新生兒疾病篩查中心

　　市新生兒疾病篩查中心是一九九八年經(jīng)原市衛(wèi)生局批準(zhǔn)成立的專業(yè)篩查機(jī)構(gòu)，是原山東省衛(wèi)生廳首批驗(yàn)收合格的篩查中心，是國際新生兒疾病篩查學(xué)會(huì)會(huì)員單位。篩查中心承擔(dān)全市新生兒遺傳代謝病篩查、診斷和治療任務(wù)，設(shè)有綜合管理室、信息管理室、診斷治療室、實(shí)驗(yàn)室，現(xiàn)有專業(yè)技術(shù)人員12人，其中高級3人，中級4人，初級5人。中心擁有新生兒遺傳代謝病質(zhì)譜篩查系統(tǒng)、全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光分析系統(tǒng)、全自動(dòng)微量連續(xù)流動(dòng)熒光分析系統(tǒng)。 　　市新生兒疾病篩查中心自1998年4月起開展了先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥的兩病篩查。2009年6月經(jīng)山東省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)，新增了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查。2014年市政府將應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)免費(fèi)為全市新生兒篩查25種遺傳代謝病列入為民辦好的十件實(shí)事之一。2015年市政府將新生兒遺傳病質(zhì)譜篩查列入為民辦好的十件實(shí)事，新增了新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目。 　　1998年4月至2016年12月，全市共篩查新生兒1575910例，確診遺傳代謝病患兒2540例，其中先天性甲狀腺功能減低癥1812例，苯丙酮尿癥182例，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥266例，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥65例，氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸代謝病222例，這些患兒經(jīng)過篩查中心的治療智能發(fā)育基本正常，有效避免了新生兒死亡或智能殘疾、體格發(fā)育障礙。 　　該市連續(xù)多年將新生兒疾病篩查納入政府為民辦好的十件實(shí)事，尤其是近幾年免費(fèi)篩查或政府補(bǔ)助篩查政策的實(shí)施和串聯(lián)質(zhì)譜、核酸質(zhì)譜等高新技術(shù)的應(yīng)用，使全市99%以上的新生兒從中受益。目前該市每年將有近400名遺傳代謝病患兒得到及時(shí)的確診治療，為降低全市出生缺陷發(fā)生率，提高人口素質(zhì)發(fā)揮了重要作用。