產(chǎn)前診斷中心

產(chǎn)前診斷中心成立于1994 年,其前身為粵北人民醫(yī)院遺傳中心，是醫(yī)院重點(diǎn)學(xué)科產(chǎn)科的重要分支，本中心門診開展優(yōu)生遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷、宮內(nèi)治療、習(xí)慣性流產(chǎn)的診斷和治療。細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室開展外周血、羊水及臍血的培養(yǎng)和染色體核型分析等。 診療范圍： 1、遺傳咨詢門診：開展孕前檢查，婚前、孕前及孕期咨詢、遺傳病、不良生育史和孕期用藥等咨詢，提供優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)知識和風(fēng)險評估，高危妊娠監(jiān)控指導(dǎo)和預(yù)后評估，胎兒各種高危因素評估或發(fā)育異常胎兒的產(chǎn)前診斷與預(yù)后評估。 2、產(chǎn)前診斷介入手術(shù)：隨著唐氏綜合癥的篩查和產(chǎn)前超聲篩查的普及，介入性產(chǎn)前診斷能夠?qū)Ω鞣N篩查異常的胎兒進(jìn)行宮內(nèi)診斷。其中絨毛活檢術(shù)適合孕11-13+6周，羊膜腔穿刺適合于孕16-24周，臍靜脈穿刺適合于孕24周以后的孕婦。通過B超介導(dǎo)抽取絨毛，羊水或臍靜脈血進(jìn)行細(xì)胞以及分子遺傳學(xué)、生化等方面的檢測，對異常胎兒及時終止妊娠，達(dá)到預(yù)防先天性缺陷兒出生的目的。還開展羊水減量術(shù)、羊水灌注術(shù)，為羊水量異常產(chǎn)婦提供更顯效的治療方法。中心從1995年開展介入性產(chǎn)前診斷工作以來，至今已行羊膜腔穿刺術(shù)上千例，絨毛活檢術(shù)和臍靜脈穿刺術(shù)數(shù)百例，穿刺成功率達(dá)99%以上。 3、B超產(chǎn)前診斷技術(shù)：除可檢出孕期絕大部分胎兒結(jié)構(gòu)致命性畸形如：腦膨出、無腦兒、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全等及其他部分染色體異?；蚧虍惓Ｌ和?，還開展孕早期和孕中期胎兒微小結(jié)構(gòu)異常的檢測，如胎兒頸部透明帶，鼻骨發(fā)育異常等，為早期篩查胎兒發(fā)育異常提供依據(jù)。 4，細(xì)胞遺傳：開展常規(guī)染色體G顯帶制備、C顯帶技術(shù)、閱片分析，本實(shí)驗(yàn)室每年進(jìn)行外周血、絨毛、羊水、臍血染色體檢查數(shù)百例，培養(yǎng)成功率達(dá)到國內(nèi)領(lǐng)先水平。實(shí)驗(yàn)室具有普通培養(yǎng)箱和CO2培養(yǎng)箱、超凈工作臺、溫箱、烤箱、冰箱、顯微鏡、染色體成像系統(tǒng)、電腦分析系統(tǒng)等開展產(chǎn)前診斷工作所需的各種儀器設(shè)備。 5，唐氏篩查技術(shù):,唐氏篩查是通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，是否患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風(fēng)險評估軟件計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。唐氏篩查的最佳孕周是孕早篩9-13+6周，孕中篩15-20+6周。 6，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)：利用高通量測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段 (包括胎兒游離DNA) 進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21/18/13三大染色體疾病。適用孕周：12-26周，最佳檢測孕周為12-22周。通過采集孕婦外周血5mL，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā) 生染色體非整倍體，即21/18/13-三體綜合征的風(fēng)險率 7，染色體STR檢測技術(shù)：短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）檢測是基于PCR擴(kuò)增和毛細(xì)管電泳分離技術(shù)，通過檢測遺傳標(biāo)記STR行染色體異常的產(chǎn)前診斷。主要針對21、18、13、X和Y共5種染色體數(shù)目異常，具有快速、準(zhǔn)確、費(fèi)用低的優(yōu)點(diǎn)。 8， 基因芯片（微陣列CMA）是一種臨床用于檢測人類遺傳物質(zhì)（DNA）的新技術(shù)，它比傳統(tǒng)的染色體核型分析有更高的分辨率，可以發(fā)現(xiàn)那些常規(guī)染色體核型分析無法發(fā)現(xiàn)的微小的染色體改變，更全面的檢測、發(fā)現(xiàn)一些遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的各種胎兒畸形。 產(chǎn)前診斷中心咨詢電話：0751-6913352 地址：粵北人民醫(yī)院一號樓門診三樓產(chǎn)前診斷中心