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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 1.舞蹈癥是指亨廷頓舞蹈病，通常不能治愈，且隨著病程的發(fā)展，癥狀可能逐漸加重。亨廷頓舞蹈病是一種以舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)、精神障礙和癡呆為特征的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病，為常染色體顯性遺傳，由位于4號(hào)染色體短臂的亨廷頓基因的三核苷酸CAG異常擴(kuò)増所致。2.舞蹈癥患者的臨床特征為運(yùn)動(dòng)障礙、精神障礙和認(rèn)知障礙三聯(lián)征，通常隱匿起病，緩慢進(jìn)展。運(yùn)動(dòng)障礙的早期表現(xiàn)為累及面部、軀干和肢體的快速、不自主、無(wú)節(jié)律運(yùn)動(dòng)，范圍和程度常逐漸加重，患者可將舞蹈樣動(dòng)作整合到隨意運(yùn)動(dòng)中，但正常動(dòng)作的控制出現(xiàn)困難。3.疾病晚期可代之以僵直、少動(dòng)為主的帕金森癥狀。運(yùn)動(dòng)保持困難也較常見(jiàn)。認(rèn)知障礙的主要特征是執(zhí)行功能障礙，晚期則出現(xiàn)記憶喪失。而精神障礙的常見(jiàn)癥狀包括情緒低落、易激惹、淡漠和焦慮，少見(jiàn)癥狀包括強(qiáng)迫行為和精神病表現(xiàn)，抑郁、偏執(zhí)、妄想和幻覺(jué)等均可能出現(xiàn)。2024年01月08日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 亨廷頓?。℉untington'sdisease，HD）也叫做亨廷頓舞蹈癥、慢性進(jìn)行性舞蹈病、遺傳性舞蹈病，是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，臨床特征表現(xiàn)為舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)行為、進(jìn)行性認(rèn)知和精神障礙終至癡呆的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。亨廷頓病的世界患病率約為2.7/10萬(wàn)，年發(fā)病率約為0.38/10萬(wàn)。在不同地區(qū)、不同人群中差異很大。歐洲、北美、澳大利亞的患病率約為5.7/10萬(wàn)，亞洲的患病率約為0.4/10萬(wàn)。在中國(guó)文獻(xiàn)中以前只有少數(shù)的個(gè)案報(bào)道，但隨著對(duì)此病的認(rèn)識(shí)，病例報(bào)道會(huì)逐漸增多。01亨廷頓病病因亨廷頓病是由位于4號(hào)染色體短臂的亨廷頓基因IT15（interestingtranscript15）上的CAG三核苷酸異常擴(kuò)增突變所致。IT15基因也被稱為HD基因或HHT基因，其表達(dá)產(chǎn)物為多肽亨廷頓（HTT）蛋白。突變的HTT蛋白含有擴(kuò)增的谷氨酰胺殘基鏈，病理改變主要局限于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，以尾狀核和殼核（新紋狀體）萎縮最為突出。目前認(rèn)為此病的發(fā)病與突變HTT蛋白的毒性相關(guān)，具體的病理生理學(xué)機(jī)制尚未明確。02亨廷頓病病癥亨廷頓病其臨床特征表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知障礙和精神障礙三聯(lián)征。發(fā)病的年齡從兒童期至79歲不等，30~50歲最常見(jiàn)，約不到10%的患者可20歲之前被診斷出這種疾病，這些患者被稱為青年型HD或Westphal變異型HD。亨廷頓病通常隱匿起病，緩慢進(jìn)展，臨床癥狀復(fù)雜多變，患者病情呈進(jìn)行性惡化，通常在發(fā)病15～20年后死亡。1、亨廷頓病的運(yùn)動(dòng)障礙主要表現(xiàn)為早期舞蹈癥，可累及面部、軀干和肢體，不自主且無(wú)節(jié)律的運(yùn)動(dòng)，動(dòng)作輕微很難意識(shí)到。隨著病情進(jìn)展，動(dòng)作范圍和程度會(huì)逐漸加重，可影響膈肌、咽喉肌肉，導(dǎo)致構(gòu)音障礙、吞咽困難和不自主發(fā)聲。晚期舞蹈癥常消失，但代之以僵直、少動(dòng)為主的帕金森癥樣表現(xiàn)，可伴有局灶性肌張力障礙，最后導(dǎo)致臥床。2、亨廷頓病的認(rèn)知障礙主要特征是早期表現(xiàn)為執(zhí)行功能障礙，如組織計(jì)劃、處理事情能力下降，隨著病情進(jìn)展，記憶力減退或喪失會(huì)出現(xiàn)在晚期，隨疾病進(jìn)展，最終可發(fā)展為癡呆。3、亨廷頓病的精神障礙可先舞蹈癥出現(xiàn)，通常表現(xiàn)為包括情緒低落、抑郁、易激惹、淡漠、焦慮以及可出現(xiàn)偏執(zhí)、妄想和幻覺(jué)，強(qiáng)迫行為和精神病表現(xiàn)少見(jiàn)，精神障礙癥狀多呈進(jìn)行性加重。4、其他障礙此外，眼球運(yùn)動(dòng)異常也是此病的特征表現(xiàn)。早期眼球掃視速度減慢，但眼球追隨運(yùn)動(dòng)保留。晚期則眼球追隨運(yùn)動(dòng)、自主掃視和再固定全部受損。此外，體重減輕和惡病質(zhì)也是亨廷頓病的常見(jiàn)特征，患者的不自主運(yùn)動(dòng)大量消耗能量可使體重明顯下降，而通常無(wú)食欲減退。睡眠和性功能障礙也比較常見(jiàn)。5、特殊型青年型HD表現(xiàn)為20歲前起病，臨床表現(xiàn)可沒(méi)有舞蹈癥或僅有輕微舞蹈癥，多有肌陣攣、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、認(rèn)知和行為問(wèn)題以及帕金森綜合征等表現(xiàn)，認(rèn)知障礙出現(xiàn)早且嚴(yán)重，病程進(jìn)展更快。6、并發(fā)癥運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知功能的逐漸惡化會(huì)導(dǎo)致顯著的并發(fā)癥，如咽喉部肌肉受累導(dǎo)致吞咽困難，運(yùn)動(dòng)障礙、活動(dòng)減少甚至臥床可導(dǎo)致吸入性肺炎和其他感染、褥瘡等。03亨廷頓病檢查診斷亨廷頓病基于典型的臨床三聯(lián)征和家族史可初步診斷，確診需要基因檢測(cè)HTT基因。1.基因檢測(cè)HHT基因檢測(cè)是最重要的輔助檢查，致病基因HTT的CAG重復(fù)拷貝數(shù)的閾值為36：小于36不致病，36～39不完全外顯；大于39則完全外顯?；驒z測(cè)敏感性98.8％，特異性100％。HTT基因中CAG重復(fù)拷貝數(shù)是發(fā)病年齡的主要決定因素，重復(fù)拷貝數(shù)越高，發(fā)病年齡越早。HTT基因也可作為有風(fēng)險(xiǎn)的家族成員的癥狀前檢測(cè)，攜帶致病性HTT基因的患者可行產(chǎn)前檢查。2.影像學(xué)早期HD的頭影像多正常，中晚期HD患者頭MRI/CT出現(xiàn)基底節(jié)萎縮，尾狀核頭萎縮最為顯著；PET和SPECT也可顯示尾狀核代謝減低。中晚期需要做頭部的影響學(xué)檢查3.其他抗核抗體譜、抗磷脂抗體、ASO、血涂片、甲狀腺功能及甲狀腺抗體等檢查常用于鑒別診斷，排除其他病因。鑒別：需要與遺傳性和獲得性病因相關(guān)疾病診斷。1、遺傳性病因如齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮癥、神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥、亨廷頓病樣綜合征2、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)17型、家族性朊蛋白病、Friedreich共濟(jì)失調(diào)、泛酸激酶相關(guān)性神經(jīng)變性疾病、C9ORF72基因六核苷酸重復(fù)擴(kuò)增所致的神經(jīng)系統(tǒng)變性病等相鑒別。2、獲得性病因的疾病，如藥物及毒物中毒、遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙、小舞蹈病、克雅病、自身免疫性腦炎等鑒別。04相關(guān)治療亨廷頓病療法以對(duì)癥治療或?qū)σ蛑委?。?duì)癥治療的目的是根據(jù)醫(yī)生客觀診斷和患者主觀回饋信息，直接緩解患者病癥。對(duì)癥治療還可以進(jìn)一步分類。根據(jù)針對(duì)運(yùn)動(dòng)、精神和認(rèn)知方面的不同的主要癥狀的治療，可分為HD特異和HD非特異對(duì)癥治療。1、對(duì)因治療包括直接的基因療法和其他間接的分子療法。前者把變異基因和它的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物作為唯一的病因直接進(jìn)行治療。而后者的目的是更正導(dǎo)致疾病的復(fù)雜分子和神經(jīng)相關(guān)通路。雖然對(duì)因治療目前還無(wú)法實(shí)現(xiàn),但針對(duì)上述不同的分子通路，正在開(kāi)展大量的研究以期減緩疾病。2、對(duì)癥治療對(duì)癥治療非常重要，以通過(guò)多學(xué)科合作來(lái)實(shí)施。在發(fā)病前和疾病第一階段，這個(gè)多學(xué)科的團(tuán)隊(duì)可以包括神經(jīng)?？漆t(yī)生、精神科醫(yī)生和遺傳咨詢師，隨著患者病情的變化，還需要理療師、語(yǔ)言和職業(yè)治療師、護(hù)理人員以及其他專業(yè)醫(yī)療人員的加入。而臨終關(guān)懷和末期處理也越來(lái)越受到重視。治療的主要目的是改善患者的生活質(zhì)量。根據(jù)患者的需要，如果出現(xiàn)包括恥辱感、身體損傷、步態(tài)不穩(wěn)、工作困難和睡眠不安等癥狀，則表示需開(kāi)始服用治療舞蹈癥的藥物。當(dāng)患者合并出現(xiàn)精神病或攻擊行為時(shí)則首選精神類藥物。同時(shí),物理治療也很重要。近期研究顯示,重點(diǎn)訓(xùn)練姿勢(shì)和步態(tài)對(duì)HD患者有很大幫助。①舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)的治療應(yīng)選擇既能減少舞蹈樣動(dòng)作又能改善活動(dòng)質(zhì)量的藥物，包括多巴胺受體阻滯劑（常用如氟哌啶醇、氯丙嗪、奮乃靜、硫必利、匹莫齊特等）、中樞多巴胺耗竭劑（如丁苯那嗪）。上述藥物應(yīng)從小劑量開(kāi)始，逐漸增加劑量，用藥過(guò)程中應(yīng)注意錐體外系副作用。②運(yùn)動(dòng)遲緩、肌強(qiáng)直的治療可選用左旋多巴、金剛烷胺等抗帕金森病的藥物，用藥宜從小劑量開(kāi)始，緩慢漸次加藥，以改善運(yùn)動(dòng)功能，盡可能減少副作用。③抑郁、焦慮的治療可用三環(huán)類抗抑郁藥，如阿米替林、丙米嗪等，但必須注意抗抑郁藥的抗膽堿能作用，可加重患者的異常運(yùn)動(dòng)，需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用，并定期復(fù)查。3、其他治療?①語(yǔ)言障礙訓(xùn)練亨廷頓病晚期可能會(huì)影響語(yǔ)言和吞咽功能，患者可在專業(yè)的語(yǔ)言治療師的幫助下，進(jìn)行語(yǔ)言障礙訓(xùn)練。②運(yùn)動(dòng)功能鍛煉患者可在醫(yī)生的指導(dǎo)下，進(jìn)行適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)和功能鍛煉，以增強(qiáng)肌肉的力量，提高機(jī)體的抵抗力。必要時(shí)，可使用助行器甚至輪椅，并做好防護(hù)措施。05相關(guān)藥物1、丁苯那嗪2009年，丁苯那嗪(Xenazine)成為第一個(gè)被美國(guó)食品與藥品管理局(FDA)批準(zhǔn)的用于治療亨廷頓病舞蹈癥的藥物。2、氘代丁苯那嗪片2017年4月，美國(guó)FDA批準(zhǔn)了治療成人TD的藥物氘代丁苯那嗪片（Deutetrabenazine），該藥物成為第二種被批準(zhǔn)用于治療亨廷頓氏舞蹈癥。該藥于2020年5月18日在中國(guó)上市，其化學(xué)結(jié)構(gòu)上與丁苯那嗪基本相同。氘代丁苯那嗪就是丁苯那嗪兩個(gè)甲氧基的上氫原子被其同位素氘取代的氘代物。雖然只做了微小的改變，氘代藥物顯示了更優(yōu)的性能。06相關(guān)臨床亨廷頓病新藥LY03015在中國(guó)獲準(zhǔn)進(jìn)行臨床試驗(yàn)綠葉制藥公布，該集團(tuán)開(kāi)發(fā)的中國(guó)化學(xué)新藥LPM3770164緩釋片(LY03015)已獲中華人民共和國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心批準(zhǔn)進(jìn)行臨床試驗(yàn)。LY03015為該集團(tuán)自主研發(fā)的治療遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(TD)和亨廷頓舞蹈癥(HD)的創(chuàng)新小分子化合物產(chǎn)品。07部分相關(guān)診療機(jī)構(gòu)首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院黃越主治醫(yī)師、教授擅長(zhǎng)領(lǐng)域：神經(jīng)遺傳，家族性遺傳性神經(jīng)退行性疾病。早發(fā)性帕金森病，多系統(tǒng)萎縮，亨廷頓舞蹈病，早發(fā)性記憶、語(yǔ)言和行為異常，認(rèn)知障礙，癡呆。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院吳志英主任醫(yī)師、特聘教授擅長(zhǎng)遺傳病、罕見(jiàn)病、退行性疾病等各種疑難雜癥的診治，采用遺傳和分子技術(shù)尋找疾病的致病基因，研究其發(fā)病機(jī)制并優(yōu)化治療方案。結(jié)語(yǔ)：亨廷頓病是一種遺傳性疾病，對(duì)于有家族史的人群應(yīng)當(dāng)做好相關(guān)遺傳咨詢、婚前檢查、產(chǎn)前診斷等，降低下一代發(fā)生此病的風(fēng)險(xiǎn)。此外，患者家屬在日常護(hù)理、生活管理、飲食調(diào)理等需要注意。家屬應(yīng)給予患者心理支持，多關(guān)懷、多疏導(dǎo)患者；為患者提供舒適的居住環(huán)境，避免外界的刺激；飲食上盡量采取蒸、煮、燉、燴的方法烹調(diào)食物，提供清淡的飲食同時(shí)須加強(qiáng)患者的營(yíng)養(yǎng)等。2022年07月14日2204
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段曉慧副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 神經(jīng)科 1872年，由美國(guó)醫(yī)生George Huntington對(duì)一種“不自主跳舞”的怪病進(jìn)行了全面系統(tǒng)描述，命名為“亨廷頓舞蹈病”（HD Chorea），從此HD開(kāi)始逐漸被大眾認(rèn)知。HD是一種罕見(jiàn)且致命的神經(jīng)退行性疾病，其致病是由位于4號(hào)染色體短臂的亨廷頓基因IT15（interesting transcript 15）上的CAG三核苷酸異常擴(kuò)增突變所致[1]。 HD的平均發(fā)病年齡為40歲，可見(jiàn)于各種族人群，但在東方人中較為少見(jiàn)。中國(guó)《 2019亨廷頓舞蹈癥患者生存情況調(diào)研報(bào)告》[2]數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)大約有3萬(wàn)例HD患者。但由于優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源集中，大多數(shù)醫(yī)生對(duì)HD缺乏全面和科學(xué)的認(rèn)識(shí)，這一數(shù)據(jù)可能只是冰山一角。那么，如何判別是否患有HD？HD的臨床特征、診療手段有哪些呢？1.HD的臨床特征 HD疾病通常隱匿起病，但隨病程進(jìn)展逐漸惡化，會(huì)導(dǎo)致臥床不起，死亡一般發(fā)生在癥狀發(fā)作后20年左右[3]。該疾病的臨床特征表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙、精神癥狀和認(rèn)知障礙三聯(lián)征，并伴隨一系列的軀體癥狀。根據(jù)國(guó)內(nèi)外權(quán)威指南[1],[3],[4]，具體描述總結(jié)如下：（1）運(yùn)動(dòng)障礙 早期的運(yùn)動(dòng)障礙表現(xiàn)為舞蹈癥，即累及面部、軀干和肢體的快速，不自主，無(wú)節(jié)律運(yùn)動(dòng)。值得注意的是，早期異常動(dòng)作輕微，患者可能難以自知。但隨著疾病的進(jìn)展，舞蹈癥的范圍和程度常逐漸加重，表現(xiàn)為構(gòu)音障礙、吞咽困難和不自主發(fā)聲。晚期以僵直、少動(dòng)為主的帕金森癥樣表現(xiàn)，可伴有局灶性肌張力障礙。運(yùn)動(dòng)保持困難，即不能保持某些簡(jiǎn)單的自主動(dòng)作，也是該病常見(jiàn)表現(xiàn)（如，保持伸舌動(dòng)作困難等）。（2）認(rèn)知障礙 一般來(lái)說(shuō)，認(rèn)知障礙出現(xiàn)較晚，多出現(xiàn)在病程中、晚期。最主要的特征是執(zhí)行功能障礙伴有性格改變，行為異常，做決定、執(zhí)行多重任務(wù)和轉(zhuǎn)換認(rèn)知目標(biāo)的能力下降?；颊咄ǔ?duì)其認(rèn)知缺陷缺乏自知力，隨疾病進(jìn)展，最終可發(fā)展為癡呆。（3）其他特征： 除了運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和精神障礙外，HD患者也常出現(xiàn)其他癥狀，如，睡眠障礙、眼球運(yùn)動(dòng)異常、體重減輕、吞咽困難、性功能障礙、惡病質(zhì)等。另外，約2/3的HD患者存在睡眠障礙，可能與非自愿運(yùn)動(dòng)，抑郁，焦慮等因素相關(guān)。眼球運(yùn)動(dòng)異常也是比較突出的表現(xiàn)，早期表現(xiàn)為眼球掃視速度減慢，但眼球追隨運(yùn)動(dòng)保留；晚期則眼球追隨運(yùn)動(dòng)、自主掃視和再固定全部受損。 需要強(qiáng)調(diào)的是，青年型HD與成人HD有所不同，一般為20歲前起病，臨床表現(xiàn)可沒(méi)有舞蹈癥或僅有輕微舞蹈癥，多有肌陣攣、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、認(rèn)知和行為問(wèn)題以及帕金森綜合征等表現(xiàn)，認(rèn)知障礙出現(xiàn)早且嚴(yán)重，病程進(jìn)展更快。2.基因檢測(cè)和家族史不可忽視 HD是常染色體顯性遺傳病，一般臨床采用基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查輔以診斷[4]。HTT基因檢測(cè)是最重要的輔助檢查，致病基因HTT的CAG重復(fù)拷貝數(shù)的閾值為36（＜36不致病，36-39不完全外顯；＞39則完全外顯），重復(fù)拷貝數(shù)越高，發(fā)病年齡越早。HTT基因也可作為有風(fēng)險(xiǎn)家族成員的癥狀前檢測(cè)，攜帶致病性HTT基因的患者可行產(chǎn)前檢查。 此外，早期HD的腦部影像多正常，但中晚期HD患者腦部MRI/CT出現(xiàn)基底節(jié)萎縮，尾狀核頭萎縮最為顯著，PET和SPECT也可進(jìn)行評(píng)估?？购丝贵w譜、抗磷脂抗體、ASO、血涂片、甲狀腺功能及甲狀腺抗體等檢查常用于鑒別診斷。 臨床診斷中，醫(yī)生可基于典型的臨床三聯(lián)征并結(jié)合家族史，作初步診斷。若基因檢測(cè)HTT基因上有致病性三核苷酸CAG重復(fù)擴(kuò)增，則確診為HD。需要著重強(qiáng)調(diào)的是，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳方式的家族史是診斷的關(guān)鍵因素，通?；颊叩暮蟠?0％的幾率繼承這種疾病[5]。3.HD診療流程圖4.HD的規(guī)范化診斷5.HD的治療 目前HD的治療僅限于對(duì)癥及支持治療，尚無(wú)特異性治療方法或?qū)σ蛑委?。以臨床三聯(lián)征為主進(jìn)行綜合治療。 運(yùn)動(dòng)障礙主要以防護(hù)舞蹈癥導(dǎo)致的外傷為主，生活中可使用軟墊、躺椅和床墊等以降低外傷風(fēng)險(xiǎn)。藥物治療需評(píng)估藥物治療利弊，及舞蹈癥對(duì)HD患者日常生活能力的影響。目前，藥物治療有典型和非典型抗精神病藥以及多巴胺耗竭劑。對(duì)于舞蹈癥和精神病癥狀共存者，可使用非典型抗精神病藥作為初始治療（如奧氮平、利培酮、阿立哌唑等）。非典型抗精神病藥無(wú)效者，再考慮使用典型抗精神病藥（如氟哌啶醇、氟奮乃靜等）。腦深部電刺激(DBS)也是神經(jīng)退行性疾病重要治療手段，可有效改善亨廷頓舞蹈病 (HD)患者的舞蹈樣動(dòng)作，在改善運(yùn)動(dòng)功能的同時(shí)，DBS還可通過(guò)改變患者的認(rèn)知功能，來(lái)幫助患者增強(qiáng)獨(dú)立生活的能力，減輕患者痛苦，從而提高患者的生活質(zhì)量。 需要一提的是，今年5月，氘丁苯那嗪在我國(guó)獲批用于治療與HD有關(guān)的舞蹈病。與傳統(tǒng)丁苯那嗪相比，氘丁苯那嗪延長(zhǎng)半衰期，增加AUC[6]，藥代動(dòng)力學(xué)特征截然不同?；诖?，氘丁苯那嗪在療效、安全性等多方面均具有明顯的優(yōu)勢(shì)。最新版《亨廷頓病治療國(guó)際指南》[3]也肯定了氘丁苯那嗪的療效，推薦氘丁苯那嗪可替代丁苯那嗪用于HD舞蹈病患者（證據(jù)等級(jí)A）。 除運(yùn)動(dòng)障礙外，HD患者也存在精神行為異常，對(duì)于不伴舞蹈癥患者，初始治療建議采用喹硫平，奧氮平或利培酮可作為替代選擇，但對(duì)伴重度舞蹈癥的精神癥狀則可作為首選藥物。抑郁癥通常使用三環(huán)類抗抑郁藥或選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑。 遺憾的是，目前尚無(wú)針對(duì)認(rèn)知障礙的有效療法。此外，HD患者代謝需求高，需要依賴于他人才能正常生活，故需要高熱量飲食及高要求的家庭護(hù)理。6.總結(jié) HD常見(jiàn)的臨床癥狀為運(yùn)動(dòng)障礙、精神癥狀和認(rèn)知障礙三聯(lián)征。常染色體顯性遺傳方式的家族史是診斷HD的關(guān)鍵因素。醫(yī)生可基于三聯(lián)征表現(xiàn)、基因檢測(cè)等輔以確診HD。目前HD的治療僅限于對(duì)癥及支持治療，尚無(wú)特異性治療藥物。氘丁苯那嗪改善HD患者的舞蹈病癥狀、運(yùn)動(dòng)機(jī)能等具有明顯優(yōu)勢(shì)，目前已在中國(guó)獲批用于HD患者，未來(lái)將造福于更多HD患者。參考文獻(xiàn)[1]中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)帕金森病及運(yùn)動(dòng)障礙學(xué)組.亨廷頓病的診斷和治療指南[J].《中華神經(jīng)科雜志》2011;44(9):638-641.[2]2019亨廷頓舞蹈癥患者生存情況調(diào)研報(bào)告.[3]International Guidelines for the Treatment of Huntington’s Disease.2019[4]罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）[5]Migliore Simone,Jankovic Joseph,Squitieri Ferdinando,Genetic Counseling in Huntington's Disease: Potential New Challenges on Horizon?[J] .Front Neurol, 2019, 10: 453.[6]Frank Samuel,Stamler David,Kayson Elise et al. Safety of Converting From Tetrabenazine to Deutetrabenazine for the Treatment of Chorea.[J] .JAMA Neurol, 2017, 74: 977-982[7]Samuel Frank,Claudia M Testa,David Stamler,et al. Effect of Deutetrabenazine on Chorea Among Patients With Huntington Disease: A Randomized Clinical Tria[J].JAMA. 2016;316(1):40-50.2021年09月24日1862
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李楠主治醫(yī)師 空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院 功能神經(jīng)外科 王某四年前出現(xiàn)眨眼動(dòng)作，未給予重視。一年后開(kāi)始出現(xiàn)手不自主運(yùn)動(dòng)，開(kāi)始癥狀較輕。給予口服藥物治療，未見(jiàn)明顯改善。后癥狀逐漸加重，舞蹈樣不自主動(dòng)作擴(kuò)展到全身，嚴(yán)重影響日常生活，今為求進(jìn)一步治療來(lái)我院。 王某，男性，32歲，患者于四年前出現(xiàn)眨眼動(dòng)作，未給予重視。一年后開(kāi)始出現(xiàn)手不自主運(yùn)動(dòng)，開(kāi)始癥狀較輕。前往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為舞蹈病，給予口服藥物（具體藥名不詳），未見(jiàn)明顯改善。后癥狀逐漸加重，舞蹈樣不自主動(dòng)作擴(kuò)展到全身，手舞足蹈，動(dòng)作夸張，嚴(yán)重影響日常生活，坐立、行走不穩(wěn)。前往當(dāng)?shù)亓硪患裔t(yī)院，診斷為舞蹈病。給予口服利培酮、奧氮平、安坦、氟哌啶醇、丁螺環(huán)酮一年。癥狀未見(jiàn)明顯改善，后停服藥物，最近開(kāi)始出現(xiàn)言語(yǔ)不清、吞咽困難。今為求進(jìn)一步治療來(lái)我院，門(mén)診以舞蹈癥之診斷收入院。 知識(shí)鏈接：舞蹈癥的癥狀發(fā)展情況 與王某相同，舞蹈癥癥狀的發(fā)展情況由輕變重，這個(gè)過(guò)程往往從不正常的眼運(yùn)動(dòng)開(kāi)始。舞蹈癥的癥狀發(fā)展，具體分為三個(gè)階段 早期大多數(shù)舞蹈癥患者早期表現(xiàn)為異常眼運(yùn)動(dòng)，如頻繁眨眼、翻白眼、瞪眼等； 中期肌肉延長(zhǎng)收縮引起的面部、頸部和背部的異位；不自主的運(yùn)動(dòng)；走路、平衡出現(xiàn)障礙；舞蹈樣動(dòng)作、扭動(dòng)扭體動(dòng)作、抽搐、搖擺不穩(wěn)不連貫的步態(tài)；做需要手靈巧度的活動(dòng)困難；不能控制動(dòng)作的速度和力量；反應(yīng)遲鈍；全身無(wú)力；體重減輕等。 晚期身體僵直；運(yùn)動(dòng)徐緩，起發(fā)或持續(xù)運(yùn)動(dòng)困難；劇烈的舞蹈癥；體重嚴(yán)重下降；不能行走；不能說(shuō)話；吞咽困難，有氣哽的危險(xiǎn)；生活完全不能自理。 舞蹈癥該如何治療？什么治療方法最有效？ 亨廷頓舞蹈病目前尚無(wú)有效的治療方法，但目前已可以在胎兒出生前，檢測(cè)其體內(nèi)是否攜帶導(dǎo)致該病的變異基因。目前僅有藥物和手術(shù)療法控制舞蹈癥的癥狀，使患者盡量恢復(fù)自理能力，提高生活質(zhì)量。 在藥物方面，舞蹈癥患者可以考慮用丁苯那嗪和鹽酸硫必利，能一定程度上改善癥狀，但也有患者對(duì)藥物治療無(wú)反應(yīng)。另外，腦起搏器植入手術(shù)（DBS）也能減輕患者的舞蹈癥狀。 DBS是可逆的和可調(diào)節(jié)的，手術(shù)不毀損神經(jīng)核團(tuán)，只是使其暫時(shí)處于電麻痹狀態(tài)，改善神經(jīng)功能，神經(jīng)核團(tuán)麻痹的程度、范圍可通過(guò)設(shè)定腦深部電極的電流、電壓、頻率及電極位置等多個(gè)因素來(lái)調(diào)節(jié)。在術(shù)后漫長(zhǎng)日子里，還可隨病情變化而不斷調(diào)節(jié)，可以長(zhǎng)期控制不斷發(fā)展變化的舞蹈癥癥狀。王某在我院進(jìn)行了腦起搏器植入術(shù)后，原有的舞蹈癥癥狀得到了一定的改善，生活質(zhì)量有所提高。2014年05月13日11473
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