醫(yī)學(xué)科普
發(fā)表者：王瑩 人已讀
苯丙酮酸尿癥是一種先天性氨基酸代謝障礙性疾病，也是少數(shù)可以治療的先天性代謝障礙病之一。由于該病的危害在于引起小兒智能低下，故對此應(yīng)給予高度重視，及早診治是很有必要的。
苯丙酮酸尿癥是因?yàn)楦闻K缺乏苯丙氨酸羥化酶使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，苯丙氨酸積聚或經(jīng)轉(zhuǎn)氨作用而成為苯丙酮酸。苯丙氨酸和苯丙酮酸累積過多時(shí)對體內(nèi)多種其他酶有抑制作用，從而又產(chǎn)生其他不良后果?；純旱牟∽冎饕侵袠猩窠?jīng)系統(tǒng)髓鞘形成延遲，可有不同程度的大腦皮層萎縮?；加性摬〉暮⒆由髱讉€(gè)月就表現(xiàn)出明顯的智能發(fā)育遲緩，1/3以上的患兒伴發(fā)癲癇，患兒頭發(fā)出生時(shí)是黑的，不久則逐漸變黃，皮膚顏色也變淺、發(fā)白。早期患兒易嘔吐，面部常常有濕疹樣皮疹，由于患兒汗及尿中有苯乙酸等代謝產(chǎn)物，很遠(yuǎn)就可聞到孩子身上的霉臭味及尿有鼠尿樣臭味。小嬰兒常睡眠不安、對外界缺乏反應(yīng)、不能抬頭、不會(huì)爬、不會(huì)坐等體格發(fā)育落后及智能落后癥狀。如早期診斷、合理治療、控制飲食，常能獲得令人滿意的效果。
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發(fā)表于：2020-08-10
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