臨床分子醫(yī)學(xué)中心

　　臨床分子醫(yī)學(xué)中心是重慶市衛(wèi)生局批準(zhǔn)成立的臨床分子醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心與重慶市新生兒疾病篩查中心，是集臨床、科研、教學(xué)于一體的高水平檢測(cè)機(jī)構(gòu)與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)平臺(tái)，同時(shí)也是重慶市干細(xì)胞生物科技研發(fā)基地的主要承擔(dān)者。 　　中心目前有員工30名，中國(guó)工程院首批院士、上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長(zhǎng)曾溢滔教授擔(dān)任名譽(yù)主任，主任由美國(guó)學(xué)成歸來(lái)的鄒琳博士擔(dān)任。中心技術(shù)人員有博士5名及碩士10名，由一批80后、90后新生代組成，整個(gè)團(tuán)隊(duì)充滿朝氣與活力，不斷創(chuàng)新，勇于實(shí)踐。中心是教育部“新世紀(jì)優(yōu)秀人才支持計(jì)劃”、重慶市“杰出青年基金”、世界新生兒篩查管理委員會(huì)及全國(guó)新生兒篩查專(zhuān)家委員單位。 　　中心占地約1200平方米，設(shè)有細(xì)胞與分子遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、遺傳代謝疾病篩查三大技術(shù)平臺(tái)，擁有氣相質(zhì)譜儀、液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜儀、全自動(dòng)熒光免疫分析系統(tǒng)、基因芯片分析系統(tǒng)、流式細(xì)胞儀分析系統(tǒng)、染色體核型與FISH成像系統(tǒng)、恒溫滴片箱、熒光定量PCR儀、時(shí)間分辨熒光檢測(cè)儀等設(shè)備與自主研發(fā)的分子檢驗(yàn)數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)。 　　從2007年底至今，與美國(guó)辛辛那提兒童醫(yī)學(xué)中心建立長(zhǎng)期合作關(guān)系，引進(jìn)國(guó)際先進(jìn)檢測(cè)方法，緊密結(jié)合最新醫(yī)學(xué)研究成果與分子生物學(xué)技術(shù)，陸續(xù)研發(fā)、轉(zhuǎn)化與提供120余種分子檢測(cè)項(xiàng)目，如43種白血病融合基因、原發(fā)性免疫缺陷疾病相關(guān)基因分析、神經(jīng)系統(tǒng)疾?。ň€粒體腦肌病、Rett綜合征、DMD、SMA等）基因分析、遺傳代謝性疾?。–AH、PKU、G6PD）基因分析、耳聾基因分析、Fragile X綜合征基因分析等。承擔(dān)重慶市17區(qū)縣近15萬(wàn)新生兒遺傳代謝疾病篩查，為西部地區(qū)乃至全國(guó)的患者，提供優(yōu)質(zhì)、專(zhuān)業(yè)、高水平的臨床分子檢測(cè)服務(wù)，協(xié)助對(duì)遺傳性疾病、白血病、腫瘤、感染性和疑難疾病的病因診斷。 　　中心嚴(yán)格采用ISO15189質(zhì)量管理體系，進(jìn)行檢驗(yàn)前、中、后全程質(zhì)量管理，實(shí)驗(yàn)室已通過(guò)衛(wèi)生部PCR技術(shù)驗(yàn)收及復(fù)審，參加中國(guó)衛(wèi)生部臨檢中心及美國(guó)CAP、CDC等國(guó)內(nèi)外權(quán)威機(jī)構(gòu)室間質(zhì)評(píng)，協(xié)助衛(wèi)生部組織全國(guó)染色體檢查的室間質(zhì)評(píng)調(diào)查活動(dòng)。　 　　中心同時(shí)開(kāi)展白血病及腫瘤發(fā)病機(jī)理、遺傳病的病因與個(gè)體化醫(yī)學(xué)的科研，已獲得國(guó)家自然科學(xué)基金重大研究計(jì)劃培育項(xiàng)目、面上項(xiàng)目、重慶市科技攻關(guān)重大項(xiàng)目等21個(gè)高水平的科研項(xiàng)目，發(fā)表SCI論文30余篇，獲得重慶市衛(wèi)生局醫(yī)學(xué)科技成果一等獎(jiǎng)。中心是臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)博士及碩士學(xué)位授予點(diǎn)，已招收與培養(yǎng)碩士生20余名；作為分子醫(yī)學(xué)與臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)的本科教學(xué)基地，并為留學(xué)生和研究生授課；作為規(guī)范化培訓(xùn)技術(shù)基地，已規(guī)培技術(shù)人員10名，在全國(guó)分子診斷與新生兒疾病篩查領(lǐng)域享有較高聲譽(yù)。