醫(yī)學遺傳科

　　湖南省婦幼保健院醫(yī)學遺傳科創(chuàng)立于上世紀80年代初，集臨床、保健、教學及科研為一體，是省級產前診斷中心及新生兒疾病篩查中心、出生缺陷個體化防治醫(yī)學中心、國家住院醫(yī)師規(guī)范化培訓醫(yī)學遺傳科專業(yè)基地，在臨床遺傳病診斷、產前診斷以及相關科學研究領域居全國前列?？剖覔碛幸恢Ц咚刭|的人才隊伍，目前全科共有65名工作人員，其中國家產前診斷技術專家3名，博士研究生導師1名，博士后1名，博士、碩士研究生18名，高級職稱9名?？剖议_設產前篩查與診斷?？?、兒童遺傳代射性病專科及復發(fā)性流產遺傳?？疲瑯I(yè)務覆蓋了遺傳咨詢、介入性產前診斷、染色體核型分析、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測、基因芯片檢測、全外顯子測序檢測，新生兒耳聾基因篩查、常見單基因病的基因檢測及攜帶者篩查等遺傳性出生缺陷產前診斷等，成為湖南省婦幼保健院的特色?？疲磕杲哟罅康囊呻y會診及轉診工作。同時，還承擔湖南省出生缺陷防控技術指導工作，負責向全省推廣適宜技術，指導全省產前篩查和產前診斷、新生兒疾病篩查、新生兒遺傳代謝病檢測、地中海貧血篩查和診斷工作的開展。與全省14個地市級新生兒疾病篩查中心和產前診斷中心形成完善的出生缺陷防控轉診網(wǎng)絡，積極推動全省出生缺陷防控工作。服務項目：遺傳咨詢和產前診斷門診絨毛活檢、羊膜腔穿刺及臍帶血穿刺介入性產前診斷·唐氏綜合征產前篩查·無創(chuàng)胎兒游離DNA檢測(NPT)·攜帶者篩查·染色體核型分析·染色體微缺失微重復檢測新生兒遺傳代謝病篩查和診治·復發(fā)性流產的診治內分泌激素檢測地中海貧血篩查和基因檢測常見遺傳病基因檢測（先天性耳聾，白化病，苯丙酮尿癥）·病原微生物DNA檢測（支原體，脲原體，林球菌，人乳頭瘤病毒）