繁昌區(qū)人民醫(yī)院

脈絡(luò)叢囊腫脈絡(luò)叢是腦室內(nèi)產(chǎn)生腦脊液的地方，通常存在于側(cè)腦室，第3.及第4.腦室。脈絡(luò)膜內(nèi)的薄壁囊腫稱為脈絡(luò)叢囊腫。 臨床診斷及表現(xiàn)：脈絡(luò)叢囊腫大多位于一側(cè)脈絡(luò)膜內(nèi)，囊腫可是單發(fā)也可是多發(fā)。如果囊腫阻礙腦脊液循環(huán)可以導(dǎo)致腦室擴(kuò)張。脈絡(luò)叢囊腫多數(shù)在28周前自然消退，一般無(wú)臨床意義。在產(chǎn)前超聲診斷檢查時(shí)，脈絡(luò)叢囊腫也容易獲得。 預(yù)后：?jiǎn)渭冃悦}絡(luò)叢囊腫預(yù)后很好，不引起任何癥狀和體征，和染色體異常關(guān)系不確切。但是當(dāng)脈絡(luò)叢囊腫合并下列情況時(shí)，染色體異常風(fēng)險(xiǎn)明顯增高，往往需要介入性產(chǎn)前診斷。 1.如果合并其他部位異常，特別是多發(fā)畸形，顏面，肢體，心血管系統(tǒng)，中樞系統(tǒng)，泌尿系和胃腸道等畸形或者nt增厚腸管回聲增強(qiáng)，腎盂增寬等。 2.血清生化學(xué)指標(biāo)提示高風(fēng)險(xiǎn)。 3.年齡大于等于35歲，或者既往分娩過(guò)，染色體異?；純赫?。 腦室擴(kuò)張定義：腦室擴(kuò)張指任何孕周下，B超提示側(cè)腦室后角軸性測(cè)量值達(dá)到或超過(guò)10mm。腦室擴(kuò)張，僅僅是腦室系統(tǒng)擴(kuò)張，但不伴有腦室內(nèi)壓力增大。 胎兒腦室擴(kuò)張的發(fā)病率，約占妊娠總數(shù)的0.5‰-1.5‰。 病因：繼發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常的指標(biāo)，也可以是其他系統(tǒng)發(fā)出異常的信號(hào)。腦室擴(kuò)張的主要原因是胎兒染色體非整倍體疾病，中腦導(dǎo)水管狹窄，胼胝體發(fā)育不良和dandy-walker 畸形等。 超聲表現(xiàn)隨著孕周的增長(zhǎng)，周圍腦組織會(huì)隨之增長(zhǎng)，但是正常的腦室內(nèi)經(jīng)線相對(duì)恒定。腦室擴(kuò)張會(huì)出現(xiàn)明顯的超聲現(xiàn)象。評(píng)估腦室大小的最常用方法是測(cè)量胎兒大腦中線平面的腦室內(nèi)徑線。正常腦室內(nèi)徑線平均值為7.6加減0.6mm，當(dāng)大于10mm表明存在腦室擴(kuò)張。 臨床處理：建議側(cè)腦室擴(kuò)張的胎兒孕期應(yīng)定期檢查腦室增寬的情況，必要時(shí)進(jìn)行CT和核磁檢查。除了上述檢查，可以動(dòng)態(tài)觀察腦室擴(kuò)張情況外，還可以明確是否合并其他顱腦畸形，并且應(yīng)予以測(cè)量并評(píng)估予染色體異常的相關(guān)性。同時(shí)詳細(xì)檢查有無(wú)合并其他結(jié)構(gòu)畸形或遺傳標(biāo)志物。1.建議進(jìn)行染色體核型分析。2.由于側(cè)腦室擴(kuò)張也與胎兒宮內(nèi)感染有關(guān)，建議行torch病毒感染篩查。3.建議行核磁檢查，以協(xié)助除外中樞神經(jīng)系統(tǒng)病。 心室內(nèi)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲定義：胎兒心室內(nèi)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲是心室內(nèi)出現(xiàn)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲，直徑1-6mm，可以單發(fā)也可以多發(fā)，多發(fā)生于左心室。心室強(qiáng)回聲僅是1個(gè)聲像圖表現(xiàn)而不是一種心臟畸形，更不是一種心臟異常診斷。 發(fā)生機(jī)制，心內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)的發(fā)生機(jī)制雖不完全清楚，但目前有以下幾種解釋：一心室內(nèi)腱索增厚形成的強(qiáng)回聲反射；二乳頭中央礦物沉積；三可能是乳頭肌內(nèi)冠狀動(dòng)脈末梢分支早期缺血性改變。四可能是乳頭肌腱索不完全穿孔，這種穿孔可以是正常心房心室發(fā)育過(guò)程中的一種變異，隨著妊娠月份的增強(qiáng)，多數(shù)強(qiáng)回聲點(diǎn)境界模糊不清，縮小甚至消失。 臨床意義：心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)，染色體異常的發(fā)生率約為：1-5%。 心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)合并胎兒異常的機(jī)會(huì)是20%-24%，其中包括染色體異常，無(wú)解剖結(jié)構(gòu)異常4%-19%。染色體異常合并其他部位異常17%-19%以及染色體正常的胎兒畸形63%-78%。 需介入產(chǎn)前診斷的：1.合并心內(nèi)心外其他結(jié)構(gòu)異常者或合并有其他染色體異常，超聲軟指標(biāo)者如腸管回聲增強(qiáng)，腦室擴(kuò)張，腎盂增寬的；2.血清生化學(xué)指標(biāo)提示高風(fēng)險(xiǎn)；3.年齡大于等于35歲，或既往分娩過(guò)染色體異?；純赫摺?腎盂擴(kuò)張定義腎盂內(nèi)球形或橢圓形無(wú)回聲區(qū)5mm小于等于直徑小于10mm。測(cè)量方法在胎兒腎盂水平橫切面測(cè)量最大前后徑正常，測(cè)值小于5mm。 病因有孕婦大量飲水，黃體酮增高，腎盂輸尿管連接處狹窄或閉鎖，膀胱輸尿管反流，輸尿管囊腫輸尿管異位連接等。 臨床意義：腎盂擴(kuò)張前后徑大于15mm高度，提示梗阻性病變可能。產(chǎn)后手術(shù)率較高，腎盂擴(kuò)張前后徑在10-14mm者發(fā)生腎臟病理情況者亦較高。腎盂擴(kuò)張前后徑在4-10mm范圍內(nèi)許多情況不是病理性的可能為正?；蚴巧硇缘?，但有嚴(yán)重的泌尿系梗阻，僅表現(xiàn)為輕度腎盂擴(kuò)張者。例如后尿道瓣膜梗阻可以引起明顯的膀胱擴(kuò)張和輸尿管擴(kuò)張，而腎俞擴(kuò)張則輕微。 介入產(chǎn)前診斷：一，合并胎兒其他結(jié)構(gòu)異常者或合并有其他染色體異常，超聲軟指標(biāo)者如心室強(qiáng)回聲，腸管回聲增強(qiáng)，腦室擴(kuò)張等。二，血清生化學(xué)指標(biāo)提示高風(fēng)險(xiǎn)三，年齡大于35歲，或既往分娩過(guò)染色體異?；純赫摺?腸管強(qiáng)回聲和腸管擴(kuò)張腸管強(qiáng)回聲又稱胎兒腸管回聲增強(qiáng)，腸管回聲強(qiáng)度與周圍的骨組織回聲強(qiáng)度相似或強(qiáng)于骨組織回聲。 病因有一，早孕出血；二，染色體異常；三，囊性纖維化合并胎糞性腸梗阻；四，胎兒宮內(nèi)感染；五，腸梗阻；六其他如重型α-地中海貧血等。 超聲診斷分級(jí)一級(jí)：腸管回聲低于骨組織高于肝臟回聲，較少合并染色體異?；蚱渌惓＃R床意義不大。二級(jí)：直腸管回聲等同于骨組織回聲。三級(jí)：直腸管回聲高于骨組織回聲。 處理辦法：一：出血史，最可能的原因似乎是胎兒吞咽血液；二：計(jì)算新的唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值，如高風(fēng)險(xiǎn)建議羊膜腔穿刺進(jìn)行染色體核型分析，如有羊膜囊穿刺建議保留羊水進(jìn)行pcr分析病毒；三：感染風(fēng)險(xiǎn)，孕婦血清學(xué)torch檢查；四：囊性纖維化的風(fēng)險(xiǎn)，父母應(yīng)進(jìn)行囊性纖維化的咨詢，以及攜帶者狀態(tài)的檢測(cè)，如父母雙方均為攜帶者，下一步進(jìn)行羊水DNA檢測(cè)。五：宮內(nèi)生長(zhǎng)受限的風(fēng)險(xiǎn)：于妊娠28-32周動(dòng)態(tài)隨訪胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況。 單臍動(dòng)脈當(dāng)發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈，尤其是伴有胎兒結(jié)構(gòu)異常時(shí)，應(yīng)行胎兒染色體核型分析。 診斷路徑：首先除外胎兒染色體異常；其次除外胎兒結(jié)構(gòu)異常，特別是心臟結(jié)構(gòu)異常；最后定期監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)，治療胎兒生長(zhǎng)受限。

名詞解釋：超聲軟指標(biāo)，又稱超聲指標(biāo)是指胎兒超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)的正常結(jié)構(gòu)圖像的變異，不同于結(jié)構(gòu)畸形，因?yàn)榕c染色體異常有一定關(guān)聯(lián)，被用于胎兒染色體非整倍體的篩查。 有依據(jù)表明具有高風(fēng)險(xiǎn)因素的孕婦經(jīng)過(guò)產(chǎn)前超聲篩查，未發(fā)現(xiàn)軟指標(biāo)異常，其胎兒患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)將大大減少?；级蝗w風(fēng)險(xiǎn)下降60%-88%。軟指標(biāo)(+)提示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高，但是，超聲軟指標(biāo)異常，也經(jīng)常出現(xiàn)在染色體核型正常的胎兒。 早孕期：NT，三尖瓣返流TR和異常靜脈導(dǎo)管血流DV；額上頜面角，顱內(nèi)透明層，鼻骨發(fā)育不良，鼻前皮膚厚度/鼻骨長(zhǎng)度比值。 中孕期：鼻骨發(fā)育異常，小于3mm，nf增厚大于等于5mm，大于等于6mm，股骨及肱骨短小小于2個(gè)，標(biāo)準(zhǔn)差心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)，腸管回聲增強(qiáng)，腎盂輕度分離大于等于4mm，大于等于7mm，腦室輕度擴(kuò)張，側(cè)腦室寬度10-15mm，脈絡(luò)膜囊腫單臍動(dòng)脈。

NIPT 適應(yīng)目標(biāo)疾病常見的胎兒染色體非整倍體異常（21，18，13） 12-22+6W 受檢人群1.血清學(xué)篩查顯示為常見染色體非整倍體臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。 2.有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥如先兆流產(chǎn)，發(fā)熱，有出血傾向，感染未愈的，但有產(chǎn)前診斷指征者。 3.就診時(shí)患者孕周20+6周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間或錯(cuò)過(guò)常規(guī)產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)，但要求降低：二十一三體十八三體十三三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。 1.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)預(yù)產(chǎn)期年齡大于等于35歲的高齡孕婦。 2.孕周小于12周的孕婦。 3.高體重（體重大于100kg的）孕婦。 4.雙胎妊娠。 5.合并惡性腫瘤的孕婦。 不適應(yīng)人群1.染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦。 2.孕期1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血，移植手術(shù)，細(xì)胞治療或接受過(guò)免疫治療等。對(duì)高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷結(jié)果將造成干擾的。 3.胎兒影像學(xué)檢查懷疑胎兒有微缺失微重復(fù)綜合征或其他染色體異常可能的。 4.各種基因病的高風(fēng)險(xiǎn)人群。 檢測(cè)后的臨床咨詢及高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的后續(xù)處理1.對(duì)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦應(yīng)當(dāng)提示此檢測(cè)并非最終診斷，不排除漏檢的可能而且不能排除其他染色體疾病。 2.對(duì)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)當(dāng)建議其進(jìn)行后續(xù)介入性產(chǎn)前診斷。不應(yīng)當(dāng)僅根據(jù)本檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果，做終止妊娠的建議和處理。 3.試點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)負(fù)責(zé)高風(fēng)險(xiǎn)病歷的后續(xù)臨床咨詢和產(chǎn)前診斷，臨床咨詢率應(yīng)達(dá)百分之百，產(chǎn)前診斷率應(yīng)達(dá)95%以上。 4.如果存在胎兒影像學(xué)檢查異常，無(wú)論該檢測(cè)結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)還是高風(fēng)險(xiǎn)，都應(yīng)當(dāng)對(duì)其進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢及后續(xù)相應(yīng)診斷服務(wù)。