醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心

　　2005年，醫(yī)院成為自治區(qū)首批獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的綜合性醫(yī)療機(jī)構(gòu)，在多學(xué)科協(xié)作下，不斷完善、提高產(chǎn)前篩查與診斷及遺傳病診斷的技術(shù)能力。2010年獲自治區(qū)級“地中海貧血產(chǎn)前診斷中心”。為更好防控出生缺陷，精準(zhǔn)服務(wù)百姓優(yōu)生遺傳健康，醫(yī)院將產(chǎn)前篩查與診斷、地貧篩查與診斷、遺傳代謝性疾病篩查與診斷、細(xì)胞遺傳及分子遺傳平臺等業(yè)務(wù)整合，成立獨(dú)立學(xué)科“醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心”。 　　醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心現(xiàn)擁有先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)備及一支技術(shù)力量雄厚、人才梯隊合理的專業(yè)技術(shù)隊伍，涵蓋臨床與實驗室。其中高級職稱5名，博士2名，碩士6名。面向育齡婦女、孕婦、遺傳病及罕見病患者及家屬開展產(chǎn)前篩查與診斷、遺傳病咨詢及診斷等業(yè)務(wù)。 　　2019年，由中心牽頭勝利完成了“遺傳病防治中國行-廣西站”及“廣西預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷防控專委會成立大會”等大型活動。醫(yī)院作為 “全國指定的出生缺陷監(jiān)測定點(diǎn)醫(yī)院”及 “全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目”培訓(xùn)協(xié)同單位，中心自始至終并將一無既往發(fā)揮專業(yè)技術(shù)及團(tuán)隊優(yōu)勢，竭誠服務(wù)區(qū)內(nèi)外病患家庭。 　　1.中心門診（門診樓三樓） 　　優(yōu)生遺傳咨詢：孕前、孕期生物、理化及藥物等因素暴露的優(yōu)生優(yōu)育咨詢。 　　產(chǎn)前篩查與診斷：母血清學(xué)篩查、胎兒游離DNA染色體非整倍檢測（NIPT）及胎兒影像學(xué)異常的遺傳咨詢與診斷等。 　　胎兒醫(yī)學(xué)：侵入性產(chǎn)前診斷操作、胎兒宮內(nèi)治療。 　　遺傳?。êz傳代謝病）診斷與咨詢：遺傳性疾?。ɡ绨l(fā)育遲滯、智力低下、各系統(tǒng)及器官畸形、地中海貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌萎縮、肌營養(yǎng)不良等），遺傳代謝性疾病（例如先天性甲低、酪氨酸血癥、肉堿缺乏癥、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥等）以及其他相關(guān)罕見病的咨詢、診斷及醫(yī)學(xué)干預(yù)；遺傳檢測后生物信息學(xué)分析、遺傳咨詢及多學(xué)科會診等。 　　習(xí)慣性流產(chǎn)：不明原因流產(chǎn)咨詢、病因查找及治療等。 　　2.中心實驗室（教學(xué)綜合樓三樓） 　　中心現(xiàn)有1000余平米的實驗室及穿刺手術(shù)室區(qū)域，擁有Illumina NEXT SEQ CN500 高通量測序儀、AB steponeplus熒光定量PCR儀、PE時間分辨熒光分析、AB3130XL基因分析儀、Zeiss AxioImagerZ2全自動染色體遺傳分析系統(tǒng)、高效液相色譜儀、毛細(xì)管電泳儀、凝膠成像分析儀及串聯(lián)質(zhì)譜儀等先進(jìn)設(shè)備，成熟開展以下檢測業(yè)務(wù)： 　　胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)DNA檢測（NIPT） 　　母血清學(xué)篩查(唐氏篩查) 　　地中海貧血篩查、基因診斷 　　染色體體核型分析（外周血、絨毛、羊水及臍血） 　　熒光原位雜交（FISH） 　　全基因組拷貝數(shù)變異檢測（合作開展）：針對復(fù)發(fā)流產(chǎn)、不孕不育、發(fā)育遲緩、智力障礙、多系統(tǒng)異常及胎兒超聲異常等。 　　全外顯子組測序及Sanger測序（合作開展）：針對可疑單基因遺傳病先證者及家系。 　　短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）基因分型：親子鑒定、染色體非整倍體快速產(chǎn)前檢測。 　　串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查、維生素D檢測 　　中心介入手術(shù)室：擁有日立阿洛卡HIVISION PREIRUS 全數(shù)字化彩色超聲診斷系統(tǒng)。進(jìn)行超聲引導(dǎo)下羊水取材、經(jīng)皮臍血取樣及經(jīng)腹絨毛活檢取材操作；侵入性宮內(nèi)治療操作（羊水過多及羊水過少胎兒的宮內(nèi)治療、雙絨毛膜雙胎之一出生缺陷的中晚孕減胎術(shù)等）。 　　3.產(chǎn)前診斷辦公室（視光樓五樓） 　　臨床報告發(fā)放、地貧報銷登記、孕產(chǎn)婦人口信息管理、回訪及產(chǎn)前診斷資料管理等。