王媛
主任醫(yī)師
科主任
小兒神經(jīng)內(nèi)科索軍芳
副主任醫(yī)師
3.6
小兒神經(jīng)內(nèi)科馬燕麗
副主任醫(yī)師
3.5
小兒神經(jīng)內(nèi)科王莉
主任醫(yī)師
3.4
小兒神經(jīng)內(nèi)科陳國(guó)洪
主任醫(yī)師
3.4
小兒神經(jīng)內(nèi)科楊志曉
主任醫(yī)師
3.4
小兒神經(jīng)內(nèi)科唐英
主任醫(yī)師
3.4
小兒神經(jīng)內(nèi)科許淑靜
副主任醫(yī)師
3.4
小兒神經(jīng)內(nèi)科宋麗芳
副主任醫(yī)師
3.4
小兒神經(jīng)內(nèi)科陳曉軼
副主任醫(yī)師
3.4
徐凱麗
副主任醫(yī)師
3.3
小兒神經(jīng)內(nèi)科楊志剛
主治醫(yī)師
3.3
小兒神經(jīng)內(nèi)科劉凱
主治醫(yī)師
3.3
小兒神經(jīng)內(nèi)科郭建梅
主治醫(yī)師
3.3
小兒神經(jīng)內(nèi)科殷小靜
醫(yī)師
3.3
直播時(shí)間:2023年04月18日20:00主講人:梅道啟主任醫(yī)師河南省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科問(wèn)題及答案:?jiǎn)栴}:你好醫(yī)生孩子8歲了現(xiàn)在又抽動(dòng)癥吃什么藥視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:剛16歲四肢無(wú)力麻木,做了多項(xiàng)檢查和24小時(shí)腦電圖無(wú)異常,一天兩次,基本上午九點(diǎn)和下午四點(diǎn)多視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:檢查的話是不是要等孩子退熱之后再去視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:請(qǐng)問(wèn)小孩子神經(jīng)痛用什么藥物可以減輕視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:慢波睡眠中持續(xù)棘慢復(fù)合波的兒童癲癇預(yù)后怎樣視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:孩子12歲了,吃了癲癇藥兩年三個(gè)月了,最近一年沒(méi)有發(fā)作,但做完腦視頻還有癲癇波,這個(gè)時(shí)候需要考慮換藥?視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:時(shí)不時(shí)偶爾頭暈眼花腦脹,過(guò)一會(huì)就恢復(fù),檢查腦CT核磁檢查不出來(lái),腎肺肝血壓頸椎腦脊液都正常,還查什么視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:醫(yī)生您好,我晚上睡覺(jué)躺床上經(jīng)常失眠驚醒然后呼吸很費(fèi)力(平常也是會(huì)不自覺(jué)的深呼吸),醫(yī)院檢查都沒(méi)問(wèn)題視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:四歲小孩癲癇部分性發(fā)作好治嗎?目前吃的丙戎酸和奧卡西平,半年沒(méi)發(fā)作,年前十月份去的視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:請(qǐng)問(wèn)腹壁反射和下肢深反射是檢查什么的視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:今天小孩上午打了乙腦疫苗,下午發(fā)燒驚厥,去年新冠驚厥一次,每次都是4到5分鐘,請(qǐng)問(wèn)需要給孩子檢查什么視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:左乙拉西坦神經(jīng)系統(tǒng)副作用,會(huì)隨著服藥時(shí)間的增加而減小嗎?視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:線粒體腦肌病男的23能活多久視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:線粒體腦肌病是必死的嗎視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:孩子16歲,是近一周四肢無(wú)力麻木視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:您好大夫!請(qǐng)問(wèn)一下法布雷病患者手足疼能治嗎?現(xiàn)在吃甲鈷胺與馬卡西平效果不好視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:8歲的孩子,目前吃了開(kāi)浦蘭奧卡西平和衛(wèi)克泰三種藥物,每天早上還是有小發(fā)作,這種情況還要怎么治療?視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:視頻腦電圖檢測(cè)出癲癇,但是未發(fā)作,半個(gè)月復(fù)查常規(guī)腦電圖沒(méi)發(fā)現(xiàn)癲癇波,那這樣的話是不是可以排除不是癲癇視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:孩子平常發(fā)燒是吃藥好還是輸液好?視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:1歲寶寶基因突變導(dǎo)致的癲癇怎樣治療,能根治嗎視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:請(qǐng)問(wèn)體感誘發(fā)電位P40波,T12-P40峰間期延長(zhǎng),提示是哪里的神經(jīng)損害了視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:服用丙戊酸鈉和左卡尼汀口服液,孩子最近不想吃肉,說(shuō)聞到肉味就惡心,和喝藥有關(guān)系嗎?視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:孩子有癲癇,近幾天身體會(huì)不自覺(jué)的抖動(dòng),大概一秒鐘一次,是不是癲癇導(dǎo)致的?該怎么治療?視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:九歲七十斤吃德巴金吃多少視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>問(wèn)題:服用奧卡西平出現(xiàn)眼花重影還能繼續(xù)吃藥嗎視頻解答:點(diǎn)擊這里查看詳情>>>
癲癇是一種十分復(fù)雜的疾病,對(duì)人類健康影響較大的一種常見(jiàn)疾病,長(zhǎng)期的癲癇發(fā)作對(duì)腦組織產(chǎn)生的不可逆性損傷會(huì)令病人的性格發(fā)生改變,記憶力減退,學(xué)習(xí)成績(jī)下降,甚至致殘。從疾病原因上看,又可以分成原發(fā)性和繼發(fā)性癲癇;不同的情況有不同的治療原則,原則上以藥物為主,但對(duì)于藥物久治不愈的難治性癲癇可以采用開(kāi)顱手術(shù)的方法進(jìn)行治療。對(duì)于有病灶的繼發(fā)性癲癇、定位明確手術(shù)效果好。
假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(pseudohypertrophy muscular dystrophy)包括杜興型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(Becker muscular dystrophy,BMD),二者均是由于抗肌萎縮蛋白(dystrophin,dys)基因突變所致的X-連鎖隱性遺傳病。DMD的發(fā)病率約為30/10萬(wàn)男嬰。DMD/BMD患者dys缺乏主要導(dǎo)致了骨骼肌細(xì)胞膜缺陷,細(xì)胞內(nèi)的肌酸激酶(creatine kinase)等外漏,肌細(xì)胞壞死、脂肪組織和纖維結(jié)締組織增生。DMD早期的主要表現(xiàn)為下肢近端和骨盆帶肌萎縮和無(wú)力、小腿腓腸肌假性肥大、鴨步和Gowers征,晚期可出現(xiàn)全身骨骼肌萎縮,通常在20多歲死于呼吸衰竭或心力衰竭。規(guī)范的多學(xué)科綜合治療可以減緩病情的進(jìn)展,延長(zhǎng)患者的生命和提高其生活質(zhì)量。 BMD患者的臨床過(guò)程與DMD相似,但病情進(jìn)展緩慢,預(yù)后良好。DMD和BMD的診斷大致相同,本指南只涉及DMD的診斷、治療和預(yù)防等方面內(nèi)容。 診斷 一、DMD的臨床特征 DMD患兒在不同的年齡具有不同的臨床特征:(1)新生兒時(shí)期至3歲前,主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲,多數(shù)患兒在18個(gè)月后開(kāi)始走路,行走能力比同齡兒差。出生后患兒的血清肌酸激酶水平就顯著升高,可為正常值的10-20倍。(2)在學(xué)齡前期(3-5歲)主要表現(xiàn)為雙小腿腓腸肌肥大、足尖走路、易跌跤,上樓梯、跳躍等運(yùn)動(dòng)能力較同齡兒明顯落后?;純河幸頎罴珉?,雙膝反射減弱,雙踝反射正常。5歲左右血清肌酸激酶達(dá)最高峰,可為正常值的50-100倍。(3)學(xué)齡早期(6-9歲)除上述癥狀外,還可表現(xiàn)出四肢近端肌萎縮、Gowers征、腰前凸、鴨步逐漸加重,下蹲不能起立,上樓更加困難,常有踝關(guān)節(jié)攣縮。(4)學(xué)齡晚期(10-12歲)上述癥狀進(jìn)行性加重,馬蹄內(nèi)翻足明顯,行走很困難或不能行走。雖無(wú)明顯心臟癥狀,但超聲心動(dòng)圖常顯示左心房和左心室擴(kuò)大。X線檢查可有脊柱側(cè)彎。(5)青少年期(13-17歲)患者表現(xiàn)為起居等生活不能自理,需用輪椅外出活動(dòng),常有雙膝關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)攣縮,脊柱側(cè)彎,摸頭困難,曾經(jīng)肥大的腓腸肌逐漸萎縮。(6)成年期(18歲以上)表現(xiàn)為全身肌肉萎縮、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮進(jìn)行性加重,生活完全不能自理,呼吸困難,二氧化碳潴留,常因肺部感染誘發(fā)呼吸衰竭和心力衰竭。 大約1/3的患者智力輕度下降?;純阂蜻\(yùn)動(dòng)能力不如同齡兒經(jīng)常陷入自暴自棄的心理環(huán)境中,情緒不穩(wěn)定,不愿與人交往或有破壞性舉動(dòng)。 二、輔助檢查 1. 血清學(xué)檢測(cè):(1)血清酶學(xué)檢測(cè):主要檢測(cè)血清肌酸激酶、乳酸脫氫酶(LDH)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)。DMD患者的血清肌酸激酶水平顯著升高(正常值的20-100倍),具有診斷意義。在DMD晚期,因患者肌肉嚴(yán)重萎縮,可出現(xiàn)血清肌酸激酶明顯下降。LDH和CK-MB水平輕中度升高。(2)其他:DMD患兒血清肌酐(creatinine)水平明顯降低,血清腦鈉肽(brain natriuretic peptide)水平輕中度升高。 2. 基因檢查:多重連接探針擴(kuò)增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)方法可檢測(cè)DMD基因79個(gè)外顯子的缺失或重復(fù);DNA測(cè)序可明確DMD基因的點(diǎn)突變和微小突變。當(dāng)明確先證者的突變類型后,可應(yīng)用PCR對(duì)家系其他成員進(jìn)行已知突變位點(diǎn)的檢測(cè)。我國(guó)DMD患者基因缺失突變占60%,重復(fù)突變占10%,點(diǎn)突變占20%,微小突變占10%。 3. 肌肉活體組織檢查(簡(jiǎn)稱活檢):顯微鏡下可見(jiàn)肌纖維大小不等,萎縮肌纖維呈小圓形,可伴有肌纖維變性、壞死和吞噬現(xiàn)象;有明顯的肌纖維肥大、增生和分裂,可有核內(nèi)移纖維;肌纖維間隙明顯增寬,并有大量脂肪組織和纖維結(jié)締組織增生。應(yīng)用dys抗體免疫組織化學(xué)染色顯示肌纖維膜不著色。 4. 肌電圖:呈肌源性損害。 5. 肌肉MRI:受累肌肉出現(xiàn)不同程度的水腫、脂肪浸潤(rùn)和間質(zhì)增生,呈“蠶食現(xiàn)象”。DMD患者近端骨骼肌受累的規(guī)律為:臀大肌最早受累,然后依次為大收肌、股二頭肌、股直肌、股外側(cè)肌、半腱肌、半膜肌;股薄肌和縫匠肌相對(duì)不受累。 6. 其他檢查:X線、心電圖和超聲心動(dòng)圖可了解DMD患者的心臟受累程度。肺功能檢測(cè)可了解肺活量情況。心肺功能減弱隨年齡增長(zhǎng)而逐漸加重,10歲以后應(yīng)每年做1次心肺功能檢測(cè)。 三、診斷要點(diǎn) 1. X連鎖隱性遺傳,3-5歲隱襲起病,進(jìn)行性發(fā)展,12歲后不能行走。 2. 早期表現(xiàn)為雙下肢無(wú)力、鴨步、Gowers征、起蹲困難和腓腸肌肥大;隨年齡增長(zhǎng),出現(xiàn)雙上肢無(wú)力及翼狀肩胛;晚期可出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮及脊柱畸形。 3. 血清肌酸激酶顯著升高至正常值的數(shù)十倍,甚至上百倍。 4. 肌電圖提示肌源性受損。 5. 肌肉活檢呈典型肌源性受損,且dys抗體染色呈陰性。 6. 超聲心動(dòng)圖可提示左心室擴(kuò)大,MRI提示肌肉出現(xiàn)水腫和脂肪浸潤(rùn)。 7. DMD基因檢測(cè)為外顯子缺失、重復(fù)、微小突變或點(diǎn)突變。 對(duì)于典型的DMD患兒,若基因檢測(cè)已確診,則不需要做肌肉活檢和肌電圖檢查;但若要了解患兒肌肉dys表達(dá)的程度并判斷病情的輕重,則需要做肌肉活檢免疫組織化學(xué)檢測(cè)。因其他原因(入幼兒園體檢)偶然檢測(cè)到血清肌酸激酶顯著升高者應(yīng)進(jìn)一步做DMD基因檢測(cè)。 四、鑒別診斷 1. BMD:臨床表現(xiàn)與DMD相似,伴有血清肌酸激酶水平顯著升高、腓腸肌假性肥大。但發(fā)病年齡較晚,病情進(jìn)展緩慢,通常16歲以后尚可行走;肌肉活檢行dys染色可見(jiàn)部分肌肉染色陽(yáng)性。 2. 肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥2C、2D、2E、2F型:因在兒童期有四肢近端肌萎縮無(wú)力和血清肌酸激酶明顯升高表現(xiàn),需與DMD進(jìn)行鑒別。但該病為常染色體隱性遺傳,肌肉活檢dys檢測(cè)正常,各亞型的基因檢測(cè)存在致病性突變。 3. 脊肌萎縮癥2型(SMA lI,即慢性Werdnig-Hoffmann病):因有對(duì)稱分布的四肢近端肌萎縮表現(xiàn),需與DMD相鑒別。但該病起病較DMD早(1歲半前起病),有肌束震顫;血清肌酸激酶水平基本正常;肌電圖表現(xiàn)為神經(jīng)源性損害;肌肉活檢結(jié)果為神經(jīng)性肌萎縮。 4. 皮肌炎:兒童皮肌炎因四肢近端無(wú)力和肌酶水平升高需與DMD進(jìn)行鑒別。但皮肌炎主要表現(xiàn)為眼瞼、眼周和關(guān)節(jié)伸面有紅色斑疹、四肢近端無(wú)力,肌酶升高,肌肉活檢存在束周萎縮,皮膚和肌肉存在免疫反應(yīng)所致的微血管損害,應(yīng)用免疫抑制劑治療有效。 5. 多發(fā)性肌炎:因?qū)ΨQ性肢體近端無(wú)力而需與DMD相鑒別。但本病無(wú)遺傳史,病情進(jìn)展較快,常有肌痛,血清酶水平增高,肌肉病理符合肌炎改變,用皮質(zhì)類固醇治療有效,不難鑒別。 治療 DMD迄今為止尚無(wú)治愈的方法。提倡多學(xué)科綜合治療,以神經(jīng)科醫(yī)生為主,聯(lián)合呼吸科、心內(nèi)科、康復(fù)科、心理科的醫(yī)生、DMD專職護(hù)理人員和社會(huì)工作者,在病情的不同階段進(jìn)行相應(yīng)的處理和指導(dǎo)。每半年檢查DMD患者的身體狀況,并對(duì)治療進(jìn)行評(píng)估。 一、藥物治療 1. 糖皮質(zhì)激素:潑尼松0.75mg/kg/d,可以延長(zhǎng)患者獨(dú)立行走的時(shí)間。長(zhǎng)期應(yīng)用的不良反應(yīng)主要有肥胖、骨質(zhì)疏松、椎骨骨折、血壓升高、血糖升高等。若無(wú)禁忌證,4-6歲患兒的運(yùn)動(dòng)功能進(jìn)入平臺(tái)期時(shí),應(yīng)開(kāi)始使用潑尼松治療,同時(shí)補(bǔ)充鉀、鈣和維生素D。不能行走的患者,潑尼松的劑量應(yīng)減為0.3-0.6mg/kg/d。若患者對(duì)潑尼松的不良反應(yīng)無(wú)法耐受,則應(yīng)減少1/3的用量,并在1個(gè)月后再行不良反應(yīng)評(píng)估。國(guó)內(nèi)的經(jīng)驗(yàn)是對(duì)12歲以內(nèi)的患兒,潑尼松的用量每天為10-20mg,并根據(jù)患兒對(duì)藥物是否耐受來(lái)調(diào)整劑量,同時(shí)注意補(bǔ)充鈣片、維生素D和氯化鉀,并囑其控制飲食和適量運(yùn)動(dòng)。如需停用潑尼松,應(yīng)逐漸減量至停止。 2. 其他藥物:口服維生素E、輔酶Q10可能會(huì)有一定作用。 二、康復(fù)治療 患者需要終身接受不同類別的康復(fù)治療,以維持肌肉的伸展性和預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮,改善肌肉的組織微循環(huán),促進(jìn)代償性肥大,延緩肌纖維的變性和壞死,最大限度地維持殘留的肌肉功能,維持心肺功能并延長(zhǎng)生命。康復(fù)訓(xùn)練包括:(1)學(xué)齡前期可進(jìn)行適當(dāng)?shù)募∪庾枇τ?xùn)練,可以使DMD患者的肌力增強(qiáng),但不宜進(jìn)行離心性耐力訓(xùn)練,如下樓梯、反復(fù)下蹲起立等。穿矯形鞋,可使踝關(guān)節(jié)攣縮減輕。(2)保持日?;顒?dòng),做小運(yùn)動(dòng)量的游戲等。當(dāng)患者行走困難時(shí),可用站立床控制關(guān)節(jié)攣縮和脊柱前凸,用呼吸訓(xùn)練器鍛煉肺功能。(3)注重手指功能的訓(xùn)練,鼓勵(lì)患者操縱電動(dòng)輪椅電鈕、計(jì)算機(jī)鍵盤。(4)職能訓(xùn)練,DMD患者可學(xué)習(xí)手工制作、雕刻、繪畫(huà)等運(yùn)動(dòng)量小的技藝。 三、呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥的治療 大多數(shù)DMD患者死于呼吸肌無(wú)力的并發(fā)癥,如肺部感染、呼吸衰竭。(1)如果出現(xiàn)肺部感染,要及時(shí)使用抗生素,有效控制感染。(2)肺活量低于50%的患者應(yīng)及時(shí)使用無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)。(3)當(dāng)患者咳嗽無(wú)力和不能排痰時(shí),應(yīng)氣管切開(kāi)吸痰,保持呼吸道通暢。(4)2歲以上的DMD患兒可接種肺炎疫苗、每年接種流感疫苗。 四、心臟病的治療 患者心臟病主要是擴(kuò)張型心肌病和心律失常。根據(jù)不同的癥狀可選用血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑(ACEI)、血管緊張素受體II阻滯劑;心動(dòng)過(guò)速可用β受體阻滯劑;若DMD患者的擴(kuò)張性心肌損害明顯影響其射血功能,可使用洋地黃制劑。 五、外科矯形治療 喪失行走能力后,DMD患者常出現(xiàn)脊柱側(cè)凸、后凸,對(duì)呼吸功能、進(jìn)食、坐位等有較大的影響,可進(jìn)行脊柱側(cè)凸手術(shù)治療。若患者在可步行期間發(fā)生骨折,應(yīng)進(jìn)行內(nèi)固定手術(shù)穩(wěn)定骨折,盡快恢復(fù)行走。若患者失去行走能力后發(fā)生骨折,可用夾板或石膏固定骨折部位。嚴(yán)重的馬蹄內(nèi)翻足畸形患者可以進(jìn)行手術(shù)矯正治療。 六、其他治療 1. 營(yíng)養(yǎng):要保持良好的營(yíng)養(yǎng)進(jìn)食,預(yù)防營(yíng)養(yǎng)不良和肥胖。 2. 骨質(zhì)疏松:患兒在學(xué)齡期后會(huì)逐漸出現(xiàn)骨質(zhì)疏松,應(yīng)每年檢查1次骨密度,及時(shí)補(bǔ)充維生素D3和鈣。 3. 心理治療:患兒經(jīng)常自暴自棄,情緒波動(dòng),不愿與人交往或有破壞性舉動(dòng),需在早期行心理輔導(dǎo)。在成年期,需要良好的護(hù)理、獨(dú)立人格發(fā)揮及平等的教育等。大約30%的DMD患者需進(jìn)行抗抑郁治療。對(duì)每個(gè)患者要進(jìn)行具體分析從而制定個(gè)體化的治療方案。 4. 教育:大部分患兒可完成小學(xué)4年級(jí)前階段的學(xué)習(xí),以后由于行動(dòng)困難常輟學(xué)。應(yīng)鼓勵(lì)患兒通過(guò)電視、廣播學(xué)習(xí)知識(shí)。 5. 家庭護(hù)理:早期進(jìn)行關(guān)節(jié)的屈伸運(yùn)動(dòng),改善關(guān)節(jié)畸形和肌腱攣縮;堅(jiān)持進(jìn)行熱水浴、按摩,改善肌肉的血液循環(huán)。晚期應(yīng)幫助患者翻身、排痰、改變體位,順應(yīng)患者的心愿。 6. 基因治療和干細(xì)胞治療:DMD的基因治療和干細(xì)胞治療至今仍處于基礎(chǔ)和臨床研究階段,因此,還不能作為DMD患者的臨床治療手段。 預(yù)防 由于目前尚無(wú)有效的治療方法,因此,檢出攜帶者、進(jìn)行產(chǎn)前診斷、人工流產(chǎn)患病胎兒就顯得格外重要。首先,應(yīng)確定先證者(患兒)的基因型,然后確定其母親是否是攜帶者。當(dāng)攜帶者懷孕以后應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,若是病胎則終止妊娠,防止患兒出生。 一、攜帶者的檢出 MLPA等方法可準(zhǔn)確檢測(cè)DMD攜帶者的基因雜合缺失/重復(fù)的范圍,點(diǎn)突變家系可進(jìn)行基因測(cè)序,明確其雜合突變位點(diǎn)。已生育過(guò)1個(gè)DMD患兒的母親,即使其外周血檢測(cè)并非攜帶者,在未來(lái)懷孕也存在生育DMD患兒的風(fēng)險(xiǎn),因其可能是生殖細(xì)胞嵌合體,基因突變可能發(fā)生在其卵細(xì)胞內(nèi)。因此,已生育過(guò)1個(gè)DMD患兒的母親,雖然不是攜帶者,當(dāng)再次懷孕后也應(yīng)做產(chǎn)前基因診斷。 二、產(chǎn)前診斷 1. 孕期產(chǎn)前基因診斷:在有資質(zhì)的醫(yī)院,DMD攜帶者可在妊娠9-12周取胎盤絨毛或17-23周取羊水進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測(cè),攜帶有與先證者相同突變基因的男胎應(yīng)采取人工流產(chǎn)措施;攜帶有與其母親相同突變基因的女胎,也應(yīng)告知受檢夫婦,因8%左右的女性攜帶者表現(xiàn)為輕重不同的癥狀,而且其下一代男孩仍將有發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 2. 胚胎種植前遺傳學(xué)診斷:在有資質(zhì)的醫(yī)院,對(duì)于基因診斷明確的DMD攜帶者,可經(jīng)體外人工受精后檢測(cè)囊胚中的1個(gè)細(xì)胞,以確定該囊胚的DMD基因是否正常。對(duì)正常囊胚進(jìn)行移植,可以生育健康后代。
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