醫(yī)學(xué)遺傳科

淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科由遺傳咨詢門診與遺傳實(shí)驗(yàn)室組成。遺傳咨詢門診是聯(lián)合人類基因組技術(shù)、人類遺傳學(xué)，為病人開展遺傳咨詢、基因診斷、遺傳病治療等相關(guān)醫(yī)學(xué)服務(wù)。除了外傷，其他自發(fā)性疾病都可列入遺傳咨詢范圍。特別是白化病、智力不全、耳聾、畸形、腫瘤等嚴(yán)重危害生命健康的疾病。目前科室已可提供常見遺傳病、染色體病、惡性腫瘤分子靶向治療、個(gè)體化用藥以及植入前診斷咨詢等的醫(yī)療服務(wù)。遺傳實(shí)驗(yàn)室成立于1982年，經(jīng)過多年發(fā)展建設(shè)，已發(fā)展為集合生化免疫技術(shù)、細(xì)胞遺傳技術(shù)與分子遺傳技術(shù)，全面覆蓋基因組學(xué)、蛋白組學(xué)與代謝組學(xué)的功能實(shí)驗(yàn)室。 2016年中心與省醫(yī)科院合作建設(shè)成為國家級(jí)遺傳性疾病基因測(cè)序技術(shù)應(yīng)用示范中心，2018年淄博市科技局批準(zhǔn)建立“淄博市精準(zhǔn)基因檢測(cè)關(guān)鍵技術(shù)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”，2020年被淄博市發(fā)展改革委員會(huì)認(rèn)定為“淄博市出生缺陷綜合防治工程實(shí)驗(yàn)室”。 科室擁有一支高質(zhì)量的醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)團(tuán)隊(duì)，共有23人，包括臨床、護(hù)理、檢驗(yàn)、生物、信息管理等專業(yè)，其中碩士以上學(xué)歷（學(xué)位）11人，高級(jí)職稱2人，擁有多名能承擔(dān)臨床、遺傳檢測(cè)、超聲檢查的復(fù)合型人才，大部分人員都曾到國內(nèi)外進(jìn)修學(xué)習(xí)，各項(xiàng)診斷技術(shù)與咨詢技術(shù)均在國內(nèi)居于先進(jìn)水平。 通過“淄博市區(qū)域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心”與“山東省遺傳性疾病基因檢測(cè)技術(shù)大數(shù)據(jù)科技創(chuàng)新聯(lián)盟”建設(shè)，面向基層，面向群體，在全市乃至全省建立完善產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡(luò)與新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，覆蓋50多家醫(yī)院。每年從網(wǎng)絡(luò)轉(zhuǎn)運(yùn)標(biāo)本轉(zhuǎn)運(yùn)約20萬份。 醫(yī)學(xué)遺傳科可常規(guī)開展外周血染色體、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞及臍帶血染色體檢查；開展唐氏綜合征血清學(xué)篩查、應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的新生兒遺傳代謝病篩查等生化免疫檢測(cè)。擁有多種分子診斷平臺(tái)，包括Fish熒光原位雜交技術(shù)平臺(tái)、BOBs分子診斷平臺(tái)、SNP array分子診斷平臺(tái)、Sanger測(cè)序平臺(tái)、高通量測(cè)序平臺(tái)以及串聯(lián)質(zhì)譜平臺(tái)等，開展NIPT檢測(cè)、遺傳性耳聾基因檢測(cè)、遺傳代謝病檢測(cè)、Y染色體微缺失檢測(cè)以及SMA基因攜帶者檢測(cè)等，為出生缺陷防控以及臨床上智力低下、發(fā)育遲緩、精神遲滯、多發(fā)畸形的患者，提供高水平遺傳性疾病診斷水平，以明確病因，進(jìn)行指導(dǎo)。 醫(yī)學(xué)遺傳科每年通過篩查讓300余例患有先天性疾病的胎兒避免出生或者新生兒避免殘疾，減輕社會(huì)負(fù)擔(dān)約3個(gè)億，提升出生人口素質(zhì)，創(chuàng)造巨大社會(huì)效益。