優(yōu)生遺傳科

　　優(yōu)生遺傳科始建于1990年，是玉林市唯一的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)、地中海貧血產(chǎn)前診斷分中心。二十幾年來(lái)我科無(wú)論從人員、設(shè)備、技術(shù)各方面都得到了飛速發(fā)展，并在本?？祁I(lǐng)域處于區(qū)內(nèi)領(lǐng)先水平。以優(yōu)生遺傳科、遺傳、代謝中心實(shí)驗(yàn)室、產(chǎn)前超聲科組成一支優(yōu)秀的醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)團(tuán)隊(duì)，有醫(yī)務(wù)人員40人，其中高級(jí)職稱9人，中級(jí)職稱14人，初級(jí)職稱17人。大部分人員都曾到區(qū)內(nèi)外進(jìn)修學(xué)習(xí)。實(shí)驗(yàn)室分為產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室、細(xì)胞遺傳、分子遺傳等專業(yè)實(shí)驗(yàn)室；擁有ABI測(cè)序儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀、全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、全自動(dòng)化學(xué)發(fā)光儀、多功能流式點(diǎn)陣儀、全自動(dòng)毛細(xì)管電泳儀、實(shí)時(shí)熒光定量PCR儀、全自動(dòng)染色體分析儀等國(guó)內(nèi)外先進(jìn)的儀器設(shè)備，可以開(kāi)展外周血染色體檢測(cè)、羊水、絨毛、臍血產(chǎn)前診斷、微缺失微重復(fù)綜合征檢測(cè)、TORCH定量檢測(cè)、PCR定量檢測(cè)、地中海貧血篩查與診斷、等多個(gè)項(xiàng)目的檢測(cè)。優(yōu)生遺傳科以出生缺陷的早期、快捷、無(wú)創(chuàng)、高通量的診斷方向，提供孕前保健服務(wù)、孕期用藥指導(dǎo)、地中海貧血咨詢、優(yōu)生遺傳咨詢、習(xí)慣性流產(chǎn)及不良生育史的診療、常見(jiàn)遺傳疾病的診斷及處理、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、胎兒宮內(nèi)治療等醫(yī)療服務(wù)。開(kāi)展多種遺傳病、不良生產(chǎn)史的優(yōu)生遺傳咨詢，包括婚前、孕前、孕期咨詢；各項(xiàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)均在區(qū)內(nèi)居于領(lǐng)先水平。 　　中心現(xiàn)血清學(xué)產(chǎn)前篩查2萬(wàn)余人次/年，羊水、臍血及絨毛染色體病產(chǎn)前診斷5000余人次/年，地中海貧血篩查2萬(wàn)余人次/年、地中海貧血基因診斷1萬(wàn)余人次/年，每年通過(guò)篩查避免近300例染色體異?；純旱某錾?，診斷重型地貧近300例，為社會(huì)減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)約3個(gè)億。中心在本院完善的婦幼網(wǎng)絡(luò)基礎(chǔ)上負(fù)責(zé)全市新篩、產(chǎn)篩檢測(cè)及管理工作，為降低全市出生缺陷率做出了巨大的貢獻(xiàn)。 　　一、優(yōu)生遺傳科開(kāi)展業(yè)務(wù) 　　1.遺傳咨詢門診 　　孕前保健服務(wù)、孕期用藥指導(dǎo)、地中海貧血咨詢、優(yōu)生遺傳咨詢、習(xí)慣性流產(chǎn)及不良生育史的診療、常見(jiàn)遺傳疾病的診斷及處理、產(chǎn)前篩查。 　　2. 細(xì)胞遺傳病的診斷和產(chǎn)前診斷 　　（1）介入性產(chǎn)前診斷、胎兒宮內(nèi)治療手術(shù)： 包括經(jīng)腹絨毛穿刺活檢術(shù)、羊膜腔穿刺羊水取材術(shù)、臍帶穿刺取材術(shù)。 　?。?）外周血、羊水、臍血和絨毛的染色體檢查。 　?。?）孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查 　　3.分子遺傳病的診斷及產(chǎn)前診斷 　　4.胎兒宮內(nèi)治療 　　羊水過(guò)少羊膜腔灌注術(shù)、羊膜腔給藥、羊水減量等。將胎兒疾病的治療窗提前，提高了圍產(chǎn)兒的活產(chǎn)率和生存質(zhì)量。 　　5、超聲NT(胎兒頸部透明層厚度)檢測(cè)結(jié)合孕早中期血清整合篩查分析唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)度，技術(shù)水平達(dá)國(guó)內(nèi)前列； 　　6.應(yīng)用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）對(duì)13,18,21,X,Y 染色體非整倍體染色體數(shù)目異常進(jìn)行快速診斷； 　　7.利用新一代測(cè)序技術(shù)，對(duì)人類全基因組、全外顯子或靶向目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行DNA序列測(cè)定，明確患者的致病基因型，可以對(duì)父母及其親屬進(jìn)行攜帶者篩查，確定家族遺傳史，為了生育二胎進(jìn)行產(chǎn)前診斷提供必要臨床數(shù)據(jù)； 　　8. 胎兒異常的多科會(huì)診 　　二、優(yōu)生與產(chǎn)前診斷門診工作安排： 　　1.每周一至周日全天開(kāi)診。 　　2.咨詢電話：0775-2091632 　　3.產(chǎn)前診斷手術(shù)孕周及手術(shù)時(shí)間安排： 　?。?）經(jīng)腹絨毛活檢術(shù)（10～13周）、羊膜腔穿刺術(shù)（18～22周）、臍帶穿刺術(shù)（24周以后）周一、周　二、周三、周五早上手術(shù)。 　?。?）術(shù)前檢查：傳染病四項(xiàng)、血常規(guī)、血型、RH、凝血四項(xiàng)、超聲檢查及心電圖。 　?。ㄈ?遺傳咨詢門診工作安排： 　　咨詢對(duì)象： 　　1、35以上高齡產(chǎn)婦 　　2、生過(guò)一胎先天畸形兒者； 　　3、有原因不明流產(chǎn)史、死胎史及新生兒死亡史的夫婦； 　　4、先天性智力低下者及其血緣親屬； 　　5、有遺傳病家族史的夫婦； 　　6、夫婦一方是染色體平衡易位攜帶者或倒位攜帶。 　　7、夫婦一方為某種單基因患者或曾生育過(guò)單基因病患兒的孕婦。 　　8、有致畸因素接觸史的孕婦； 　　9、原發(fā)性閉經(jīng)和原因不明的繼發(fā)性閉經(jīng)； 　　10、生育過(guò)母兒血型不合引起新生兒核黃疸致死亡者； 　　11、近親婚配者；