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姚要兵主治醫(yī)師 鄭大一附院 神經(jīng)內(nèi)科 發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD)(MIM 128200)是發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙(Paroxysmal dyskinesia)中的最常見的一種，是一組由突然運(yùn)動(dòng)所誘發(fā)的非隨意運(yùn)動(dòng)障礙疾病，發(fā)作時(shí)以異常運(yùn)動(dòng)或異常姿勢(shì)為特征，如肌張力障礙、舞蹈樣動(dòng)作、手足徐動(dòng)、投擲樣動(dòng)作等，每次持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒，發(fā)作間期正常1, 2。PKD是一種高度異質(zhì)性疾病，大部分研究認(rèn)為與遺傳有關(guān)，隨著分子生物學(xué)和遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展，該病的首個(gè)致病基因被發(fā)現(xiàn)3-5，由此對(duì)其的研究也在不斷深入，本文將該疾病的臨床表現(xiàn)及其遺傳學(xué)的研究進(jìn)展綜述如下2020年06月07日
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