遺傳咨詢科

　　2011年，國(guó)際著名生殖醫(yī)學(xué)專家劉家恩博士建立了家恩德運(yùn)遺傳中心。2013年，家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳咨詢科全面升級(jí)，由竇肇華教授領(lǐng)銜，匯集了眾多細(xì)胞和分子遺傳領(lǐng)域高端人才。全面開展細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、蛋白組學(xué)研究和臨床診斷工作，并與國(guó)內(nèi)外諸多醫(yī)學(xué)院校和檢測(cè)單位建立了廣泛的會(huì)診聯(lián)系。自建立以來，不但為有需求的患者提供了更全面、高品質(zhì)的診斷服務(wù)，還為本院和相關(guān)醫(yī)療單位染色體核型分析提供了技術(shù)幫助。 一、有頂尖實(shí)驗(yàn)與研究設(shè)備 家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳中心有獨(dú)立的醫(yī)生診斷室和遺傳咨詢室，以及實(shí)驗(yàn)室、操作室，配置國(guó)際上目前先進(jìn)的設(shè)備和軟件，構(gòu)建了從細(xì)胞遺傳至分子遺傳學(xué)技術(shù)檢測(cè)的全套設(shè)備。包括細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室和分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室?！?二、遺傳實(shí)驗(yàn)室團(tuán) 主要研究方向是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、生殖與腫瘤發(fā)生學(xué)及分子病理診斷。致力于在國(guó)內(nèi)打造研究型臨床遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室，通過精準(zhǔn)診治為基因病和遺傳病患者解除痛苦。 三、服務(wù)范圍 基因檢測(cè)適用于任何人群、任何年齡，尤其是各種先天性疾病、代謝疾病和癌癥。家恩遺傳實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)項(xiàng)目中除了關(guān)于原發(fā)不育和反復(fù)流產(chǎn)的遺傳學(xué)病因篩查及診斷外，還開展了婚前遺傳學(xué)檢查、孕前遺傳學(xué)檢查、孕期遺傳學(xué)檢查、新生兒遺傳學(xué)檢查、流產(chǎn)物的遺傳學(xué)檢查、家族中單基因遺傳病、葡萄胎、智力遲緩、軟骨發(fā)育不良性侏儒、多囊腎病、腦癱、任何基因單點(diǎn)突變檢測(cè)、單細(xì)胞基因分析等臨床疾病或臨床表現(xiàn)的檢測(cè)。 四、技術(shù)特色 家恩遺傳實(shí)驗(yàn)室可以精確完成生殖、血液與腫瘤科醫(yī)生要求的各種分辨率染色體核型分析，全基因組75萬與260萬基因探針高分辨染色體分析，功能基因排聯(lián)合深度測(cè)序分析，篩查出所有導(dǎo)致生殖障礙、腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)改變，結(jié)合全面的FISH技術(shù)與PCR技術(shù)，確保進(jìn)一步提高分型準(zhǔn)確性、確定病因與發(fā)病機(jī)制。其中包含以下兩種特色技術(shù)：臨床遺傳學(xué)分析——全面采用550~700條帶與850條帶以上2種高分辨率染色體核型分析技術(shù)，滿足臨床與科研需求；分子遺傳學(xué)檢查——采用260萬探針高分辨率Microarroy染色體技術(shù)，分析微缺失與重復(fù)，結(jié)合Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ代測(cè)序技術(shù)，完成基因點(diǎn)突變檢測(cè)，保障遺傳物質(zhì)異常的快速、準(zhǔn)確與無縫隙全面檢測(cè)。 五、科研成果 家恩遺傳基因?qū)嶒?yàn)室建立的人結(jié)直腸癌三維立體培養(yǎng)體系用于靶向藥物耐藥機(jī)制研究和治療耐藥癌細(xì)胞方案的最新進(jìn)展被《美國(guó)科學(xué)院報(bào)》加長(zhǎng)文章進(jìn)行報(bào)道。該項(xiàng)研究成果對(duì)人結(jié)直腸癌及其他癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療研發(fā)和臨床診斷具有重要的指導(dǎo)意義。 家恩遺傳實(shí)驗(yàn)室自建立以來，不僅為生殖中心查找不育癥和復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的本質(zhì)性原因提供了先進(jìn)技術(shù)支持，為優(yōu)生優(yōu)育提供健康保證，還能為有需求的患者提供各種遺傳病和腫瘤性疾病的遺傳學(xué)篩查、鑒定、診斷和咨詢服務(wù)。