放射科

1959年Ford等證實(shí)該病因性染色體X呈單體性所致?；颊叩男韵侔l(fā)育障礙，卵巢被條索狀纖維組織所取代。Turner綜合征的表型是女性在活產(chǎn)女嬰中約占0.4‰，其發(fā)生率低是因?yàn)閄單體的胚胎不易存活，約99%的病例發(fā)生流產(chǎn)。該病也是人類唯一能生存的單體綜合征。癥狀體征1、身材矮小為本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常顯幼稚、溫順，容易相處。4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不發(fā)育，子宮及輸卵管小，卵巢呈條索狀，卵母細(xì)胞和囊狀卵泡常缺如，原發(fā)性閉經(jīng)、不育，陰毛稀少、陰道粘膜薄，無分泌物。5、可有眼鹼下垂、內(nèi)眥贅皮、后發(fā)際低、低位大耳、高腭弓、頸蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形?；純貉宕贫妓降?，濾泡刺激激素（FSH）、黃體生成素（LH）明顯增高。性染色質(zhì)檢查為陰性。確診必需作染色體檢查，其核型有以下幾種類型：①單體型：45，X0，是最多見的一型，具有典型癥狀。②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX細(xì)胞為主，癥狀多數(shù)較輕，約20%可有青春期發(fā)育，月經(jīng)來潮，部分可有生育能力，但其自然流產(chǎn)率和死胎率均高、且子代患染色體畸變的風(fēng)險(xiǎn)率亦高。③X染色體結(jié)構(gòu)畸變型：一條X染色體長臂和或者短臂缺失，如46，Xdel（Xq）或46，Xdel（Xp），還有X等染色體，如46，Xi（Xq）或46，Xi（Xp）。第4掌骨變短。沿第4和第5掌骨頭劃一切線，將與第3掌骨頭相交（正常不相交）

病例1.腦顏面血管瘤綜合征(Sturge-webersyndrome)本病是常見的先天性神經(jīng)皮膚綜合征(neurocutaneoussyndrome)，可能與遺傳因素有關(guān),表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,無種族和性別差異。臨床及影像特征：1.面部沿三叉神經(jīng)分布的“葡萄酒色血管瘤”。2.大約90%的患者有癲癇發(fā)作,約50%的患者智力減退和精神障礙，40%患者有青光眼。3.病側(cè)大腦半球有不同程度的萎縮。4.腦回樣鈣化，典型者鈣化呈“車軌征”（tramtrackingsign）。5.增強(qiáng)后軟腦膜下的血管瘤呈腦回樣強(qiáng)化。病例2.銀屑病(牛皮癬)性關(guān)節(jié)炎-Psoriasis臨床及影像特征：1.國外報(bào)道,有5%～7%的銀屑病患者伴有關(guān)節(jié)炎癥狀。銀屑病患者的關(guān)節(jié)炎癥狀大多發(fā)生于皮膚損害之后，中年男性多發(fā)。2.皮損先發(fā)者56.3%～60%，從皮損出現(xiàn)至出現(xiàn)關(guān)節(jié)病癥狀的間隔時(shí)間為18個(gè)月～30年；皮損和關(guān)節(jié)癥狀同時(shí)發(fā)生者12.5%～14.3%；關(guān)節(jié)炎先發(fā)者25.7%～31.3%,間隔時(shí)間為3個(gè)月～3年。3.銀屑病性關(guān)節(jié)炎多發(fā)于四肢遠(yuǎn)端小關(guān)節(jié)，也可累及腕、肘、肩、膝、髖等大關(guān)節(jié)及脊柱等部?？蔀閱我?、少數(shù)或多發(fā)關(guān)節(jié)病變，但多為單側(cè)不對(duì)稱性分布。4.X線表現(xiàn)：軟組織腫脹、骨質(zhì)疏松、骨質(zhì)吸收破壞及關(guān)節(jié)間隙變窄甚至融合等。骨質(zhì)破壞特點(diǎn)為關(guān)節(jié)邊緣部的蟲蝕樣、穿鑿樣骨質(zhì)破壞，后逐漸擴(kuò)展至中央部；指／趾骨端破壞、削尖，突入鄰近增寬而凹陷的基底部，形成“筆套征”，是該病的典型表現(xiàn)。5.CT表現(xiàn)為骶髂關(guān)節(jié)間隙狹窄、關(guān)節(jié)面毛糙、蟲蝕樣破壞、周圍骨質(zhì)增生硬化。6.銀屑病性關(guān)節(jié)炎的診斷相對(duì)較為困難。對(duì)有典型銀屑病皮損的患者,結(jié)合X線表現(xiàn)等,一般可以明確診斷。病例3.皮肌炎(Dermatomyositis)臨床及影像特征：1.皮肌炎是一種以進(jìn)行性對(duì)稱性近端肌無力和典型的皮膚損害為特征的自身免疫性疾病。主要累及皮膚、血管,常伴有關(guān)節(jié)、心臟等多器官損害,各年齡組均可發(fā)病,臨床易誤診。2.兒童皮肌炎的另一重要特征是鈣質(zhì)沉積，而且經(jīng)常泛發(fā)全身。皮膚鈣化表現(xiàn)為全身廣泛的鈣鹽沉積。成人皮肌炎常常并發(fā)惡性腫瘤，并通常在1年內(nèi)出現(xiàn)。3.皮膚損害:表現(xiàn)眶周有暗紫紅色斑,部分累及面頰、頭皮；指趾關(guān)節(jié)伸側(cè)Gottran皮損；軀干、四肢彌漫性紅斑、丘疹、鱗屑、異色樣變；甲周紅斑、毛細(xì)血管擴(kuò)張或甲小皮增厚等。4.肌肉表現(xiàn)：出現(xiàn)咽部不適、吞咽困難、聲音嘶啞，下肢肌肉有輕度萎縮,有不同程度的舉手、下蹲后站起、上臺(tái)階困難等癥狀。血清中骨骼肌酶增高,尤其是CK、LDH、轉(zhuǎn)氨酶和醛縮酶。5.內(nèi)臟損害:影響肺、腎、心等。X線胸片或CT示間質(zhì)性肺炎；尿常規(guī)檢查有微量蛋白尿或管型尿,部分病人腎功能有輕度異常；心電圖或心臟B超檢查異常。病例4.結(jié)節(jié)性硬化(Tuberoussclerosis)又稱Bourneville病,是一種遺傳性疾病,屬常染色體顯性遺傳,但外顯率低。多見于兒童，多無性別和種族差異,在許多器官中有錯(cuò)構(gòu)瘤生長（常出現(xiàn)在大腦、腎臟、皮膚、眼、心臟等部位）。1880年Bourneville首先發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)性硬化患者大腦存在著白色質(zhì)硬的結(jié)節(jié)樣病灶,故命名為結(jié)節(jié)性硬化癥。臨床及影像特征：1.1908年Vogt描述該病典型的三聯(lián)征為癲癇、智力低下、面部皮脂腺瘤(現(xiàn)證實(shí)為血管纖維瘤)。2.結(jié)節(jié)性硬化的皮膚表現(xiàn)有特征性,是診斷的重要線索和依據(jù)。面部血管纖維瘤、前額纖維斑塊、鯊革樣皮疹、多發(fā)性甲周纖維瘤及色素減退斑因形態(tài)和部位特殊,有確定或協(xié)助診斷的意義。3.面部血管纖維瘤是最常見的皮膚表現(xiàn),皮損表現(xiàn)為面頰鼻翼兩側(cè)成蝶翼狀分布的一些小的淡黃色、粉紅色、紅色、正常膚色或淡褐色質(zhì)硬丘疹,常累及鼻唇皺褶部,4.甲周纖維瘤也是較特征的一個(gè)皮膚表現(xiàn)。5.大腦最常累及的器官。皮層結(jié)節(jié)多位于額葉及頂葉的灰白質(zhì)交界處；室管膜下結(jié)節(jié)多位于側(cè)腦室。兩種結(jié)節(jié)隨著年齡增長均可出現(xiàn)鈣化。室管膜下鈣化結(jié)節(jié)為特征性表現(xiàn),80%患者中出現(xiàn)。CT檢查對(duì)于這種鈣化結(jié)節(jié)敏感性極高,但對(duì)于小的,尤其是無鈣化的皮層結(jié)節(jié)及室管膜下鈣化結(jié)節(jié),CT的檢出率不如MRI。常伴室管膜下巨細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤。6.腎臟也是常累及的器官之一,有5種腎臟病變可能出現(xiàn),包括錯(cuò)構(gòu)瘤、囊腫、潛在惡性的錯(cuò)構(gòu)瘤、腎細(xì)胞癌及嗜酸細(xì)胞瘤等,其中錯(cuò)構(gòu)瘤最為常見。病例5.神經(jīng)纖維瘤病(NF1型)(Neurofibromatosis)臨床及影像特征：1.該病最早由Smith于1849年描述,直到1882年,VonRecklinghausen比較詳細(xì)的闡述了本病的組織學(xué)特點(diǎn)及與神經(jīng)系統(tǒng)的關(guān)系。臨床上將此病分為兩大類型:VonRecklinghausen病(NF1型)和雙側(cè)聽神經(jīng)瘤(NF2型)。2.Ⅰ型是中樞及末梢神經(jīng)多發(fā)性腫瘤以及皮膚的牛奶咖啡色素斑和血管、內(nèi)臟損害。該病多為常染色體顯性遺傳,部分亦可能為顯性基因的突變所致,發(fā)病率為30～40人/10萬人,男性略多于女性。3.Ⅱ型表現(xiàn)為顱內(nèi)聽神經(jīng)瘤,以雙側(cè)多見,占82%左右,多伴有聽神經(jīng)的增粗；三叉神經(jīng)亦可侵及；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤發(fā)病率僅次于聽神經(jīng)瘤。其他部位的腫瘤較少見,主要為腦膜瘤,常為多發(fā)。4.NF脊柱改變主要為骨骼的異常及神經(jīng)纖維瘤,骨骼改變包括脊柱側(cè)彎、脊柱后突、椎體壓縮、偏平顱底、硬膜囊擴(kuò)大及椎體后緣凹陷,脊膜膨出及假性脊膜膨出；如合并神經(jīng)纖維瘤的病變常呈明顯的強(qiáng)化,橫斷或冠狀位上可見啞鈴狀生長,好發(fā)于脊神經(jīng)根和馬尾,可發(fā)生于幾個(gè)脊神經(jīng)節(jié)段。5.皮膚損害:多發(fā)性牛奶咖啡斑,以背部、下腹和大腿內(nèi)側(cè)較集中。還可見腋窩或腹股溝雀斑。病例6.多系統(tǒng)朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（multisystemLangerhanscellhistiocytosis，MS-LCH）臨床及影像特征：朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥(Langerhanscellhistiocytosis,LCH)是由樹突狀細(xì)胞家族中的朗格漢斯細(xì)胞(Langerhanscell,LC)單克隆增生所致,可發(fā)生在任何年齡段,多見于兒童，男孩較女孩容易受累。兒童發(fā)病率每年約為1/25萬,發(fā)病年齡高峰為1～3歲。多系統(tǒng)朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（multisystemLangerhanscellhistiocytosis，MS-LCH）是指累及兩個(gè)或兩個(gè)以上系統(tǒng)(或器官）的LCH。有50％～55％的LCH累及皮膚粘膜。除了骨骼系統(tǒng)，皮膚是第二個(gè)容易發(fā)生LCH的器官。朱里等回顧性分析國內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道的918例診斷LCH，55.5％皮膚受累，以皮疹為首發(fā)癥狀的占11.55％，所有病例均合并其他系統(tǒng)損害，以肝腫大、脾腫大、骨損害、肺部損害最為常見。皮膚損害可見于全身任何部位，最常見于軀干、頭面部，其次為四肢、頸部、腋窩、腹股溝、會(huì)陰、臀部等處。主要表現(xiàn)為廣泛的紅色或棕色斑丘疹、脂溢性皮炎樣皮疹、濕疹樣損害、瘀點(diǎn)、瘀斑等，可以結(jié)痂（尤其以耳后和頭皮病灶多見）。病例7.基底細(xì)胞痣綜合征(Gorlinsyndrome)Gorlin綜合征為一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,Brinkley和Johnson1951年首次報(bào)告該綜合征。最先由Gorlin(1960)正式報(bào)告。又稱基底細(xì)胞痣綜合征。臨床及影像特征：1.皮膚多發(fā)性基底細(xì)胞痣(癌)。2.常合并多發(fā)性頜骨角化囊腫囊腫為多房(單發(fā)者為單房),邊界清晰,密度均勻,對(duì)鄰近骨質(zhì)有侵蝕,下頜骨鄰近軟組織稍腫脹,增強(qiáng)后囊腫壁環(huán)形強(qiáng)化,壁厚薄均勻。3.骨骼:雙側(cè)叉狀肋、脊椎畸形:側(cè)突椎體部分融合;隱性骶椎裂。4.大腦鐮、小腦幕和基底神經(jīng)節(jié)的鈣化。病例8.AIDS患者卡波西肉瘤(Kaposi’ssarcoma)臨床及影像特征：1.1872年Kaposi首先報(bào)告卡波西肉瘤（Kaposi’ssarcoma,KS），腫瘤多中心發(fā)生，全身皮膚及血管廣泛受累。近年來，由于AIDS的流行，KS的發(fā)病率明顯上升。2.表現(xiàn)為紫色結(jié)節(jié)性皮膚損害，被稱為經(jīng)典型KS。好發(fā)于頭部、頸部、軀干和黏膜，且呈對(duì)稱性分布。開始為粉紅色斑疹，常與皮紋方向一致，以后顏色變暗，形成淡紫色或棕色的斑疹或斑塊，最后變?yōu)槌鲅云p和結(jié)節(jié)。3.肺部：表現(xiàn)為雙肺多發(fā)性結(jié)節(jié)或片狀影。早期呈串珠樣結(jié)節(jié)，晚期結(jié)節(jié)增大。病例9.結(jié)節(jié)?。⊿arcoidosis）臨床及影像特征：1.結(jié)節(jié)病是一種原因未明的多系統(tǒng)肉芽腫性疾病。最常累及的器官有肺,其次是皮膚病變和眼的病變,淺表淋巴結(jié)、肝、脾、腎、骨髓、神經(jīng)系統(tǒng)、心臟等幾乎全身每個(gè)臟器均可受累。2.本病臨床皮疹表現(xiàn)形態(tài)多樣,故需與多種臨床疾病相鑒別。皮膚病變包括斑片狀或結(jié)節(jié)性病變、狼瘡性凍瘡、斑丘疹、皮膚斑點(diǎn)、魚鱗癬、色素沉著不足、紅皮病、狼瘡樣紅皮病、皮膚潰瘍、牛癬樣皮損、瘢痕性脫發(fā)、皮下病變、皮膚萎縮等。3.結(jié)節(jié)病X線有以下特點(diǎn):肺門腫大淋巴結(jié)大多對(duì)稱,多個(gè)結(jié)節(jié)相連時(shí)呈分葉狀,邊緣光滑銳利。病例10.竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病(RosaiDorfmanDisease；sinushistiocytosiswithmassivelymphadenopathy)臨床及影像特征：1.RosaiDorfman病(Rosai?DorfmanDisease,)是一種少見組織細(xì)胞增生性疾病,又稱竇性組織細(xì)胞增生伴巨淋巴結(jié)病(sinushistiocytosiswithmassivelymphadenopathy),1969年由Rosai和Dorfman首先報(bào)道。本病主要發(fā)生于淋巴結(jié)內(nèi),但好發(fā)于兒童及年輕人,男女比例為1.4：1,黑種人及白種人多見,黃種人極少見。2.淋巴結(jié)受累為首發(fā)癥狀。并可累及腋窩、腹股溝和縱隔淋巴結(jié)。3.約43%的患者可同時(shí)伴有淋巴結(jié)外受累,如皮膚、骨骼、鼻竇、上呼吸道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等。其中最常受累的部位是皮膚約占11%。4.皮膚改變不典型。受累部位以顏面為主,其次為軀干和四肢。皮損表現(xiàn)多樣,常為孤立或泛發(fā)的丘疹或結(jié)節(jié),表面呈紅褐色,界限清楚,質(zhì)軟。早期常為衛(wèi)星簇狀分布,病程長者可融合成暗紅色硬塊或者色素性浸潤斑塊；亦有環(huán)狀肉芽腫樣、膿皰樣、紅皮病樣及痤瘡樣皮損形態(tài)；個(gè)別皮損表面可破潰、出血。皮損數(shù)量不等,常為多灶性,也可僅有單個(gè)皮損,或先后發(fā)生多個(gè)皮損。

近一周來，我科遇到了3例由于顱腦動(dòng)脈瘤破裂死亡的病人。對(duì)此，我想有必要讓大家知道什么動(dòng)脈瘤，及其危害。動(dòng)脈瘤，顧名思義，就是動(dòng)脈里長了個(gè)瘤子，發(fā)生在腦內(nèi)血管的，就叫顱內(nèi)動(dòng)脈瘤；當(dāng)然，如果發(fā)生在主動(dòng)脈的，就叫主動(dòng)脈瘤，其破裂后果一樣嚴(yán)重。這里，我主要講訴顱內(nèi)動(dòng)脈瘤。動(dòng)脈瘤不破不可怕，但是一旦它破裂，有些時(shí)候搶救都搶救不過來。在腦血管意外中，它僅次于腦血栓和高血壓腦出血，位居第三。任何年齡可發(fā)病，多數(shù)好發(fā)于40至60歲中老年人。著名小品演員趙本山曾經(jīng)就是患有此病，在上海醫(yī)院介入治療后康復(fù)的。 造成顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的病因尚不甚清楚，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為顱內(nèi)動(dòng)脈瘤是在顱內(nèi)動(dòng)脈管壁局部的先天性缺陷和腔內(nèi)壓力增高的基礎(chǔ)上引起，高血壓、腦動(dòng)脈硬化、血管炎與動(dòng)脈瘤的發(fā)生與發(fā)展有關(guān)。所以如果你是以下幾類人群的話，建議你體檢時(shí)，在經(jīng)濟(jì)允許的情況下多加一個(gè)檢查項(xiàng)目：頭顱CTA或頭顱CE-MRA檢查。1、高血壓；2、動(dòng)脈硬化；3、家族中曾經(jīng)得過此病的；4、較常感覺耳鳴的；5、長期心里壓力較大； 動(dòng)脈瘤發(fā)生后，常常進(jìn)一步發(fā)展，瘤體慢慢擴(kuò)大。高血壓是導(dǎo)致動(dòng)脈瘤逐漸擴(kuò)大的一個(gè)重要后天因素。動(dòng)脈瘤的破裂與想像中的動(dòng)脈瘤爆裂(如術(shù)中動(dòng)脈瘤破裂)是不同的，這種情況下往往出血十分洶涌，病人常在幾分鐘之內(nèi)陷入昏迷，因腦干受損而迅速死亡。憂慮、緊張、激動(dòng)、血壓突然升高、大小便、用力、妊娠晚期、分娩、體力勞動(dòng)、性生活等僅是動(dòng)脈瘤破裂的誘發(fā)因素。在更多的情況下，出血是在沒有明顯誘因時(shí)突然發(fā)生的。所以，清楚的認(rèn)識(shí)它，早期發(fā)現(xiàn)它，趁其還沒有長大，還沒破裂前，盡早進(jìn)行干預(yù)，預(yù)后效果好。否則，可能就是和命運(yùn)打賭了。最后，附一張動(dòng)脈瘤的圖片