運城市婦幼保健院

最近，既有門診就診患兒家長，也有網上咨詢患兒家長，對身材矮小的女性患兒應做染色體檢查不理解，不愿意做。這里我給予說明。有一種病，只有女性兒童得，男性兒童不會得，而且在未進入青春期前，這些小兒主要以身材矮小就診，而且絕大多數是在兒科或小兒內分泌科就診，，這種病就是特納氏綜合癥（英文名為Turner'syndrome，中文名為先天性卵巢發(fā)育不全）。這是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據此就可診斷為特納氏綜合征。由于性染色體異常，卵巢不能生長和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。臨床特征為身材矮小，成年后身高極少超過150cm，頸部發(fā)際低，甚至可達肩部，頸項短而粗。半數以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸（稱為頸璞），胸部寬，呈盾牌狀，肘關節(jié)外翻，乳頭外移，先天性主動脈狹窄，伴閉經和第二性征不發(fā)育，體內FSH增高，雌激素極度低落。這種病任何治療，都不能促進卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復生育功能。治療的目的，在于促進身高，刺激乳房及生殖器官發(fā)育等。所以說，如果身材矮小的是女童，就一定要做染色體檢查，看是否是特納氏綜合癥。

兒童早期教育，教什么 是知識？還是技能？提起兒童早期教育這個話題，似乎都是教育界人士的事，和我們醫(yī)療工作者沒有關系。兒童早期教育，在社會上被稱之為“早教”，每天打開電視或是翻開報紙、雜志，早教的廣告無處不在，我們的《黃河晨報》上每周也少不了關于早教的各種廣告。那么，兒童早期教育應不應該搞？孩子應該多大進行？是進行知識教育，還是進行技能訓練？作為一名有近三十年兒科臨床、保健工作經驗的醫(yī)生，很想利用晨報這塊陣地和廣大的家長朋友們進行交流交流。早期教育需順應孩子的神經系統發(fā)育 醫(yī)學研究表明，在胎兒期，神經系統的發(fā)育領先于身體的其他各系統。到出生時，新生兒的腦重可達成人腦重的25%，此時神經細胞數目也已與成人接近，但負責信號傳遞的神經細胞的樹突和軸突少而短。出生后腦重的增加主要是神經細胞體積的增大和樹突的增多、加長，以及神經髓鞘的形成和發(fā)育。神經髓鞘是包裹在神經纖維之外的一種結構，可使神經信號傳導專一和不被干擾，其形成和發(fā)育大約在4歲時完成。在此之前，各種內外環(huán)境刺激引起的神經信號（又叫神經沖動）傳導速度緩慢，而且容易泛化，也不易形成興奮灶，且易疲勞而進入睡眠狀態(tài)。根據人體解剖學特點，只有孩子4歲之后才適合接受一些知識教育，而且容易記憶。孩子在出生時腦細胞數目已與成人很接近，這也正是醫(yī)學家們和教育學家們提出胎教和早教的基礎，其意義是使用不同的形式對孩子的腦細胞進行刺激，使其盡快發(fā)育和成熟。但現在我們有些家長在孩子剛剛過了3歲就把孩子送進幼兒園，并且家長之間相互攀比，看誰家的孩子識字多、會背的詩詞多、會算的算術題多，這幾乎成了家長驕傲的“資本”。早期教育應先培養(yǎng)孩子的性格 我們現在的早期教育，包括學前教育，都走進了強迫孩子學習書本知識的誤區(qū)。在早教班和學前班，老師強迫四五歲的孩子背課文、寫作業(yè)、算算術，而且放學之后，孩子還有作業(yè)要做，一作又是一兩個小時，使孩子身心疲憊不堪。那么，早期教育究竟應該教孩子學什么好呢？我國當代早教之父、“0歲方案”創(chuàng)始人馮德全教授認為，早期教育就是要讓孩子多參加體育運動，體育運動可以讓孩子變得開朗、樂觀、勇敢、合群；讓孩子學習與其他小朋友交往，這樣可以讓孩子做到“半歲不認生，周歲會串門”；讓孩子聽音樂、學舞蹈及美術造型，這樣可以培養(yǎng)孩子的美感；讓孩子學習種植花草、飼養(yǎng)動物，學習種植飼養(yǎng)會讓孩子學會熱愛生命。早期教育更重要的是把培養(yǎng)孩子的性格放在首位，應從小培養(yǎng)孩子快樂活潑、安靜專注、勇敢自信、勤勞善良、有獨立性、有創(chuàng)造精神、長大后做大事的英雄氣概等這七大“優(yōu)良性格”。而且馮教授還特別強調，孩子早期教育的主教育場是在家庭，而不是在其他地方。記得，我國的一位著名科學家，曾就記者在其接受幼兒園早期教育獲益的提問時，是這樣回答的。他說，這么多年過去了，在幼兒園所學到的知識全忘掉了，只記得，老師是如何教我系鞋帶的，而且一直到現在，我都是照著過去老師教我的方法這么做的。可見，家庭的早期教育或幼兒園的早期教育，都應該是讓孩子玩樂，并養(yǎng)成良好的生活習慣為主要學習內容。 從醫(yī)學的角度來說，早期教育，還應該包括培養(yǎng)孩子從小講究衛(wèi)生，飯前便后要洗手的良好衛(wèi)生習慣；培養(yǎng)孩子按時吃飯、不吃零食的良好飲食習慣；培養(yǎng)孩子按時睡覺、早睡早起的良好睡眠習慣；培養(yǎng)孩子早晚刷牙，掌握正確的刷牙方法的良好護齒習慣等。但我也不反對讓孩子看圖識字或閱讀，認字和閱讀對4至6歲的孩子來說也是非常重要的，這樣可使他們從小養(yǎng)成閱讀的好習慣。另外還需要注意的是，如果孩子體質較差，家長應在家好好照顧孩子，不宜讓孩子上幼兒園。我們經常在臨床上見到，三四歲的孩子上幼兒園沒幾天就病了，等孩子打針輸液，病剛好了，家長又急于把孩子送到幼兒園，害怕孩子耽誤了課程，孩子到幼兒園沒幾天又病了，如此反復，一個學期孩子在醫(yī)院的時間比孩子在幼兒園的時間還多。遇到這樣的情況，家長應在家好好照顧孩子，等孩子身體狀況完全好了之后，再送孩子上幼兒園，免得孩子身心都受到傷害。

1.為何感染新冠病毒，遺傳代謝病更容易發(fā)生急性發(fā)作？遺傳代謝病是代謝通路中的酶、受體、載體等蛋白功能缺陷，導致體內生化物質在合成、代謝、轉運等方面出現各種異常，包括氨基酸、有機酸、碳水化合物、脂肪酸、內分泌激素等代謝紊亂，導致能量生產減少，有毒異常代謝產物堆積。在疾病、發(fā)熱等代謝壓力下，代謝障礙會加重，從而誘發(fā)疾病急性發(fā)作。???正如缺乏能源機器會罷工一樣，缺乏能量，人體代謝也不能正常運轉。能量代謝障礙類遺傳代謝病，如糖代謝病（如糖原累積病、糖尿病）、脂肪酸氧化障礙（如極長鏈酯酰輔酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ缺乏癥）等疾病急性發(fā)作會導致低血糖、酸中毒、橫紋肌溶解等表現。另一方面，部分遺傳代謝病正常代謝通路阻斷的底物及異常旁路代謝產物（如氨、有機酸）過多堆積會造成高氨血癥、代謝性酸中毒，出現代謝危象，如尿素循環(huán)障礙（鳥氨酸氨基甲酰轉移酶缺陷、瓜氨酸血癥等）、有機酸血癥（甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥I型等）以及部分氨基酸代謝?。魈悄虿〉龋?。???所以遺傳代謝病孩子在規(guī)范治療下，多數可維持病情穩(wěn)定，但新冠病毒感染時，常伴隨有發(fā)熱，甚至高熱，導致機體能量消耗增加，若不能正常進食，非常容易誘發(fā)疾病急性發(fā)作。2.如何早期識別遺傳代謝病急性發(fā)作？?遺傳代謝病急性發(fā)作往往有以下表現，當孩子出現這些癥狀和體征時，家長要非常警惕。???癥狀包括精神反應差、喂養(yǎng)困難、嘔吐、腹瀉、昏睡、煩躁、抽搐等。體征包括意識障礙、呼吸過快或過慢、心率過快或過慢、皮膚干燥、脫水、肌張力異常等。???家長居家護理孩子時可仔細觀察癥狀和體征，如若發(fā)現上述癥狀體征加重時，需前往醫(yī)院就診。