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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 那位朋友。 還是近親婚配導(dǎo)致的遺傳病，一般在什么年齡段表現(xiàn)？我爸歲身體健康，還受父母表兄妹婚配的影響嗎？這個這個問題呢，我得，呃，也有道理啊，你大家一直擔(dān)心是可以的，但是呢，呃，絕大部分的遺傳病，他生下來一生下來都有啊，遺傳都有，或者在幼年時期就發(fā)病。 呀，那么你個呃，你爸50多歲了是吧？呃呃是你爸也是借錢結(jié)婚的后代，你父你祖父母借錢結(jié)婚嘛，是吧，那你爸我說的沒發(fā)病，這種發(fā)病的再有再得遺傳病的概率就是很低很低了是吧，但遺傳那就是一種舞蹈癥。 肯定是舞蹈癥是吧，歲數(shù)大，五六十歲以后，三四十歲，四十五六十歲以后再發(fā)病啊，那有的，對對，就是那種病了，那就很少了，只有個別的這種病是，呃，到了老年期醫(yī)來來來發(fā)病，嗯，所以呢，就因為這樣，有的時候呃先天遺傳性疾病，是先天性疾病。 呃，這句話是不對的，是不是？你想想，像剛才我說的，有的是生下了沒問題，到了60歲以后再發(fā)病，他那60之前沒發(fā)病啊，是不是60歲之前去世了還能沒發(fā)病是吧？那沒法病，所以呢，遺傳病不一定是先天性疾病是吧？先天性疾病呢？呃呃，那不一定是遺傳性疾病，這個一定要搞清楚。 嗯，你你你你這個呢，就是說呃呃應(yīng)該是呃。2024年04月17日31
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王莉主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 醫(yī)學(xué)遺傳研究所 我覺得這個網(wǎng)友問的問題也很，就是很多朋友都在關(guān)注啊，葉酸代謝高度風(fēng)險，建議哪款葉酸，其實首先要跟你們科普一下，就關(guān)于葉酸代謝高度風(fēng)險，因為那高度風(fēng)險知道葉酸這個風(fēng)險呢。 真正低風(fēng)險的人只有百分之二三十。 啊，高風(fēng)險人百分之二三十，中度風(fēng)險的話百分之三四十，那這樣一來，大家一聽這個數(shù)字就明白了，就解了，高高度風(fēng)險的人很多，那么這些人也都可以生育正常的孩子，生育有缺陷的這個。 跟葉酸代謝高風(fēng)險有關(guān)系的，神經(jīng)管缺陷啊，或者是這個呃，先天心臟病啊，或者是唇腭裂這樣的病人呢，呃，人數(shù)還是相對來說很少的啊，比較少的，那么呃，我們已經(jīng)知道葉酸代謝高度風(fēng)險，那個葉酸代謝能力利用能力較差的時候，我們應(yīng)該吃哪款葉酸，一般我們首先是建議吃0.8mg的葉酸，那我經(jīng)濟條件好了，肯定無甲基性葉酸會更好一些，那你可以再補充上無甲基性葉酸，那么目前為止我所了解的所有的活性葉酸均為保健品，均為保健品，那么我臨床中我可能常用的就是就是這個，因為它活性葉酸，我會讓大家買那個相對便宜一些的那個葉酸，然后呢，那個。 嗯。 普通葉酸啊，0.8mg的斯利安，或者免費發(fā)的0.8葉酸，以及這個愛樂維一片都可以，所以2024年04月16日78
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方廣虹主任醫(yī)師 上海計生所醫(yī)院 婦科內(nèi)分泌 女性懷孕的極限年齡是多少？超過會有什么風(fēng)險嗎？隨著生育年齡的逐漸加大，越來越多的女性開始關(guān)心這樣一個問題：女人生孩子的極限年齡是多少？如果過了35歲才第一次生孩子，那就是高齡產(chǎn)婦啦。聽說一旦劃入高齡產(chǎn)婦之列，不僅生孩子風(fēng)險系數(shù)高，還有可能難產(chǎn)，也可能生的孩子會不健康；還聽說年齡越大越不容易懷上孩子……這些都是真的嗎?在女人生孩子的極限年齡是多少這個問題上，恐怕沒有人能給出肯定答案，因為個體差異太大，總有奇跡在發(fā)生，所以基本不可能有標(biāo)準(zhǔn)答案。但我們可以看看世界上女人生育年齡之最的幾個極端個例：2003年，65歲的印度婦女薩特亞布哈馬·馬哈帕特拉終于生下第一個孩子。醫(yī)生利用她的卵子與她丈夫的精子在人工授精后植入她的體內(nèi)，順利懷孕、分娩。羅馬尼亞的退休大學(xué)教授伊麗斯庫女士接受了長達(dá)9年的荷爾蒙注射，成功地延長了經(jīng)期，利用別人捐贈的精子人工懷孕，67歲生育了兩個女孩。中國失獨老人盛海琳，在大女兒意外去世后，她毅然決定進(jìn)行試管嬰兒手術(shù)，在60歲那年成功生下一對雙胞胎女兒，并因此創(chuàng)造了中國高齡產(chǎn)婦的生育記錄。從這些個例中不難看出，這些生育時都過了花甲之年，成功的生育背后是無數(shù)的曲折和艱難，并且都需要借助高科技的醫(yī)學(xué)手段才能成功受孕，這些極端的案例并不能作為我們大多數(shù)普通女性的參考與榜樣。自然受孕最晚簡單一句話，只要你沒絕經(jīng)，就有可能懷孕。自然絕經(jīng)代表了卵巢功能的衰退，雌激素分泌枯竭，月經(jīng)停止，生殖功能也就終止。一般來說，大多數(shù)女性在45～55歲之間絕經(jīng)。根據(jù)個人體質(zhì)不同，絕經(jīng)年齡會有約10年之差，因此既有三十幾歲便絕經(jīng)的人，也有五十多歲還能自然受孕生育的人。有效受孕年齡的最晚界限通常被認(rèn)定為絕經(jīng)到來的十年之前。比如絕經(jīng)年齡為48歲，由此推算，38歲則是有效受孕年齡的極限。這也是為什么那么多的明星雖然年紀(jì)并沒到絕經(jīng)的年齡，可生娃之路卻走得異常艱辛，要么求子無門，要么只能借助醫(yī)學(xué)手段人工干預(yù)才能成功的原因了。這里講的人工干預(yù)指的就是試管嬰兒技術(shù)，有些人提到試管嬰兒還是有抵觸心理，但不得不說大多數(shù)的情況下是試管嬰兒給予了很多不孕不育夫妻希望。讓他們還有機會擁有一個屬于自己的寶寶。女性的20-30歲這段分娩高峰期的時間仍然是懷孕最受歡迎的時間。這一點毋庸置疑，那么是越年輕的女性越容易懷孕嗎？你可能會聽說越年輕的女性越容易懷孕，這是因為研究發(fā)現(xiàn)，年輕女性的卵子的活性比較高并且比較健康，因此總體來說受孕的機會相對高齡女性來說是比較高的，同時還有以下的優(yōu)勢：質(zhì)量比較好的卵子能夠降低嬰兒受到感染的機會；流產(chǎn)的幾率會比較低；產(chǎn)后恢復(fù)所需要的時間也相對縮短。除此之外，年齡對分娩的過程也會有所影響。根據(jù)調(diào)查發(fā)現(xiàn)20-30歲的女性大約有80%都是自然分娩的，因為年輕女性子宮和臀部的肌肉彈性比較好，可以讓分娩推進(jìn)的過程更加順利。但實際上即使年輕女性比較容易適應(yīng)生理上的變化，但她們在經(jīng)濟或者心理方面還不能夠進(jìn)入到一個家長的角色。部分女性如果選擇推遲到三十歲以后懷孕的話，也并不孤單，因為越來越多的女性都選擇這個階段生寶寶。而在這個時候懷孕的話也不必?fù)?dān)心，因為你的健康、能量和生育能力仍然處在一個理想的狀態(tài)，而且卵子的質(zhì)量仍然很好，所以遺傳缺陷的出現(xiàn)的機會仍然比較低。但是隨著年齡的增加，到了三十五歲以后如果你要懷孕的話可能就需要多加留意了，因為35歲以后胎兒患唐氏綜合癥的機會也會增加，所以醫(yī)生可能需要為你進(jìn)行羊水診斷或者其它一些檢測確保懷孕沒有問題，各階段的產(chǎn)檢也請務(wù)必不要錯過。女性40以后懷孕難，專家并沒有騙你，在這個階段懷孕的話確實會讓你很累，原因就如一般四十歲以后的足球運動員都不再踢足球一樣，你在體力上沒有優(yōu)勢，同時能量的恢復(fù)也會比較慢。并且卵子的質(zhì)量與子宮環(huán)境都遠(yuǎn)不如20多歲的時候。但實際上有很多媽媽懷孕還是十分順利健康的，另外一方面，她們出現(xiàn)晨吐的癥狀也比較輕，這是由于這個階段的體內(nèi)所分泌的荷爾蒙相對較低，因此胎盤也相對比較小，所以嘔吐的現(xiàn)象也沒有年齡較小的孕婦那么嚴(yán)重。所以，如果您生育時間比較晚，請先進(jìn)行孕前檢查，評估卵巢情況與身體情況再進(jìn)行備孕。2024年04月15日207
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2024年03月19日186
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郭海燕副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 輔助生殖科 不管是男性或者是女性，即使是女性，在同一年齡，不同人群的懷孕能力也是不一樣的。有一些客觀的檢測呢，可以幫助大家判斷自己的懷孕能力。首先是排卵功能的檢測，B超下監(jiān)測卵泡的發(fā)育。 同時要結(jié)合自己的內(nèi)分泌、血脂，通過雌激素、孕激素、黃體生成素及卵泡的大小來判斷什么時候排卵。 知道同房，增加自己受孕的概率。 當(dāng)然，B超下也可以發(fā)現(xiàn)比較明顯的輸卵管積水。 有些患者有明顯的子宮內(nèi)膜息肉，子宮內(nèi)膜薄，卵巢子宮內(nèi)膜異位囊腫，或者是子宮非常大，有炎癥的子宮肌腺癥，這些明顯影響懷孕功能的。 一些情況都可以B超一下發(fā)現(xiàn)。第二是輸卵管通暢性的檢測。 Act線下輸卵管造影。 超聲或者是宮腔鏡下輸卵管顯影都可以判斷輸卵管的通暢性。第三是卵巢功能的檢測，35歲以后呢，卵巢功能直線下降。 卵巢早衰的患者呢？即使是35歲以前，卵巢功能也是明顯下降的。 因為可以很好的判斷卵巢功能。 但是ah只能判斷卵巢當(dāng)中剩余卵泡的多少，它并不能判斷卵子的質(zhì)量。2024年03月18日139
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2024年01月08日108
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2023年11月29日55
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