醫(yī)學(xué)科普
發(fā)表者：王瑩 人已讀
由于苯丙酮酸尿癥對小兒的智力發(fā)育的嚴(yán)重影響，早期診斷早期治療對于減少腦損害，預(yù)防智能低下尤為重要。典型癥狀出現(xiàn)之前作出診斷最理想的是在新生兒期確診。有的國家已對全部新生兒作普查，可發(fā)現(xiàn)所有的早期苯丙酮酸尿癥患兒。在我們國家的有些城市也開始了這項工作。苯丙酮尿癥的患兒在新生兒期缺乏特殊的癥狀，所以無法根據(jù)臨床表現(xiàn)作出診斷，只能通過測定新生兒血中苯丙氨酸的方法進(jìn)行篩查。其方法很簡單：在出生后5~6天左右的新生兒足跟部采血1滴，吸在濾紙片上，可以隨信郵寄到實驗室，放在特殊的變異性枯草桿菌的培養(yǎng)基上。根據(jù)枯草桿菌生長帶的大小可以估計血中苯丙氨酸的含量，作出初步診斷，再用化學(xué)定量法精確測定血中苯丙氨酸含量，正常兒童血中苯丙氨酸含量約為1mg/dl,苯丙酮酸尿癥的患兒可高達(dá)10~60mg/dl。典型的苯丙酮酸尿癥患兒出生后如以乳類喂養(yǎng)，則3~4天后血中苯丙氨酸就有明顯增高。一般認(rèn)為4mg/dl以上為增高，在幾周內(nèi)復(fù)查一次，如仍增高，尤其超過20mg/dl則應(yīng)診斷為苯丙酮尿癥。
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發(fā)表于：2020-08-10
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