遺傳咨詢科

　　岳陽(yáng)市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科是岳陽(yáng)市唯一一家集臨床、保健、教學(xué)、科研為一體的臨床遺傳學(xué)研究機(jī)構(gòu)，系岳陽(yáng)市新生兒遺傳代謝病篩查中心、岳陽(yáng)市產(chǎn)前診斷中心（也是岳陽(yáng)市第一家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)），中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基地。是岳陽(yáng)市預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷防控專業(yè)委員會(huì)、岳陽(yáng)市出生缺陷防控管理中心和岳陽(yáng)市產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制中心的掛靠單位。 　　醫(yī)學(xué)遺傳科技術(shù)力量雄厚，人員結(jié)構(gòu)合理，現(xiàn)有專業(yè)技術(shù)人員22人，含高級(jí)職稱5人、中級(jí)職稱6人、初級(jí)職稱11人，其中碩士6人、本科13人、?？?人，有12人獲得了湖南省產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資質(zhì)。 　　一、學(xué)科帶頭人 　　鄔洪梁，科室主任，副主任醫(yī)師，蘇州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士研究生，從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與出生缺陷防控工作近30年，對(duì)優(yōu)生遺傳咨詢、遺傳病診治、產(chǎn)前診斷干預(yù)及出生缺陷防控等工作具有豐富的經(jīng)驗(yàn)，現(xiàn)任中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)細(xì)胞與分子遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員、婦幼健康研究會(huì)出生缺陷防控專業(yè)委員會(huì)委員、湖南省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員、湖南省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷防控專業(yè)委員會(huì)委員、湖南省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)優(yōu)生遺傳專業(yè)委員會(huì)委員、岳陽(yáng)市醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員，曾在中華醫(yī)學(xué)系列雜志發(fā)表論文8篇，獲岳陽(yáng)市科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)3項(xiàng)。 　　二、科室掛靠?jī)蓚€(gè)中心 　　2004年成為湖南省第一家市級(jí)新生兒疾病篩查中心，至今共完成新生兒疾病篩查近80萬(wàn)例，確診并治療先天性甲低（CH）近450多例、高苯丙氨酸血癥（含PKU、BH4D）50例、蠶豆?。℅6PD）1500多例、先天性腎上腺皮質(zhì)醇增多癥（CAH）20例,其他遺傳代謝病50例，救助患兒近200例，救助金額達(dá)200萬(wàn)元。 　　2010年成為湖南省衛(wèi)生廳首批成立的市級(jí)產(chǎn)前診斷中心，也是岳陽(yáng)市第一家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。至今共完成血清學(xué)產(chǎn)前篩查約60萬(wàn)例孕婦，NIPT檢測(cè)約2萬(wàn)例，羊水穿刺產(chǎn)前診斷近3000例，診斷染色體病胎兒約150例，診斷染色體病患者350多例，已發(fā)現(xiàn)三例世界首報(bào)染色體異常核型（另有15例正在申報(bào)中）。 　　三、儀器設(shè)備 　　醫(yī)學(xué)遺傳科內(nèi)設(shè)篩查實(shí)驗(yàn)室、細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、病原微生物基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室、高通量測(cè)序與分子遺傳基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室，擁有高通量測(cè)序儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀、全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、全自動(dòng)化學(xué)發(fā)光儀、多功能流式點(diǎn)陣儀、全自動(dòng)毛細(xì)管電泳儀、實(shí)時(shí)熒光定量PCR儀、全自動(dòng)染色體分析掃描系統(tǒng)儀等國(guó)內(nèi)外先進(jìn)的儀器設(shè)備，價(jià)值近2千萬(wàn)元。 　　四、開(kāi)展的主要業(yè)務(wù)項(xiàng)目 　　1、遺傳優(yōu)生咨詢； 　　2、遺傳病診斷與治療； 　　3、血清學(xué)產(chǎn)前篩查； 　　4、新生兒疾病篩查； 　　5、介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）； 　　6、染色體微陣列技術(shù)（SNP-array，俗稱“基因芯片”）； 　　7、低深度全基因組測(cè)序技術(shù)（CNV-Seq）； 　　8、孕婦外周血胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）； 　　9、全外顯子測(cè)序（WES）； 　　10、單基因病攜帶者篩查； 　　11、維生素全套測(cè)定； 　　12、電化學(xué)發(fā)光檢查； 　　13、葉酸代謝酶基因檢測(cè)； 　　14、病原微生物核酸檢測(cè)。 　　岳陽(yáng)市產(chǎn)前診斷中心電話：8600676 　　岳陽(yáng)市新生兒疾病篩查中心電話：8600536