骨軟骨瘤

骨軟骨瘤 一、概念 骨軟骨瘤（osteochondroma）又名骨軟骨外生性骨疣（osteocartilaginous exostosis）或外生骨疣，是指發(fā)生在骨表面，表面覆以軟骨帽的疣狀骨性隆起，是最常見的骨腫瘤，約占良性骨腫瘤的1/3。本瘤多見于11～20歲，約占40％。有單發(fā)性（孤立性）及多發(fā)性兩型，其中以單發(fā)性遠(yuǎn)為多見，多發(fā)性者為常染色體顯性遺傳性疾病，多處長骨受累，并伴有骨發(fā)育不良及彎曲或短縮畸形，又稱骨軟骨瘤病。但無論單發(fā)或多發(fā)性者，其形態(tài)學(xué)基本相似。多發(fā)性較少見，常合并骨骼發(fā)育異常，最多發(fā)生于膝關(guān)節(jié)及踝關(guān)節(jié)附近，常為二側(cè)對稱性并有遺傳性，又稱遺傳性多發(fā)性外生骨疣。在生長年齡內(nèi)，骨軟骨瘤本身有其自己的骨骺板，所以到生長年齡結(jié)束時(shí)，骨軟骨瘤的生長也停止。特點(diǎn)：1、單發(fā)性多見，約90%，多發(fā)性較少見。2、發(fā)生于關(guān)節(jié)附近骨端的叫做骺生骨軟骨瘤，位于趾末節(jié)趾骨的叫做甲下骨疣。3、約有1%的單發(fā)性骨軟骨瘤可惡變，但多發(fā)性骨軟骨瘤發(fā)生惡變?yōu)檐浌侨饬稣邽?0～20%。多發(fā)骨軟骨瘤有三個(gè)主要特征：遺傳性，骨短縮與畸形，易惡變?yōu)檐浌侨饬?。二、病因骨軟骨瘤瘤體有軟骨帽和一個(gè)從骨側(cè)面突出的骨組織。其成因可能是從靠近骨膜的小軟骨島長出，或來自骺板軟骨。凡軟骨化骨的部位均可發(fā)生，但下肢長管狀骨占1/2，股骨下端和脛骨上端最多，其次為肱骨上端，橈骨和脛骨下端以及腓骨的兩端病變位于干骺端，隨生長發(fā)育逐漸遠(yuǎn)離骺板。極少發(fā)生于關(guān)節(jié)內(nèi)，脊柱多累及附件。三、發(fā)病機(jī)制 本瘤好發(fā)于四肢長骨的干骺端，尤以股骨下端、脛骨上端最為多見，其次為肱骨上端，而位于手足骨者極少。腫瘤大小不等，直徑一般為3～4cm，大者可達(dá)10cm以上。腫瘤可分為寬基型與帶蒂型兩種，從骨表面向外隆起，表面呈半球狀、菜花狀或息肉狀。骨軟骨瘤由纖維組織包膜、軟骨帽和骨性基底構(gòu)成。其基底可為細(xì)長呈蒂狀，也可為寬廣的基底。在生長年齡內(nèi)，骨軟骨瘤本身有其自己的骨骺板。骨性部分可直接或有一細(xì)蒂與骨皮質(zhì)相連續(xù)。腫瘤直徑多介于1～10cm，形態(tài)各異。四、病理（軟骨膜+軟骨帽+基底松質(zhì)骨）骨軟骨瘤結(jié)構(gòu)較特殊，一般可分為三層：①表層為一薄層纖維組織組成，即軟骨膜，和相鄰骨膜相連；②中層為軟骨帽蓋由灰白略帶藍(lán)色的透明軟骨組成，其厚度隨患者的年齡而異，年齡越小，軟骨帽越厚；在成年人，軟骨帽很薄，或幾乎消失，其厚度多在1～5mm之間，鏡下與正常軟骨骺板相似，表層軟骨細(xì)胞及基質(zhì)組織較不成熟，愈近底層愈成熟，交界處的成熟軟骨細(xì)胞排列成柱狀，并見鈣化及骨化現(xiàn)象；③基底部為腫瘤的主體，常占腫瘤的大部分，由海綿狀松質(zhì)骨組成，骨小梁間多為纖維組織，有較豐富的毛細(xì)血管網(wǎng)。基底部下方與正常骨相連。肉眼形態(tài)腫塊1～10cm，表面光滑，灰藍(lán)色軟骨樣，切面軟骨帽厚度不超過1cm。組織形態(tài)病變最表面為薄層纖維組織，下為軟骨帽，軟骨細(xì)胞小核深染，排列規(guī)則，再向下軟骨細(xì)胞肥大，鈣化和海綿狀骨小梁形成，骨小梁之間是紅骨髓和脂肪性骨髓。現(xiàn)多認(rèn)為單發(fā)骨軟骨瘤可能是骨骼發(fā)育障礙而不是真正的腫瘤，可能起源于骨膜內(nèi)的小軟骨結(jié)節(jié)。病變由骨塊組成，多成蒂狀，背向骺板方向生長。五、臨床表現(xiàn)病人多為青少年，局部有生長緩慢的骨性包塊，本身無癥狀，多因壓迫周圍組織如肌腱、神經(jīng)、血管等，影響功能而就醫(yī)，多發(fā)性骨軟骨瘤可妨礙正常長骨生長發(fā)育，以致患肢有短縮彎曲畸形。雖然任何由軟骨化骨的骨骼均可生長骨軟骨瘤，但長管狀骨比扁骨短骨更多見。其中股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端和肱骨近端最為多見。局部多無壓痛。有些因壓迫血管、神經(jīng)及內(nèi)臟器官，產(chǎn)生相應(yīng)的癥狀。常是意外中摸到腫物或在X線照片上偶然發(fā)現(xiàn)異常。股骨下端或脛骨上端的內(nèi)側(cè)骨疣可有肌腱滑動感腫物遭到直接沖擊或蒂部發(fā)生骨折以后才會有疼痛感覺。瘤體較大時(shí)可壓迫神經(jīng)腰椎的骨疣可發(fā)生馬尾神經(jīng)的壓迫癥狀。足和踝部腫物會使走路和穿鞋困難。有的可并發(fā)滑囊或滑囊炎。 1. 腫瘤生長緩慢，輕微疼痛或完全無癥狀。2. 局部探查可觸及一硬性的包塊，無壓痛，活動差，邊界清，表面光滑。若臨近關(guān)節(jié)（膝關(guān)節(jié)常見）可引起關(guān)節(jié)活動受限，關(guān)節(jié)活動時(shí)引起疼痛或彈響。3. 少數(shù)的骨軟骨瘤可發(fā)生于脊柱，主要累及附件，但也可突入髓腔內(nèi)，引起神經(jīng)根或脊髓的壓迫，導(dǎo)致相應(yīng)的癥狀。 4.病理性骨折少見。六、診斷1. X線檢查：X線表現(xiàn)為骨性病損自干骺端突出，一般比臨床所見的要小，因軟骨帽和滑囊不顯影，腫瘤的骨質(zhì)影像與其所在部位干骺端的骨質(zhì)結(jié)構(gòu)完全相同。不易區(qū)別。其形狀不一，可有一個(gè)很長的蒂和狹窄的基底?；蚝芏檀殖蕪V闊的基底，較大的腫瘤其頂端膨大如菜花，懸垂?fàn)罟切怨菈K，其尖端朝向鄰近關(guān)節(jié)相反方向。其基底直接或有一細(xì)蒂與骨皮質(zhì)相連續(xù)。瘤體表面的軟骨帽雖然在X線上不顯影，但常有鈣化和骨化位于前臂、小腿的較大腫瘤可壓迫鄰近骨骼，產(chǎn)生壓迫性骨缺損或畸形。多發(fā)性者往往合并骨骼畸形。兒童軟骨帽超過3cm時(shí)考慮惡性變可能，而成年人超過1cm則有惡性變可能，病變分布點(diǎn)狀或環(huán)狀鈣化，也是骨軟骨瘤的典型特征。多發(fā)軟骨瘤最典型的畸形是前臂及腕部畸形。尺骨橈骨發(fā)育不平衡，導(dǎo)致橈骨向外側(cè)（橈側(cè)）及背側(cè)彎曲或尺偏畸形伴橈骨小頭脫位。2. CT檢查：能清晰的顯示出腫瘤與受累骨皮質(zhì)和松質(zhì)骨相連，軟骨帽部分呈軟組織密度，有時(shí)可見不規(guī)則的鈣化及骨化。脊柱的骨軟骨瘤多位于椎弓根、椎板、橫突等附件。3. MRI檢查：骨性部分的信號與相鄰干骺端松質(zhì)骨的信號相同，軟骨帽在T1加權(quán)像上呈低信號，T2加權(quán)像上呈高信號。MRI檢查可以明確軟骨帽的厚度，如超過25mm者應(yīng)考慮有惡變可能。七、鑒別診斷骨軟骨瘤診斷容易，不易與其他腫瘤混淆，因有典型的臨床表現(xiàn)及影像學(xué)特征，但需除外是否多發(fā)（可行全身骨ECT掃描明確）。多發(fā)性骨軟骨瘤常有家族遺傳病史，且以膝關(guān)節(jié)周圍多見，對稱性明顯。還需除外周圍型軟骨肉瘤。ECT核素掃描可顯示病變區(qū)域放射性濃聚。周圍型軟骨肉瘤較骨軟骨瘤的放射濃聚更顯著，骨軟骨瘤的放射濃聚是在軟骨帽周圍，而軟骨肉瘤則是整個(gè)腫瘤體濃聚。八、并發(fā)癥l 骨折在大而有蒂的骨軟骨瘤中，外傷可致基底部骨折。臨床不常見。骨軟骨瘤基底部骨折易于愈合，很少出現(xiàn)延遲愈合或不愈合現(xiàn)象。骨折后可出現(xiàn)局部疼痛腫脹，X線可明確診斷。l 骨骼畸形：多發(fā)性骨軟骨瘤常見，有三種：1、骨管狀化不良。 2、干骺端變寬。3、造成周圍骨骼繼發(fā)畸形。l 血管損傷 位于膝關(guān)節(jié)附件的骨軟骨瘤可推擠其周圍的大血管，使之移位。嚴(yán)重者可形成動脈、靜脈嵌壓，甚至形成假性動脈瘤。l 神經(jīng)損傷 骨軟骨瘤壓迫神經(jīng)干，出現(xiàn)神經(jīng)支配區(qū)域出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。壓迫脊髓可出現(xiàn)不全癱瘓。l 滑囊炎形成 瘤體較大，并位于活動較多的部位，骨軟骨瘤的頂端與周圍組織經(jīng)常摩擦可形成滑囊炎。l 惡變單發(fā)骨軟骨瘤的惡變率約為1%，常惡變?yōu)檐浌侨饬觥９擒浌橇鋈绯霈F(xiàn)局部疼痛、腫脹、包塊增大等癥狀，X線表現(xiàn)為骨軟骨瘤再度生長、界限消失、融骨性破壞、軟骨帽不規(guī)則、出現(xiàn)鈣化、硬化等表現(xiàn)，應(yīng)考慮骨軟骨瘤惡變的可能。惡變的軟骨肉瘤，可見到溶骨性破壞，軟組織腫塊，腫瘤穿破骨皮質(zhì)。九、治療手術(shù)指征：腫瘤較大影響美觀，壓迫周圍組織引起癥狀，影像學(xué)懷疑有惡變可能，在不能明確性質(zhì)時(shí)，可行手術(shù)切除活檢術(shù)。術(shù)后一般極少復(fù)發(fā)。復(fù)發(fā)多為沒有完整切除軟骨帽所致。多發(fā)軟骨瘤外科手術(shù)指證：腫瘤較大影響美觀；有臨床癥狀，壓迫鄰近血管神經(jīng)；引起鄰近關(guān)節(jié)活動障礙；存在畸形，切除腫瘤后可矯正畸形；腫瘤有惡變征象，在成年后繼續(xù)生長或突然生長，影像學(xué)提示有惡變或那些位于中軸骨骼的骨軟骨瘤。一般不須治療，若腫瘤過大，生長較快，或影響功能，應(yīng)考慮作切除術(shù)，切除范圍應(yīng)較廣，要包括腫瘤基底四周部分正常骨組織，以免遺漏，引起復(fù)發(fā)。骨軟骨瘤一般無明顯癥狀，只是局部腫塊形成。有時(shí)腫塊壓迫周圍組織，引起疼痛和不適。如果腫塊體積迅速增大，軟骨帽增厚至1cm以上，則須考慮惡變的可能，這在多發(fā)性者比單發(fā)性者多見。本瘤如手術(shù)切除不徹底，則易復(fù)發(fā)，多發(fā)生在1年或數(shù)年后。

一、什么是骨軟骨瘤骨軟骨瘤一般是生長在骨表面，覆蓋有軟骨的突起性骨組織，也稱之為外生性骨疣，是兒童最常見的良性骨腫瘤，發(fā)病率約為10%-15%。目前發(fā)病機(jī)制尚不清楚。骨軟骨瘤嚴(yán)格按腫瘤WHO分類并不屬于真性骨腫瘤，屬于發(fā)育障礙錯(cuò)構(gòu)瘤性腫瘤。常常分為單發(fā)或多發(fā)性。二、骨軟骨瘤臨床表現(xiàn)有哪些骨軟骨瘤好發(fā)于四肢長骨生長活躍部位，以股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端、肱骨近端、尺橈骨遠(yuǎn)端常見，多發(fā)骨軟骨瘤引起骨骺生長發(fā)育異常，臨床上常常稱為骨干續(xù)連癥。骨軟骨瘤臨床上表現(xiàn)為無痛性腫塊，多為家長或孩子無意間自檢發(fā)現(xiàn)，多發(fā)性骨軟骨瘤存在遺傳傾向，故家長能發(fā)現(xiàn)的更早。骨軟骨瘤隨著患兒年齡的增長可進(jìn)行性增大，部分孩子出現(xiàn)局部疼痛后就診發(fā)現(xiàn)。三、骨軟骨瘤臨床上如何確診骨軟骨瘤通過專業(yè)的體格檢查以及簡單的影像學(xué)檢查基本可確診，行X線片檢查可見骨表面的突起性骨組織，基底部較寬與正常骨小梁相連，基底部較窄而瘤體可異常膨大，表面突起不平，其內(nèi)密度不均。術(shù)中探查發(fā)現(xiàn)典型骨軟骨瘤由軟骨帽，纖維組織包膜、骨性基底共同組成。當(dāng)然，任何腫瘤，包塊骨腫瘤，病理活檢依然是最終的金標(biāo)準(zhǔn)。四、骨軟骨瘤臨床上如何治療骨軟骨瘤作為是兒童最常見的骨腫瘤，惡變發(fā)生率較低，多發(fā)性骨軟骨瘤較單發(fā)性稍高，約5%，且主要發(fā)生在成人期。因此大部分骨軟骨瘤生長較緩慢，較小無癥狀者可以定期觀察，復(fù)查X線片監(jiān)測腫瘤發(fā)展。較大者建議積極手術(shù)治療。另外無論腫瘤大小，有下列情況，建議積極手術(shù)治療。1.腫瘤壓迫周圍血管、神經(jīng)，引起局部疼痛保守?zé)o效。2.腫瘤靠近骨骺生長板，可能影響或已經(jīng)引起骨的生長發(fā)育。3.腫瘤臨近關(guān)節(jié)，影響關(guān)節(jié)或肢體功能活動。特別要強(qiáng)調(diào)的是，骨軟骨瘤引起骨骺生長障礙，造成肢體畸形，在切除腫瘤的同時(shí)還需要矯正肢體畸形。如尺骨遠(yuǎn)端骨軟骨瘤造成尺骨短縮畸形，繼發(fā)橈骨彎曲、橈骨頭脫位，前臂彎曲畸形，前臂及肘關(guān)節(jié)功能障礙，臨床上稱為尺骨干續(xù)連癥，手術(shù)難度較大，需要截骨矯形才可能改善前臂功能。五、骨軟骨瘤手術(shù)后有哪些注意事項(xiàng)骨軟骨瘤一般術(shù)后無需石膏或支具固定制動，休息1-2周后可逐漸恢復(fù)負(fù)重活動。術(shù)后需要定期復(fù)查X線片了解骨創(chuàng)面恢復(fù)情況，監(jiān)測有無復(fù)發(fā)。對于合并肢體畸形矯形的患者，需要遵醫(yī)囑定期復(fù)查X線片判斷矯形效果。對于暫未處理較小的骨軟骨瘤需要定期體檢直至孩子生長發(fā)育停滯。

青少年是骨軟骨瘤的易患群體，一般起病緩慢，早期無明顯癥狀，待局部逐漸膨脹，會伴有畸形出現(xiàn)以及酸脹不適感的引發(fā)。對于軟骨瘤，其病因機(jī)理尚不明確，那么軟骨瘤的發(fā)病原因有哪些？軟骨瘤的發(fā)病原因分析：圖片來源于網(wǎng)絡(luò)骨軟骨瘤又稱外生骨疣，其以良性腫瘤為主，有單發(fā)性和多發(fā)性之分，單發(fā)性較為多見。多發(fā)于膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)附近，多伴有對稱性以及遺傳性。目前對于軟骨瘤的病因機(jī)制尚不明確，考慮與骨損傷、慢性感染、放射性刺激、遺傳及骨生長方面的異常等因素有關(guān)。骨軟骨瘤好發(fā)于四肢長骨的干骺端，股骨下端、脛骨上端最為常見，肱骨上端次之，手足骨處少見。腫瘤形態(tài)不一，主要有寬基型和帶蒂型,形狀有半球狀、菜花狀或者息肉狀。腫瘤從骨表面向外隆起，由纖維組織包膜、軟骨帽以及骨性基底共同組成。骨疣內(nèi)的骨髓中脂肪組織豐富。骨疣的增長是通過軟骨帽深層的軟骨化骨作用。骨軟骨瘤以手術(shù)切除為治療原則。單發(fā)性骨軟骨瘤一般不在兒童時(shí)期切除，考慮到切除后會有局部復(fù)發(fā)的可能。一般是在成年階段進(jìn)行切除較為保險(xiǎn)。單發(fā)骨軟骨瘤的切除需將整個(gè)骨軟骨瘤以及包膜全部切除，以防止術(shù)后復(fù)發(fā)。多發(fā)性骨軟骨瘤病患多有家族遺傳史，且該類型的腫瘤具有惡變傾向，但由于病變數(shù)目多，一次手術(shù)即完全切除的可能性較低，一般需要數(shù)次手術(shù)才能完全切除。對于非惡性腫瘤的切除，手術(shù)方式與單發(fā)性骨軟骨瘤相同。對于惡性病變的骨軟骨瘤，要行廣泛手術(shù)切除，骨缺損可用骨重建。骨軟骨瘤并不一定需要手術(shù)，只有局部發(fā)生疼痛，或產(chǎn)生壓迫癥狀時(shí)，才考慮手術(shù)切除治療。且手術(shù)治療方式主要由骨瘤性質(zhì)以及病患年齡共同決定。同時(shí)術(shù)后的護(hù)理亦是一大要點(diǎn)。簡而言之，應(yīng)對骨軟骨瘤，病患需及時(shí)治療，并積極護(hù)理。

骨軟骨瘤又名外生骨疣，也屬軟骨腫瘤，是青少年時(shí)期最為常見的良性骨腫瘤。有單發(fā)性及多發(fā)性兩種，單發(fā)性多見。多發(fā)性較少見，常合并骨骼發(fā)育異常，最多發(fā)生于膝關(guān)節(jié)及踝關(guān)節(jié)附近，常為二側(cè)對稱性并有遺傳性，又稱遺傳性多發(fā)性外生骨疣，發(fā)生于關(guān)節(jié)附近骨端的叫做骺生骨軟骨瘤，位于趾末節(jié)趾骨的叫做甲下骨疣。骨軟骨瘤由纖維組織包膜，軟骨帽和骨性基底構(gòu)成。其基底可為細(xì)長呈蒂狀，也可為寬廣的基底，在生長年齡內(nèi)，骨軟骨瘤本身有其自己的骨骺板。所以到生長年齡結(jié)束時(shí)，骨軟骨瘤的生長也停止。在骨軟骨瘤與周圍組織之間，可因磨擦而產(chǎn)生滑囊，約有1％的單發(fā)性骨軟骨瘤可惡變，但多發(fā)性骨軟骨瘤發(fā)生惡變?yōu)檐浌侨饬稣邽?0-20％。 影像學(xué)表現(xiàn): 1、狹窄基底型 2、廣闊基底型 3、多發(fā)型（骨軟骨瘤?。? X線表現(xiàn)為骨性病損自干骺端背向關(guān)節(jié)突出，一般比臨床所見的要小，因軟骨帽和滑囊不顯影，腫瘤的骨質(zhì)影像與其所在部位干骺端的骨質(zhì)結(jié)構(gòu)完全相同，不易區(qū)別，位于長骨的腫瘤其生長方向與鄰近肌肉牽引的方向一致，例如股骨遠(yuǎn)端的骨軟骨瘤向股骨的生長，脛骨近端的腫瘤向脛骨遠(yuǎn)端生長，其形狀不一，可有一個(gè)很長的蒂和狹窄的基底，或很短粗呈廣闊的基底，較大的腫瘤其頂端膨大如菜花。 診斷 1、多發(fā)于青少年，好發(fā)于長骨干骺端，單發(fā)或多發(fā)，多發(fā)者常伴有骨骼發(fā)育異常。 2、腫瘤起自干骺端，形狀不一，可出現(xiàn)神經(jīng)壓迫癥狀或關(guān)節(jié)功能障礙。 3、惡變少見，如成年后腫瘤繼續(xù)生長，且迅速，應(yīng)疑惡變?yōu)檐浌侨饬觥? 4、X線攝片及病理檢查可確診。 治療 1、腫瘤細(xì)小，發(fā)育停止后大多數(shù)腫瘤停止生長，無需特殊治療。 2、如局部不適，腫瘤較大并壓迫周圍組織產(chǎn)生癥狀及發(fā)育停止后腫瘤繼續(xù)增大時(shí)應(yīng)及時(shí)手術(shù)切除。切除時(shí)應(yīng)將包括骨軟骨瘤的纖維包膜、軟骨帽、瘤體連同基底部分正常骨組織一起切除。如軟骨帽厚度大于2cm，高度懷疑惡性變，需要手術(shù)治療。 3、腫瘤切除后應(yīng)作病理檢查。

很多人會聽瘤色變，在大多數(shù)人的看中，腫瘤是一種很難治的疾病。其實(shí)，腫瘤還需要分辨是良性還是惡性，若為良性，則相對而言是比較容易治的，但是若是惡性，則會比較難治。那么，軟骨瘤是什么?軟骨瘤的癥狀有哪些？骨軟骨瘤是兒童期常見的良性骨腫瘤，以股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端和肱骨近端最為多見。骨軟骨瘤嚴(yán)格講來不屬于腫瘤，而是生長方面的異常，或稱錯(cuò)構(gòu)瘤。瘤體有軟骨帽和一個(gè)從骨側(cè)面突出的骨組織，腫瘤表現(xiàn)為突出骨皮質(zhì)表面覆有軟骨的骨疣狀突起。骨軟骨瘤的發(fā)展發(fā)生主要在13到15歲之間的骨骼的生長發(fā)育期，在青春期生長板（骺板）融合時(shí)停止生長，成年后軟骨帽逐漸退化以至消失，偶持久存在并可繼發(fā)為軟骨肉瘤。骨軟骨瘤在一般人群的發(fā)生率3%，占所有骨良性腫瘤的35%和所有骨腫瘤的8%。大多數(shù)腫瘤是孤立性的、非遺傳性病變。另外有大約15%為遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤。

很常見的手部骨良性腫瘤，需要手術(shù)治療。有發(fā)生病理性骨折的風(fēng)險(xiǎn)，筆者有20年骨科手外科臨床手術(shù)經(jīng)驗(yàn)。只要嚴(yán)格按骨腫瘤原則處理，復(fù)發(fā)率很低，同時(shí)要兼顧功能及外觀。 手術(shù)技巧在于小切口，專用器械進(jìn)行腫瘤徹底刮除及植骨處理，進(jìn)行組織修復(fù)，后期臨時(shí)固定并早期功能鍛煉。 術(shù)后必須進(jìn)行病理檢查確診。有需要的朋友可以于我的專家門診就診。

骨軟骨瘤的概述骨軟骨瘤是骨腫瘤中最常見的良性腫瘤，是發(fā)生在骨表面的骨性凸起，凸起表面常有軟骨帽覆蓋。分為單發(fā)性與多發(fā)性骨軟骨瘤。單發(fā)性骨軟骨瘤的確切發(fā)病原因尚不清楚。有人認(rèn)為可能是骨骼的發(fā)育障礙而不是真正的腫瘤。多發(fā)性骨軟骨瘤則與遺傳因素有關(guān)（常染色體顯性遺傳，顯性遺傳使后代患病的概率比較大），多發(fā)性骨軟骨瘤的惡變發(fā)生率要高于單發(fā)的，有文獻(xiàn)報(bào)道達(dá)到5%。而單發(fā)的惡變發(fā)生率只有約1%。絕大部分骨軟骨瘤患者都是單發(fā)的，發(fā)病部位最常見于股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端（膝關(guān)節(jié)周圍）和肱骨近端。臨床表現(xiàn)骨軟骨瘤常常在兒童或者青少年時(shí)發(fā)現(xiàn)，一般首先無意中發(fā)現(xiàn)逐漸長大的硬性腫塊，一般不會引起疼痛，也沒有壓痛，主要是發(fā)生在膝關(guān)節(jié)周圍比較多，其次在肱骨（靠近肩關(guān)節(jié)的位置）。骨軟骨瘤有一個(gè)特點(diǎn)，也就是與真正的腫瘤有不一樣的地方就是，骨軟骨瘤的生長常與患者的發(fā)育同步，當(dāng)骨骼發(fā)育成熟后骨軟骨瘤的生長也會停止，所以大部分都是在長個(gè)子的時(shí)候發(fā)現(xiàn)膝蓋周圍有一個(gè)硬塊。當(dāng)然骨軟骨瘤在不同的位置其表現(xiàn)也有所不一樣，如果靠近關(guān)節(jié)可以影響關(guān)節(jié)活動，腫瘤如果壓迫臨近的組織或者神經(jīng)、瘤體表面形成粘液囊也有可能引起疼痛。檢查和診斷骨軟骨瘤的檢查比較簡單，通常普通X片結(jié)合相關(guān)的臨床表現(xiàn)就可以診斷。如果稍復(fù)雜的有可能需要進(jìn)一步檢查CT/MRI等，比如在肩胛骨、骨盆或者脊柱等部位的骨軟骨瘤。如果懷疑惡變則需要進(jìn)行活檢。治療骨軟骨瘤并不一定要手術(shù)治療，大部分無癥狀的，沒有壓迫等癥狀的都是可以觀察治療的?！し鞘中g(shù)治療無癥狀的骨軟骨瘤可以不用手術(shù)，觀察就好，腫瘤有變化或者出現(xiàn)癥狀及時(shí)治療?！な中g(shù)治療手術(shù)切除是骨軟骨瘤最有效的治療方式，滿足以下條件之一就可以考慮手術(shù)治療。1.有疼痛的癥狀，尤其是活動性疼痛2.影響關(guān)節(jié)功能3.有周圍組織壓迫癥狀4.影響美觀5.腫瘤迅速長大懷疑惡變傾向小結(jié)骨軟骨瘤手術(shù)雖然并不復(fù)雜，但是也需要手術(shù)規(guī)范，切除徹底的一般極少復(fù)發(fā)，軟骨瘤的切除會在一定程度上影響骨的承力，所以在切除骨軟骨瘤的時(shí)候需要評估骨折風(fēng)險(xiǎn)，尤其是發(fā)生在下肢膝關(guān)節(jié)周圍承力的比較大的多發(fā)性骨軟骨瘤，具體方案一般聽醫(yī)生建議即可。有些患者因?yàn)楣擒浌橇龆鴮?dǎo)致骨骼畸形，需要進(jìn)行骨軟骨瘤的切除，而畸形矯正手術(shù)需要待骨骼發(fā)育成熟后（也就是成年后）才可進(jìn)行，在此期間需要進(jìn)行定期復(fù)診，聽從醫(yī)生專業(yè)的建議。大家如果對于骨軟骨瘤或者其他骨腫瘤有疑問，歡迎在本平臺進(jìn)行咨詢或者來我院就診，我們是由廣東省人民醫(yī)院骨腫瘤科主任張余教授帶領(lǐng)的有著豐富骨腫瘤治療經(jīng)驗(yàn)的團(tuán)隊(duì)。歡迎大家關(guān)注張余主任，我們將會持續(xù)為大家?guī)砉悄[瘤的醫(yī)學(xué)科普。

多發(fā)性骨軟骨瘤發(fā)病并不少見，多有家族史，遺傳后癥狀多加重，出現(xiàn)全身多發(fā)性骨軟骨瘤，也有無家族史患兒，臨床上多為有癥狀部位需要手術(shù)治療，如疼痛、畸形、獲得受限、惡變可能等需要進(jìn)一步治療，無癥狀則觀察治療。其中，腫瘤部位位于尺骨遠(yuǎn)端時(shí)會出現(xiàn)尺骨短縮，甚至橈骨頭脫位，治療困難，且對功能及外觀影響很大，如果出現(xiàn)則需積極治療。本文簡單介紹一下治療方案。1、為什么會出現(xiàn)尺骨短縮？尺骨遠(yuǎn)端腫瘤引起骺板生長紊亂，甚至停止生長，或畸形生長，故出現(xiàn)尺骨短縮畸形。2、為什么會出現(xiàn)橈骨頭脫位？尺橈骨相互匹配是前臂正常發(fā)育的基礎(chǔ)，尺骨出現(xiàn)短縮，會逐漸出現(xiàn)彎曲，橈骨遠(yuǎn)端也逐漸繼發(fā)畸形，長短不匹配會逐漸出現(xiàn)橈骨頭像后外側(cè)脫位，而出現(xiàn)肘關(guān)節(jié)畸形及活動受限，多為肘內(nèi)翻畸形，旋后受限。3、腫瘤是否需要切除？腫瘤切除是治療的基礎(chǔ)，本人多先行腫瘤切除，至少3個(gè)月后進(jìn)行尺骨延長，因?yàn)槿コ[瘤才有可能降低復(fù)發(fā)率，且腫瘤部位局部包塊明顯，畸形嚴(yán)重，去除后有助于改善外觀，并為日后延長尺骨奠定基礎(chǔ)，也使局部尺骨短縮進(jìn)一步加重的可能性降低。4、尺骨短縮如何處理？合并橈骨頭脫位前短縮達(dá)到一定比例，尺橈骨比<0.9,認(rèn)為是延長尺骨的適應(yīng)癥，因?yàn)橛蓸锕穷^脫位的風(fēng)險(xiǎn)；如合并橈骨頭脫位，則需要延長尺骨，同時(shí)將橈骨向遠(yuǎn)端牽拉。有助于復(fù)位橈骨頭。5、尺橈骨畸形是否需要處理？尺骨畸形術(shù)中應(yīng)該進(jìn)行矯正，或術(shù)后延長過程中緩慢矯正，矯正尺骨畸形有助于橈骨頭的逐步復(fù)位；橈骨畸形一般認(rèn)為不需要處理，年齡小尺骨畸形改善后塑形可能，年齡大則需要矯正。6、橈骨頭是否一定會獲得脫位？不一定，大部分患兒在延長尺骨后會獲復(fù)位，部分脫位時(shí)間長，畸形嚴(yán)重者不能獲得復(fù)位，可能需要多次手術(shù)。7、畸形是否會復(fù)發(fā)？可能會。由于兒童繼續(xù)生長的潛力，所有理論上存在復(fù)發(fā)的可能性，但文獻(xiàn)報(bào)道復(fù)發(fā)率不高，尺骨需要過度延長來預(yù)防可以預(yù)見的再次短縮復(fù)發(fā)。8、延長的具體方法是怎樣的？通常采用Ilizarov支架進(jìn)行尺骨截骨延長，時(shí)間上根據(jù)延長的長度及術(shù)后截骨延長出骨愈合情況決定，一般半年時(shí)間。9、術(shù)后如何護(hù)理？釘眼護(hù)理預(yù)防感染，每日擦洗釘眼出2-3次，手指功能鍛煉（極為重要），肘關(guān)節(jié)功能鍛煉。總而言之，多發(fā)性骨軟骨瘤病合并橈骨頭脫位的患兒治療困難，但不是不可治療，治療過程是相對漫長，需要醫(yī)生和家長的共同努力，家長的耐心及信心很重要，多數(shù)會有一個(gè)不錯(cuò)的結(jié)果。本文系寧波醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

近幾年來，我的門診陸續(xù)接診了一些因?yàn)榛枷忍煨怨擒浌橇鰧?dǎo)致下肢畸形的病人，有大人也有小孩，多表現(xiàn)為下肢X腿，有的還有不等長的問題，反正各種畸形類型都有。在和病友們交流中，我發(fā)現(xiàn)，很多病友和家長其實(shí)對這個(gè)毛病的認(rèn)識有好多不合適，或者不正確的地方，特與提出，供病友們參考。多發(fā)性骨軟骨瘤全稱:多發(fā)性遺傳性外生軟骨瘤（multiple hereditary exostosis, MHE），這個(gè)名字很有趣，好幾個(gè)限定詞，多發(fā)，就是不止一個(gè)；遺傳性，就是父母一方有這個(gè)毛病，一般都是家族遺傳；外生就是瘤子向外長，而不是在骨頭里面，如果在骨皮質(zhì)里面，就叫做內(nèi)生軟骨瘤，和我們討論的也不是一回事，另文闡述。既然有多發(fā)，肯定有單發(fā)，單發(fā)的就叫骨軟骨瘤，這個(gè)不是我們討論的范疇，因?yàn)閱伟l(fā)的不遺傳，其臨床意義也不大。得了骨瘤肯定要看醫(yī)生，這是人之常情，但是看哪個(gè)醫(yī)生？看那個(gè)?？疲亢芏嗉议L或病人第一個(gè)概念是看骨腫瘤科，對吧，骨頭長瘤子，當(dāng)然要看骨腫瘤科，其實(shí)，如果你去看骨腫瘤科醫(yī)生，沒錯(cuò)，但是，醫(yī)生的說法也沒錯(cuò)，但骨腫瘤科的醫(yī)生無法解決你的需求。這種毛病，和一般的骨腫瘤不一樣，因?yàn)檫@是一個(gè)自限性的良性腫瘤，和年齡發(fā)育有關(guān)，當(dāng)發(fā)育停止，就是到了成人期，瘤子就不再生長了。這種毛病不痛不癢，病人來看病主要是發(fā)現(xiàn)腿上有了疙瘩，疙瘩又不礙事，主要是不好看，還有，就是這個(gè)瘤子對兒童骨干的生長板有影響，所以，小孩的腿或者胳膊會出現(xiàn)畸形（X腿）或者短縮，這才是看病的主要原因，可是骨腫瘤科醫(yī)生并不處理這樣的問題。既然是多發(fā)，就是說這種瘤子很多，你切是切不完的，所以，單純切瘤子只是當(dāng)瘤子影響到明顯的外觀，比如鼓了大包，或者功能，比如痛，或者壓迫血管神經(jīng)了，有癥狀了，或者腫瘤惡變了，比如短期突然增大等等，才考慮切瘤子，否則，就不需要對瘤子動刀。再說了，很多瘤子很小，外觀根本看不到，長在肉里，根本沒有必要切，也不可能完全切干凈。所以，切瘤子不是主要的治療目的，重要的是，對瘤子引起的其他問題，比如畸形（X腿、短胳膊、手腕子歪）、雙腿不一樣長等等，這才是病人關(guān)注的問題，所以，有了這個(gè)毛病應(yīng)該找矯形外科醫(yī)生，找專業(yè)從事骨延長和矯形的醫(yī)生。兒童是發(fā)育中的特殊病人，和成人治療有所不同，對很多下肢畸形的病兒，如果出現(xiàn)了畸形，只要骨骺就是生長板并未完全愈合，都可以嘗試通過微創(chuàng)的8字鋼板來矯正畸形，或者叫控制性再生技術(shù)，可以避免開大刀，不影響小孩的讀書。即使畸形有殘留，通過這個(gè)微創(chuàng)術(shù)式也會對日后成人期手術(shù)奠定基礎(chǔ)。如果這個(gè)瘤子長在前臂，胳膊畸形叫做骨干續(xù)連癥，通常需要切除瘤體對短縮的骨干進(jìn)行延長。相關(guān)文件參看：http://btabogados.com/zhuanjiaguandian/orthokang_4668324120.htm。而針對大人，因?yàn)榘l(fā)育已經(jīng)成熟，對殘留的畸形就只能截骨矯正了。所以，對此類病人，第一，應(yīng)該有清醒的認(rèn)識，第二，掌握切瘤子的適應(yīng)證，第三，應(yīng)該找那個(gè)科室或?qū)I(yè)醫(yī)生；第四，如何矯正畸形，成人和兒童有何區(qū)別，這就是本文要表達(dá)的含義。典型病例，男，20歲，多發(fā)骨軟骨瘤病，雙下肢X腿，予以截骨矯正，取得滿意療效。如果大家還有其他問題，歡迎點(diǎn)擊這里：圖1手術(shù)前外觀和X片圖2手術(shù)后外觀和X片本文系康慶林醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。