產(chǎn)前診斷中心&胎兒醫(yī)學(xué)科

2月29日是國際罕見病日（RareDiseaseDay），這個四年一次的日子意寓罕見病的發(fā)病極其罕見。然而罕見病并不如尋常認(rèn)知里那般罕見，也許就在我們身邊。國際確認(rèn)的罕見病有六千多種，約占人類疾病的10%。鑒于中國人口基數(shù)大，我國各類罕見病患者總數(shù)應(yīng)有千萬之眾。那些本該明朗的新生命從一降生便被命運詛咒，那些本該幸福的家庭因此不再擁有喜樂。多少罕見病患者終其一生遭受著身心的雙重折磨，多少家庭從此支離破碎。作為上海市第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學(xué)科&產(chǎn)前診斷中心的醫(yī)生，我們的職責(zé)就是守護您肚皮中的寶寶，也盡我們所能讓罕見病的悲劇不再重演。隨著技術(shù)與研究的進(jìn)展，對于罕見病的診療與預(yù)防如今已經(jīng)前移到孕前、植入前、產(chǎn)前階段。今天就來談?wù)勀切┠J(rèn)為罕見，卻經(jīng)常在我們胎兒醫(yī)學(xué)科上演的故事。故事一復(fù)發(fā)性水腫家庭終如愿產(chǎn)子——罕見病明確診斷與第三代試管嬰兒技術(shù)帶來的福音2016年4月，孕媽媽歡歡來到一婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)科&產(chǎn)前診斷中心就診，她已經(jīng)是第三次妊娠了，前兩次妊娠寶寶都在孕中期發(fā)生了嚴(yán)重水腫，只能忍痛引產(chǎn)。這次她在孕16周就來到了胎兒醫(yī)學(xué)科就診，希望能生一個健康的寶寶，醫(yī)生詳細(xì)詢問了病史，但可惜的是由于前兩次引產(chǎn)胎兒的樣本沒有保留，無法對前胎胎兒水腫的病因做進(jìn)一步的排查。胎兒醫(yī)學(xué)科醫(yī)生只能先通過羊水穿刺，針對胎兒染色體及染色體微缺失微重復(fù)進(jìn)行檢測。當(dāng)歡歡得知孕中期羊水穿刺基因組芯片正常，21周孕中期胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查也提示胎兒正常時，歡歡心里稍稍放松，并祈禱著胎兒的健康，但不幸的是孕25周胎兒又開始發(fā)生水腫了！胎兒醫(yī)學(xué)科醫(yī)生馬上把保留的羊水DNA，夫妻雙方外周血DNA同時做了外顯子測序，外顯子測序能檢測出染色體芯片檢測不出的單基因疾病。結(jié)果提示胎兒為戈謝病，戈謝病在國家衛(wèi)健委制定《第一批罕見病目錄》中，是一種家族性糖脂代謝疾病，為常染色體隱性遺傳病。戈謝病嚴(yán)重者發(fā)病1-2年后死亡，臨床表現(xiàn)主要為生長發(fā)育落后甚至倒退，肝脾腫大及各個系統(tǒng)受累。而歡歡和她丈夫的一條染色體各攜帶了GBA基因的致病變異，并把這兩個變異遺傳給了胎兒，這種疾病的遺傳患病幾率理論來說只有25%，但不幸的是歡歡碰到了三次。?對歡歡來說連續(xù)三次的不良妊娠對她的心理造成了很大的打擊，但萬幸的是這次妊娠她找到了病因。一婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)科醫(yī)生根據(jù)測序結(jié)果對歡歡進(jìn)行了再次妊娠方案的咨詢，并提供了第三代試管嬰兒及自然妊娠后早期產(chǎn)前診斷（12-14周）兩種方案。最終歡歡選擇了第三代試管嬰兒即對胚胎進(jìn)行基因診斷，選擇不攜帶GBA致病基因變異的健康胚胎進(jìn)行移植。2019年年底，她剖宮產(chǎn)生產(chǎn)了兩個健康的雙胞胎男寶寶。啟示對于反復(fù)發(fā)生不良產(chǎn)史，妊娠過程中胎兒再次發(fā)生異常的家庭，我們可以通過影像學(xué)詳細(xì)評估胎兒表型，核心家系外顯子測序技術(shù)等遺傳檢測技術(shù)為異常胎兒提供明確診斷，以指導(dǎo)妊娠或再次妊娠。比如我們故事中的主人公歡歡，最后終于得償所愿。但回頭來看，她的罕見疾病的診斷之路又是十分崎嶇的，三次不良妊娠才明確診斷了遺傳疾病，三次引產(chǎn)對院院的身心都造成了傷害。如果歡歡第一次妊娠就保留了胎兒樣本，就不需要等到第四次妊娠，才有了健康的寶寶。建議胎兒有結(jié)構(gòu)畸形選擇引產(chǎn)及不明原因流產(chǎn)的孕婦保留胎兒樣本（臍血，羊水，組織），有利于明確病因診斷，也能避免孕婦走彎路。故事二10年的代謝病魔咒一朝終結(jié)——夫妻雙方臨床外顯子檢測揭開“無頭冤案”（無先證者樣本）真相莉莉夫妻，生活在偏遠(yuǎn)山區(qū)。樸實的兩人勤勤懇懇地工作，經(jīng)營著自己的小家，婚后不久，莉莉順利懷孕。夫妻二人滿心歡喜，憧憬著孩子的到來為這個家庭增添更多的歡樂。孕40周，紅女士如期分娩，一個5斤多的男孩順利出生。當(dāng)全家人沉浸在兒子降生的喜悅之中，噩夢開始了。出生第二天，孩子皮膚顏色暗沉、黃染、不肯喝奶。家里人安慰莉莉，剛出生的孩子皮膚黃一點是正常現(xiàn)象，莉莉暫且放下心來。誰知，第三天早晨醒來，孩子已沒有了呼吸和心跳。十月懷胎生下的孩子就這樣突然離去了，甚至沒有來得及送到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行搶救。夫妻二人悲痛欲絕，家里老人說：“男孩金貴，如果下次換成女胎，就能活下來了?！崩蚶?qū)⑿艑⒁?，但是自己也不明白為什么會發(fā)生這樣的事情，只好繼續(xù)往常的生活，期待下一次幸運之神能夠降臨這個家庭。大半年后，莉莉再次懷孕，二人欣喜若狂。這一次莉莉格外小心，特意到當(dāng)?shù)乜h醫(yī)院進(jìn)行定期產(chǎn)檢，生怕漏掉任何一項檢查。每一次檢查結(jié)果都很正常，莉莉順利地等到了39周，產(chǎn)下一個6斤的女嬰。第一天，女兒看上去都非常健康，皮膚白嫩。第二天，情況仍然很好，看著孩子大口地吸奶，夫妻二人仿佛看到了幸福生活的畫卷在眼前展開。第三天，孩子突然面色暗黃、不肯吃奶，被緊急送進(jìn)了新生兒重癥監(jiān)護室。夫妻二人驚呆了，希望縣醫(yī)院的醫(yī)生能夠從死神手里奪回他們的孩子。可是，4天后噩耗再次傳來，孩子搶救無效夭折！莉莉無數(shù)次回憶自己整個懷孕過程：沒有吃過任何藥物、沒有出過任何意外、甚至連“感冒”都沒有過，夫妻兩人家族中也從來沒有任何遺傳病，所有的兄弟姐妹都生了健康的孩子。為什么偏偏自己就如此地不幸呢？雖然無數(shù)的疑問在莉莉的心中浮現(xiàn)，但是她找不到答案，更不知道如何去尋求答案。就在這樣迷茫之中，莉莉先后又懷孕了兩次，噩夢再次重演，情況和第一次第二次完全相同，兩個男孩來到這個世界僅僅3天，就匆匆地離去了。夫妻二人徹底失望了，他們覺得自己可能真的不能生孩子，注定要孤獨終老了。就在他們絕望之后，莉莉意外地第5次懷孕了。與其他夫妻得知懷孕消息后的欣喜，莉莉充滿了恐懼和糾結(jié)。她害怕再次經(jīng)歷充滿期待的十月懷胎，更害怕新生兒出生后突如其來的昏迷。她想選擇人工流產(chǎn)，但是又有一絲不忍。帶著不安，她來到了省里最好的醫(yī)院。這一次幸運終于降臨了，朋友給莉莉介紹了一位曾經(jīng)到上海進(jìn)修的副主任醫(yī)師。這位醫(yī)師推薦她到上海市第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學(xué)科。經(jīng)過胎兒醫(yī)學(xué)科醫(yī)生對莉莉所有病史的分析，高度懷疑幾個夭折的孩子都患有“甲基丙二酸血癥”。想要對肚子里的胎兒進(jìn)行診斷，必須對患者進(jìn)行基因檢測，找到基因突變的具體位點，才能對胎兒進(jìn)行靶向檢測。但是4個患兒都夭折，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院都沒有保留任何生物樣本，無法直接對患兒進(jìn)行基因檢測。面對這對絕望的夫妻和接近18周胎兒，胎兒醫(yī)學(xué)醫(yī)生為他們提供了一個替代方案——先對夫妻雙方進(jìn)行臨床全外顯子測序，再根據(jù)檢測結(jié)果確定產(chǎn)前診斷方案。經(jīng)過胎兒醫(yī)學(xué)科醫(yī)生對莉莉所有病史的分析，高度懷疑幾個夭折的孩子都患有“甲基丙二酸血癥”。想要對肚子里的胎兒進(jìn)行診斷，必須對患者進(jìn)行基因檢測，找到基因突變的具體位點，才能對胎兒進(jìn)行靶向檢測。但是4個患兒都夭折，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院都沒有保留任何生物樣本，無法直接對患兒進(jìn)行基因檢測。面對這對絕望的夫妻和接近18周胎兒，胎兒醫(yī)學(xué)醫(yī)生為他們提供了一個替代方案——先對夫妻雙方進(jìn)行臨床全外顯子測序，再根據(jù)檢測結(jié)果確定產(chǎn)前診斷方案。3周后，好消息傳來，夫妻二人分別攜帶MUT基因致病性變異，醫(yī)生立即為莉莉安排了羊水穿刺。3天后，羊水基因檢測結(jié)果證實胎兒非常幸運，兩個基因變異均未攜帶！夫妻兩人安心地回到貴州當(dāng)?shù)乩^續(xù)產(chǎn)檢。4個多月后，一個健康的男孩平安出生，10天后串聯(lián)質(zhì)譜篩查、尿氣相色譜結(jié)果正常，3個月后新生兒再次接受基因檢測，結(jié)果正常。10年的痛苦、5次噩夢般的妊娠、4個新生兒夭折，終于在我院胎兒醫(yī)學(xué)科的幫助下迎來了一個健康的孩子。甲基丙二酸血癥是一種罕見的代謝病，其臨床表現(xiàn)各異，重癥患者可以在出生后數(shù)小時到1周內(nèi)發(fā)病。遲發(fā)型患者多在4~14歲出現(xiàn)癥狀。新生兒早期篩查有利于早期診斷，患者需要長期藥物和飲食治療。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，患者的父母各攜帶一個致病基因，稱為攜帶者。攜帶者沒有異常表現(xiàn)，但是可以將致病的基因傳給后代。若夫妻雙方恰好都是攜帶者，則每次妊娠都有25%的風(fēng)險生育一個患兒。這就是為什么莉莉夫妻都健康，家族中沒有類似患者，但會生育患兒的原因。啟示先證者患兒的基因檢測是進(jìn)行產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)。若先證者樣本沒有保留（比如我們故事的主人公莉莉），直接進(jìn)行夫妻雙方的臨床外顯子基因檢測篩查一些常見單基因疾病的致病變異，可能是解決方案。但此種方案并不是最佳方案。若夫妻雙方基因檢測沒有發(fā)現(xiàn)致病基因突變，或變異性質(zhì)難以確定，產(chǎn)前診斷也無法進(jìn)行。因此在此建議病人，即使某些疾病起病急、進(jìn)展快，新生兒期明確診斷非常困難，也應(yīng)及時保留患兒的血液或者組織樣本，才能為將來優(yōu)生優(yōu)育做好準(zhǔn)備。故事三擺脫脊肌萎縮的夢魘——絨毛活檢CVS助力早孕期產(chǎn)前診斷2013年，新婚燕爾的芬芬夫婦歡天喜地迎來了他們愛情的結(jié)晶。初為人父母的喜悅與對新生命無限的遐想，卻在收到孩子基因診斷報告的那一刻戛然而止。這還得從芬芬意識到懷中的寶寶是個呆萌的松軟兒說起。她發(fā)現(xiàn)幾周大的寶寶完全使不出吃奶的勁，手腳都軟塌塌，肢體相當(dāng)無力，完全沒有像別的寶寶那樣手舞足蹈表達(dá)初到世界的那股喜樂勁。出生一個月后芬芬就帶寶寶到知名兒科醫(yī)院就診，很不幸的是，寶寶被確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA），夫妻倆均為SMA攜帶者。還沒來得及品味人世間的種種，8個月后寶寶就匆匆離世了。?SMA究竟是什么疾病呢？SMA是兩歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手，僥幸不在嬰幼兒期發(fā)病，也會隨著年齡的增長全身肌肉萎縮無力，身體逐漸喪失各種運動功能，病情的發(fā)展最終會導(dǎo)致死亡，可以說是讓人非常難以接受的一類罕見病。SMA雖然屬于罕見病，但其實并不罕見，他在人群中的攜帶率并不低。SMA通常是由于SMN1基因缺陷引起，它屬于常染色體隱性遺傳病。一旦夫妻雙方同為SMN1基因缺陷攜帶者（一個SMN1等位基因缺陷，另一個功能正常），他們本身不發(fā)病，但每一胎生患兒的概率為25%，而50%為與父母一樣的攜帶者。芬芬顯然也意識到了這一點。三年后當(dāng)芬芬再次懷孕，為避免懷胎十月后又迎來一場空一場深切的傷痛，芬芬夫婦決定到國內(nèi)某知名產(chǎn)前診斷機構(gòu)做羊水穿刺，抽取寶寶的羊水進(jìn)行基因診斷，隔著肚皮判斷寶寶是患兒還是正常兒。遺憾的是，羊水穿刺單基因診斷結(jié)果顯示，寶寶是個患兒。雖有萬般無奈與不舍，夫婦倆還是決定引產(chǎn)，此時已是孕20周。對于一個媽媽來說，孕20周已經(jīng)可以時不時的感覺到寶寶的胎動，感受到那個鮮活生命漸次展開的勃勃生機。然而，還是不得不跟他（她）說再見。此后雖然又有過兩次妊娠史，身心遭受諸多罹難的夫妻倆終是沒能有信心留下他們，而是選擇了主動放棄。?2019年，再次懷孕（第五次）的芬芬決定給寶寶一次機會。懷孕8周就到一婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)科就診，為其制定了一套產(chǎn)前診斷方案，孕12周進(jìn)行絨毛穿刺，孕13周拿到產(chǎn)前單基因診斷報告，根據(jù)診斷結(jié)果進(jìn)行下一步方案制定與選擇。夫妻倆同意了這個方案。進(jìn)行絨毛活檢取樣后，產(chǎn)前診斷實驗室利用STR連鎖分析未發(fā)現(xiàn)絨毛DNA明顯的母源污染，隨后進(jìn)行針對性單基因檢測，一周后檢測結(jié)果顯示寶寶是個攜帶者，并非患兒。這無疑是一劑強心劑，給了夫妻倆莫大的鼓勵，最終擁有了一個健康聰明的寶寶。啟示對于生過一個遺傳病寶寶的家庭來說，早期產(chǎn)前診斷（孕12-14周）有助于盡早進(jìn)行干預(yù)，盡可能的降低對孕婦及家庭生理上和情感上的傷害?！把蛩┐獭睂τ谠袐寢尣⒉荒吧?，但對于絨毛活檢（Chorionicvillussampling，CVS）估計大多數(shù)孕婦就知之甚少了。其實絨毛活檢取樣術(shù)在上海市第一婦嬰保健院產(chǎn)前診斷中心已開展近十年，檢測量列上海首位，全國前列，流產(chǎn)風(fēng)險很低，控制在0.1%左右，是個安全的取樣技術(shù)。科室簡介上海市第一婦嬰保健院創(chuàng)建于1947年2月，是我國最早成立的省市級婦幼保健院之一。1992年通過全國首批愛嬰醫(yī)院評審。1995年被評為三級甲等?？漆t(yī)院。上海市第一婦嬰保健院產(chǎn)前診斷中心成立于1998年，是全國首批、上海第一家由政府批準(zhǔn)掛牌的市級產(chǎn)前診斷中心。2010年整合產(chǎn)前診斷中心及胎兒醫(yī)學(xué)團隊，成立胎兒醫(yī)學(xué)科&產(chǎn)前診斷中心，成為集產(chǎn)前篩查、診斷及宮內(nèi)治療全方位服務(wù)的中心，是首批國家重點亞專科建設(shè)單位之一。2014年又作為全國首批高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷的臨床應(yīng)用試點單位，在上海率先規(guī)范開展無創(chuàng)DNA的產(chǎn)前篩查工作。本中心于2012年開始開展早孕期絨毛活檢技術(shù)，實現(xiàn)了遺傳病的孕早期診斷。經(jīng)過多年的建設(shè)，本中心已建成擁有臨床、超聲、遺傳咨詢、遺傳檢測等復(fù)合型人才的優(yōu)秀團隊。共有醫(yī)護人員30人，其中碩士14人、博士6人，高級職稱6人。目前常規(guī)開展原位雜交技術(shù)（FISH），熒光定量PCR技術(shù)（QF-PCR），染色體微陣列分析、核型分析等多項遺傳學(xué)檢測技術(shù)，同時采用測序、二代測序技術(shù)及MLPA、連鎖分析等多種技術(shù)。每年接受產(chǎn)前篩查人數(shù)5萬-6萬例，羊水穿刺約4000例，絨毛活檢200例，各種宮內(nèi)治療手術(shù)近500例（不包括羊水減量），完成100余種罕見病的產(chǎn)前診斷，為全國各地的患者實現(xiàn)了健康生育的夢想。不管我們承不承認(rèn)，罕見病它就在那里。我們胎兒醫(yī)學(xué)科的醫(yī)生會拿起探頭篩查胎兒有無異常表型，會翻開天書“偷窺”一下冰冷的基因序列，與您站在一起找尋生命之源，點燃您希望的火種。

2018年6月，孕媽媽蓉蓉（化名）來到我們胎兒醫(yī)學(xué)科就診，原來她肚中的寶寶患有先天性心臟病（先心?。?，在經(jīng)過一系列術(shù)前的診斷和評估之后，孫路明主任制定了手術(shù)方案——對這個寶寶行宮內(nèi)胎兒心臟介入術(shù)。由此，6月20日，首例由國內(nèi)醫(yī)生團隊獨立“主刀”的宮內(nèi)胎兒心臟介入手術(shù)在一婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)科主任孫路明、上海兒童醫(yī)學(xué)中心心內(nèi)科主任李奮、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院心導(dǎo)管室主任吳琳3位專家精密合作下展開了。孫路明將穿刺針在超聲的引導(dǎo)下依次穿過胎兒肋間隙、胎兒右心室壁，成功到達(dá)并穿過肺動脈瓣狹窄處；吳琳迅速通過建立的通路，將導(dǎo)絲及直徑3.5毫米的擴張球囊通過穿刺針?biāo)腿敕蝿用}；當(dāng)確定球囊中央騎跨在肺動脈瓣時，李奮立即利用壓力閥加壓擴充球囊，并快速擴張2次后迅速撤出球囊。術(shù)后胎心145次/分，處于正常范圍，超聲顯示，經(jīng)肺動脈瓣的前向血流明顯增加！手術(shù)成功了！成功實施宮內(nèi)手術(shù)后，三位醫(yī)生絲毫不敢懈怠，每周仔細(xì)評估胎兒肺動脈瓣狹窄與右心室發(fā)育狀況以及各項生長發(fā)育指標(biāo)。后續(xù)的隨訪中，盡管胎兒仍然存在重度肺動脈瓣狹窄，但經(jīng)肺動脈瓣前向血流明顯增加，右室發(fā)育也較前有了改善，出生后雙心室修復(fù)的幾率明顯增加。在綜合考慮母親分娩的安全性、避免早產(chǎn)的相關(guān)并發(fā)癥，以及心臟疾病治療的最佳時機后，三位醫(yī)生共同決定在胎兒38周時對母親實施計劃性分娩。?2018年8月20日早上9點24分，孕婦蓉蓉足月順產(chǎn)（不是剖宮產(chǎn)哦）分娩了寶寶，出生體重3.2千克。分娩過程由一婦嬰新生兒科醫(yī)生與復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院的心血管專業(yè)醫(yī)生全程進(jìn)行密切監(jiān)測，分娩后，兒科醫(yī)院新生兒轉(zhuǎn)運團隊將患兒轉(zhuǎn)運至兒科醫(yī)院新生兒監(jiān)護病房。出生的第二天，患兒在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院進(jìn)一步接受了雙心室修復(fù)，該手術(shù)由兒科醫(yī)院的吳琳醫(yī)生主刀。在兒科醫(yī)院新生兒轉(zhuǎn)運團隊和麻醉科團隊的保駕護航下，手術(shù)歷時兩小時，徹底解除了肺動脈瓣狹窄。吳琳醫(yī)生介紹，術(shù)后患兒的恢復(fù)一切按照預(yù)期進(jìn)行：第二天撤離呼吸機，第三天開奶，一周停用所有藥物并轉(zhuǎn)出監(jiān)護室開始純母乳喂養(yǎng)。床旁心超每日密切隨訪顯示肺動脈瓣狹窄已解除徹底，右室發(fā)育逐步改善，經(jīng)肺動脈瓣前向血流逐漸增多，血氧飽和度穩(wěn)步上升。第三周起患兒的血氧飽和度持續(xù)維持在90%以上，心超顯示右室發(fā)育已趨于正常，并且新生兒各項篩查指標(biāo)均正常，近日患兒得以順利出院，體重已達(dá)到3.5千克。?“加油，寶貝！”這名寶寶自生命孕育之處，她的每一位親人對她急切地呼喊著；也是在生命之初，路過的每一位醫(yī)生與護士對她熱切地希望著。歷經(jīng)宮內(nèi)評估-宮內(nèi)手術(shù)-足月順產(chǎn)分娩-出生后介入手術(shù)，這位“全國聞名”的寶寶終于有了一個最圓滿的結(jié)局——她的先天性心臟病得以完全治愈，重新站回到了生命的起跑線上。

直播時間：2022年03月15日19:59主講人：孫路明主任醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院產(chǎn)前診斷中心&胎兒醫(yī)學(xué)科問題及答案：問題：孫主任，請問如果TTTS的受血兒心臟如果出現(xiàn)了右心房增大，三尖瓣反流，出生后會緩解嗎？一般多久會緩解視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：孫醫(yī)生，雙絨雙羊生長受限3型相差百分之45%，小寶臍血流缺失，減胎風(fēng)險大嘛？視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：我們好幾個有羊膜束帶綜合征的女士都有過流產(chǎn)清宮史，跟宮腔炎癥有關(guān)系嗎問題：羊膜束帶綜合征是什么原因引起的？視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：我41歲，去年二胎二代試管，因為染色體異常18三體陽性，20周引產(chǎn)，引產(chǎn)之后4個月自懷視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：孫主任，我14+5做traps減胎術(shù)，今天25+5大排畸小腦偏小，小腦蚓部部分缺失視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：孫醫(yī)生您好，我第一胎妊高癥，第二胎又是，我想再生的話能不能避免妊高癥呀？問題：孫醫(yī)生，您好，我第一胎妊高癥，第二次又是，我還想再生的話，能不能避免妊高癥。問題：醫(yī)生您好，我第一胎壬辰高血壓，第二次又是，我還能再生么？視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：NT0.31cm，胎兒染色體異常風(fēng)險高嗎？視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：孫主任，25周，單絨雙羊生長受限三型合并，大小相差35%，小寶臍血流間歇性缺失，這個情況下就是觀察嗎問題：單絨雙羊生長受限三型，小寶臍血流間歇性缺失，大小相差35%，目前25周，這個情況下是繼續(xù)觀察嗎？視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：唇腭裂和胸水做全外是基因突變還有個變異原發(fā)性肉堿缺乏癥雜合遺傳母親問題大嗎問題：胎兒查出唇鄂裂和胸腔積液做全外顯提示opitzcbbb綜合征1型雜合新發(fā)x連鎖隱性遺傳視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：三絨三羊打算減胎，可是B超顯示只有一個胎盤，這樣風(fēng)險大嗎？視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：雙絨雙羊20周其中一個性染色體47xxy，這個醫(yī)生建議現(xiàn)在做減胎可以嗎，風(fēng)險會不會非常大視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：您好，2.10末次月經(jīng)，要3.13查出懷孕，血HCG140多，2天后復(fù)測400多，這正常還是偏低問題：您好老師，2.10查出懷孕，要3.13查出懷孕，血HCG140多，2天后復(fù)測400多，這正常還是偏問題：您好老師，2.10查出懷孕，要3.13查出懷孕，血HCG140多，2天后復(fù)測400多，這正?；蚱鸵曨l解答：點擊這里查看詳情>>>問題：如何準(zhǔn)確判斷孕周，我們孕算了16周和15周6天的結(jié)果差好多問題：16周單絨雙羊兩個體重相差30%，小包體重低于第十百分位，但是孕周估計可能有幾天差異。怎么處理呢？視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：孫醫(yī)生，請問單絨雙羊最早什么時候可以減胎問題：醫(yī)生，單絨雙羊10周了，如果放棄妊娠，是選擇藥流還是清宮？視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：頸部淋巴囊腫，染色體無樣，其他無樣，但全外顯查出一個意義不明，一個疑似致病，這個能留嗎？問題：那個全外基因是因為淋巴囊腫查的視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：孫主任，單絨雙羊22周選擇性生長受限減胎對母體和正常胎兒有影響嗎，后期妊娠辛苦嗎，還是選擇引產(chǎn)視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：羊穿全外顯基因檢測出胎兒攜帶父母各一雜合基因，一個意義不明，一個疑似致病，應(yīng)該怎么辦？目前29周視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：11.5周NT0.25cm,13周復(fù)查0.31需要無創(chuàng)還是羊水穿刺問題：11.5周NT0.25cm13周復(fù)查0.31cm需要做無創(chuàng)還是羊水穿刺視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：主任，孕25周寶寶雙側(cè)室管膜囊腫，32mm，22mm，27周復(fù)查沒有變化，無創(chuàng)低風(fēng)險視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：雙絨雙羊三胞胎，現(xiàn)25周，單絨單羊雙胞當(dāng)中有一個有復(fù)雜心臟病，應(yīng)該如何好？視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：孫主任，前兩次懷孕都23開始羊水過多，寶寶都沒有保住，這次23周系統(tǒng)B超羊水7.4,我有點擔(dān)心視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：孫主任，請問無創(chuàng)基礎(chǔ)版顯示15號染色體偏多，是指15染色體三體嗎？如果是的話，四維可以看出來嗎？問題：孫主任，您好，請問無創(chuàng)基礎(chǔ)版提示15號染色體偏多，是指15染色體三體嗎？如果是的話，四維可以看出來嗎問題：請問一下無創(chuàng)顯示15染色體偏多，是指15染色體三體嗎？視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：35歲，已育一孩，現(xiàn)在檢查二胎單絨雙羊，請問醫(yī)生如何減胎，費用，風(fēng)險如何？視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：老師，nt3.5，無創(chuàng)低風(fēng)險，是不是不用作羊穿問題：第一胎脊柱裂。第二胎nt3.5，無創(chuàng)低風(fēng)險，是不是就可以不用作羊穿了視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：老師，胎兒29周因全身水腫，雙腎回聲增強引產(chǎn)，羊穿、家系全外檢測沒問題，需做抗體抗磷脂或其他檢測嗎？視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：如果異位片段小于5MB，家人做染色體核型排查有用嗎？應(yīng)該做什么檢查排除風(fēng)險？問題：如果異位片段小于5MB，家人做染色體核型排查有用嗎？該做什么檢查呢？謝謝您問題：孫大夫，如果異位片段小于5MB，父母做染色體核型有用嗎？能排查出來嗎？該做什么檢查呢？謝謝您視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：單絨雙胎26周，大小差距40%，羊水差不多，臍動脈血流正向，小寶帆狀胎盤，需要減胎嗎視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：孫老師，雙胎雙絨雙羊做NT查其一胎兒頸部水囊瘤，全身水腫，有什么辦法嗎問題：孫老師，雙胎雙絨雙羊做NT查其一胎兒頸部水囊瘤，全身皮膚水腫，有什么辦法視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：雙胎31周了，早期是三型，現(xiàn)在是胎兒生長受限1型，差距也越來越小了，后面還會有變化嗎視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：孫主任我單絨雙羊，一個羊水1.8一個羊水7.2，小胎兒選擇性生長受限三型，快20周了，需要減胎嗎視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：四維鼻骨鈣化不滿意，無創(chuàng)低風(fēng)險，沒做羊水。生下來會怎么樣視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：單絨雙羊15周左心偏小主動脈內(nèi)徑偏細(xì)24周檢查胎兒發(fā)育均正常只做了無創(chuàng)繼續(xù)觀察就可以嘛問題：單絨雙羊雙胎15周檢查左心偏小主動脈內(nèi)徑偏細(xì)目前24周胎兒發(fā)育未受影響繼續(xù)觀察就可以嘛視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：什么時候能確認(rèn)選擇性生長受限，定哪一型視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：我之前是受限3型，小寶出生后顯示假性囊腫病灶，這個問題大么？視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：一胎唇腭裂，CMV正常，二胎腰椎側(cè)彎多發(fā)畸形，CMV正常，家系外顯子正常。女方染色體嵌合體，有關(guān)系嗎問題：一胎唇腭裂CMV正常，二胎腰椎側(cè)彎多發(fā)畸形CMV正常，家系外顯子正常。女方染色體嵌合體6%問題：一胎唇腭裂，CMV正常；二胎腰椎側(cè)彎多發(fā)畸形，CMV正常，家系外顯子正常。女方染色體嵌合體問題：一胎唇腭裂，CMV正常，二胎腰椎側(cè)彎多發(fā)畸形，CMV正常，家系外顯子正常。女方染色體嵌合體視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：四維時查出來雙耳到頜下有微囊形淋巴管瘤，羊穿做了沒問題，還能繼續(xù)妊娠嗎，如果生下來治療效果如何呢問題：孫主任您好，我家四維時查出來頸脖子有微囊性淋巴管瘤，羊穿做了沒問題，現(xiàn)在29周了，請問能繼續(xù)妊娠嗎？問題：孫醫(yī)生，我家羊穿全外顯一個疑似致病一個意義不明，各攜帶遺傳了父母同一基因不同點位的，應(yīng)該怎么辦？視頻解答：點擊這里查看詳情>>>問題：孫主任，單絨雙羊孕22周，一胎正常.一胎偏小2周且SD舒張期缺如，是什么情況，需要注意什么問題：孫主任好，現(xiàn)孕22周，一胎正常.一胎偏小2周且SD舒張期缺如，需要注意什么？視頻解答：點擊這里查看詳情>>>