優(yōu)生學(xué)科/產(chǎn)前診斷中心

　　四川省產(chǎn)前診斷中心前身是創(chuàng)立于上世紀(jì)70年代末的衛(wèi)生部計(jì)劃生育研究室遺傳實(shí)驗(yàn)室，2006年經(jīng)四川省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)在四川大學(xué)華西第二醫(yī)院建立；2011年優(yōu)生學(xué)科/產(chǎn)前診斷中心成立，屬獨(dú)立二級(jí)科室，同時(shí)接受四川省衛(wèi)生廳和四川大學(xué)華西第二醫(yī)院的領(lǐng)導(dǎo)。產(chǎn)前診斷中心集臨床、科研、教學(xué)為一體，是我國(guó)西部地區(qū)規(guī)模最大、技術(shù)力量最強(qiáng)、開展產(chǎn)前診斷項(xiàng)目最多的中心。在臨床遺傳學(xué)、產(chǎn)前診斷技術(shù)以及產(chǎn)前診斷科學(xué)研究等方面位居全國(guó)前列，成為國(guó)內(nèi)臨床遺傳病學(xué)及產(chǎn)前診斷會(huì)診及轉(zhuǎn)診中心之一。為患者提供優(yōu)生遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷、分子遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷、生化免疫產(chǎn)前診斷及產(chǎn)前篩查、胎兒系統(tǒng)超聲、胎兒心臟超聲診斷等全方位的服務(wù)。 　　我中心擁有一支高素質(zhì)的人才隊(duì)伍，目前全科共有44名工作人員及17名兼職工作人員，其中正高級(jí)職稱人員4名，副高級(jí)職稱人員3名；博士研究生指導(dǎo)教師4名，碩士研究生指導(dǎo)教師10名。衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷專家2名，省級(jí)產(chǎn)前診斷（篩查）專家7名，四川省學(xué)術(shù)和技術(shù)帶頭人1名，四川省衛(wèi)生廳學(xué)術(shù)和技術(shù)帶頭人6名，具有博碩士學(xué)位人員24名。工作人員專業(yè)技術(shù)領(lǐng)域全面，包括臨床婦產(chǎn)科學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、生物信息學(xué)、醫(yī)學(xué)影像學(xué)、護(hù)理學(xué)、臨床檢驗(yàn)以及計(jì)算機(jī)信息與網(wǎng)絡(luò)等多學(xué)科。 　　我中心現(xiàn)設(shè)有優(yōu)生遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷門診、細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室、產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室、高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室、介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)室以及信息網(wǎng)絡(luò)部等。擁有高通量測(cè)序系統(tǒng)、基因芯片（CMA）檢測(cè)系統(tǒng)、全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光分析儀、全自動(dòng)化學(xué)發(fā)光免疫分析儀、全自動(dòng)染色體（G顯帶、FISH等）掃描儀、基因測(cè)序分析儀、多臺(tái)熒光定量PCR儀、多臺(tái)頂級(jí)顯微鏡，以及頂級(jí)彩色超聲儀等大型先進(jìn)設(shè)備。 　　遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷門診醫(yī)師11名，其中博士生導(dǎo)師2名，高級(jí)職稱5名，博士學(xué)位8名，均具有豐富的婦產(chǎn)科臨床經(jīng)驗(yàn)及扎實(shí)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)，提供包括遺傳病篩查及診斷、孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，以及復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的遺傳學(xué)診斷及治療服務(wù)，已經(jīng)成為我院的特色專科，每年接待大量的疑難會(huì)診及轉(zhuǎn)診工作。開展羊膜腔穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)、絨毛穿刺活檢等全面的產(chǎn)前診斷取材手術(shù)，其中羊膜腔穿刺例數(shù)居全國(guó)前列，且術(shù)后胎兒丟失率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于國(guó)際國(guó)內(nèi)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理規(guī)范要求的不超過0.5%的標(biāo)準(zhǔn)。 　　開展的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)能力均處于國(guó)內(nèi)先進(jìn)水平，在省內(nèi)及市州具有引領(lǐng)和帶頭作用。開展了國(guó)際上最完善的唐氏篩查體系，包括唐氏綜合征二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)篩查、早期篩查、唐氏綜合征早中期聯(lián)合篩查、序貫篩查，檢測(cè)人群覆蓋四川全省，年產(chǎn)前篩查數(shù)10萬多例，在國(guó)內(nèi)、國(guó)外醫(yī)院中均位于前列；同時(shí)采用國(guó)際先進(jìn)的DQASS技術(shù)進(jìn)行質(zhì)量控制，高水平地保證了唐篩質(zhì)量。開展的羊水、絨毛、臍血以及其他組織的染色體G/C/N帶分析、FISH、QF-PCR、BoBs等多種快速細(xì)胞遺傳學(xué)與產(chǎn)前診斷技術(shù)連續(xù)四年超過10000例，居全國(guó)之首。我中心為全國(guó)首批高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，在全省率先規(guī)范開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查工作。分子遺傳學(xué)研究方向在產(chǎn)前診斷學(xué)科領(lǐng)域內(nèi)處于國(guó)內(nèi)先進(jìn)水平，是四川省首家同時(shí)具備染色體微陣列分析和第二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)能力的大型產(chǎn)前診斷中心，可以實(shí)現(xiàn)50多種單基因遺傳病及遺傳代謝性疾病的診斷及產(chǎn)前診斷。 　　優(yōu)生學(xué)科/產(chǎn)前診斷中心建立的四川省產(chǎn)前診斷信息網(wǎng)（http://prenatdiagn.org.cn/）由獨(dú)立的信息網(wǎng)絡(luò)部門及專職人員管理，負(fù)責(zé)全省產(chǎn)前診斷（篩查）機(jī)構(gòu)臨床與實(shí)驗(yàn)室信息統(tǒng)計(jì)、管理、分析與質(zhì)量控制。 　　優(yōu)生學(xué)科/產(chǎn)前診斷中心通過四川省重點(diǎn)學(xué)科立項(xiàng)評(píng)審，成為四川省內(nèi)第一個(gè)也是目前唯一一個(gè)產(chǎn)前診斷重點(diǎn)學(xué)科。同時(shí)，也是中國(guó)宋慶齡基金會(huì)全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)中期培訓(xùn)基地，針對(duì)細(xì)胞遺傳、分子遺傳、產(chǎn)前篩查和超聲產(chǎn)前診斷等方面，承擔(dān)國(guó)家衛(wèi)計(jì)委委托的全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)人員培訓(xùn)任務(wù)。優(yōu)生學(xué)科/產(chǎn)前診斷中心作為全省地貧防控項(xiàng)目工作的業(yè)務(wù)指導(dǎo)和實(shí)施單位，初步建立了全省地貧防控篩查服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，為篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)人群免費(fèi)提供咨詢指導(dǎo)和產(chǎn)前診斷，有效減少了中重型地貧兒出生，減少了家庭及社會(huì)醫(yī)療負(fù)擔(dān)。2016年3月21日，我中心在醫(yī)院的大力支持下正式啟動(dòng)了“‘愛，一直都在’重視產(chǎn)前診斷，為孕保駕護(hù)航”活動(dòng)，希望通過我中心先進(jìn)且完善的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷技術(shù)，開通多種便捷就醫(yī)途徑，為廣大孕婦提供優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，讓每一個(gè)家庭都能擁有健康聰明的寶寶。