遺傳與產(chǎn)前診斷中心

總之我們要知道，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）是一種X連鎖隱性遺傳病，遺傳方式簡(jiǎn)單梳理一下：1、男性發(fā)病：因?yàn)槟行缘娜旧w是X+Y，所以唯一的X染色體一定是來(lái)自母親，一旦母親將攜帶致病基因的X染色體遺傳給男性，那么男性就會(huì)發(fā)病。換句話說(shuō)，男性只要不發(fā)病肯定就是健康的。2、女性攜帶：女性攜帶者有兩個(gè)X染色體， 一條正常的X染色體，一條基因突變的X染色體，但正常的X染色體可以掩蓋突變的X染色體，不發(fā)病，但可能會(huì)把不好的X染色體傳遞給下一代。3、女性發(fā)?。号允菢O少見(jiàn)的，通常是女性正常的那條染色體也發(fā)生了問(wèn)題。（圖1 X連鎖隱性遺傳?。駸o(wú)論有沒(méi)有家族史，DMD都被認(rèn)為是遺傳病我們常見(jiàn)的患者家庭有兩類：一類有家族史，即家里有兩個(gè)或者兩個(gè)以上的患者。另外一類沒(méi)有家族史，屬于散發(fā)病例。但不管有沒(méi)有家族史，我們認(rèn)為都是遺傳病。也就是說(shuō)患者的母親應(yīng)該是攜帶者，另外我們還要注意患者的姐姐、姨媽等女性近親也可能是攜帶者，這是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）的遺傳方式所決定的。盡管有些家庭的患者是新發(fā)生的突變，但遺傳咨詢時(shí)，我們?nèi)匀灰凑者z傳性的DMD來(lái)對(duì)待，目的是為了以防萬(wàn)一。●母親是攜帶者，兒子50%幾率是患者如果一個(gè)家庭生了一個(gè)這樣的孩子，那么我們認(rèn)為他的母親就是隱性疾病攜帶者。母親再次懷孕生育患者的概率是25%，男性有50%的幾率是患者，女性有50%的幾率是攜帶者。（見(jiàn)圖1）本文系好大夫在線btabogados.com原創(chuàng)作品，非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。其他相關(guān)文章目錄 1. 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良是一種肌肉遺傳病2. 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良是如何遺傳的?3.家有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良，如何進(jìn)行基因檢測(cè)4. 如何阻止進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良的遺傳？

●母親攜帶致病基因，主要為男性發(fā)病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD），又被稱為杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良或假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良。早在180多年前人們就認(rèn)識(shí)了該病，它最早出現(xiàn)在1836年意大利那不勒斯市醫(yī)院的年鑒中，里面記錄了兩例骨骼肌結(jié)塊、逐漸無(wú)力萎縮，17歲左右出現(xiàn)心臟損害的的病例。1861年法國(guó)的杜興醫(yī)師發(fā)現(xiàn)，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良與性別相關(guān)，總結(jié)出該病是——通過(guò)母親來(lái)傳遞致病基因，男性為主要發(fā)病群體的遺傳特點(diǎn)?！裼邪Y狀輕重不同的兩種分型將近一個(gè)世紀(jì)以后的1953年，科學(xué)家貝克把進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良分成兩類型，一類是杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良（BMD），一類是貝氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）。這兩種類型在癥狀上有輕重之分，杜氏要重一些，貝氏要輕一些。

1.孕10周～14周，胎兒絨毛取樣。通常適用于各種基因突變已經(jīng)明確的單基因遺傳病產(chǎn)前診斷（如DMD、脊髓性肌萎縮癥/SMA、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、白化病、血友病、甲基丙二酸血癥、地中海貧血等），各類遺傳代謝病，各類血液與免疫缺陷遺傳病等，也適用于胎兒產(chǎn)前親子鑒定等。 2.孕17周～30周，胎兒羊水取樣。通常適用于唐氏篩查高危、大齡孕婦等的胎兒染色體分析，也適用于錯(cuò)過(guò)絨毛取樣的單基因遺傳病產(chǎn)前診斷和胎兒親子鑒定等 我中心絨毛取樣/羊水穿刺時(shí)間：周二下午和周五下午 術(shù)前檢查：血常規(guī)、傳染病快速四項(xiàng)。我院術(shù)前檢查費(fèi)100元，1小時(shí)內(nèi)出結(jié)果。術(shù)前檢查也可以在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做好帶著報(bào)告來(lái)，要求是1周以內(nèi)的血常規(guī)和3個(gè)月以內(nèi)的傳染病四項(xiàng)。 鄭大一附院做產(chǎn)前診斷的費(fèi)用： 胎兒絨毛單基因遺傳病產(chǎn)前診斷費(fèi)用約3400元 胎兒羊水單基因遺傳病產(chǎn)前診斷費(fèi)用約2900元 胎兒羊水染色體分析產(chǎn)前診斷費(fèi)用約2000元