桂平市中醫(yī)醫(yī)院

葡萄糖6磷酸脫氫酶( glucose 6phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏癥是由于紅細(xì)胞膜的G6PD缺陷,導(dǎo)致紅細(xì)胞戊糖磷酸途徑中谷胱甘肽還原酶的輔酶-還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成減少,使得維持紅細(xì)胞膜穩(wěn)定性的還原型谷胱甘肽生成減少而不能抵抗氧化損傷,最終導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞并溶血的一種遺傳病”。G6PD基因位于X染色體上,該病系X連鎖遺傳疾病?；颊叱Ｒ蚴秤眯Q豆而發(fā)病，俗稱“蠶豆病"，部分重型患者可引起新生兒期重度高膽紅素血癥,或在特定條件下(氧化應(yīng)激、食物或藥物)誘發(fā)非免疫性溶血,危及生命。本病重在預(yù)防。 G6PD缺乏癥主要分布于東南亞、非洲、中東和地中海沿岸,全世界約4億人口受累,男性多于女性’”。我國G6PD缺乏癥的分布呈南高北低趨勢,廣東、廣西、海南、云南、貴州等地區(qū)人群患病率高,隨著人口流動,患病率較低的地區(qū)也呈現(xiàn)增高趨勢。 新生兒篩查G6PD缺乏癥新生兒篩查推薦開展地區(qū):世界衛(wèi)生組織( WHO)建議在男性患病率>3% ~5%的地區(qū)應(yīng)常規(guī)開展G6PD缺乏癥的產(chǎn)前健康教育及新生兒篩查。 G6PD臨床分型根據(jù)G6PD酶活性水平以及G6PD缺乏癥臨床表現(xiàn)的有無及程度, WHO將G6PD酶活性分五個亞型。(1)酶活性嚴(yán)重缺乏伴先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血:酶活性接近0,在無明顯誘因下出現(xiàn)慢性溶血,藥物、感染、特殊食物等可誘發(fā)急性溶血,常引起新生兒高膽紅素血癥;(2)酶活性嚴(yán)重缺乏:酶活性低于正常的10% , 藥物、感染、特殊食物等可誘發(fā)照 急性溶血;(3)酶活性輕中度缺乏:酶活性為正常的連 10% ~ 60% ,臨床癥狀輕重不- - ,藥物可誘發(fā)急性溶血;(4)酶活性輕度降低至正常:酶活性為正常的溫 60% ~ 150% ,一般無臨床癥狀;(5)酶活性增高:酶活性可高于正常的150% ,臨床無癥狀。G6PD缺乏癥患者的酶活性主要為1 ~3亞型。 臨床表現(xiàn)G6PD缺乏癥臨床表現(xiàn)差異大，大部分患者終身可無臨床癥狀,在不發(fā)病的情況下,該病通常不影響壽命及生活質(zhì)量,僅小部分患者在食物、藥物感染誘發(fā)G6PD缺乏癥下出現(xiàn)發(fā)作性溶血性貧血，甚至表現(xiàn)為自發(fā)性慢性非球形細(xì)胞性溶血性貧血。急性溶血期常見的臨床表現(xiàn)包括有乏力、面色蒼白、黃疸腰痛,實(shí)驗(yàn)室檢測提示非結(jié)合膽紅素升高,血紅蛋白降低,網(wǎng)狀紅細(xì)胞增多,血紅蛋白尿等。G6PD缺乏癥臨床表現(xiàn)可分為以下幾種表型: 1.新生兒高膽紅素血癥:G6PD缺乏癥是新生兒高膽紅素血癥常見和重要的危險(xiǎn)因素，同時(shí)也是G6PD缺乏癥高發(fā)區(qū)新生兒膽紅素腦病的主要病因。G6PD缺乏癥導(dǎo)致的新生兒高膽紅素血癥多發(fā)生于出生后2~4 d,也可提前至生后24 h內(nèi),以中重度多見,容易引起膽紅素腦病,早產(chǎn)兒重于足月兒。新生兒G6PD缺乏導(dǎo)致黃疸的臨床表現(xiàn)與遺傳、環(huán)境等因素有關(guān),例如G6PD缺乏同時(shí)合并尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶(UGT1A1)缺陷可加重黃疸;產(chǎn)婦若使用了禁用慎用氧化類藥物中草藥，可通過乳汁誘發(fā)或加重新生兒黃疸,新生兒的衣物用樟腦丸(茶)存放過,也可誘發(fā)溶血。 2.食物、藥物或感染誘發(fā)的急性發(fā)作性溶血:常由于進(jìn)食干鮮蠶豆及其制品后出現(xiàn)急性溶血,溶血可發(fā)生于任何年齡,兒童期常見,母乳喂養(yǎng)的嬰兒可通過乳汁誘發(fā)溶血。但并非所有G6PD缺乏癥個體進(jìn)食蠶豆都可誘發(fā)溶血,溶血的發(fā)生與個體健康狀況、進(jìn)食蠶豆的量有關(guān),生鮮蠶豆比蠶豆制品危害更大，蠶豆誘發(fā)的溶血常發(fā)生在24 h內(nèi)。除蠶豆外,溶血的誘因還主要包括氧化類藥物(表1)及感染(主要為肝炎病毒、巨細(xì)胞病毒肺炎傷寒),絕大部分患者接觸誘因后1 ~3 d發(fā)病，蠶豆誘發(fā)的溶血癥狀常重于藥物誘發(fā)的溶血。食物、藥物或感染誘發(fā)的急性發(fā)作性溶血臨床表現(xiàn)為全身不適乏力、發(fā)熱、寒戰(zhàn)、血紅蛋白尿、黃疸、貧血,重者可在短期內(nèi)出現(xiàn)溶血危象、急性腎功能衰竭,危及生命。溶血多為自限性,時(shí)間一般持續(xù)1 ~2 d,長者可達(dá)10 d。在臨床上常難預(yù)測某種藥物是否會誘發(fā)G6PD缺乏癥個體急性溶血發(fā)作,溶血的發(fā)生與個體的藥代動力學(xué)差異、健康狀況、是否合并其他疾病如感染,以及同時(shí)使用其他藥物有關(guān)。 3.自發(fā)性慢性非球形細(xì)胞性溶血性貧血:也稱為“先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血”,是G6PD缺乏癥的少見臨床表型,通常在嬰兒期或兒童期被診斷,表現(xiàn)為慢性自發(fā)性血管內(nèi)外溶血(血管外溶血為主),紅細(xì)胞中持續(xù)Heinz小體陽性,中重度貧血，或持續(xù)溶血性貧血,黃疸,肝脾腫大。發(fā)病年齡越小，病情越重。外源性誘因可并發(fā)急性發(fā)作性溶血，加重病情。 治療及預(yù)防1.治療:患兒在無溶血發(fā)作時(shí)無需特殊治療。當(dāng)出現(xiàn)急性溶血時(shí),應(yīng)立即阻斷誘因,并對癥治療。當(dāng)合并慢性溶血性貧血時(shí),應(yīng)根據(jù)貧血程度選擇相應(yīng)治療,嚴(yán)重貧血可輸入G6PD活性正常的紅細(xì)胞或全血。對達(dá)到病理性黃疸的新生兒,應(yīng)根據(jù)膽紅素水平及個體情況,給予藥物、藍(lán)光或換血治療,預(yù)防新生兒膽紅素腦病的發(fā)生，其中藍(lán)光治療是最常用的安全有效的方法，能有效降低外周血膽紅素濃度。 2.預(yù)防:在高發(fā)地區(qū)應(yīng)常規(guī)開展G6PD缺乏癥的新生兒篩查。對于G6PD缺乏癥患者及家屬須及時(shí)給予健康教育,避免進(jìn)食干鮮蠶豆及其制品,避免接觸樟腦丸等日用品,尤其避免使用禁用、慎用氧化類藥物。當(dāng)出現(xiàn)急性溶血時(shí)，應(yīng)立即停止接觸和攝人可疑食物、藥物,并盡快到有資質(zhì)醫(yī)院就診，按急性溶血性貧血的處理原則進(jìn)行治療。 G6PD缺陷患者禁忌和慎用的部分食物、藥物一、禁止食用蠶豆、蠶豆制品。 二、禁止接觸含萘的臭丸、樟腦丸、那天水、硝基漆等苯類化學(xué)試劑。 三、禁止使用氧化性藥物如抗瘧類、奎尼丁，磺胺類、解痙鎮(zhèn)痛藥、硝基咪喃類、維生素K3、維生素K4、氯霉素、大劑量維生素C、氯喹、砜類等藥物。 四、中藥避免使用:金銀花、黃連、 珍珠粉、牛黃、臘梅花、熊膽、薄荷、穿心蓮等。 五、慎用中成藥:保嬰丹、 開口茶、七里散、 猴棗散、牛黃解毒片、黃連上清片等。 G6PD遺傳咨詢及更多咨訊請掃碼咨詢: 注:部分原文引用《中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會臨床生化遺傳專業(yè)委員會中華兒科雜志》2017,52(6)，“葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥新生兒篩查、診斷和治療專家共識”。如有侵權(quán)，請聯(lián)系刪除。

游泳，是廣大少年喜愛的體育鍛煉項(xiàng)目之一。然而,不做好準(zhǔn)備、缺少安全防范意識,遇到意外時(shí)慌張、不能沉著自救,極易發(fā)生溺水傷亡事故。 調(diào)查報(bào)告:在中國,意外傷害是0~ 14歲兒童的首要死因。平均每年全國有近50000名兒童因意外傷害而死亡,平均每天有近150名兒童因意外傷害而失去生命。兒童傷害死亡只是傷害的冰山一角,在每一位死亡者背后,還有著上百兒童因此而終身致殘。意外溺水是兒童意外傷害的首要死因，10個因意外傷害而死亡的0~ 14歲兒童中,有近6個是因?yàn)槟缢硗龅?。?dāng)兒童溺水時(shí), 2分鐘后便會失去意識; 4~ 6分鐘后身體便遭受不可逆反的傷害。 溺水的背后是一條條鮮活的生命被剝奪，給一個個溺亡者家庭帶來難以磨滅心靈創(chuàng)傷。 淹溺的概念淹溺常稱為溺水，是一種淹沒或沉浸在液性介質(zhì)中并導(dǎo)致呼吸損害的過程，由于罹害者無法呼吸空氣,引起機(jī)體缺氧和二氧化碳潴留,因窒息導(dǎo)致死亡。 通常將淹溺死亡稱為溺死,以下兩種術(shù)語來對比描述淹溺導(dǎo)致室息的機(jī)制:液體吸人肺所致稱為濕性淹溺;因喉疼攣所致無(或很少)液體吸人肺稱為干性淹溺。 一、臨床特點(diǎn)(一)一般表現(xiàn)淹溺者的許多癥狀和體征多發(fā)生在淹溺現(xiàn)場。缺氧是淹溺者最重要的表現(xiàn)，可引起全身缺氧，可導(dǎo)致心跳呼吸驟停、腦水腫，肺部吸人污水可發(fā)生肺部感染。在病程演變中可發(fā)生低氧血癥彌散性血管內(nèi)凝血、急性腎衰竭等和多器官功能障礙綜合征。如淹沒于糞坑、污水池和化學(xué)物貯存池等處時(shí)，除淹溺窒息表現(xiàn)外,還會伴有相應(yīng)的皮膚黏膜損傷和全身中毒。 患者常表現(xiàn)為窒息、昏迷及意識不清,呼吸、心跳微弱或停止。有顏面、指端發(fā)紺，面部腫脹,雙眼結(jié)膜充血，口鼻充滿泡沫或雜質(zhì),肺部聽診可聞及干性及細(xì)濕哆音，四肢冰冷，腹部鼓脹,寒戰(zhàn)。海水淹溺者有口渴感，可伴有頭、頸部損傷。常表現(xiàn)為不同程度的低體溫。 (二)各系統(tǒng)表現(xiàn)1.神經(jīng)系統(tǒng):頭痛、煩躁不安.抽搐、昏睡、昏迷、肌張力增加、視覺障礙、牙關(guān)緊閉。 2.循環(huán)系統(tǒng):脈搏細(xì)弱或不能觸及,心音微弱或消失,血壓不穩(wěn)、心律失常、心室顫動或心室靜止。 3.呼吸系統(tǒng):劇烈嗆咳、胸痛、血性泡沫狀痰,兩肺可聞及干濕羅音，偶有喘鳴音，呼吸困難,呼吸表淺、急促或靜止。 4.消化系統(tǒng):吞人大量水呈胃擴(kuò)張， 復(fù)蘇時(shí)及復(fù)蘇后有嘔吐。 5.泌尿系:統(tǒng)尿液可呈橘紅色,可出現(xiàn)少尿和無尿。淡水溺水者復(fù)蘇后的短期內(nèi)還可出現(xiàn)委發(fā)型肺水腫及凝血障礙。 二、生命指征評估1.評估淹測持續(xù)時(shí)間以及開始施救時(shí)間。 2. 觀察意識、呼吸脈搏心率及節(jié)律、皮膚色澤,評估缺氧、室息的嚴(yán)重程度。 3.及時(shí)判斷心臟停搏，并觀察復(fù)蘇效果。 4.判斷是否存在低體溫。 三、診斷與鑒別診斷根據(jù)淹溺的病史和臨床表現(xiàn)，即可診斷。但須鑒別繼發(fā)于其他疾病的淹溺，要通過詳細(xì)了解既往史和檢查資料做出判斷。 四、急救處理(一)現(xiàn)場急救1.淹溺復(fù)蘇缺氧時(shí)間和程度是決定淹溺預(yù)后最重要的因素。最重要的緊急治療是盡快對淹溺者進(jìn)行通氣和供氧。要盡可能迅速將淹溺者安全地從水中救出。一但從水中救出，立即清除口鼻內(nèi)水泥沙污物及分泌物,保持呼吸道通楊.對無反應(yīng)和無呼吸的淹溺者應(yīng)立即進(jìn)行心肺復(fù)蘇(CPR),特別是呼吸支持。 2.倒水方法現(xiàn)場常用的倒水 (控水)動作有:將患者腹部置于施救者屈膝的大腿上,頭部下垂,施救者平壓患者背部，將呼吸道和胃內(nèi)的水倒出;或由施救者抱起患者的腰腹部，使背部朝上，頭部下垂予以倒水。如有心跳呼吸驟停立即CPR,不應(yīng)因倒水而延誤CPR。 (二)急診處理經(jīng)現(xiàn)場搶救的淹溺者應(yīng)及時(shí)送至醫(yī)院給予進(jìn)一步的評估和監(jiān)護(hù)，采取綜合措施支持呼吸功能。 溺水的自救及救人一、游泳時(shí)溺水該怎么自救 如無漂浮物可用，“水母漂”能救你一命 發(fā)生溺水，等待救援時(shí)，學(xué)會“水母漂”，可能會救你一命，吸氣后全身放松俯漂在水面，四肢自然下垂，似水母般靜靜漂浮，待需要吸氣時(shí)，雙手向下向外壓劃水，順勢抬頭吐吸氣，隨即低頭閉氣恢復(fù)漂浮姿勢。而四肢亂動，拼命掙扎，大喊大叫，會浪費(fèi)體力致溺亡。 二、如遇到有人溺水如何施救 溺水施救“靜、呼、快、準(zhǔn)”:保持冷靜；呼叫求救周邊人群，呼叫120，119；快速觀察周圍環(huán)境有無可利用物；根據(jù)觀察情況選擇準(zhǔn)確的施救方法。 注:將淹溺者安全地從水中救出后，應(yīng)按本文四（一）中的現(xiàn)場急救方法立即對溺水者進(jìn)行施救，以免耽誤急救。 溺水應(yīng)怎樣預(yù)防

委中穴 所屬經(jīng)絡(luò):足太陽膀胱經(jīng) 特定穴:合穴，膀胱下合穴 定位:腘橫紋中點(diǎn)，當(dāng)股二頭肌肌腱與半腱肌肌腱之間 取腰背委中求之意，委中穴特定治療病癥有以下病癥等。 一、腰冷:腰冷是指腰部感覺寒冷發(fā)涼，如坐水中或如束冰帶的癥狀。本癥可見于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的神經(jīng)官能癥、纖維組織炎、腎下垂、慢性腎炎等疾病。 二、腰椎間盤突出癥:腰椎間盤突出癥系腰椎間盤髓核從纖維環(huán)的破裂處突出，壓迫脊神經(jīng)根，而引起以坐骨神經(jīng)痛為主的臨床綜合征。腰椎間盤突出癥是一種較為常見疾病，多發(fā)生于青壯年。最常見的原因是在沒有防衛(wèi)的情況下搬運(yùn)或抬重物，長時(shí)間彎腰后猛然直腰。腰椎間盤突出癥屬中醫(yī)學(xué)“腰痛”、“痹證”范疇?！端貑枴癖哉撈啡?“風(fēng)寒濕三氣雜至，合而為痹也”。意指風(fēng)寒濕邪是“痹證"的病因。 三、腰痛:腰痛是指腰部一側(cè)或雙側(cè)疼痛。腰為腎之府，所以腰痛與腎關(guān)系密切?！?素問●脈要精微論》云:“腰者腎之府，搖轉(zhuǎn)不能，腎將憊矣，"腰痛- -癥，有內(nèi)因和外因之分，外因多由于風(fēng)寒濕邪以及外傷致病，屬實(shí)，內(nèi)因多為年老、久病、損耗腎氣所致，屬虛。實(shí)證久，必?fù)p及腎而成虛證，故腰痛以虛者為多。常見于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的腰部軟組織損傷、風(fēng)濕病、腰椎病變、椎問盤病變及部分內(nèi)臟病變等。 四、腰疫:腰部疫楚不適，綿綿不已，伴有腰部輕度疼痛，又稱之為腰疫痛。但以疫楚不適感為主，故稱腰疫。腰疫與腰:痛既關(guān)系密切，又有明顯不同。《張氏醫(yī)通》中云;“腰痛尚有寒濕傷損之異，腰疫悉屬房勞腎虛”。本癥常見于腰肌勞損、腰椎疾病、遺精、陽痿、以及痛經(jīng)等婦科疾病。 五、腰肌勞損:腰肌勞損通常由積累性勞損、創(chuàng)傷及腰椎平衡失調(diào)等原因引起腰部肌肉、筋膜、韌帶等軟組織慢性纖維化、瘢痕化、鈣化、硬化而致，使腰肌容易疲勞且易出現(xiàn)疼痛。本證屬中醫(yī)“腰痛”、“痹證”范疇。中醫(yī)認(rèn)為多與寒濕勞損腎虛等有關(guān)。 六、腰背俯僂:腰背俯僂是指腰背傴僂屈曲下俯，活動不利，甚者需附物而行的癥狀。俯者，向下低頭也，或附物之意也可;僂者，“曲其身也”。也稱為“背僂”?？梢娪诂F(xiàn)代醫(yī)學(xué)的強(qiáng)制性脊柱炎等疾病。 七、腰脊痛:因某種原因引起的腰脊部疼痛，稱為腰脊痛。腰，上連背膂，下接尻尾，中為脊柱，兩側(cè)平臍部位即是腰部。為一身轉(zhuǎn)動開合之樞紐，由于腰脊相鄰，其疼痛部位或以正中脊部為重，或在脊柱兩側(cè)腰部為重，故統(tǒng)稱為腰以正中脊部為重，或在脊柱兩側(cè)腰部為重，故統(tǒng)稱為腰脊痛。本癥常見于強(qiáng)直性脊柱炎、破傷風(fēng)病，腰部軟組織損傷、腰椎病變、椎間盤病變及痛經(jīng)、產(chǎn)后腰痛、風(fēng)濕等等。 八、腰腿痛:腰腿痛，是腰痛和腿痛的合稱。是以腰、腿疼痛為主癥的疾病。本病既可以腰痛或腿痛單獨(dú)出現(xiàn)，亦可同時(shí)出現(xiàn)，且臨床所見居多。腰腿痛多繼發(fā)于臨床各科諸多疾病中。 九、腰膝無力:腰膝無力即腰膝軟弱無力，輕者稱為腰軟、膝軟，又由于二癥常同時(shí)發(fā)生，故又稱腰膝無力，重者稱之為腰膝痿弱。腰軟無力常伴有膝軟無力，但膝軟無力則可由于各種外力損傷、傷及膝關(guān)節(jié)內(nèi)的軟骨、或膝關(guān)節(jié)勞損所致而單獨(dú)發(fā)生，與腰膝無力不同。腰膝無力尤其是腰軟無力，經(jīng)常與腰疫同時(shí)發(fā)生，稱為腰膝疫軟或腰疫膝軟。本癥常見于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的重癥肌無力、小兒腦癱、半身不遂、慢性疲勞綜合征等疾病。 十、腰重:腰重為腰部感覺沉重的癥狀?！督饏T要略》中記載:“腰中冷,如坐水中","腹重如帶五千錢”，《 諸病源候論》稱之為“身重腰冷”。此癥大多伴有輕度腰痛。