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刁萍主治醫(yī)師 華西醫(yī)院 皮膚性病科 不同部位的一個(gè)大面積的紅斑，我們首先要排除有沒(méi)有合并其他綜合征的一個(gè)可能性，比如說(shuō)像頭面部的紅斑，那么根據(jù)醫(yī)生的建議，有必要去排查一下，像有沒(méi)有，呃，青光眼或者說(shuō)眼底脈絡(luò)膜瘤這樣的一個(gè)情況，也可以去做一個(gè)頭部的一個(gè)核磁共振，看一看有沒(méi)有顱內(nèi)的一個(gè)血管畸形篩查，有沒(méi)有SW綜合征的可能性，那么像下肢大面積的一個(gè)紅斑，我們要檢查一下有沒(méi)有一個(gè)其他的一個(gè)靜脈畸形或者動(dòng)靜脈畸形，那么排查有沒(méi)有KT綜合征的一個(gè)可能，那治療的話一定要遵循兩點(diǎn)原則，第一先排查有沒(méi)有綜合征的一個(gè)可能性，再進(jìn)行紅斑的治療。那么第二點(diǎn)呢，就是說(shuō)我們優(yōu)先治療暴露部位，它比如說(shuō)是像臉上，脖子上或者手臂上這些地方。2022年04月29日
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謝波副主任醫(yī)師 蚌埠醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 介入科 KT綜合癥 隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，對(duì)血管畸形類疾病的認(rèn)識(shí)越來(lái)越深入，醫(yī)生們發(fā)現(xiàn)用三聯(lián)征的診斷方式會(huì)把許多其它的血管畸形類疾病也誤診成KT綜合癥，這些相似的疾病有：毛細(xì)血管-靜脈畸形伴過(guò)度生長(zhǎng)（CVM）、彌散型毛細(xì)血管畸形伴過(guò)度生長(zhǎng)（Diffused Capillary Malformation with Overgrowth, DCMO）、Proteus綜合癥、CLOVES綜合癥、Parkes Weber綜合癥（PWS）等，甚至單純的毛細(xì)血管畸形（鮮紅斑痣）也有可能伴有肢體增粗，如果簡(jiǎn)單地用三聯(lián)征的標(biāo)準(zhǔn)診斷的話，很顯然會(huì)把這種比較特殊的鮮紅斑痣劃入KT綜合癥的范疇。以上的種種疾病之間，嚴(yán)重程度截然不同，輕的只影響美觀，嚴(yán)重的可能影響智力甚至有生命危險(xiǎn)。 ????基于以上原因，我們認(rèn)為不管是從對(duì)疾病的早期治療、病情預(yù)測(cè)還是對(duì)病人及家屬的心理影響考慮，以簡(jiǎn)單的三聯(lián)征標(biāo)準(zhǔn)來(lái)診斷KT綜合癥是不合理的。 02 — KT綜合癥該怎么定義？ ????國(guó)際脈管性疾病研究學(xué)會(huì)（ISSVA）于2014年發(fā)布了血管畸形的分類標(biāo)準(zhǔn)，是目前最科學(xué)也是最被國(guó)際醫(yī)學(xué)界認(rèn)可的血管性疾病分類標(biāo)準(zhǔn)。該標(biāo)準(zhǔn)對(duì)于血管畸形的分類如下： ????根據(jù)這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，KTS是指同時(shí)具有毛細(xì)血管畸形、靜脈畸形和淋巴畸形的一種混合性血管畸形。需要特別指出的是：這里的混合是指在同一部位有這三種畸形，如果不同部位出現(xiàn)單獨(dú)的不同類型的畸形則不能稱為混合型畸形。 首先，看紅斑類型。KT綜合癥患者的紅斑（如下圖A）一般邊緣非常清晰、呈紫紅或暗紅色、一塊或者多塊、分布面積較大（下肢患者往往從腰臀至腳底）。這種邊緣清晰的紫紅色斑塊往往伴有淋巴畸形的存在，紅斑上會(huì)逐漸長(zhǎng)出紫紅色或黑色的小疙瘩。 ?????其二，血管彩超檢查。通過(guò)檢查可以明確深靜脈有無(wú)缺如、發(fā)育不良或/和粗大以及有無(wú)邊緣靜脈（胚胎靜脈）等畸形。絕大多數(shù)KT患者是有邊緣靜脈存在的。 ?????其三，外在畸形。雖然巨指、少指、并指或/和多指，患肢特別巨大等外在畸形不是KT綜合癥的必要組成部分，有這些畸形也不能說(shuō)明就是KT綜合癥，但是這類畸形是嬰兒期可以觀察到的為數(shù)不多的明顯癥狀之一。所以如果出生時(shí)伴有此類畸形的話是需要引起注意的。 KT綜合癥疼痛的九大原因 “?1）慢性靜脈功能不全；2）蜂窩織炎；3）血栓性淺靜脈炎；4）深靜脈血栓（DVT）；5）血管畸形鈣化；6）生長(zhǎng)痛；7）骨內(nèi)血管畸形；8）關(guān)節(jié)炎；9）神經(jīng)性疼痛是KT綜合癥疼痛的九大常見(jiàn)原因?！? 01 — 慢性靜脈功能不全 ????靜脈畸形是KT綜合癥的標(biāo)志，常見(jiàn)為：淺靜脈曲張、永存胚胎靜脈（因位于腿外側(cè)，也稱邊緣靜脈）、深靜脈瓣膜功能不全、瘤樣擴(kuò)張、發(fā)育不全或發(fā)育不良等。隨著患者年齡的增長(zhǎng)，靜脈曲張會(huì)逐漸加重。由于瓣膜功能不全或回流受阻而引起不適或疼痛，特別是運(yùn)動(dòng)后靜脈壓的進(jìn)一步增加會(huì)使得疼痛加劇。 ????壓迫療法（彈力襪/袖套或彈力繃帶等）可以有效緩解慢性靜脈功能不全引起的不適或疼痛。另外一個(gè)辦法是將患肢抬高，盡量選擇從事不需要久坐久站的工作，白天有條件的時(shí)候就抬起患肢，晚上睡覺(jué)時(shí)可以將腿部墊高。如果保守治療無(wú)效，也可以在充分評(píng)估后對(duì)畸形靜脈進(jìn)行手術(shù)剝脫。 ?? 02 — 蜂窩織炎 ????KT綜合癥患者容易患蜂窩織炎（發(fā)病率約13%）。靜脈血液瘀滯、淋巴液積聚或者血栓形成是引起這種細(xì)菌感染或炎癥反應(yīng)的原因，其中淋巴水腫是導(dǎo)致蜂窩織炎和淋巴管炎的主要原因。此外，皮膚完整性差也是這些患者容易感染的原因，因此患者必須保持良好的皮膚衛(wèi)生及皮膚保濕。 ????對(duì)于一些患者，采取壓迫治療會(huì)降低蜂窩織炎的發(fā)病率，但是壓力服裝的使用過(guò)程中要注意別擦傷皮膚，否則會(huì)增加感染的風(fēng)險(xiǎn)。如果皮膚出現(xiàn)紅斑、不適或者發(fā)熱，首先應(yīng)該懷疑蜂窩織炎，一旦確證，必須立即用抗生素進(jìn)行治療。 03 — 血栓性淺靜脈炎 ????血栓性靜脈炎主要是由于靜脈血液瘀滯形成血栓導(dǎo)致的。淺表性血栓形成是一個(gè)自限性發(fā)展過(guò)程，一般7至14天內(nèi)，疼痛消失并且可以觸及一個(gè)小結(jié)節(jié)（血栓凝塊），這些凝塊可能鈣化形成"靜脈石"。當(dāng)靜脈石所在的位置受到壓迫時(shí)，可能會(huì)感受到疼痛。 ????治療方面，最好用簡(jiǎn)單的壓力治療和抬高患肢來(lái)預(yù)防血栓形成，用鎮(zhèn)痛藥和消炎藥緩解疼痛。如果反復(fù)發(fā)作，那么靜脈剝脫、結(jié)扎或者硬化治療可能會(huì)有所幫助。 04 — 生長(zhǎng)痛 ????生長(zhǎng)痛是兒童生長(zhǎng)過(guò)程中的一種正常現(xiàn)象。KT患兒和正常兒童一樣可能會(huì)有生長(zhǎng)痛。疼痛的部位通常是肌肉，也可以是關(guān)節(jié)。檢查這些區(qū)域一般是正常的，沒(méi)有紅斑、皮膚潰瘍、腫塊或腫脹的跡象。通過(guò)撫摸或者按摩可以緩解這種疼痛。 05 — 深靜脈血栓（DVT） ????深靜脈血栓（DVT）在KT患者中比普通的靜脈曲張患者中更常見(jiàn)，大約有4%的發(fā)病率，表現(xiàn)為腿部腫脹、紫紺和疼痛。一旦發(fā)現(xiàn)DVT，需要立即進(jìn)行抗凝治療，或者選擇性地用溶栓劑治療。 ????預(yù)防措施方面，應(yīng)避免久坐久站，避免服用含雌激素的避孕藥。對(duì)于復(fù)發(fā)性DVT患者，特別是并發(fā)肺栓塞的患者應(yīng)考慮采取預(yù)防性抗凝治療以及放置下腔靜脈濾以防止肺栓塞。 06 — 骨內(nèi)血管畸形 ????骨內(nèi)血管畸形非常少見(jiàn)。這種病變能引起劇烈疼痛，同時(shí)也可能增加病灶所在位置發(fā)生骨折的風(fēng)險(xiǎn)。大多數(shù)情況下需要通過(guò)手術(shù)來(lái)切除畸形，如果手術(shù)無(wú)法切除，那么控制這種疼痛會(huì)很有挑戰(zhàn)性，可能需要長(zhǎng)期使用阿片類藥物止痛。 07 — 血管畸形鈣化 ????血管畸形的鈣化可以是自然形成，也可能由于硬化治療而導(dǎo)致。如果這種鈣化發(fā)生在活動(dòng)關(guān)節(jié)附近，例如踝關(guān)節(jié)，就可能會(huì)引起疼痛。局限性的血管畸形鈣化可以通過(guò)手術(shù)切除。 08 — 關(guān)節(jié)炎 ????極少數(shù)KT患者會(huì)并發(fā)關(guān)節(jié)炎，好發(fā)于膝關(guān)節(jié)，少數(shù)發(fā)生于踝關(guān)節(jié)。MRI檢查可以發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)內(nèi)有畸形血管存在，這些畸形血管導(dǎo)致了關(guān)節(jié)積液和慢性滑膜炎，復(fù)發(fā)性的關(guān)節(jié)積血還可能引起軟骨破壞?；颊邥?huì)有疼痛和膝蓋彎曲的癥狀，并且可能發(fā)展為關(guān)節(jié)屈曲攣縮。 ????主要的治療方法是通過(guò)鎮(zhèn)痛藥和物理治療防止屈曲攣縮，如果屈曲攣縮嚴(yán)重到阻礙行走且腿無(wú)法伸直，則最終可能需要截肢。 09 — 神經(jīng)性疼痛 ????神經(jīng)性疼痛是由神經(jīng)元通路的損傷或功能障礙引起的。這種損傷或障礙可能是手術(shù)時(shí)神經(jīng)受損導(dǎo)致，也可能是靜脈畸形對(duì)神經(jīng)的直接壓迫或神經(jīng)的營(yíng)養(yǎng)供給血管異常所致。 ????常規(guī)的鎮(zhèn)痛藥對(duì)神經(jīng)性疼痛療效不佳。需要用增強(qiáng)興奮通道的抗抑郁藥或者增強(qiáng)抑制通道的抗驚厥藥來(lái)緩解這種疼痛。具體使用哪種藥物，是一個(gè)是錯(cuò)的過(guò)程，一次用一種藥物從低劑量慢慢增加至正常劑量，使用無(wú)效后換另外一種藥物嘗試。有時(shí)可能需要同時(shí)使用多種藥物來(lái)控制神經(jīng)性疼痛。短期使用類固醇也可以用于急性神經(jīng)性疼痛。2021年11月17日2246
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成偉副主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒血管外科 我們臨床工作中容易將血管瘤及血管畸形的概念混淆，比如經(jīng)常提到的“海綿狀血管瘤”、“蔓狀血管瘤”、“疣狀血管瘤”等等，從解剖和病理角度上看，并不是血管瘤，其實(shí)是血管畸形。因此，正確診斷血管瘤和血管畸形對(duì)治療非常重要。 一、血管瘤的特點(diǎn) 1.毛細(xì)血管擴(kuò)張痣又叫葡萄酒樣痣或鮮紅斑痣，表現(xiàn)為暗紅色或青紅色斑片，邊緣不整，壓之易褪色，頭頸部多見(jiàn)，常在出生時(shí)出現(xiàn)，隨人體長(zhǎng)大而增大，發(fā)生于枕部或鼻梁部者可自行消退，較大病損常終身存在。 2.毛細(xì)血管瘤又叫草莓狀血管瘤，表現(xiàn)為鮮紅色、柔軟、分葉狀血管腫瘤，壓之不褪色。頭頸部多見(jiàn)，通常在出生后數(shù)周/數(shù)月內(nèi)出現(xiàn)，生長(zhǎng)迅速，大多在1歲以內(nèi)長(zhǎng)至最大，以后可自行退化。 3.卡波西血管內(nèi)皮瘤（KHE）是一種少見(jiàn)的主要發(fā)生于嬰幼兒和兒童的具有侵襲性的血管腫瘤。KHE并不是傳統(tǒng)意義上的嬰幼兒血管瘤，而是一種與嬰幼兒血管瘤截然不同的血管腫瘤。好發(fā)于四肢，分為淺表型（局限于皮膚和皮下組織），深部型（侵犯肌肉、骨骼、胸腔、腹腔）以及混合型。常合并卡梅現(xiàn)象（Kasabach-Merritt phenomennon, KMP），表現(xiàn)為血小板顯著減少，可以合并凝血功能障礙，嚴(yán)重貧血等。一旦發(fā)現(xiàn)需積極治療，不能自行消退。 二、血管畸形的特點(diǎn) 血管畸形包括毛細(xì)血管畸形、淋巴管畸形、靜脈畸形和動(dòng)靜脈畸形等。不同的血管畸形有不同的特點(diǎn)。1. 淋巴管畸形(LM)主要由擴(kuò)張的淋巴管組成，可分為微囊型和巨囊型，內(nèi)部充滿淋巴液。微囊型表現(xiàn)為隆起于皮膚的質(zhì)韌包塊，邊界不清；累及皮膚淺層或粘膜的病變可表現(xiàn)為表面有多個(gè)淡黃色或淡紅色水泡，或青紫色改變。巨囊型表現(xiàn)為腫塊凸起于皮膚，邊界清晰，皮膚顏色變化不明顯。淋巴管畸形可伴有囊內(nèi)出血，導(dǎo)致體積突然增大。 2. 靜脈畸形(VM)主要是擴(kuò)張成團(tuán)的粗大靜脈，皮膚顏色呈藍(lán)紫色，病變會(huì)根據(jù)體位的改變（如低頭、肢體位置變化等）而體積發(fā)生變化。超聲檢查或MRI檢查發(fā)現(xiàn)典型的“靜脈石”可確定診斷。 3.動(dòng)靜脈畸形(AVM) 動(dòng)脈和靜脈通過(guò)異常的通道直接溝通，導(dǎo)致靜脈回流增多，直徑增粗。皮膚表面出現(xiàn)紅斑樣改變，可觸及震顫，聽(tīng)診可聞及雜音，患側(cè)肢體較對(duì)側(cè)腫脹、增長(zhǎng)、增粗等等。嚴(yán)重者可并發(fā)心力衰竭。術(shù)前行超聲、MRI等檢查可明確區(qū)分上述血管畸形。 血管畸形對(duì)孩子的外觀影響很大，根據(jù)血管畸形類型不同、部位不同，危險(xiǎn)程度也不同，比如面部的動(dòng)靜脈畸形，可能會(huì)出血；咽喉部的靜脈畸形，會(huì)憋氣、打鼾，不能正常睡眠；肢體的靜脈畸形可能出現(xiàn)持續(xù)疼痛和關(guān)節(jié)畸形，無(wú)法正常走路。 三、血管瘤和血管畸形有什么區(qū)別？ 1.是否出生即有 （1）血管瘤血管瘤是以血管內(nèi)皮細(xì)胞異常增生為特點(diǎn)的先天性良性血管腫瘤，出生之后發(fā)生，1年內(nèi)快速增生，1年后有開(kāi)始消退，消退比例2%，女性的發(fā)病率是男性的6倍。 （2）脈管畸形其主要特點(diǎn)為受累血管的異常擴(kuò)張，其和血管瘤最本質(zhì)的區(qū)別是沒(méi)有血管內(nèi)皮細(xì)胞的異常增殖，而是脈管結(jié)構(gòu)的漸進(jìn)性緩慢擴(kuò)張所致，出生時(shí)即存在，隨年齡增長(zhǎng)而緩慢擴(kuò)張，不發(fā)生快速增生，也從不消退，在男女群體中發(fā)病率相同。 2.病變和發(fā)展不一樣 （1）血管瘤一般分為增殖期、穩(wěn)定期及消退期。進(jìn)入增殖期的血管瘤，由于內(nèi)皮細(xì)胞增殖常導(dǎo)致瘤體的快速增大，一般在寶寶出生后4~6月內(nèi)到達(dá)生長(zhǎng)高峰期，這個(gè)增殖期一般可以持續(xù)一年左右，然后進(jìn)入穩(wěn)定期。增殖期的血管瘤表面一般表現(xiàn)為鮮紅色，一般肉眼可見(jiàn)。 （2）脈管畸形并無(wú)血管內(nèi)皮細(xì)胞異常增殖，其特征是血管組織緩慢而不停地?cái)U(kuò)張并貫穿整個(gè)病程乃至終生。 3.是否可以自行消退 （1）血管瘤有部分血管瘤是可以自行消退的，這些患者1歲以后每年以10%的速度消退，5歲時(shí)消退約為50%，7歲時(shí)可達(dá)70%。 （2）脈管畸形不會(huì)快速增長(zhǎng)，但也不會(huì)自行消退，只會(huì)隨著患者的身體生長(zhǎng)發(fā)育而同步逐漸增大，不干預(yù)治療終身不會(huì)消退！ 成偉副主任醫(yī)師出診時(shí)間： 北京兒童醫(yī)院 每周二上午 門診四層17診室， 每周四上午 門診四層24診室 血管外科專業(yè)門診2021年06月07日1145
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任師顏主任醫(yī)師 航空總醫(yī)院 血管外科 大家好，我是任大夫，如何發(fā)現(xiàn)自己有先天性的血管畸形？ 血管畸形一般是先天性的問(wèn)題。 當(dāng)孩子出生之后，如果在下肢皮膚上出現(xiàn)了血管瘤，就色斑沉著，并且一個(gè)腿比一個(gè)腿粗，下肢由前靜脈的靜脈迂曲擴(kuò)張。 這就可能是有先天性的血管畸形，一般是比較少見(jiàn)的是KT綜合癥。 這個(gè)是由于法國(guó)大夫最早在發(fā)現(xiàn)的，因?yàn)樗拿帜厥荎T，起名說(shuō)叫KT綜合癥。 它的特點(diǎn)是有三個(gè)特點(diǎn)，一是表淺的前靜脈曲張，第二是有色斑沉著，第三是軟組織及骨骼發(fā)育異常，軟硬的時(shí)候一側(cè)肢體變長(zhǎng)變粗。 活動(dòng)障礙，有間歇性跛形，當(dāng)走路的時(shí)候可是骨態(tài)會(huì)仰重大，特殊情況下這是單側(cè)的腿腫脹，沒(méi)有色斑，沒(méi)有脈，需要到醫(yī)院進(jìn)行檢查。 因?yàn)檫@種疾病是一種比較難治的疾病，沒(méi)有根治的方法，治療的方法主要是對(duì)癥治療。2020年12月19日834
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任師顏主任醫(yī)師 航空總醫(yī)院 血管外科 大家好，我是任大夫什么是KT綜合征KT綜合癥是一種多因素造成的，先天性的血管發(fā)育異常，最早由法國(guó)clear channel內(nèi)在1900年報(bào)道，典型的表現(xiàn)是皮膚血管質(zhì)軟組織及骨肥大靜脈曲張畸形血管發(fā)育異常分為靜脈型，動(dòng)脈型動(dòng)靜脈瘺型和混合型下肢多見(jiàn)。 多數(shù)病變累及臀部，腰部下腹部皮膚的血管痣呈紫紅色或粉紅色高于皮，表壓之褪色，又叫地圖狀葡萄酒色血管痣，有的肢體生長(zhǎng)過(guò)長(zhǎng)，見(jiàn)軟組織和骨骼肥大存在動(dòng)靜脈瘺肢體溫度升高，血管雜音，對(duì)于出現(xiàn)動(dòng)靜脈瘺的患者可表現(xiàn)為下肢疼痛腫脹。 間歇性跛行主要是由于下肢過(guò)度充血造成的嚴(yán)重者可造成心衰心率增快，多數(shù)kitty癥患者消瘦多是由于營(yíng)養(yǎng)不良，當(dāng)前沒(méi)有特效的治療方法難以根治措施，以對(duì)癥治療為主，這兒的目的是減輕癥狀方法主要有介入栓塞治療栓塞的材料包括彈簧圈，明膠海綿粉無(wú)水酒精這些方法都是對(duì)癥處理。2020年12月19日1344
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周俊主治醫(yī)師 西安交大二附院 皮膚科 一、如何判斷？ 鮮紅斑痣如果發(fā)生在四肢，且面積紅斑范圍特別大，需要排除伴有KT綜合征的情況。那么如何判斷呢？通常只要滿足下列任意兩項(xiàng)，即可初步確診： （1）四肢患處鮮紅斑痣 （2）四肢患有靜脈畸形（可通過(guò)核磁共振、CT進(jìn)行檢查） （3）四肢患處肥大 二、治療方案？ 如果出現(xiàn)KT綜合征癥狀，需要密切觀察，嚴(yán)重者可能需要骨科聯(lián)合治療。通常治療原則如下： 1.對(duì)于四肢皮膚部位的大面積鮮紅斑痣，臨床可將海姆泊芬光動(dòng)力作為第一治療選擇；不過(guò)由于KT綜合征患者病變范圍通常都特別大、病變的血管層次也較深。因此，光動(dòng)力療法也不易完全去除，治療目的是盡量淡化紅斑，控制發(fā)展。 2.對(duì)于四肢伴隨有靜脈畸形、骨組織或結(jié)締組織增生肥大的情況，通常有以下幾種方式治療： （1）保守治療和預(yù)防：對(duì)于有較大靜脈畸形者，可應(yīng)用醫(yī)用彈力襪，同時(shí)盡量避免長(zhǎng)時(shí)間站立。如果患肢過(guò)長(zhǎng)致跛行明顯，可以墊高健側(cè)鞋跟以避免長(zhǎng)期跛行導(dǎo)致繼發(fā)性脊柱側(cè)凸； （2）手術(shù)治療，如異常靜脈剝除并輔助肢體整形手術(shù)； （3）介入治療，栓塞畸形靜脈。2020年07月30日4308
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牛傳強(qiáng)主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心 介入血管瘤科 大家好，我是廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的硫酸譚醫(yī)生，那么我們今天來(lái)談一談KT綜合征，那么KT綜合征呢，是我們醫(yī)學(xué)界糾纏了100多年的疾病，那么劉醫(yī)生跟他打架到底有許多年了，那么什么是KT忠貞，是不是所有的下肢出場(chǎng)，我們都可以稱之為成功等等啊，這是不對(duì)的，那么自己的正常增粗來(lái)講的話呢，有很多疾病可以導(dǎo)致他的正常增粗并不一定是可以增肥那么常見(jiàn)的有偏差，字體最大原發(fā)淋巴水腫的c Mo us web還有這個(gè)KT綜合征等等一些疾病都會(huì)引起單次的偏側(cè)肢體肥大，那這些疾病呢，跟K的增長(zhǎng)相差十萬(wàn)八千里，治療方法也是完全不一樣的，因此來(lái)講的話，呃，這個(gè)KT綜合征的診斷尤為重要，第二個(gè)KT綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)，通常包括三個(gè)，第一個(gè)是表面的紅斑，第二個(gè)是咨詢的增長(zhǎng)，第三個(gè)是內(nèi)部的經(jīng)脈曲張，這個(gè)是當(dāng)時(shí)的1900年時(shí)候clip或群內(nèi)兩位法國(guó)醫(yī)生做的的時(shí)候提出了三個(gè)。 進(jìn)行的一個(gè)理念，那么包括這三個(gè)呢，我們才可以稱之為KT綜合征有兩個(gè)的話呢，我們高度懷疑的綜合征KT綜合征的這個(gè)診斷來(lái)講的話呢，主要是包括幾個(gè)機(jī)型，第一個(gè)是這個(gè)表面的宏觀包括是微靜脈畸形，包括內(nèi)部的靜脈畸形和淋巴管畸形，還有一個(gè)肢體的這個(gè)增速正常，其實(shí)它2020年05月26日1465
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呂平主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 血管外科 原創(chuàng)：武漢協(xié)和醫(yī)院血管外科 劉琴、Lyu, Ping（呂平）Klippel-Trènaunay-Weber (KTW) 綜合征是一種疾病狀況，其特征包括以下的三聯(lián)征：@葡萄酒色斑或“胎記”(皮膚毛細(xì)血管畸形)。@軟組織和骨質(zhì)肥大(軟組織和/或骨骼的過(guò)度生長(zhǎng))，通常累及單側(cè)肢體。@血管異常，如靜脈曲張。1. 神馬是葡萄酒色斑？葡萄酒色斑是一種血管瘤。這個(gè)毛細(xì)血管瘤有一個(gè)可辨認(rèn)的外觀。它通常是一個(gè)深紫色(“波特酒”)的有相當(dāng)線性邊界的彩色病變。這些最常見(jiàn)于患肢肥大。與周圍未受影響的皮膚表面相比，它們通常是平坦的，或者只是微微隆起。但病變的實(shí)際深度是無(wú)法預(yù)測(cè)的，很少情況下甚至?xí)绊懠∪夂凸趋?。除了葡萄酒色斑外，KTW綜合征患者還出現(xiàn)靜脈曲張。這些通?？梢栽诔錾鷷r(shí)看到一個(gè)大的淺靜脈從小腿一直延伸到臀部。這條靜脈被稱為“Klippel-Trenaunay”靜脈，可能要到兒童晚期才會(huì)明顯。偶爾受影響的個(gè)體會(huì)出現(xiàn)動(dòng)靜脈瘺(動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接)。這被稱為KTW的Parkes-Weber變體。這些患者通常有許多動(dòng)靜脈瘺，如果不治療，可能會(huì)導(dǎo)致心力衰竭，因?yàn)榇罅康膭?dòng)脈血流不按照正常循環(huán)層級(jí)關(guān)系下經(jīng)過(guò)毛細(xì)血管，而是通過(guò)動(dòng)靜脈瘺直接進(jìn)入靜脈回流至心臟，加重了心臟負(fù)擔(dān)。2. 神馬是不對(duì)稱肢體肥大?不對(duì)稱肢體肥大是指一側(cè)肢體相對(duì)于另一側(cè)肢體的肥大。例如，KTW綜合征患者的左腿或手臂可能比右腿或手臂大。這種不對(duì)稱也存在于其他遺傳性綜合癥中。最常見(jiàn)的是，在KTW綜合征患者中，腿比手臂更容易被累及;但是，有時(shí)會(huì)出現(xiàn)四肢、臀部或軀干的部分增大。3.KTW綜合征還有其他異常嗎?盡管“葡萄酒色斑、靜脈曲張和不對(duì)稱肢體肥大”三聯(lián)征是KTW綜合征的一貫臨床核心特征，但在那些受該綜合征影響的患者中，通常還發(fā)現(xiàn)其他不太常見(jiàn)的異常。這些可能包括其他肢體或手指異常，例如:@肢體萎縮(未發(fā)育完全的肢體)。@手指和腳趾的大小不成比例。@有蹼的手指(并指)。@過(guò)多的手指(多指)，或手指太少(少趾)。除了肢體異常，還有其他一些共同的特征，包括:@面部肥厚不對(duì)稱(一側(cè)臉可能比另一側(cè)小)。@大頭(大腦袋)，或小頭畸形(小腦袋)。眼睛問(wèn)題可能包括青光眼和白內(nèi)障。任何血管異常都可能影響包括腸道（請(qǐng)關(guān)注后面《GUT》上的病案報(bào)道）和泌尿系統(tǒng)在內(nèi)的內(nèi)臟器官。這些可能有自發(fā)性出血的風(fēng)險(xiǎn)，重要的是評(píng)估任何有腹壁病變證據(jù)的個(gè)體。此外，血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加，這些血栓會(huì)轉(zhuǎn)移到肺部，導(dǎo)致肺栓塞。4. 智力是如何受到影響的?KTW綜合征通常不會(huì)損害智力。然而，當(dāng)面部有血管瘤時(shí)(面部血管瘤病)，大腦中也可能有血管瘤，可引起癲癇(抽搐)或智力遲鈍。幸運(yùn)的是，這種情況在KTW綜合征很少見(jiàn)。5. KTW綜合征的基本缺陷是神馬?目前還不完全清楚，但一些研究認(rèn)為部分缺陷與控制血管生成細(xì)胞(血管的前體細(xì)胞)有關(guān)。另一些人認(rèn)為這是由于子宮內(nèi)發(fā)育中的胚胎受到損傷，導(dǎo)致靜脈受壓，從而導(dǎo)致靜脈壓力異常，引起靜脈曲張和肢體腫大。換句話說(shuō)，我們目前還不知道究竟是什么事件導(dǎo)致了KTW綜合征的發(fā)展。6. 是神馬導(dǎo)致了KTW綜合征?KTW綜合征的大多數(shù)病例是零星的。它們通常在沒(méi)有預(yù)警的情況下發(fā)生，在家庭中也沒(méi)有先前的病例。然而，也有一些病例是家族遺傳的。7. KTW綜合征的預(yù)后如何?大多數(shù)KTW綜合征患者有腿部肥大，即使沒(méi)有進(jìn)行任何有效的治療，他們的情況也相對(duì)較好。穿加壓襪有助于防止患肢靜脈血瘀滯(靜脈曲張管理)。然而，一些KTW綜合征患者確實(shí)有相當(dāng)嚴(yán)重的疼痛。皮膚潰瘍、感染和其他皮膚問(wèn)題可能發(fā)生，但通常采用保守治療，幾乎不需要手術(shù)。對(duì)于有動(dòng)靜脈瘺的患者，選擇合適的病例，在權(quán)衡風(fēng)險(xiǎn)與受益的前提下，必要時(shí)可行血管腔內(nèi)介入治療。8. 為神馬被稱為Klippel-Trènaunay-Weber (KTW) 綜合征?1900年，法國(guó)醫(yī)生莫里斯·克里佩爾(Maurice Klippel)和保羅·特倫努內(nèi)(Paul Trenaunay)報(bào)告了一例葡萄酒色斑、軟組織和骨骼不對(duì)稱生長(zhǎng)過(guò)度(肥大)以及皮膚血管瘤的病例。1907年，著名的倫敦內(nèi)科醫(yī)生f·帕克斯·韋伯(F. Parkes Weber)報(bào)告了另外三個(gè)病例，并指出了靜脈曲張。就像醫(yī)學(xué)上經(jīng)常發(fā)生的情況一樣，那些描述一種綜合征的人往往會(huì)因?yàn)樵摼C合征以他們的名字命名而獲得好評(píng)。因此，在1918年，它就被稱為KTW綜合征了。TIPS: 可能是由于年代較久遠(yuǎn)，三人中，無(wú)保羅·特倫努內(nèi)(Paul Trenaunay)的圖片。9. Klippel-Trènaunay-Weber syndrome的其他名稱還有：包括血管骨肥大綜合征、先天性發(fā)育異常的血管擴(kuò)張、血管性象皮病、血管擴(kuò)張性肥大，Klippel-Trenaunay-Parkes-Weber綜合征(Parkes韋伯的中間名)、Klippel Trenaunay綜合征、KTS、骨肥大性毛細(xì)血管瘤綜合征。附：在期刊《GUT》上的一個(gè)case報(bào)道：國(guó)外一位年輕女性出現(xiàn)右腿肥大伴便血，診斷為 Klippel-Trenaunay 綜合征。胃鏡未發(fā)現(xiàn)有出血，腸鏡發(fā)現(xiàn)盲腸至直腸段有多處血管畸形，伴粘膜下靜脈擴(kuò)張充血。MRI顯示雙下肢軟組織明顯不對(duì)稱，右下肢軟組織增厚，多發(fā)血管瘤。病例 照片1：內(nèi)鏡下可見(jiàn)盲腸粘膜下靜脈擴(kuò)張充血。病例 照片2： MRI 示雙下肢軟組織明顯不對(duì)稱，右下肢軟組織增厚，多發(fā)血管瘤。病例 照片3： 內(nèi)鏡下可見(jiàn)降結(jié)腸粘膜下靜脈擴(kuò)張充血。病例 照片4： MRI 提示深靜脈畸形，以股靜脈為著。2019年11月21日3116
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張斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 皮膚科 “胎記”的咨詢兒童皮膚科和美容科門診最常遇到的問(wèn)題之一。多數(shù)家長(zhǎng)認(rèn)為，寶寶生后即有，帶有顏色的這類皮損，就是影響孩子的美觀。殊不知，一些“胎記”并不單純，其實(shí)是一些特殊綜合征的臨床表現(xiàn)，可能會(huì)造成兒童毀型性損害、器官功能影響，甚至危及患兒生命，需要盡早診斷和治療。 接下來(lái)幾期，我會(huì)陸續(xù)挑選幾個(gè)容易忽略的“胎記”相關(guān)綜合征科普給大家，并將其處理方案提供給大家參考。 Klippel-Trenaunay綜合征 （簡(jiǎn)稱KT綜合征） KT綜合征是一種少見(jiàn)的脈管畸形相關(guān)綜合征，主要表現(xiàn)為紅色胎記（血管畸形）、靜脈曲張和軟組織及骨肥大（肢體變粗和/或變長(zhǎng)）三聯(lián)征為主要表現(xiàn)。紅色胎記中最常見(jiàn)的是葡萄酒色斑（或稱為鮮紅斑痣），以下肢表現(xiàn)多見(jiàn)。 一、什么原因?qū)е翶T綜合征？二、KT綜合征臨床表現(xiàn)有哪些？三、孩子懷疑KT綜合征，需要做哪些輔助檢查？四、如何治療？2019年06月07日8228
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張?jiān)捶?i class="i-d-grade">主治醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 血管瘤外科 Klippel-Trenaunay 綜合征( Klippel-Trenaunay syndrome， KTS)又稱為先天性靜脈畸形骨肥大綜合征，是一種復(fù)雜少見(jiàn)的先天性肢體發(fā)育畸形性疾病，以血管發(fā)育畸形為主，其臨床特征為毛細(xì)血管畸形、 淺表靜脈曲張、 骨骼與軟組織增生肥大三聯(lián)征。少數(shù)合并有動(dòng)靜脈瘺，稱之為 Klippel-Trenaunay-Weber綜合征( Klippel-Trenaunay-Weber syndrome，KTWS)。 歷史和命名 1900年由法國(guó)醫(yī)生 Klippel 和 Trenaunay 首先描述了本病，主要表現(xiàn)為先天性血管發(fā)育異常，包括多發(fā)性皮膚葡萄酒色斑、軟組織和骨骼過(guò)度增生肥大、淺表靜脈曲張三聯(lián)征，被稱為Klippel-Trenaunay 綜合征，簡(jiǎn)稱KTS或KT綜合征。 病因 KTS是一類以血管發(fā)育異常為主的疾病，可能與胚胎期中胚層發(fā)育異常有關(guān)。胚胎時(shí)期，血管發(fā)生、形成及重建是脈管叢正常發(fā)育的關(guān)鍵。在此過(guò)程中，各種血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子（vascular endothelial growth factors, VEGFs）起著關(guān)鍵的調(diào)節(jié)作用，有報(bào)道稱血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子與位于人類第5號(hào)染色體短臂的血管基因 VG5Q 和 KTS之間存在遺傳關(guān)系。在KTS中，脈管在重建過(guò)程中發(fā)生異常，還可能與血管生成素-2拮抗物水平改變有關(guān)。KTS三聯(lián)征中葡萄酒色斑痣具有家族遺傳性。 臨床表現(xiàn) KTS病變可侵犯身體各個(gè)部位，如上、下肢，臀部，軀干及頭部等，可同時(shí)侵犯多個(gè)部位，但以下肢多見(jiàn)，近來(lái)報(bào)道也可合并口腔的血管畸形。典型的三聯(lián)征包括： 1、毛細(xì)血管畸形，即葡萄酒色斑。多在出生后被發(fā)現(xiàn)，患者皮膚呈地圖形血管痣為粉紅色或紫色，常累及肢體的一部分，也可遍及患肢和軀干，甚至蔓延到健側(cè)肢體。 2、軟組織和骨骼增生肥大，偶爾伴有萎縮。肢體肥大亦常見(jiàn)表現(xiàn)為患肢增粗、肥厚、變長(zhǎng)，皮膚溫度普遍高于健側(cè)，還伴有巨趾、多趾、 并趾、馬蹄內(nèi)翻足、淋巴系統(tǒng)異常等。88%的患者有疼痛表現(xiàn)，尤其是在下肢繼發(fā)血栓或是腫脹疼痛?；贾脑龃?、增長(zhǎng)主要是在青春發(fā)育期前后明顯加重, 這與深靜脈回流障礙有關(guān) 。 3、非典型性側(cè)支靜脈曲張。一般在出生后1年左右，表現(xiàn)為 單側(cè)下肢外側(cè)淺靜脈異常增多、曲張成團(tuán)或呈網(wǎng)狀，多數(shù)患肢靜脈曲張隨年齡增長(zhǎng)日益加重。由于下肢靜脈長(zhǎng)期處于高壓狀況， 患肢常伴有色素沉著、 潰瘍。部分 KTS 伴有外側(cè)淺靜脈畸形而深靜脈正常。 不完全型 KT綜合征具有此三聯(lián)癥中的 2 個(gè)或2 個(gè)以上癥狀，也可伴有深部彌漫性靜脈畸形及深部靜脈異常，包括再生不良、閉鎖、發(fā)育不全、擴(kuò)張或動(dòng)脈瘤和靜脈瓣異常，如瓣膜發(fā)育不全和無(wú)瓣膜。伴發(fā)淋巴水腫和淋巴管畸形較為常見(jiàn)。 診斷 KTS 的診斷除依賴病史、臨床表現(xiàn)外，更重要的取決于影像學(xué)檢查，既能全面的評(píng)估此病，也為治療 KTS提供了重要依據(jù)。主要包括 CT靜脈成像、磁共振成像( MRI) 、多普勒彩超、DSA及核醫(yī)學(xué)檢查等。彩色多普勒超聲檢查是四肢血管疾病的首選檢查方法，尤其對(duì)于合并海綿狀血管瘤病側(cè)可清晰顯示軟組織影內(nèi)的靜脈石，具有重要的診斷價(jià)值。MRI檢查可以觀察骨骼,軟組織,血管的病變，明確病變的范圍和程度。CT靜脈成像能對(duì)病變進(jìn)行不同方向和角度的觀察及診斷，能更好地對(duì)比觀察軟組織、骨骼系統(tǒng)和靜脈血管，為臨床提供明確的診斷依據(jù)。 治療 目前本病尚無(wú)根治方法，治療多為對(duì)癥處理，改善患者（兒）生活質(zhì)量 。常用治療方法有非手術(shù)治療：針對(duì)深靜脈缺如或狹窄，輕型病變者包括: 促進(jìn)靜脈回流的藥物治療、彈力襪治療、硬化劑治療，葡萄酒色斑痣的激光與非激光治療。 手術(shù)治療：手術(shù)方法有淺靜脈剝除、交通靜脈結(jié)扎、血管畸形切除、解除深靜脈外界異常組織壓迫、深靜脈重建、異常動(dòng)脈分支切除 、骨骺固定及截骨術(shù)等。 介入治療：主要以栓塞畸形的靜脈為主，從而促進(jìn)毛細(xì)血管破壞，畸形靜脈內(nèi)血栓形成，避免側(cè)支循環(huán)形成的再?gòu)?fù)發(fā)。2018年06月06日14217
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