出報(bào)告時(shí)間: 羊水染色體檢測(cè)快檢結(jié)果會(huì)一周左右電話通知,包括21三體、18三體、13三體。最終的紙質(zhì)報(bào)告需要3周20天左右。 羊水全基因組芯片分析大概需要3周左右出報(bào)告。 穿刺術(shù)后注意事項(xiàng): 1、穿刺術(shù)后第一天或者第二天寶寶會(huì)動(dòng)的偏多,媽媽不要緊張喲。如果萬一出現(xiàn)肚子痛或者陰道流血或者破水了立即當(dāng)?shù)貗D產(chǎn)科就診,聽聽胎心或者做個(gè)超聲。 2、穿刺術(shù)后三五天不要洗澡,防止肚子上的創(chuàng)可貼掉下來,只要針眼不沾水即可。 3、穿刺術(shù)后一個(gè)月不要同房、不要干重體力活,不要求絕對(duì)臥床休息,可以散步或者下床活動(dòng)。對(duì)于迫不得已還得上班的的準(zhǔn)媽媽,只要上班不累還可以上班啦。
羊水是什么? 羊水就是胎兒的尿液?jiǎn)?,通過羊膜腔穿刺術(shù)抽取胎兒一點(diǎn)小便,從其中分離出細(xì)胞進(jìn)行體外培養(yǎng),可以診斷胎兒染色體異常如21三體、地貧、白化病、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、耳聾、脊肌萎縮癥等疾病。哪些孕婦需要進(jìn)行羊水檢查? 1.孕婦分娩時(shí)年齡達(dá)到或超過35歲; 2.產(chǎn)前篩查提示胎兒畸形高風(fēng)險(xiǎn); 3.超聲異常胎兒異常; 4.曾生育過嚴(yán)重遺傳性疾病或者嚴(yán)重缺陷患兒; 5.夫婦一方染色體異常,先天性畸形或者致病基因攜帶者。 6. 妊娠期接觸過有可能導(dǎo)致胎兒畸形的藥物或者射線。 7.有明確的遺傳病家族史。 8.胎盤、羊水、臍帶異常。 9.曾有不良孕產(chǎn)史,如胎停史、死產(chǎn)史、死胎史、新生兒死亡史等。 10.母親患有某些疾病可能導(dǎo)致胎兒畸形。羊水檢查怎么做? 抽取羊水是在超聲引導(dǎo)下 進(jìn)行,整個(gè)穿刺過程需要約2分鐘,包括術(shù)前聽胎心、定位、消毒、鋪無菌單、穿刺、傷口處理等流程。不需要打麻醉藥,痛苦程度類似于抽血化驗(yàn)或打肌肉針。時(shí)機(jī): 18周以后(雙頂徑42mm以上),直至24周是最佳羊水染色體培養(yǎng)時(shí)間。孕26周后也可進(jìn)行羊水檢查,查染色體全基因組芯片。如果是親子鑒定的病人,可以提前到16周進(jìn)行羊水檢查。羊水檢查需要準(zhǔn)備東西: 預(yù)約時(shí)備齊身份證復(fù)印件、孕后3個(gè)月內(nèi)病毒四項(xiàng)(乙肝、丙肝、梅毒、艾滋)、血型ABO+RH(終身不變)、心電圖(如孕婦有心臟病史需要此項(xiàng)檢測(cè))、血常規(guī)(1周內(nèi))、超聲(2周內(nèi))溫馨提示: 手術(shù)當(dāng)天可以吃飯喝水,去一號(hào)樓一樓基因產(chǎn)前診斷中心手術(shù)。本文系高潔醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(btabogados.com)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載
促排卵藥物治療: 有生育要求的PCOS患者多需要應(yīng)用促排卵治療才能妊娠,PCOS的藥物促排卵治療在近50年中有了很大進(jìn)展,但部分患者應(yīng)用常規(guī)方法療效較差,故選擇合適的方案是促排卵治療的關(guān)鍵。(1)氯米芬(Clomiphene, CC): 1961年Greenblatt報(bào)道了應(yīng)用氯米芬促排卵治療。CC已經(jīng)成為PCOS促排卵治療的首選藥物,CC可與下丘腦雌激素受體結(jié)合,使中樞神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)循環(huán)中的雌激素水平的感應(yīng)被阻滯,脈沖式GnRH和促性腺激素分泌增加,進(jìn)一步引起卵泡生長(zhǎng)和發(fā)育。另外,CC也可直接影響垂體和卵巢,分別使促性腺激素分泌增加,協(xié)同增強(qiáng)FSH誘導(dǎo)的芳香化酶活性。CC也可在女性生殖道的其它部位表現(xiàn)出抗雌激素特征,特別是子宮內(nèi)膜和宮頸(使宮頸粘液粘稠)。這些抗雌激素效應(yīng)對(duì)妊娠有負(fù)面影響。治療經(jīng)常在自然周期月經(jīng)來后或孕激素撤退出血后開始,即從周期的第 2-5天開始,用藥5天,開始時(shí)間對(duì)排卵率、妊娠率和內(nèi)膜并沒有顯著影響,在卵泡早期開始可以確保充分的卵泡募集。氯米芬的起始劑量通常是50mg,而 100mg則對(duì)肥胖婦女更合適。如果以上方法沒有排卵反應(yīng),下一次劑量可增加50mg直到有排卵,盡管FDA推薦的日最高劑量達(dá)250mg,但臨床常用的最高劑量是150mg。應(yīng)盡量采用最小的劑量治療,因?yàn)楦邉┝坎⒉荒芨纳迫焉锝Y(jié)局,并且理論上對(duì)內(nèi)膜厚度和著床有負(fù)面影響。如果用B超監(jiān)測(cè)卵泡的成熟,主導(dǎo)卵泡達(dá)平均直徑18-20mm時(shí)就認(rèn)為是成熟卵泡,對(duì)于B超顯示卵泡增大但不能排卵者,可用人絨毛膜促性腺激素(humanchorionic gonadotropin, hCG)促排卵,指導(dǎo)同房時(shí)間。PCOS患者應(yīng)用CC后排卵率可達(dá)80%以上,單獨(dú)使用妊娠率達(dá)30-60%。用氯米芬兩個(gè)最明顯的副作用是輕度卵巢增大(13.6%)和多胎妊娠,其它副反應(yīng)包括潮熱(10.4%)、腹脹(5.5%)和極少的視覺障礙(1.5%)。部分患者應(yīng)用CC治療無效,稱為氯米芬抵抗(clomiphenecitrate resistance),但目前對(duì)氯米芬抵抗的定義不同,最大劑量150-250mg不等,連續(xù)應(yīng)用3個(gè)周期,均無排卵反應(yīng)。(2)促性腺激素(Gonadotropin,Gn) 對(duì)于CC抵抗的患者,促性腺激素(Gn)是常用的促排卵藥物,包括FSH及HMG,目前Gn的制劑多樣,如hMG、尿FSH和重組FSH,但應(yīng)用時(shí)都存在價(jià)格高、多胎妊娠和卵巢過度刺激綜合征(ovarian hyperstimulation syndrome, OHSS)風(fēng)險(xiǎn)的問題。常規(guī)方法月經(jīng)3-5天起始,每天HMG 1支/d或純FSH 75IU/d,排卵率較高,妊娠率較高,但卵巢過渡刺激綜合征(OHSS)發(fā)生率高,多胎率高。目前多采用小劑量緩增方案即于月經(jīng)第3天開始,1支,隔日 1次,若卵巢無反應(yīng),每隔7~14天增加半支,即37.5IU,直到B超下見優(yōu)勢(shì)卵泡,增加至225IU/d為止,該方法排卵率為70~90%,單卵泡發(fā)育率約50~70%,周期妊娠率10~20%,OHSS發(fā)生率較低約0~5%,但治療周期長(zhǎng),病人費(fèi)用相對(duì)高。(3)來曲唑: 促排卵治療是芳香化酶抑制劑(aromatase inhibitors, AIs)的一種新的適應(yīng)癥,這類藥物以往主要用于乳癌的治療。它們可以單獨(dú)應(yīng)用,也可與FSH聯(lián)合應(yīng)用。主要副作用包括胃腸道反應(yīng)、疲勞、潮熱、頭和背痛。目前臨床常用的芳香化酶抑制劑類藥物是來曲唑,主要用于氯米芬抵抗的病人,排卵率達(dá)80%,多于月經(jīng)周期開始后或黃體酮撤退性出血后,月經(jīng)第3-7天(共5天)應(yīng)用,2.5-5.0mg/日,之后的監(jiān)測(cè)過程同氯米芬。 2 胰島素增敏劑(insulin-sensitizing drugs, ISD)治療:PCOS的一個(gè)主要特征是胰島素抵抗,導(dǎo)致代償性高胰島素血癥,以便維持正常糖耐量(葡萄糖攝入后胰島素的正常反應(yīng))。在年輕PCOS婦女中,高胰島素血癥是糖耐量異常和后期心臟疾患的主要危險(xiǎn)因素。另外,高胰島素血癥還可引起卵巢雄激素合成增加,進(jìn)而導(dǎo)致無排卵、閉經(jīng)和不孕。許多PCOS 婦女表現(xiàn)為肥胖,由于體重增加胰島素抵抗更為明顯;非肥胖的PCOS婦女(占PCOS的20-50%)多有腰圍/臀圍比增加,較正常組亦有更明顯的胰島素抵抗傾向。主要的胰島素增敏藥物有二甲雙胍(metformin)、曲格列酮(troglitazone)、羅格列酮(rosiglitazone)、 ioglitazone和D-Chiro-Inosito,它們的主要適應(yīng)癥是有胰島素抵抗、糖耐量受損或2型糖尿病的PCOS婦女。二甲雙胍常用方法為 500mg/次,每天三次口服,連續(xù)服用2-3個(gè)月。
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