Part 1 這是一場“美麗”的遇見

那是半年前的一個普通的門診。

看了一下午門診，我已經(jīng)有些疲憊，“28號，吳XX，請進(jìn)來?！?/p>

門被推開了，是一對母女，母親個子不高，穿著樸素，棕黑色的皮膚上布滿了皺紋，是在強(qiáng)烈的陽光下長期勞作的痕跡。女兒瘦瘦小小的，看上去只有14、15歲的樣子，一直怯生生的躲在她的母親后面，左半邊臉被濃密的劉海遮住，只露出半邊臉，穿著寬大的不合尺寸的運(yùn)動服，顯得更加瘦小。

“醫(yī)生，我?guī)遗畠簛砜床。谡拷蛷V州看了好多醫(yī)院也沒弄明白到底是什么病”，她媽媽首先開口說到。 我點(diǎn)開電腦資料查看一下，是首次來我院就診的患者，沒有任何資料。

資料顯示19歲，感覺和她的女兒年齡不符。我抬頭看了看面前的小女孩，一眼就注意到了她臉上不一樣的“蝴蝶斑”，刻意放下來的劉海就是為了遮擋左邊額頭上的斑紋，我立刻想到了一種疾病，多發(fā)性結(jié)節(jié)硬化癥，又稱為TSC-AML綜合癥。

TSC-AML綜合癥是一種以全身多器官錯構(gòu)瘤病變?yōu)樘卣鞯某Ｈ旧w顯性遺傳性疾病 。

發(fā)病率極低，約0.1/10萬，常累及多個組織器官，主要表現(xiàn)為多處色素脫失斑，臉部血管纖維瘤（蝴蝶斑）或頭部纖維斑塊、腎多發(fā)平滑肌血管脂肪瘤（錯構(gòu)瘤）、多發(fā)視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤等病變。

“她是不是雙腎上有多發(fā)腫瘤？”我首先問道。

“醫(yī)生你沒看病歷怎么就知道她腎上面有腫瘤呢？”她母親顯得很驚訝，“我們看了7年了，沒有一個醫(yī)生告訴我們這個是什么病。“說著把之前的病歷都翻出來拿給我看。

拿到小女孩的病歷一看，沒想到，病情遠(yuǎn)比我預(yù)料的復(fù)雜—雙腎巨大錯構(gòu)瘤，左腎錯構(gòu)瘤體積達(dá)到24cmx23cm, 體檢發(fā)現(xiàn)腹部膨隆，完全被腫物占據(jù)，難怪她要穿一件寬松的運(yùn)動服，是為了遮掩她的隆起的腹部，避免被同學(xué)嘲笑。

“你女兒這個應(yīng)該是一個比較少見的遺傳病，叫做多發(fā)性結(jié)節(jié)硬化癥，去做一個眼底鏡和腦部CT檢查明確一下病變情況，我再開藥治療，如果確定是這個病，吃藥效果應(yīng)該還不錯的，等腫瘤縮小了我再做手術(shù)把腎的腫瘤切除了，可以把腎保下來。”對于這個病，和這個藥的療效，我信心滿滿，有很大的把握。

我說的這個藥物叫做依維莫司（商品名：飛尼妥），是一種mTOR抑制劑，它是國家藥監(jiān)局批準(zhǔn)用于多發(fā)性結(jié)節(jié)硬化癥的藥物，約50%的患者服藥3個月后腫物可以顯著縮小50%以上。

Part 2 我自信滿滿，結(jié)果卻不如人意

一周后小女孩的檢查結(jié)果出來了：視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤、多發(fā)顱骨骨代謝異常，明確診斷為TSC。我給予藥物治療，開始了依維莫司 10mg 的治療，三個月后小女孩回來復(fù)診，她扎起了馬尾辮，臉部“蝴蝶斑“明顯好轉(zhuǎn)，左邊額頭的斑紋已經(jīng)消失，面色也紅暈。更重要的是，我明顯感覺到了她的自信心，不再像初次見面那樣躲避其他人的目光。

然而復(fù)查CT，雙腎的錯構(gòu)瘤卻沒有顯著縮小，她的腎的腫瘤主要是脂肪成分，這樣的情況是藥物療效不佳的主要因素之一。

我想：是不是藥物時間用的不夠，那就再用3個月吧。繼續(xù)給予藥物治療，又過3個月，復(fù)查結(jié)果顯示：腎部腫物仍然沒有顯著縮小。

“醫(yī)生，我們什么時候可以停藥??？，她母親問道，“家里實(shí)在經(jīng)濟(jì)很困難，看病都是借錢的，現(xiàn)在都借的差不多了，實(shí)在沒得治的話，我們也只能回去了”。

看著她們期待的眼神，我卻無法去直視，這樣的一個家庭，要她們繼續(xù)長期堅持吃藥確實(shí)是無法承受，更何況，藥物似乎沒有達(dá)到我們預(yù)期的療效，先縮瘤再手術(shù)的想法似乎遙不可及，現(xiàn)在擺在面前的唯一的道路就是爭取手術(shù)或者放棄。

Part 3 面對病魔，我們要有勇氣抗?fàn)?/h1>

19歲的花季年華，正應(yīng)該要享受青春的年齡，我的一句話，也就決定了她們是否堅持或放棄。經(jīng)過科室多學(xué)科會診，討論后給出意見：手術(shù)風(fēng)險大，和家屬說明風(fēng)險理解并同意后爭取手術(shù)，術(shù)前先行動脈栓塞，盡量減少術(shù)中出血風(fēng)險。

小女孩家人商量之后最終決定手術(shù)，12月3日，手術(shù)開始了，由于腫瘤巨大，已壓迫周圍器官及組織，手術(shù)風(fēng)險很高，我們必須小心分離，盡量減少出血，在切除腫瘤的同時最大程度的保留正常腎組織，3小時后，腫瘤順利切除了。小女孩再也不用害怕別人異樣的眼光了。

昨天，小女孩出院了，出院時她塞給我一封信，里面寫著這些年她的心聲以及遭遇， 看完她的信， 我的心情久久不能平靜：19歲的女孩，正是花樣年華，卻寫出“眷戀人生”幾個字，可以想到這些年她過的多么的艱難和對未來的無助。真心的希望我們的努力可以讓她此生可以過的多一些幸福和快樂，多去看看想看的地方。

鉆研技術(shù)，豐富臨床經(jīng)驗，為患者提供更好更有效的診療方案，這或許是一個醫(yī)生的基本要求，但對一個這樣的家庭來說，遇到一個好的醫(yī)生，就可能少一些遭罪，少走一些彎路，在與疾病抗?fàn)幹卸嘁环莸讱夂土α俊?/p>

親愛的朋友們，如果您身邊有臉上長這樣“蝴蝶斑”的人，請他/她關(guān)注這篇文章，也許您的善意的轉(zhuǎn)發(fā)，就可以拯救一個家庭。