罕見(jiàn)病——肺淋巴管肌瘤病（LAM）

流行病學(xué)

LAM是一種肺部的罕見(jiàn)病，主要患者為育齡期女性，每1百萬(wàn)女性中就有2～5位女性患有此病。LAM是一種罕見(jiàn)的疾病,它可以散發(fā)或與遺傳病結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)有關(guān)。成年女性散發(fā)的LAM發(fā)病率大約1400,000;成年女性TSC患者LAM的發(fā)病率大約是30-40%。男性和兒童TSC患者中幾乎沒(méi)有LAM的報(bào)道。

病理學(xué)

該疾病主要表現(xiàn)為異常生長(zhǎng)的平滑肌細(xì)胞侵入肺部組織（包括氣管、血管和淋巴管腔），引起肺部損傷，進(jìn)而導(dǎo)致氣流阻塞及供氧障礙。

臨床表現(xiàn)

1、逐漸加重的呼吸困難和復(fù)發(fā)性氣胸、乳糜胸和偶爾咯血。

2、淋巴管平滑肌瘤(肺外淋巴結(jié)腫大和中軸淋巴管囊性腫塊)可導(dǎo)致腹腔和盆腔淋巴管阻塞。

3、有的患者出現(xiàn)腎血管肌脂瘤、腦膜瘤發(fā)病率升高。

診斷

診斷需要組織活檢(通常從肺,偶爾從淋巴結(jié)或淋巴管平滑肌瘤)和/或結(jié)合病史與胸部HRCT

影像學(xué)特點(diǎn)

HRCT是包括LAM在內(nèi)的彌漫性實(shí)質(zhì)性肺疾病的診斷、評(píng)估、隨訪的推薦影像學(xué)檢查方法。

肺部囊性病變是LAM病變的主要特征。其外形、大小、輪廓變化很大,多數(shù)直徑在2-5mm,偶爾可達(dá)到30mm。囊通常是圓形,均勻分布在全肺,肺實(shí)質(zhì)正常。大多數(shù)囊壁厚度<2mm。

治療

1、吸入支氣管擴(kuò)張劑:應(yīng)該在氣流受限的患者中試用吸入支氣管擴(kuò)張劑,如有療效,可以繼續(xù)使用。

2、.激素治療:黃體酮，盡管黃體酮被廣泛的使用,但目前還沒(méi)有LAM患者使用的隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)，有研究證明其療效不確定。

3、雷帕霉素靶蛋白激酶(mTOR)抑制劑:美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）已經(jīng)批準(zhǔn)雷帕霉素（Rapamune）用于治療LAM。這也是FDA首個(gè)批準(zhǔn)的用于治療此疾病的藥物。國(guó)內(nèi)研究證實(shí)，用藥前后患者的肺功能、血氧、腎血管肌脂瘤、乳糜胸、血清標(biāo)志物等均得到了顯著的改善。