LAM是一種怎樣的疾??？有哪些癥狀和治療方法？

一、肺淋巴管肌瘤病簡稱LAM，全拼lymphangioleiomyomatosis，是尚不明發(fā)病原因的罕見彌漫性肺部疾病。常伴氣胸、乳靡胸，容易誤診漏診。絕大多數(shù)發(fā)生于育齡期婦女，平均年齡為35~40歲，與女性雌激素有一定的關系。

LAM有2種臨床分型：

①散發(fā)型淋巴管肌瘤?。⊿-LAM）

②遺傳型結節(jié)性硬化癥相關肺淋巴管肌瘤?。═SC-LAM）在成年女性中，①類發(fā)生率僅為1/400,000，②類發(fā)生率高達30~40%，常伴有家族史。

二、癥狀

LAM典型臨床表現(xiàn)：進行性加重呼吸困難和反復發(fā)生的氣胸及乳糜胸、咳嗽、胸痛、咯血等。

肺外表現(xiàn)，常見如腎臟血管肌脂瘤（Angiomyolipomas ，AML）和腹膜后淋巴管受累等。

由于癥狀和其他肺部疾病相似，因此容易誤診漏診。如果胸部CT可見兩肺彌漫分布、多發(fā)、直徑大多在2–5 mm大小、薄壁囊性變，應高度疑診，必要時通過活檢進一步確診。

血清VEGF-D可作為LAM特異性和敏感性較高的Biomarker協(xié)助診斷。目前，國內(nèi)尚未開展大樣本LAM和TSC基因分子診斷。

三、LAM有治療方法嗎？

LAM目前缺乏有效的治療方法。但研究者發(fā)現(xiàn)LAM患者病變組織存在基因突變，會引起哺乳類雷帕霉素靶蛋白激酶（mTOR）的持續(xù)活化。

在此基礎上，美國LAM組織開展了以雷帕霉素為代表的mTOR抑制劑應用于LAM臨床試驗，研究結果證實雷帕霉素能有效穩(wěn)定LAM患者肺功能，延緩FEV1年下降速率，改善運動耐量和提供生活質量。部分終末期并嚴重呼吸衰竭LAM病例，需要接受肺移植手術。LAM患者臨床特征和進展速度變化多樣，缺乏明確的預后指標。目前數(shù)據(jù)表明，從出現(xiàn)癥狀開始，80-90%的患者生存期達到10年以上，50%的患者可以存活29年以上。雷帕霉素治療方案已經(jīng)證實有效，還將進一步改善患者的預后。