遺傳病是遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病,是罕見(jiàn)病、部分常見(jiàn)病和出生缺陷的重要病因。單基因遺傳病是最常見(jiàn)的出生缺陷病因之一,約22%的出生缺陷是由單基因遺傳病導(dǎo)致的。研究表明,正常人群中平均每人攜帶2.8個(gè)致病基因,若夫妻雙方為同一種致病基因攜帶者,就有可能生育患病的后代!地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、耳聾、苯丙酮尿癥等都屬于單基因遺傳病。而大多數(shù)單基因病臨床表現(xiàn)較為嚴(yán)重,缺乏有效的治療方法,治療費(fèi)用昂貴。隨著檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展,可通過(guò)孕前或孕早期的篩查和診斷,可降低患兒的出生。越來(lái)越多的醫(yī)療機(jī)構(gòu)將攜帶者篩查作為一級(jí)和二級(jí)出生缺陷防控措施,可針對(duì)孕前和孕早期的夫妻及關(guān)注自身健康的成年人,提供十幾種到上百種遺傳病的篩查服務(wù)。了解罕見(jiàn)病,認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)病,生育健康寶寶,是我們共同的目標(biāo)??!
孕期的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,都屬于出生缺陷的二級(jí)預(yù)防措施,生育健康寶寶,孕媽媽們一定要最好篩查與診斷哦!!產(chǎn)前篩查包括唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA篩查,篩查高危的孕媽,一定要做產(chǎn)前診斷。濟(jì)寧地區(qū)符合條件的孕媽媽們可以享受免費(fèi)的篩查與診斷哦?。?
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