科室介紹
2005年,醫(yī)院成為自治區(qū)首批獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的綜合性醫(yī)療機構(gòu),在多學(xué)科協(xié)作下,不斷完善、提高產(chǎn)前篩查與診斷及遺傳病診斷的技術(shù)能力。2010年獲自治區(qū)級“地中海貧血產(chǎn)前診斷中心”。為更好防控出生缺陷,精準服務(wù)百姓優(yōu)生遺傳健康,醫(yī)院將產(chǎn)前篩查與診斷、地貧篩查與診斷、遺傳代謝性疾病篩查與診斷、細胞遺傳及分子遺傳平臺等業(yè)務(wù)整合,成立獨立學(xué)科“醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心”。
醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心現(xiàn)擁有先進的醫(yī)療設(shè)備及一支技術(shù)力量雄厚、人才梯隊合理的專業(yè)技術(shù)隊伍,涵蓋臨床與實驗室。其中高級職稱5名,博士2名,碩士6名。面向育齡婦女、孕婦、遺傳病及罕見病患者及家屬開展產(chǎn)前篩查與診斷、遺傳病咨詢及診斷等業(yè)務(wù)。
2019年,由中心牽頭勝利完成了“遺傳病防治中國行-廣西站”及“廣西預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷防控專委會成立大會”等大型活動。醫(yī)院作為 “全國指定的出生缺陷監(jiān)測定點醫(yī)院”及 “全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目”培訓(xùn)協(xié)同單位,中心自始至終并將一無既往發(fā)揮專業(yè)技術(shù)及團隊優(yōu)勢,竭誠服務(wù)區(qū)內(nèi)外病患家庭。
1.中心門診(門診樓三樓)
優(yōu)生遺傳咨詢:孕前、孕期生物、理化及藥物等因素暴露的優(yōu)生優(yōu)育咨詢。
產(chǎn)前篩查與診斷:母血清學(xué)篩查、胎兒游離DNA染色體非整倍檢測(NIPT)及胎兒影像學(xué)異常的遺傳咨詢與診斷等。
胎兒醫(yī)學(xué):侵入性產(chǎn)前診斷操作、胎兒宮內(nèi)治療。
遺傳?。êz傳代謝?。┰\斷與咨詢:遺傳性疾?。ɡ绨l(fā)育遲滯、智力低下、各系統(tǒng)及器官畸形、地中海貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌萎縮、肌營養(yǎng)不良等),遺傳代謝性疾?。ɡ缦忍煨约椎?、酪氨酸血癥、肉堿缺乏癥、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥等)以及其他相關(guān)罕見病的咨詢、診斷及醫(yī)學(xué)干預(yù);遺傳檢測后生物信息學(xué)分析、遺傳咨詢及多學(xué)科會診等。
習(xí)慣性流產(chǎn):不明原因流產(chǎn)咨詢、病因查找及治療等。
2.中心實驗室(教學(xué)綜合樓三樓)
中心現(xiàn)有1000余平米的實驗室及穿刺手術(shù)室區(qū)域,擁有Illumina NEXT SEQ CN500 高通量測序儀、AB steponeplus熒光定量PCR儀、PE時間分辨熒光分析、AB3130XL基因分析儀、Zeiss AxioImagerZ2全自動染色體遺傳分析系統(tǒng)、高效液相色譜儀、毛細管電泳儀、凝膠成像分析儀及串聯(lián)質(zhì)譜儀等先進設(shè)備,成熟開展以下檢測業(yè)務(wù):
胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)DNA檢測(NIPT)
母血清學(xué)篩查(唐氏篩查)
地中海貧血篩查、基因診斷
染色體體核型分析(外周血、絨毛、羊水及臍血)
熒光原位雜交(FISH)
全基因組拷貝數(shù)變異檢測(合作開展):針對復(fù)發(fā)流產(chǎn)、不孕不育、發(fā)育遲緩、智力障礙、多系統(tǒng)異常及胎兒超聲異常等。
全外顯子組測序及Sanger測序(合作開展):針對可疑單基因遺傳病先證者及家系。
短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)基因分型:親子鑒定、染色體非整倍體快速產(chǎn)前檢測。
串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查、維生素D檢測
中心介入手術(shù)室:擁有日立阿洛卡HIVISION PREIRUS 全數(shù)字化彩色超聲診斷系統(tǒng)。進行超聲引導(dǎo)下羊水取材、經(jīng)皮臍血取樣及經(jīng)腹絨毛活檢取材操作;侵入性宮內(nèi)治療操作(羊水過多及羊水過少胎兒的宮內(nèi)治療、雙絨毛膜雙胎之一出生缺陷的中晚孕減胎術(shù)等)。
3.產(chǎn)前診斷辦公室(視光樓五樓)
臨床報告發(fā)放、地貧報銷登記、孕產(chǎn)婦人口信息管理、回訪及產(chǎn)前診斷資料管理等。