橫紋肌樣瘤 （Rhabdoid tumor）

什么是橫紋肌樣瘤？

橫紋肌樣瘤（rhabdoid tumor）是一種罕見(jiàn)的、快速生長(zhǎng)的惡性腫瘤。這種疾病可能在孩子的腎臟、軟組織或中樞神經(jīng)系統(tǒng)（大腦和脊髓）中形成，在腦部被稱為非典型畸胎樣橫紋肌樣瘤 (ATRT)。橫紋肌樣瘤通常發(fā)生在嬰兒和幼兒身上，平均診斷年齡為 15 個(gè)月，發(fā)病率不到百萬(wàn)分之一。之所以被稱為橫紋肌樣瘤，是因?yàn)樗鼈兊募?xì)胞在顯微鏡下看起來(lái)像橫紋肌母細(xì)胞。橫紋肌母細(xì)胞是發(fā)育成肌肉的細(xì)胞。橫紋肌樣瘤擴(kuò)散迅速，難以治療。

什么原因?qū)е聶M紋肌樣瘤？

SMARCB1基因的突變會(huì)導(dǎo)致大多數(shù)橫紋肌樣瘤。該基因也被稱為INI1、SNF5和BAF47，是一種腫瘤抑制基因，可產(chǎn)生一種有助于控制細(xì)胞生長(zhǎng)的蛋白質(zhì)。該基因的突變可導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞快速生長(zhǎng)。另一種罕見(jiàn)的腫瘤抑制基因 SMARCA4基因的突變會(huì)導(dǎo)致橫紋肌樣瘤。

雖然有些孩子出生時(shí)就帶有從父母遺傳的突變基因，但大多數(shù)橫紋肌樣瘤發(fā)生在沒(méi)有該病家族史的人身上。這些病例是由于自發(fā)發(fā)生的新的基因突變而導(dǎo)致的，即體細(xì)胞突變（somatic mutation）。

橫紋肌樣瘤的癥狀有哪些？

橫紋肌樣瘤的癥狀取決于孩子的年齡和腫瘤的位置。癥狀通常始于孩子體內(nèi)腫瘤生長(zhǎng)的位置附近。這些癥狀可能包括神經(jīng)麻痹、呼吸困難或孩子腹部出現(xiàn)腫塊。由于腫瘤擴(kuò)散迅速，體征和癥狀可能迅速出現(xiàn)。橫紋肌樣瘤的其他癥狀可能包括：

發(fā)燒、頭痛、尿液中有血（血尿）、惡心和嘔吐、淋巴結(jié)腫大、易怒、食欲下降、異常嗜睡、頭部尺寸增大（嬰兒）、失去平衡或行走困難。

惡性橫紋肌樣瘤如何診斷？

懷疑橫紋肌樣瘤的患兒需完善相關(guān)檢查以明確診斷：

超聲波：簡(jiǎn)單易重復(fù)，無(wú)創(chuàng)傷。

計(jì)算機(jī)斷層掃描 (CT)；

磁共振成像（MRI）；

神經(jīng)系統(tǒng)檢查：神經(jīng)系統(tǒng)檢查或神經(jīng)檢查是一種檢查您孩子的大腦、脊髓和神經(jīng)功能的身體檢查。

腰椎穿刺：腰椎穿刺或脊椎穿刺可從孩子的脊柱采集腦脊液 (CSF) 樣本。病理學(xué)家在顯微鏡下檢查樣本中是否有癌癥跡象。

橫紋肌樣瘤與其他腫瘤影像上，甚至在腫瘤細(xì)胞形態(tài)上可能會(huì)很相似，因此可能需要進(jìn)一步的檢測(cè)包括：

腫瘤活檢：在腫瘤診斷中，活檢后病理檢測(cè)仍是金標(biāo)準(zhǔn)，必要時(shí)可通過(guò)穿刺獲取腫瘤組織以達(dá)到準(zhǔn)確診斷。腫瘤組織免疫標(biāo)記物INI1（SMARCB1基因的蛋白產(chǎn)物）可用于鑒別診斷

基因檢測(cè)：以檢測(cè)SMARCB1和SMARCA4基因是否存在突變。

惡性橫紋肌樣瘤的治療方案有哪些？

由于這種腫瘤罕見(jiàn)且具有侵襲性，因此沒(méi)有明確的治療標(biāo)準(zhǔn)，治療方案可能會(huì)存在一定差異，但總體治療包括手術(shù)、放療和化療等多種方法的綜合治療

外科手術(shù)：

在大多數(shù)情況下，治療惡性橫紋肌樣瘤的第一步是手術(shù)。外科醫(yī)生通常會(huì)在活檢時(shí)嘗試切除整個(gè)腫瘤。根據(jù)腫瘤的大小和位置，行部分腎切除或根治性腎切除。

化療：

手術(shù)后，患有惡性橫紋肌樣瘤的兒童將接受非常強(qiáng)的化療，化療是一組干擾癌細(xì)胞生長(zhǎng)或繁殖能力的藥物。不同種類(lèi)的化療藥物以不同的方式對(duì)抗癌細(xì)胞并縮小腫瘤。通常會(huì)使用多種化療藥物。某些化療藥物可能會(huì)根據(jù)所治療的癌癥類(lèi)型以特定順序給藥。

放射治療：

六個(gè)月以上的兒童也可能接受放射治療作為治療的一部分。

高劑量化療聯(lián)合干細(xì)胞移植：

高劑量化療有可能殺死更多癌細(xì)胞，但也會(huì)殺死健康細(xì)胞，包括骨髓中的造血細(xì)胞。為了解決這個(gè)問(wèn)題，在進(jìn)行高劑量化療之前，會(huì)收集并儲(chǔ)存患兒的部分骨髓。治療結(jié)束后，孩子將恢復(fù)自己儲(chǔ)存的健康血細(xì)胞，以促進(jìn)正常的身體和器官功能。

臨床試驗(yàn)：

對(duì)于部分常規(guī)治療效果不佳的患兒可嘗試臨床試驗(yàn)。這些選擇可能包括新型化療、靶向治療或免疫治療藥物。

支持治療：

支持性護(hù)理是預(yù)防和治療感染、治療副作用和并發(fā)癥的治療方法，也是預(yù)防疾病和治療的短期和長(zhǎng)期并發(fā)癥的重要組成部分。

惡性橫紋肌樣瘤的兒童的預(yù)后如何？

預(yù)后取決于許多不同的因素：

• 疾病的程度
• 腫瘤的大小和位置
• 顯微鏡下觀察的腫瘤特征
• 有無(wú)轉(zhuǎn)移
• 腫瘤對(duì)治療的反應(yīng)
• 年齡和整體健康狀況
• 孩子對(duì)特定藥物、手術(shù)或療法的耐受性
• 新的治療方法

總體而言，惡性橫紋肌樣瘤極具侵襲性且難以治療。患者最初通常對(duì)治療反應(yīng)良好，但在治療期間或治療后不久復(fù)發(fā)仍是一種風(fēng)險(xiǎn)。SMARCB1 種系突變的兒童也存在罹患第二腫瘤的高風(fēng)險(xiǎn)。及時(shí)就醫(yī)和適當(dāng)治療對(duì)于最佳預(yù)后至關(guān)重要。

如何聯(lián)系我們?

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒普外科，武志祥副主任醫(yī)師，聯(lián)系方式如下：

周一上午專家門(mén)診，周四下午特需門(mén)診（新華醫(yī)院28號(hào)樓4樓）；

新華兒童腫瘤外科住院病房（新華醫(yī)院27號(hào)樓六樓）

直接聯(lián)系武志祥副主任醫(yī)師（好大夫）

本文僅代表一般情況及科普目的，具體個(gè)體需充分了解病情及相關(guān)檢查情況下做出相符合的專業(yè)處理意見(jiàn)，謝謝！