來研發(fā)相關(guān)藥物的小規(guī)模實(shí)驗(yàn)，也取得了不錯(cuò)的結(jié)果。但這些藥物在人類身上進(jìn)行實(shí)驗(yàn)時(shí)，都無法獲得藥效了。盡管如此，該研究不但給脆性X染色體綜合征的患者帶來了福音，也讓患有其他遺傳疾病并導(dǎo)致復(fù)雜和多項(xiàng)發(fā)育障礙的患者們看到了希望。該研究結(jié)果使得在未來治愈那些現(xiàn)在看似無法治愈的該類疾病，成為了可能。這樣的治療方法的影響力會(huì)是巨大的，但我們需要進(jìn)一步的研究來明確這些在小鼠上有效的藥物，是否對(duì)于人類也是同樣有效的。”“考慮到自閉癥譜系障礙的遺傳基礎(chǔ)很頑固，該研究的意義已不僅僅局限在對(duì)于脆性X染色體綜合征的了解和治療上了。那些具有這些遺傳疾病的家庭，一定會(huì)因這個(gè)研究發(fā)現(xiàn)而感到興奮，但他們也要做好長(zhǎng)時(shí)間等待其能夠在人體上安全有效地治療方法出現(xiàn)的心理準(zhǔn)備。與此同時(shí)，患者和患者家庭成員們還是應(yīng)該繼續(xù)利用好現(xiàn)在在生物學(xué)、心理學(xué)、教育以及社會(huì)方面所提供的支持和幫助?！弊ⅲ何闹写蟛糠治淖诌x自果殼網(wǎng)。另取自廣東省婦幼醫(yī)學(xué)遺傳中心。