生殖遺傳科

　　生殖遺傳科科室宗旨：源頭阻斷遺傳性出生缺陷，提高出生人口質(zhì)量。常規(guī)開設(shè)遺傳咨詢門診，以遺傳病診斷和咨詢?yōu)橹攸c(diǎn)，兼顧生殖健康和孕前、孕期咨詢；主要利用細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)、熒光原位雜交染色體非整倍體快速檢測技術(shù)、CGH/SNP 芯片檢測技術(shù)和高通量基因測序技術(shù)對染色體病包括染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常及微缺失微重復(fù)進(jìn)行診斷、產(chǎn)前診斷和植入前診斷；利用高通量基因測序篩選基因突變位點(diǎn)，PCR擴(kuò)增結(jié)合Sanger測序?qū)位虿∵M(jìn)行診斷、產(chǎn)前診斷和植入前診斷，構(gòu)建了基因突變檢測到遺傳病家系分析、產(chǎn)前診斷和植入前診斷的多層次、全方位的技術(shù)平臺和服務(wù)體系。 　　學(xué)術(shù)地位 　　　 　　為“生殖遺傳教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”的重要組成部分和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的落實(shí)機(jī)構(gòu)。先后榮獲國家科技進(jìn)步二等獎2項(xiàng)、省部級科技進(jìn)步獎多項(xiàng)；發(fā)表了系列高質(zhì)量的學(xué)術(shù)論文；為浙江省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會主任委員單位。 　　技術(shù)優(yōu)勢 　　是全國最早開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查的科室之一，作為責(zé)任科室承擔(dān)了高通量基因測序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）試點(diǎn)任務(wù)。常規(guī)開設(shè)生殖遺傳咨詢門診，每年接診的遺傳病家系超過130例，形成了單基因病診斷到產(chǎn)前診斷或植入前診斷的一條龍服務(wù)，截至2016年6月，已完成20余種產(chǎn)前診斷共計200例，在阻斷患兒出生和保留珍貴胎兒方面做出了較大貢獻(xiàn)。 　　研究方向 　　主要研究方向和內(nèi)容為：設(shè)計和建立嚴(yán)重致畸、致愚、致殘遺傳性疾病臨床遺傳學(xué)診斷、產(chǎn)前診斷和植入前的新方法和新技術(shù)。推進(jìn)遺傳學(xué)知識的臨床應(yīng)用。 　　（1）染色體病遺傳學(xué)診斷、產(chǎn)前診斷、植入前診斷高水平診斷技術(shù)平臺體系建立 　　 　　密切關(guān)注業(yè)界動態(tài)，建立并持續(xù)完善細(xì)胞遺傳學(xué)、分子細(xì)胞遺傳高水平技術(shù)平臺，應(yīng)用于染色體異常家系的遺傳學(xué)診斷、產(chǎn)前診斷、植入前診斷，阻斷異?；純撼錾档统錾丝谌毕?，提高國民素質(zhì)。 　?。?）單基因病遺傳學(xué)診斷、產(chǎn)前診斷、植入前診斷高水平技術(shù)平臺體系建立 充分有效地整合新一代測序技術(shù)、SNP-array/Array-CGH技術(shù)、Sanger測序技術(shù)，建立并持續(xù)完善單基因病/基因組病高水平診斷技術(shù)平臺以臨床病例為基礎(chǔ)，利用現(xiàn)代遺傳學(xué)研究方法，發(fā)現(xiàn)和鑒定人類重要疾病相關(guān)基因和致病突變。 　?。?）人類遺傳病的家系收集與管理數(shù)據(jù)庫的建立： 　　作為世界上人口最多的國家，中國是人類遺傳資源的大國。計劃生育政策的貫徹執(zhí)行，使遺傳資源實(shí)際存在一個搶救的問題。本實(shí)驗(yàn)室致力于建立區(qū)域性的“染色體異常核型數(shù)據(jù)庫”；“遺傳病家系收集數(shù)據(jù)庫”，基因病家系數(shù)據(jù)庫， 為遺傳資源的保藏做出努力。