產前診斷中心

1）孕婦高齡（年齡≥35歲） 2）孕期唐氏綜合癥篩查高風險 3）超聲提示胎兒發(fā)育異?；蛱河锌梢苫?4）夫婦一方為染色體異常或平衡易位攜帶者 5）家族中存在已知或可疑遺傳病 6）羊水過多或過少 7）不良妊娠史（死胎、死產、新生兒死亡及畸形兒、染色體異?；純荷罚?8）孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質

產前超聲檢查是孕檢的重要部分，因具有無創(chuàng)，方便，可重復性強等特點，被臨床醫(yī)生和孕婦所接受。那么，整個孕期應該做幾次超聲檢查？在哪些孕周做最好？檢查的內容有什么不同？下面就這幾個問題做一下解答。 　　第一次建議超聲檢查時間：6～8周 　　主要觀察妊娠部位是否正常（排除宮外孕），胚胎是否存活（是否有胎心），胚胎的孕齡以及是否雙胎（雙卵還是單卵）。子宮有沒有畸形、子宮肌瘤、卵巢腫瘤等。 　　第二次超聲檢查時間：11-14周 此期最重要的是可以測量胎兒頸后透明層厚度（NT）和鼻骨來作為早期篩查唐氏綜合征的指標，一旦超過14周頸后透明層就不能顯示了，現(xiàn)在已經成為胎兒染色體畸形篩查的重要檢查項目之一。超聲可確定胎兒數(shù)目、根據胎兒生長發(fā)育的情況估計孕周、初步排除部分嚴重的胎兒畸形如無腦兒等。 　　第三次超聲檢查時間：18-24周 本次是整個孕期最重要的超聲檢查，主要任務是衛(wèi)生部規(guī)定的致死性胎兒畸形超聲篩查,也叫胎兒大排畸?,?包括：無腦兒、嚴重的腦膨出、嚴重的開放性脊柱裂、嚴重的胸腹壁缺損伴內臟外翻、單腔心、致死性的四肢短小等六大畸形。大部分的胎兒大畸形在此期可被發(fā)現(xiàn)。 　　第四次超聲檢查時間：24-30周 24周以上是胎兒心臟超聲檢查的最佳時機,也是針對胎兒大排畸以后的進一步排查。 　　第五次超聲檢查?30～40周 這個時期主要是測量胎兒的各種生長指標，以預測胎兒的大小，了解胎兒的胎位、胎盤位置及成熟度、羊水的多少等；還能通過測量臍帶血管和胎兒大腦中動脈的血流情況來評估胎兒宮內的安危，為臨床醫(yī)生提供有價值的參考指標。 　　各位準媽媽，請重視孕期超聲檢查，胎兒是一個生長發(fā)育過程,每一個時段檢查的內容都不完全一樣,希望你按時檢查,生一個健康的寶寶。 本文系程翠云醫(yī)生授權好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經授權請勿轉載

無創(chuàng)產前DNA檢測(NIPT)，是通過采集孕婦外周血，提取游離的來自胎兒的DNA，采用新一代高通量測序結合生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。一次性可產前篩查21-三體（唐氏綜合征）、18-三體（愛德華氏綜合征）及13-三體（帕陶氏綜合征）三種染色體異常疾病。 它的優(yōu)點是:1早，至孕12周即可檢測。2安全，只需常規(guī)靜脈抽血，無任何風險。3.準 ，DNA水平檢測，準確性在90%以上。 適用人群 □ 產前唐氏篩查提示常染色體非整倍體風險在 1/270~1/1000之間的孕婦。 □ 超聲發(fā)現(xiàn)胎兒染色體遺傳標記物。（如心室強光點、輕度腎盂分離、輕度側腦室輕度增寬、腸回聲增強、脈絡膜囊腫等） □ 有侵入性產前診斷禁忌證者（先兆流產、發(fā)熱、出血傾向、感染未愈等）。 □ 就診時的孕周超過20周，錯過血清學篩查最佳時間，或錯過常規(guī)產前診斷時機，但要求降低21-三體、18-三體及13三體綜合征風險的孕婦。 慎用人群 □ 大于等于35歲 - 小于40歲的孕婦，拒絕有創(chuàng)性產前診斷的。 □ 健康年輕孕婦（年齡小于35歲，無不良產史）產前唐氏篩查風險在 1/270~1/50 之間者。 □ 孕周小于12周的孕婦。 □ 高體重的孕婦（體重大于等于100公斤者）。 □ 通過體外受精 - 胚胎移值方式受孕（IVF）的孕婦。 □ 雙胎妊娠的孕婦。 □ 合并惡性腫瘤的孕婦。 不適宜人群 □ 唐氏篩查高危值大于等于 1/50者。 □ 孕婦年齡大于等于40歲者。 □ 產前超聲檢測發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦，包括早孕頸項透明層厚度（NT）大于等于3.5 mm；早、中孕超聲發(fā)現(xiàn)任何胎兒大結構異常；羊水量的異常；嚴重的胎兒宮內生長發(fā)育異常等。 □ 三胎及以上妊娠者。 □ 染色體異常胎兒分娩史，夫婦雙方之一有明確染色體結構或數(shù)目異常的孕婦。 □ 胎兒疑有其他（除21、18、13三體綜合征以外）染色體數(shù)目及染色體結構異常，或染色體微缺失/重復及單基因病的孕婦。 □ 一年內接受過異體輸血、移植手術、干細胞治療、免疫治療的孕婦。