?？谑袐D幼保健院

Q:我和我愛人都是地貧攜帶者，能擁有健康的寶寶嗎？A:父母雙方若為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以后，他們所孕育的胎兒中有1/4是正常胎兒、1/2是輕型地貧（同父母一樣）、1/4的會是重型地貧患者；父母雙方若只有一方為地貧基因攜帶者，則他們所育胎兒中攜帶和不攜帶地貧基因的各占50%。由于目前地貧尚無法治愈，但是根據(jù)地貧發(fā)生的遺傳規(guī)律，通過規(guī)范的孕前和孕期地貧篩查、診斷和干預，是可以避免中重度地貧患兒的出生的，從而使地貧基因攜帶夫婦生育一個健康的寶寶。Q:1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機會生育重型地貧兒？A:不一定。應該這樣理解1/4幾率：即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎，而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地貧胎。Q:已懷過3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個正常孩子？A:有機會。若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕后，每次只有1/4機會是重型地貧，還有3/4機會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產前診斷。Q:懷孕后多久可以做產前基因診斷？A:夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，應在孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕都應做產前診斷：在孕11周-14周時進行絨毛活檢；在孕16周后可以進行羊水穿刺；在孕24周后可以進行臍帶血穿刺。如果確定為重型地貧患兒，應及時終止妊娠。

溫馨提示1、您或您愛人有海南省或?？谑袕臉I(yè)人員生育保險，請保存好各類發(fā)票，在您住院分娩時是可以按比例報銷的。2、每次就診前請在一樓掛號處掛號，到二樓婦產科門診分診臺取排隊號碼及測量體重、血壓。3、每次帶上所有病例資料，包括病歷、化驗單、B超單，并攜帶身份證原件及身份證的復印件。4、出診時間：周一周六上午，周四下午請?zhí)崆按蚯芭_電話詢問是否出診。服務中心電話號碼：65222333、65222666，產篩中心電話：653945875、如無特殊28周之前4周1次產檢、孕28-36周每2周產檢1次、36周后每周產檢1次。6、解讀結果時間：周四下午5:30；周一周六上午：12:30取結果后，到二樓分診臺取排隊號碼等候看結果檢查次數(shù)及內容：1、10-13+6周（不必空腹）在一樓掛號處領取《孕產婦保健手冊》在二樓婦產科門診分診臺取排隊號碼及建立檔案（測量體重、血壓、計算預產期）。四維彩超，測量NT值，進行早期產前篩查。2、13-15周（不必空腹）常規(guī)測血壓、體重、測宮高、腹圍、聽胎心。孕14～20周，作產前篩查。對于有高危因素的孕媽媽請到產前篩查門診進一步咨詢隨診。3、16-20周（空腹）（如有檢查過的化驗單都帶著）。常規(guī)測血壓、體重、測宮高、腹圍、聽胎心。血常規(guī)血型RH血型、地貧篩查、尿常規(guī)、唐氏篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、肝腎功能、G-6PD、輸血前四項、甲功五項、乙肝三對、心電圖血型抗體篩查。孕婦血型為“O”型或RH“陰性”查丈夫血型，如果丈夫血型與孕婦血型不同，須做ABO血型抗體檢查及RH血型抗體檢查，28周復查，如抗體效價高，藥物治療，定期復查。4、21-24周（不必空腹）測血壓、體重、測宮高、腹圍、聽胎心。四維彩超（22-28周）：四肢，脊柱，口唇等，排除外表畸形。（必須攜帶身份證原件及復印件）5、24-28周（空腹）測血壓、體重、測宮高、腹圍、聽胎心。做糖耐量檢查（24-28周）、血常規(guī)、尿常規(guī)、復查肝腎功能、必要時查抗A抗B抗體效價6、28-29周（不必空腹）測血壓、體重、測宮高、腹圍、聽胎心、查胎位。孕28周后，計胎動。7、30—31周（空腹、憋尿）測血壓、體重、測宮高、腹圍、聽胎心、查胎位。查彩超（31-34周：了解胎兒宮內發(fā)育情況）（必須攜帶身份證原件及復印件）心臟彩超、肝膽脾彩超、腎輸尿管膀胱彩超、必要時查心電圖8、32—33周（不必空腹）測血壓、體重、測宮高、腹圍、聽胎心、查胎位。吸氧，做胎心監(jiān)護,必要時臍血流檢查9、34—36周（不必空腹）測血壓、體重、測宮高、腹圍、聽胎心、查胎位、吸氧，做胎心監(jiān)護，臍血流檢查。10、37周（不必空腹）測血壓、體重、測宮高、腹圍、聽胎心、查胎位、吸氧，做胎心監(jiān)護，臍血流檢查孕36周后或疑胎兒宮內窘迫（胎心少于110次/分或多于160次/分，胎動少或頻繁）查彩超（必須攜帶身份證原件及復印件）11、38周（不必空腹）測血壓、體重、測宮高、腹圍、聽胎心、查胎位。吸氧，做胎心監(jiān)護，臍血流檢查。查彩超（檢查胎位、羊水、臍帶等情況）（必須攜帶身份證原件及復印件）12、39周、40周（不必空腹）測血壓、體重、測宮高、腹圍、聽胎心、查胎位。吸氧，做胎心監(jiān)護，臍血流檢查。尿常規(guī)、血常規(guī)、凝血四項，必要時彩超了解羊水情況。（必須攜帶身份證原件及復印件）13、40-41周每2天來院復診,查胎心監(jiān)護,無產兆41周入院待產。產兆：1.陰道出血：通常在產前24到48小時出現(xiàn)，少量的出血不代表馬上就要生產，若是出血量多，或是流出鮮紅的血，則要立即入院。2.破水：產婦突然感到有水由陰道流出，感覺像尿失禁、且無法控制。盡速到醫(yī)院辦理住院。3.規(guī)則陣痛：第一胎在十分鐘內陣痛三次、每次30至40秒，或是第二胎時每十分鐘痛陣痛一次，就可以到醫(yī)院待產了。4.40+6周未生則安排住院觀察處置。5.有剖宮產手術史的孕婦，建議沒有產兆的情況下在預產期前7-10天入院手術。

4月2日是“世界自閉癥日”，讓我們一起了解、關愛自閉癥患兒，讓自閉癥孩子的天空藍起來。自閉癥也稱兒童孤獨癥,目前病因還不完全清楚，亦尚無立竿見影的特效治療方法，但對自閉癥卻并非無招可用，積極治療仍可顯著改善患者的社會功能與生活質量。如此看來，愛與希望，成了唯一能喚醒他們的精神藥物。我們能給予的最簡單、最直接的幫助，就是關注他們、走近他們、了解他們、關愛他們。引發(fā)自閉癥的重要原因之一是遺傳因素。脆性X染色體綜合征是導致自閉癥譜系障礙的一種最常見的遺傳因素，大約每4000男孩或6000女孩中，就會有一人因脆性X染色體綜合征而患有自閉癥。但目前的治療手段絕大多數(shù)是針對其癥狀而無法針對其病因的，因此該疾病目前還無法真正的得到治愈。加拿大麥吉爾大學生物化學與古德曼癌癥研究中心的克里斯托·格科吉卡斯（Christos Gkogkas）及其同事發(fā)現(xiàn)，脆性X染色體綜合征患者的大腦內，有一條化學通路出現(xiàn)了錯誤。并且，研究人員還證實了一種天然抗真菌化合物——尾孢酰胺（cercosporamide），能夠阻斷患有脆性X染色體綜合征小鼠大腦內的這個錯誤通路，從而提高它們的社交能力。相關研究論文于2014年11月27日，發(fā)表于《細胞報告》（Cell Reports）上。研究者發(fā)現(xiàn)了一種叫做elF4E的關鍵蛋白，它在脆性X染色體綜合征患者的大腦內調高了某些蛋白的表達量，從而導致患者的學習能力、認知能力和表達能力受到了影響。MMP-9是eLF4E所調節(jié)的對象之一，它是一種能夠導致腦神經突觸網絡斷開并重排的酶。當MMP-9過量表達后，就會使患者的行為習慣發(fā)生改變。當研究者使用尾孢酰胺處理患病小鼠后，該化合物能夠抑制elF4E的活性，使得MMP-9在大腦中的含量減少，進而使得患病小鼠的行為能力有所改觀。這個發(fā)現(xiàn)也使得某些藥物成為了能夠治療脆性X染色體綜合征的希望?；谠撗芯抗ぷ鳎浇橹行模═he Science Media Centre）采訪了倫敦國王學院心理學和神經科學研究所精神病學教授杰里米·特克（Jeremy Turk）?！霸撗芯抗ぷ魍ㄟ^一系列詳細、全面且令人映像深刻的科學實驗，闡明了脆性X染色體綜合征患者異常的行為，是由于其大腦內相關分子和結構的變化而導致的。通過使用小鼠作為研究模型，并用潛在的治療藥物進行干涉，研究結果有力地證實了：如脆性X染色體綜合征這類因遺傳原因而導致的疾病，是有可能通過藥物緩解、甚至逆轉治愈的?！薄按嘈訶染色體綜合征是導致智力障礙（學習能力低下）和自閉癥譜系障礙的最常見遺傳因素之一。它會影響到患者的智力能力、語言表達能力、社交能力和專注能力，并導致患者可能需要終生的照看。雖然目前在生物學、心理學、教育和社會方面，都正在盡可能地干預和幫助這一疾病的患者，但這些措施所針對的是疾病的癥狀而非病因，因此，這些努力也只能相對的減輕患者的一些癥狀?！薄耙呀浻辛筷P于脆性X染色體綜合征以及其它一些單基因遺傳病（如結節(jié)性硬化癥、神經纖維瘤和唐氏綜合癥）分子機理的研究工作。然而，本研究對脆性X染色體綜合征行為異常與大腦神經學和生物化學的關系進行了更加深入的研究，如此詳細的研究工作，為今后通過挖掘疾病機理來研發(fā)新藥提供了借鑒。該研究之所以這么地令人影響深刻，主要是因為它在進行科學實驗時，不但重視研究范圍，同時也很注重細節(jié)?！薄爱斎?，我們也需要小心謹慎一點。曾有一些基于動物實驗來研發(fā)相關藥物的小規(guī)模實驗，也取得了不錯的結果。但這些藥物在人類身上進行實驗時，都無法獲得藥效了。盡管如此，該研究不但給脆性X染色體綜合征的患者帶來了福音，也讓患有其他遺傳疾病并導致復雜和多項發(fā)育障礙的患者們看到了希望。該研究結果使得在未來治愈那些現(xiàn)在看似無法治愈的該類疾病，成為了可能。這樣的治療方法的影響力會是巨大的，但我們需要進一步的研究來明確這些在小鼠上有效的藥物，是否對于人類也是同樣有效的?！薄翱紤]到自閉癥譜系障礙的遺傳基礎很頑固，該研究的意義已不僅僅局限在對于脆性X染色體綜合征的了解和治療上了。那些具有這些遺傳疾病的家庭，一定會因這個研究發(fā)現(xiàn)而感到興奮，但他們也要做好長時間等待其能夠在人體上安全有效地治療方法出現(xiàn)的心理準備。與此同時，患者和患者家庭成員們還是應該繼續(xù)利用好現(xiàn)在在生物學、心理學、教育以及社會方面所提供的支持和幫助?！弊ⅲ何闹写蟛糠治淖诌x自果殼網。另取自廣東省婦幼醫(yī)學遺傳中心。