遺傳實驗室

　　婁底市遺傳實驗室，是全市的新生兒疾病篩查中心、產(chǎn)前篩查中心和地中海貧血篩查中心，是中國出生缺陷干預(yù)救助基金會授予的遺傳代謝病免費檢測項目實施單位、遺傳代謝病項目救助基地，先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項目實施單位，系婁底市婦幼保健院重點建設(shè)科室，承擔著婁底市及周邊地區(qū)的遺傳優(yōu)生檢測工作，成為婁底市遺傳優(yōu)生領(lǐng)域唯一的特色專業(yè)實驗室。 　　現(xiàn)有工作人員15人，其中副主任檢驗師3人、主管檢驗師3人、檢驗師6人、醫(yī)師1人，護師1人、信息員2名。擁有芬蘭Viectr2-D1420時間分辨熒光標記分析儀、芬蘭全自動1235時間分辨儀、全自動熒光免疫分析儀GSP、全自動打孔儀P9、串聯(lián)質(zhì)譜分析儀WATERS TQD、法國sebia全自動八通道高壓毛細管電泳儀、基因測試儀（NextSe9-CN500)、實時熒光定量PCR儀（美國進口）、基因擴增儀、耳聾基因晶芯 LuxScan10K-B微陣列芯片掃描儀、晶芯BioMixerII芯片雜交儀、晶芯SlideWasherTM芯片干洗儀、Thermo Scientific（賽默飛世爾科技）3111型水套式二氧化碳培養(yǎng)箱、隔水式恒溫培養(yǎng)箱、染色體分析系統(tǒng)等先進檢測設(shè)備，開展的染色體分析、產(chǎn)前篩查（唐氏綜合征、18－三體綜合征、神經(jīng)管畸形）、新生兒53種遺傳代謝病篩查（苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血、耳聾基因篩查、串聯(lián)質(zhì)譜48?。?、成人地中海貧血篩查與基因檢測、耳聾基因檢測、無創(chuàng)DNA檢測、無創(chuàng)PLUS檢測、CNV檢測、SMA檢測、維生素檢測、妊娠期膽汁酸譜檢測、葉酸檢測以及其它基因芯片檢測等特色項目填補了全市空白，并在全省率先建立了市級新篩、產(chǎn)篩、地貧信息管理平臺，其中新生兒疾病篩查率連續(xù)多年位于全省前列。這些項目的開展，為不孕不育及出生缺陷等疾病的診斷提供了可靠依據(jù)。