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2022年07月04日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述 Dravet綜合征（DS），早期又稱嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇（SMEI），是兒童期起病的一種少見(jiàn)的癲癇性腦病（綜合征）。2001年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟將其正式命名為Dravet綜合征。發(fā)作形式多樣，主要特點(diǎn)有熱性驚厥和癲癇家族史傾向，發(fā)病前智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常。一歲內(nèi)起病，首次發(fā)作為一側(cè)或全面性陣攣、強(qiáng)直陣攣，常由發(fā)熱誘發(fā)，起病后可能還會(huì)出現(xiàn)肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作等各種癲癇形式。一般病初的腦電圖正常，隨后表現(xiàn)為廣泛的局灶、多灶性棘慢波及多棘慢波。在發(fā)病前期，精神、智力運(yùn)動(dòng)正常，第2年可能會(huì)出現(xiàn)智力的倒退以及神經(jīng)系統(tǒng)其他體征（如供給失調(diào)等），抗癲癇藥物治療一般并不理想，治療手段有限。 DS發(fā)病率1/40 000～1/20 000，男女比例約為2:1；占小兒各型肌陣攣性癲癇的29.5％，占1歲以內(nèi)嬰幼兒癲癇的3％，3歲以內(nèi)嬰幼兒癲癇的7％，患兒早期死亡風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)10％。 二、病因和流行病學(xué) DS是一組以嬰幼兒起病、熱相關(guān)、影響認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)發(fā)育、藥物難治性為主要特征的癲癇綜合征，最常見(jiàn)的致病基因?yàn)镾CN1A，有70％～80％的Dravet綜合征患者是由SCN1A突變導(dǎo)致的。少數(shù)未攜帶SCN1A基因突變的女性患者被發(fā)現(xiàn)攜帶PCDH19基因的變異（約占5％）。已知的致病基因還包括SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN9A、SCN1B、PCDH19、GABRA1、GABRG2、STXBP1、HCN1、CHD2及KCNA2基因等，遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳等。與其他遺傳性癲癇腦病相似，大多數(shù)DS病例為新生突變。 三、臨床表現(xiàn) DS患兒出生時(shí)多正常，在1歲以內(nèi)起病。首次發(fā)作常為熱性驚厥，發(fā)作持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)和反復(fù)發(fā)作特點(diǎn)，可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。28％～35％患兒可能以無(wú)熱驚厥起病。各種原因引起的體溫升高，包括運(yùn)動(dòng)、發(fā)熱、疫苗接種、洗熱水澡和環(huán)境溫度高等，均容易誘發(fā)或使發(fā)作加重，并易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。 DS患兒多于1～4歲期間出現(xiàn)無(wú)熱驚厥，具有多種發(fā)作類(lèi)型，如肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作、全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作等。肌陣攣發(fā)作常由光刺激、閉眼和某種特定的圖形刺激誘發(fā)。肌陣攣強(qiáng)度不一，出現(xiàn)身體輕微向前或向后的動(dòng)作，嚴(yán)重者跌倒或突然拋擲手中物體。肌陣攣發(fā)作可以是孤立的，也可群發(fā)，持續(xù)狀態(tài)比較罕見(jiàn)。約25％的DS患兒可以始終不出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作。30％的患兒可發(fā)生不典型失神持續(xù)狀態(tài)；部分性發(fā)作發(fā)生率為43.0％～78.6％，表現(xiàn)為偏側(cè)肢體（或）頭部偏轉(zhuǎn)性發(fā)作或陣攣性發(fā)作，亦有運(yùn)動(dòng)性發(fā)作伴有意識(shí)障礙和自主神經(jīng)癥狀、自動(dòng)癥、肌張力降低等。1歲以后患兒出現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，尤其是語(yǔ)言發(fā)育遲緩。 四、輔助檢查 1. 頭顱MRI DS患兒早期頭顱MRI絕大多數(shù)正常，隨著年齡增長(zhǎng)可出現(xiàn)異常。表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)萎縮、側(cè)腦室擴(kuò)大、灰白質(zhì)容量減少、分界不清，少數(shù)患兒可出現(xiàn)海馬硬化，半側(cè)陣攣持續(xù)狀態(tài)患兒恢復(fù)期可遺留半側(cè)腦萎縮。 2. 視頻腦電圖（VEEG） DS患兒早期腦電圖多正常，1歲以后出現(xiàn)背景活動(dòng)異常。 五、診斷 1. 臨床診斷 DS的診斷依靠臨床表現(xiàn)、頭部影像學(xué)、腦電圖等臨床和電生理評(píng)估。 2.診斷標(biāo)準(zhǔn)（國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟診斷標(biāo)準(zhǔn)）：① 有癲癇或熱驚厥家族史；② 出現(xiàn)癇性發(fā)作前生長(zhǎng)發(fā)育正常；③ 癲癇發(fā)作出現(xiàn)在1歲前；④ 多種類(lèi)型癲癇（肌陣攣、局灶性痙攣發(fā)作、失神發(fā)作、全面性發(fā)作）；⑤ 腦電圖可見(jiàn)廣泛性棘波和多棘波；⑥ 早期光敏感；⑦ 2歲后神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯；⑧ 發(fā)育遲滯癥狀開(kāi)始后出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、錐體束損害、發(fā)作間期肌陣攣；⑨ 體溫升高加重癲癇發(fā)作。 六、鑒別診斷 由于不同疾病發(fā)展階段的DS臨床表現(xiàn)差異性大，導(dǎo)致鑒別診斷非常困難。在僅有一次或數(shù)次發(fā)熱驚厥的疾病早期，很難診斷DS；成年患者，可能已經(jīng)不再出現(xiàn)典型的肌陣攣癲癇，也很難明確診斷。但是對(duì)于典型患者，DS需要與發(fā)熱驚厥、Lennox-Gastaut綜合征（LGS），肌陣攣-站立不能性癲癲（Doose綜合征），進(jìn)行性肌陣攣癲癇（PME），嚴(yán)重嬰兒多灶性癲癇（SIMFE）等相鑒別。 七、治療 DS治療的目的和原則是減少癲癇發(fā)作次數(shù)和減輕發(fā)作程度，預(yù)防癲癇持續(xù)狀態(tài)的出現(xiàn)，減少抗癲癇藥物的副反應(yīng)，獲得更好的神經(jīng)認(rèn)知發(fā)育、提高生活質(zhì)量。 1. 藥物治療 DS是一種嚴(yán)重的藥物難治性癲癇，傳統(tǒng)的和新型的抗癲癇藥物均不能完全控制病情。避免使用卡馬西平及其衍生物、拉莫三嗪、苯妥英鈉，因這些藥物可加重?cái)y帶SCN1A突變的DS患者的發(fā)作。 2. 生酮飲食 生酮飲食是療效顯著的治療方法之一，但是需要在多科醫(yī)師協(xié)作管理模式下進(jìn)行。 3. 應(yīng)急和支持治療 一旦診斷該病，有兩點(diǎn)需要特別關(guān)注的問(wèn)題：①對(duì)于癲癇持續(xù)狀態(tài)的應(yīng)對(duì)措施；②對(duì)于神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后的支持，患者和家庭成員的宣教在該病的診療中占有極為重要的地位，應(yīng)該充分重視患者及家庭成員的心理健康。 4.新興治療 新型抗癲癇藥正在不斷推出，目前小型試驗(yàn)證實(shí)的大麻二酚對(duì)于輔助控制DS的發(fā)作有明顯療效；基因治療和細(xì)胞治療的多種新型治療手段已經(jīng)進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。 八、預(yù)后 DS患者預(yù)后差，本病預(yù)后較差。隨年齡增加El間發(fā)作和肌陣攣頻率傾向于減少，高熱、感染的誘發(fā)效應(yīng)持續(xù)存在，在青少年期仍可發(fā)生熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)?；純簬缀?00%都有認(rèn)知損傷，50%出現(xiàn)嚴(yán)重智力低下，但一般至4歲后就不再繼續(xù)進(jìn)展。約有14%~20%的患兒死亡，其主要原因?yàn)榘d癇持續(xù)狀態(tài)，因此有效預(yù)防和控制癲癇狀態(tài)是防止患兒死亡的首要工作。 九、遺傳咨詢 1.基因診斷是DS的病因診斷，基因確診后，要做遺傳咨詢，以明確預(yù)后及家系內(nèi)其他成員的患病風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)用藥指導(dǎo)。在家屬充分知情，征求意見(jiàn)后，再次生育前可考慮產(chǎn)前診斷。 2.患者檢出SCN1A基因，為雜合變異，該基因關(guān)聯(lián)Dravet綜合征/全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥2型（GEFSP2）/家族性發(fā)熱性癲癇發(fā)作3A型（FEB3A）?；颊邔?lái)婚育，其下一代有50%的概率遺傳到該變異，但患病率小于50%（考慮不完全外顯）。 3.若經(jīng)家系一代驗(yàn)證為新發(fā)突變，則受檢者父母再生育，下一胎再發(fā)生該變異可能性很小。 根據(jù)林偉勝資料編輯。2021年11月08日2472
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述 Floating-Harbor綜合征（FHS），一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，以身材矮小，骨齡延遲，語(yǔ)言發(fā)育遲緩及特殊面容為主要臨床特征；大多數(shù)患者伴輕度智力障礙。典型的面部特征包括三角臉、發(fā)際線低、眼睛深凹、長(zhǎng)睫毛、短人中、薄嘴唇、鼻小柱懸垂等；某些患者有短指/趾、杵狀指、五指彎曲及高音等臨床特征，男性患者常伴有隱睪。本病主要由SRCAP基因突變引起，其發(fā)病率極低。 二、分子遺傳機(jī)制 FHS由SRCAP基因變異引起，SRCAP基因編碼的Snf2相關(guān)CREBBP激活子蛋白（SRCAP）可協(xié)助激活CREBBP基因的表達(dá)，該基因編碼的CREBBP蛋白在細(xì)胞生長(zhǎng)、分裂及正常發(fā)育過(guò)程中均起著重要作用，因此SRCAP變異導(dǎo)致SRCAP蛋白出現(xiàn)功能障礙，影響CREBBP的激活表達(dá)，進(jìn)而導(dǎo)致發(fā)育異常。 目前關(guān)于SRCAP變異與FHS發(fā)病的具體機(jī)制尚不明確，多數(shù)觀點(diǎn)認(rèn)為FHS發(fā)病與SRCAP第34外顯子及第33外顯子的截短變異，可導(dǎo)致其編碼蛋白中所有的AT-hook結(jié)構(gòu)域丟失有關(guān)。 三、臨床特征 Floating-Harbor綜合征以身材矮小、骨骼發(fā)育遲緩、面部形態(tài)獨(dú)特和語(yǔ)言表達(dá)障礙為特征。 1.異質(zhì)面容 三角臉、眼窩深陷、短人中、寬嘴伴薄上唇、長(zhǎng)鼻、窄鼻梁、寬鼻根伴懸鼻柱、低耳位。 2.骨骼異常 顯著骨齡延遲，6至12歲之間可見(jiàn)正常；成人身材矮?。?40-155cm）；指過(guò)短、寬指尖、表現(xiàn)為杵狀指、指彎曲、短拇指、關(guān)節(jié)突出、鎖骨異常等； 3.語(yǔ)言和表達(dá) 構(gòu)音障礙、詞匯運(yùn)用障礙伴發(fā)音失準(zhǔn)，重鼻音，聲調(diào)高，嚴(yán)重的語(yǔ)言接受與表達(dá)功能障礙； 4.智力障礙 所有患者都有不同程度的智力殘疾或?qū)W習(xí)障礙，從正常臨界值到中度智力殘疾； 5.其他 嬰兒期可見(jiàn)情緒化、學(xué)齡期可有多動(dòng)癥，可有攻擊性、焦慮、強(qiáng)迫癥行為；眼斜視；聽(tīng)力障礙；胃腸道反流；泌尿生殖器異常等。 四、診斷 FHS的診斷基于典型的臨床表現(xiàn)（尤其是特征性面容）及SRCAP基因致病性雜合變異的確認(rèn)。SRCAP是唯一已知的FHS的致病基因。SRCAP突變主要為無(wú)義突變、移碼突變，且無(wú)熱點(diǎn)突變，檢測(cè)策略首選二代測(cè)序。對(duì)于已有檢出致病性變異的家庭，計(jì)劃再生育時(shí)需考慮產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳診斷(PGD)。 五、治療 FHS患兒需早期進(jìn)行干預(yù)計(jì)劃、特殊教育和職業(yè)培訓(xùn)，以解決生長(zhǎng)發(fā)育障礙，由行為專(zhuān)家或心理學(xué)家進(jìn)行行為管理，并根據(jù)需要考慮藥物治療。如果出現(xiàn)了以下問(wèn)題進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化治療：屈光不正和斜視、聽(tīng)力喪失、癲癇、腎疾病、隱睪癥、骨科并發(fā)癥、眼科疾病、牙科疾??；每年一次進(jìn)行眼科評(píng)估、聽(tīng)力篩查（如果有多次中耳炎發(fā)作可以提高篩查頻率）、血壓監(jiān)測(cè)和腎功能監(jiān)測(cè)。對(duì)于FHS患兒身材矮小的治療，可考慮使用人生長(zhǎng)激素（hGH）療法。 六、遺傳咨詢 1.根據(jù)患者的相關(guān)臨床表型，做相關(guān)檢查，進(jìn)一步明確檢出基因變異臨床意義。 2.患者檢出的致病基因，有50％概率遺傳給子代；必要時(shí)可做家系遺傳咨詢。 3.患者父母再生育，下一胎再發(fā)生該變異可能性很小（該基因突變多為新發(fā)突變）。 4.結(jié)合患者臨床表現(xiàn)、家族史及其它實(shí)驗(yàn)室檢查等信息，做出進(jìn)一步判斷。 根據(jù)鄭文英資料編輯。2021年11月08日1403
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葉臻副主任醫(yī)師 武漢兒童醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 男女婚后生育小孩，本是一件值得高興的事。但如果其中一方患有某種遺傳性疾病時(shí)，結(jié)婚前需要雙方考慮清楚，建議先做遺傳咨詢，詳細(xì)了解遺傳病的危害程度和后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)橛行┻z傳病可能會(huì)波及胎兒，導(dǎo)致嚴(yán)重的出生缺陷，所以要謹(jǐn)慎。1.不適宜生育的遺傳病(1) 男女雙方之一是嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳病患者，其婚后生育后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是1/2。這類(lèi)遺傳病包括：遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)癥、結(jié)節(jié)性硬化、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、強(qiáng)制性肌營(yíng)養(yǎng)不良、面肩肱型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、馬方綜合征、雙側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、視網(wǎng)膜色素變性(顯性遺傳型)、雙側(cè)性先天性小眼球(顯性遺傳型)等。(2)男女雙方均為同一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳病攜帶者，此時(shí)其后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/4。這類(lèi)遺傳病包括：苯丙酮尿癥、糖原貯積癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑾忍煨匀?、小頭畸形等。(3)特定多基因遺傳病高發(fā)家系的患者，這類(lèi)遺傳病包括精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病、先天性心臟病等多基因遺傳病高發(fā)家系的患者，其后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高。所謂高發(fā)家系是指除患者本人之外，其家族里父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣疾病。2.如果第一胎是下列遺傳病患兒，準(zhǔn)備生育二孩前，必須進(jìn)行遺傳咨詢，接受生育指導(dǎo)。(1)常染色體顯性遺傳病。父母之一是患者， 已生育1名患兒。如果自然生育，每胎都有1/2的機(jī)會(huì)患病，因此建議慎重考慮是否生育二胎。如果父母無(wú)病，第1胎是新發(fā)基因突變致病，應(yīng)注意調(diào)整生活習(xí)慣，減少或避免接觸有害環(huán)境因素，可能會(huì)增加生育正常胎兒的機(jī)會(huì)。這類(lèi)遺傳病包括軟骨發(fā)育不全、成骨不全、骨硬化癥、強(qiáng)制性肌營(yíng)養(yǎng)不良、馬方綜合征、雙側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、腓骨肌萎縮、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、結(jié)節(jié)性硬化癥、原發(fā)性癲癇等。(2)常染色體隱性遺傳病。父母如果已生育一名患兒，提示父母都是致病基因的攜帶者，再生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)為1/4，攜帶者1/2，完全正常1/4。再生育前建議做第三代試管嬰兒，必須做產(chǎn)前診斷。這類(lèi)遺傳病包括：視網(wǎng)膜色素變性、先天性青光眼、 先天性全色盲、先天性聾啞、先天性肌遲緩、嬰兒進(jìn)行性肌菱縮、多囊腎(兒童型)、早老癥、白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖原貯積癥、黏多糖病(H型)、黑曚性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒋贵w性侏儒、肝腦腎綜合征、小頭畸形等。(3)X連鎖隱性遺傳病。如果父親是患者，女兒都會(huì)得到該致病基因，成為攜帶者，兒子則正常。這類(lèi)疾病包括：脆性X綜合征、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、Becher 型肌營(yíng)養(yǎng)不良、甲型和乙型血友病、無(wú)汗型外胚層發(fā)育不良、導(dǎo)水管阻塞性腦積水、腎性糖尿病、眼腦腎綜合征、口面指綜合征、慢性肉芽腫等。(4) X連鎖顯性遺傳病?？咕S生素D性佝僂病和某些遺傳性腎炎等。(5)染色體病。第一胎是染色體病患兒，再生育前必須做產(chǎn)前診斷。(6)多基因遺傳病和原因不明的智力低下。較嚴(yán)重的多基因病包括先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性巨結(jié)腸、脊柱裂、少年型糖尿病、哮喘、原發(fā)性癲癇、精神分裂癥等。3.暫時(shí)不宜生育的疾病各種性傳播疾病，以及某些傳染性疾病肝炎、肺結(jié)核等，這些疾病有可能影響到后代的質(zhì)量，需要及時(shí)治療，宜治愈后再考慮生育。男性除了需重視遺傳病對(duì)生育的影響之外，還要注意年齡增大后，很多疾病、環(huán)境、不良飲食生活方式等，也有可能損傷精子的遺傳物質(zhì)，或者誘導(dǎo)了精子DNA改變?，F(xiàn)在隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，一些認(rèn)為不適宜生育的遺傳病，如果能夠找到致病突變基因，可以通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)，在胚胎植入前遺傳學(xué)診斷篩查出沒(méi)有基因突變的正常胚胎進(jìn)行移植，有望獲得健康嬰兒出生。因此，對(duì)于一些已生育遺傳病患兒的家庭，尤其是診斷未明的遺傳病患兒家庭，如果想再生育，最好能夠保留或提供患兒的血液等生物標(biāo)本，以及患兒的影像資料等，以便幫助診斷疾病，查找致病基因突變。由于遺傳病有很多種類(lèi)，對(duì)后代的影響也不同，所以遺傳病患者或親屬在考慮生育問(wèn)題時(shí)，應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢，在咨詢醫(yī)生指導(dǎo)和幫助下，做出理想而明智的選擇。2020年06月22日2270
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張朝暉主任醫(yī)師 保定市第一中心醫(yī)院 生殖中心 親愛(ài)的朋友們，大家好，我是保定市第一中心醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科張朝暉醫(yī)生，今天我們開(kāi)始做第一個(gè)科普希望能夠幫到大家，也希望大家多多關(guān)注我們今天是我講解的第一個(gè)知識(shí)是生殖道，衣原體，衣原體是生殖道常見(jiàn)的致病微生物在孕前它可以導(dǎo)致生殖道的炎癥，包括宮頸炎和盆腔炎附件兒炎，甚至造成輸卵管的梗阻。 在孕期可以導(dǎo)致早產(chǎn)，流產(chǎn)，懷孕之后呢，或者說(shuō)在分娩之后可以導(dǎo)致新生兒的結(jié)膜炎或者新生兒的肺炎等等，所以對(duì)于這種致病微生物在孕前優(yōu)生檢查中，我們就應(yīng)該注意到，并且做常規(guī)的檢查和治療。2020年05月15日1379
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劉江主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-上海 生殖醫(yī)學(xué)科 那么，還有一些孩子啊，在呃這次懷孕之前呢，想預(yù)計(jì)懷孕之前曾經(jīng)有過(guò)人工流產(chǎn)術(shù)，那么人工流產(chǎn)術(shù)呢，它可以造成阿宮腔黏連或者子宮內(nèi)膜受損，那在這種情況下也會(huì)造成對(duì)后期的懷孕啊有影響啊，它可以造成不孕呀流產(chǎn)呀，胎停呀，這些情況，還有啊，你曾經(jīng)有過(guò)基礎(chǔ)疾病沒(méi)有啊，假如你有過(guò)基礎(chǔ)疾病，糖尿病啊，高血壓呀，還有一些啊，其他性甲減那等這些疾病都可以引發(fā)你的呃，下一次妊娠出現(xiàn)異常啊，那么這樣的孩子也建議到醫(yī)院來(lái)進(jìn)行一個(gè)相關(guān)性檢查。2020年05月11日811
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劉江主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-上海 生殖醫(yī)學(xué)科 就公眾號(hào)上大家所提出頻繁的啊一個(gè)問(wèn)題就是主任啊，我要懷孕，我應(yīng)該注意些什么呢，好就大家的問(wèn)題，今天我統(tǒng)一給大家回答一下，那么首先，如果你想懷孕前要注意個(gè)人的衛(wèi)生，如果你出現(xiàn)了外陰瘙癢啊，白帶增多呀腹痛啊，性交痛啊，等特殊不實(shí)啊，請(qǐng)你一定要就診，這就是你的生殖系統(tǒng)已經(jīng)出現(xiàn)小毛病了再有呢，你曾經(jīng)有過(guò)多個(gè)性伴侶的那么這樣呢也會(huì)啊，誘導(dǎo)你的婦科炎癥產(chǎn)生會(huì)造成啊啊，性生活引發(fā)的盆腔炎性疾病，造成輸卵管堵塞等原因，所以說(shuō)如果有多個(gè)性伴侶使的呢，也建議到醫(yī)院來(lái)做一個(gè)常規(guī)的孕前檢查。2020年05月11日832
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李軍友副主任醫(yī)師 蘭州大學(xué)第二醫(yī)院 皮膚科 婦產(chǎn)科生殖門(mén)診，經(jīng)常會(huì)碰到各種非婦產(chǎn)科問(wèn)題：“大夫，我感冒發(fā)燒了，能吃藥嗎”？ “大夫，我被狗咬了，能打疫苗嗎”？“大夫，我智齒發(fā)炎了，可以去拔牙嗎？還是咬牙挺著？”別以為她們走錯(cuò)了診室，她們都是在準(zhǔn)備懷孕期間，身體出現(xiàn)了各種不舒服的情況，擔(dān)心用藥或治療會(huì)對(duì)可能的懷孕造成影響。那么，準(zhǔn)備懷孕期間，如果身體出現(xiàn)了健康問(wèn)題，如何掌握治療及用藥原則？ 首先， 帶大家了解一下藥物的妊娠危險(xiǎn)性分級(jí)。按照妊娠期用藥的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行危險(xiǎn)評(píng)估，把藥物分為5級(jí)。我們按照此標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)準(zhǔn)備懷孕者參考用藥，相當(dāng)于高標(biāo)準(zhǔn)、嚴(yán)要求了。我們分別列舉在備孕期間，因身體不適經(jīng)常要用到的代表性藥物來(lái)幫大家理解。 A級(jí) 在妊娠婦女的對(duì)照研究中，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)對(duì)胎兒有危害的證據(jù)，或者對(duì)胎兒的危害影響甚微。常見(jiàn)的比如，維生素類(lèi)和微量元素、葉酸、左旋甲狀腺素等。這類(lèi)藥物，備孕期間可以安全服用。 B級(jí) 在動(dòng)物繁殖性研究中未發(fā)現(xiàn)或發(fā)現(xiàn)有副作用，但沒(méi)有妊娠婦女的對(duì)照研究中得到證實(shí)。常用的比如，解熱鎮(zhèn)痛類(lèi)藥：撲熱息痛、泰諾林、必理通、布洛芬等；抗生素類(lèi)有：青霉素、阿莫西林、頭孢、紅霉素、阿奇霉素、甲硝唑、（外用）克霉唑等；抗過(guò)敏藥有：撲爾敏、氯雷他定等；內(nèi)分泌治療藥有：胰島素、拜糖平、二甲雙胍等。這類(lèi)藥物，備孕期間身體不適，如病情需要，可選擇使用。B級(jí)藥物該用則用。 C級(jí) 本類(lèi)藥物只有在權(quán)衡對(duì)胎兒的利大于弊后方可使用。比如，多數(shù)抗結(jié)核藥、心血管系統(tǒng)疾病常用藥。還有一些抗生素，如慶大霉素、氯霉素、喹諾酮類(lèi)抗生素和抗病毒藥屬C級(jí)。這類(lèi)藥，通常是治療痊愈后停藥或替換了更安全藥物后才準(zhǔn)備生育。只有利大于弊時(shí)才用，有更安全級(jí)別藥物則不用。 D級(jí) 孕婦處在危及生命或嚴(yán)重疾病情況下，如果其它較安全的藥物不能使用或使用無(wú)效，考慮使用本類(lèi)藥物的利大于弊后方可使用。比如，常見(jiàn)的抗焦慮、抗抑郁藥，鏈霉素、四環(huán)素等。這類(lèi)藥的使用，必需由專(zhuān)科醫(yī)生指導(dǎo)，評(píng)估病情，權(quán)衡利弊，在患者有條件隨訪，知情同意時(shí)方可使用。屬不得不用的藥。 X級(jí) 本類(lèi)藥物禁用于妊娠或者將妊娠的婦女。主要包括抗腫瘤藥物、植入或口服的長(zhǎng)效避孕藥等。備孕期間，這類(lèi)藥物禁用。 疫苗 目前，除了個(gè)別的減毒活疫苗，絕大部分疫苗都是經(jīng)病毒滅活，已經(jīng)沒(méi)有致病性，它們的妊娠危險(xiǎn)等級(jí)屬于C級(jí)。對(duì)照用藥原則，在備孕期間，如果有更安全有效的傳染病預(yù)防措施，可以不用接種。但高危人群或緊急情況下，需要特殊對(duì)待。比如，前面說(shuō)的那位被狗咬傷者，還在糾結(jié)打狂犬疫苗會(huì)影響懷孕。毫無(wú)疑問(wèn)應(yīng)該及時(shí)接種疫苗，因?yàn)槿嘶伎袢『蟮牟∷缆式咏?00%，而疫苗接種相對(duì)安全，權(quán)衡利弊后作何選擇，顯而易見(jiàn)。 接下來(lái)，我們按照月經(jīng)時(shí)間，來(lái)了解一下用藥對(duì)卵細(xì)胞或胚胎的可能影響。 如果以平均28天為月經(jīng)周期計(jì)算，一顆卵子從開(kāi)始發(fā)育到成熟排卵，平均經(jīng)過(guò)84天，排卵后受精到胚胎著床查出懷孕約2周，共歷時(shí)約3個(gè)月時(shí)間。 在此期間用藥，大致分以下幾種情況： 1、近三個(gè)月還沒(méi)有嘗試懷孕，只是孕前準(zhǔn)備和檢查。 這期間身體出現(xiàn)了不適癥狀，一定要積極治療，爭(zhēng)取早日痊愈。大多數(shù)常用藥物這期間都會(huì)被代謝分解出體外，個(gè)別有潛在生殖毒性的藥物，停藥3個(gè)月后也基本不會(huì)影響到卵細(xì)胞了。如有正在服用的藥物或者慢性病治療，趁此期間要和經(jīng)治醫(yī)生溝通，在孕前做好劑量調(diào)整或改換更安全劑型。特別提醒一下，備孕期間，建議就診齒科，對(duì)牙齒做全面檢查。因?yàn)閼言泻箅S著體內(nèi)的激素變化及血流量增加，牙齦組織可出現(xiàn)腫脹，刷牙時(shí)易出血。如果細(xì)菌在牙齦上積聚，可增加感染機(jī)會(huì)，引發(fā)疼痛、腫大，感染的細(xì)菌還可能進(jìn)入血液循環(huán)，在身體其它部位引起發(fā)炎，危及母胎安全。因此，備孕期間，牙疼看病，不疼也要看醫(yī)生，防患于未然。 2、本月已經(jīng)開(kāi)始嘗試懷孕，目前尚未到排卵期，還沒(méi)有胚胎形成可能。 與用藥對(duì)卵細(xì)胞的可能影響相比較，病情嚴(yán)重時(shí)對(duì)身體的影響會(huì)更明顯。因此，在可選擇安全用藥前提下，還是要積極治療。例如感冒發(fā)燒，如果高熱不退，病情加重，勢(shì)必會(huì)影響卵子，這種傷害可能遠(yuǎn)超過(guò)退燒藥或抗生素等的影響。因此，不要避重就輕，該用則用。 3、本月排卵期已過(guò)，有可能懷孕， 目前還查不出懷孕。 此時(shí)胚胎可能剛形成，或剛剛著床。這期間用藥，對(duì)胚胎通常是“全或無(wú)”的影響。要么完全損傷了胚胎，使得懷孕不能發(fā)生；要么就不會(huì)傷害到胚胎。這時(shí)用藥，需要權(quán)衡利弊，如果必需用藥，則謹(jǐn)慎選擇相對(duì)安全藥物。 備孕期間用藥基本原則： A級(jí)藥可以放心服用； B級(jí)藥如病情需要，該用則用； C級(jí)藥只有利大于弊時(shí)才用，有更安全級(jí)別藥物則不用； D級(jí)藥是非用不可才用； X級(jí)藥備孕禁用。 孕產(chǎn)期保健基本原則： 母親健康，孩子安全。 備孕期間如身體發(fā)生不適，一定要根據(jù)病情輕重緩急，謹(jǐn)慎選擇妊娠危險(xiǎn)性等級(jí)低的藥物，不能因噎廢食，因?yàn)橐獞言校械牟⊥炊既讨?，所有的治療都暫?！?吃對(duì)藥、防患于未然是硬道理。2020年04月05日1689
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翟志瑾副主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 在做輔助生育治療之前，女方要做的術(shù)前檢查當(dāng)中就包括有一項(xiàng)查的是女方的陰道分泌物，它包括的是白帶常規(guī)清潔度，支原體，衣原體和淋球菌，臨床上經(jīng)常見(jiàn)到婦科方面的女方如果患有霉菌性陰道炎，霉菌性陰道炎的分泌物主要是凝乳狀，或者是豆腐渣樣的。 細(xì)菌性陰道炎的分泌物主要是腥臭味，滴蟲(chóng)性陰道炎的分泌物主要是泡沫樣的鏈球菌感染的話，呃，陰道分泌物是多，而且是膿性的以上幾種陰道炎，女性都會(huì)有外陰瘙癢灼熱，這種自覺(jué)的一個(gè)癥狀，而且一旦我們確診有這方面的陰道炎的話，在試管嬰兒或者人工授精治療之前必須要先對(duì)癥治療，像清潔度，正常情況下應(yīng)該是一度二度，如果清潔度是三度的話，他也不正常，我們需要提前進(jìn)行治療，才可以進(jìn)入周期進(jìn)行促排或者是人工授精監(jiān)測(cè)。2020年03月31日1217
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鄒世恩主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 婦科 游泳會(huì)不會(huì)導(dǎo)致懷孕的意外懷孕，但是她否認(rèn)性生活就誣賴到善事的游泳，這個(gè)事情上，哥要說(shuō)的是99.9999%的，可能這個(gè)小姑娘在撒謊，因?yàn)閼言行枰鞎r(shí)地利人和，正好小姑娘在排卵期下水泳池當(dāng)中有排出來(lái)的經(jīng)驗(yàn)，但是在泳池這種溫度以及充滿著漂白粉殺毒劑的情況下。 就算是再厲害的金堅(jiān)強(qiáng)也只能存活半小時(shí)到一小時(shí)。 又要在這么短的時(shí)間里面找到門(mén)路跟卵子相遇幾乎是天荒夜談天荒月壇更多婦產(chǎn)科知識(shí)，歡迎關(guān)注，恩哥聊健康，謝謝大家。2020年03月26日859
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