腎內(nèi)科

Gitelmen綜合征：又稱低鈣尿、低鎂血性Bartter綜合征，原發(fā)性腎小管性低鉀癥，為染色體病。多見于兒童及青少年。一般癥狀較輕。發(fā)病機制為位于腎遠曲小管的Na－Cl同轉(zhuǎn)運體的基因突變。臨床特點為低鈣尿、低鎂血癥、低血鉀性堿中毒和低血壓，癥狀為感覺異常，手足搐搦，發(fā)作性肌肉軟弱，可以有皮膚增厚呈紫紅色的慢性皮炎，可能為鎂缺乏所致。

抗菌藥物是防治感染性疾病的主要手段，在抗菌藥物的臨床應(yīng)用中，過多使用和濫用情況已很突出：據(jù)上海16家醫(yī)院的調(diào)查，抗菌藥物的處方占門診處方的24％，占住院處方的40％。據(jù)國內(nèi)許多醫(yī)院報告，臨床上抗菌藥物用于預(yù)防性的占總消耗量的50％以上，而其中確實為感染者僅占極少數(shù)。 抗菌素的過多使用和濫用，細菌對抗菌素漸漸有了“免疫力”，也就是通常所說的“細菌耐藥”問題十分突出：據(jù)上海地區(qū)2000年細菌耐藥性監(jiān)測資料，葡萄球菌中耐甲氧西林的菌株已占金葡萄菌株的64％，占凝固酶陰性葡萄球菌的77％。這些細菌對青霉素類、頭孢菌素類、紅霉素、慶大霉素等常用抗菌藥多數(shù)耐藥，給治療帶來困難。大腸桿菌中對常用哌拉西林、慶大霉素、環(huán)丙沙星耐藥的菌株已達50％以上，不少腸桿菌科細菌對頭孢他啶等第三代頭孢菌素耐藥已達20％至40％。耐藥菌引起的感染因治療十分困難，甚至危及患者生命。 專家認為，除了醫(yī)師要重視抗菌素的合理應(yīng)用，醫(yī)院要加強耐藥菌株的監(jiān)測，及早發(fā)現(xiàn)新的耐藥菌和耐藥菌感染的流行外，作為病家，提高對使用抗菌素的認識也非常重要。 抗菌素不能隨便用。一些人有點感冒、咳嗽就服抗菌素。其實感冒大多是由病毒感染的，用抗菌素來對付感冒，基本上是沒用的。只有當感冒者出現(xiàn)有黃鼻涕、黃痰、咽喉疼痛劇烈、扁桃體腫大出現(xiàn)膿點等癥狀，并發(fā)氣管炎、肺炎、中耳炎、扁桃體炎、風濕病、腎炎，并確診由溶血性鏈球菌等感染時，才需要用相應(yīng)的抗菌素治療。 抗菌素使用的原則是能用窄譜的就不用廣譜的，能用低級的就不用高級的，用一種能解決問題的就不要幾種聯(lián)合用。一般來說，一種抗菌素抗菌種類少的稱窄譜，抗菌種類多的稱廣譜；臨床上將早期使用的抗菌素，價格較低的稱為低級，而近年來開發(fā)使用的、價格高的稱高級抗菌素。其實，窄譜與廣譜、低級與高級，都是相對的。每種抗菌素都有自身的特征，關(guān)鍵是因病、因人選擇。比如紅霉素是老牌抗菌素，價格很便宜，但對于軍團菌和支原體感染的肺炎具有相當好的療效，而價格昂貴的第三代頭孢菌素卻對這些病反而沒有什么療效。有的老藥藥效比較穩(wěn)定，現(xiàn)在人們不經(jīng)常使用反而可能更敏感。如具有10多年歷史的頭孢拉定，對常見細菌感染如葡萄球菌仍比較敏感，耐藥率僅為4％。 細菌性感染所致的發(fā)熱，經(jīng)抗菌素治療后體溫恢復(fù)正常、主要癥狀消失后，要及時停用抗菌素。明確診斷的急性細菌感染，在使用某種抗菌素72小時后，效果不明顯或出現(xiàn)病情加重者，應(yīng)及時進行細菌培養(yǎng)及藥物敏感試驗后改用其它敏感的藥物，不能自己隨便換藥，避免產(chǎn)生耐藥菌株。 預(yù)防和減少抗菌素的毒副作用，要注意劑量和療程。有些人不舒服了就用抗菌素，感覺好點了就停用。這樣造成的后果是，用藥時消滅了80％—90％的病菌，停藥后殘留的病菌就有可能產(chǎn)生對抗菌素的抗體，甚至繁殖出耐藥菌群，以后再服這種藥時藥效就大大下降。一般情況下，不要為了預(yù)防而使用抗菌素，特別是廣譜抗菌素。還要避免外用青霉素類、頭孢菌素類及氨基糖苷類抗生素，不要把這些抗菌素配成液體沖洗傷口，避免誘發(fā)耐藥細菌的產(chǎn)生。

Fanconi綜合征：范可尼綜合征(Fanconi syndrome , FS) ：是以腎近曲小管功能受損為主要特征的內(nèi)科疾患,臨床較少見。其臨床表現(xiàn)為腎近曲小管對鈉、鉀、鈣、磷、葡萄糖、水、氨基酸、碳酸氫鹽、尿酸和枸櫞酸鹽及低分子蛋白的重吸收障礙,因此上述物質(zhì)經(jīng)尿排出量明顯增加。由于腎小管受損程度不同,患者臨床表現(xiàn)各異,輕者僅表現(xiàn)為腎性糖尿和上述某一物質(zhì)(如氨基酸) 的重吸收障礙;重者可出現(xiàn)嚴重的佝僂病或軟骨病。Bartter綜合征：又稱為先天性醛固酮增多癥（、血管緊張素反應(yīng)缺乏癥、腎小球旁器增生癥、腎小球旁細胞瘤、彌漫性腎小球旁細胞增生癥、先天性低鉀血癥、腎小管性堿中毒癥等。按遺傳和臨床特征至少可分為三種亞型：產(chǎn)前或新生兒型Bartter綜合征，經(jīng)典Bartter綜合征和Gitelman綜合征。）是一組以腎臟電解質(zhì)轉(zhuǎn)運異常為基礎(chǔ)而分子機制各不相同的一組常染色體隱性遺傳腎小管疾病。腎小球旁器增生肥大，腎素－血管緊張素－醛固酮系統(tǒng)和前列腺素系統(tǒng)分泌增多。其特征是低氮質(zhì)血癥，低血氯、低血鉀性代謝性堿中毒，伴有腎臟丟失鉀，雖然腎素增加但血壓正常。低鉀、低鎂血癥可致手足搐搦。本病病因不清，發(fā)病機制可能為先天性腎小管髓袢升支再吸收氯障礙，致鈉伴隨丟失，腎小管遠端排鉀保鈉，由此產(chǎn)生低氯低鉀性堿中毒。臨床表現(xiàn)主要為多尿、乏力、煩渴、夜尿、遺尿、常貪食食醋、泡菜和鹽。Dent?。河址Q伴發(fā)腎鈣化和腎結(jié)石的腎Fanconi綜合征，是一種染色體病。是由于CLC－5基因突變，使電壓-關(guān)閉的氯通道失去功能。其特點為低分子量蛋白尿、高鈣尿、高磷酸鹽、腎結(jié)石和腎衰竭。又表現(xiàn)為高尿鈣性佝僂病，微球蛋白尿癥。氯通道病，又稱為遺傳性腎小管?。含F(xiàn)已查明，Bartter綜合征是細胞氯通道（CLC）蛋白異常（突變）引起的一種血管張力和彈性障礙性疾病。Bartter綜合征與另外兩種疾病（先天性肌強直癥和Dent?。┕餐M成氯通道病。一般習(xí)慣上將這類疾病統(tǒng)稱為Bartter綜合征。Nelson綜合征：指Cushing病行雙側(cè)腎上腺切除術(shù)后發(fā)生的垂體分泌ACTH腫瘤或原有的微腺瘤快速增大成大腺瘤，血ACTH水平高，其臨床特征為進行性皮膚粘膜色素沉著、蝶鞍增大及視野縮小。腦性鹽耗綜合征（cerebral salt wasting syndrome,CSWS）：本癥是在顱內(nèi)疾病的過程中腎不能保存鈉而導(dǎo)致進行性尿鈉自尿中大量流失，并帶走過多的水分，從而導(dǎo)致低鈉血癥和細胞外液容量的下降。CSWS的主要臨床表現(xiàn)為低鈉血癥、尿鈉增高和低血容量；而SIADH是正常血容量或血容量輕度增加，這是與CSWS的主要區(qū)別。此外，CSWS對鈉和血容量的補充有效，而限水治療無效，反而使病情惡化。席漢綜合征（sheehan syndrome）:垂體或下丘腦的多種病損可累及垂體的內(nèi)分泌功能，當垂體的全部或絕大部分被毀壞后，可產(chǎn)生一系列的內(nèi)分泌腺功能減退的表現(xiàn)，主要累及的腺體為性腺，甲狀腺及腎上腺皮質(zhì)，臨床上稱為垂體前葉功能減退癥（hypopituitarism）,亦稱席漢綜合征（常特指產(chǎn)后大出血所致的垂體前葉功能減退癥）。最常見的病因為產(chǎn)后垂體缺血性壞死及垂體腺瘤。